Definicja i klasyfikacja
Albinizm reprezentuje grupę anomalii genetycznych związanych z syntezą melaniny; termin „ albinizm ” pochodzi od łacińskiego „ albus ”, co oznacza „biały”.
- „ Całkowity bielactwo ”: dość rzadka manifestacja patologiczna, charakteryzująca się białymi lub słomkowymi włosami, bardzo białą skórą i niebieskimi szarymi oczami.
- „ Częściowy albinizm ”: częstsza dysfunkcja, która dotyczy tylko niektórych części ciała, takich jak ograniczony obszar skóry, kępka włosów lub oczu.
- „ Albinizm skórny oka ”: patologia jest również uogólniona na włosy, skórę i oczy, z częstością występowania 1: 35 000. W tym przypadku melanina nie jest już syntetyzowana.
- „ Albinizm oka ”: barwnik melaninowy jest nieobecny w siatkówce, w związku z czym osoby dotknięte tym typem bielactwa mają mniejszą liczbę dioptrii. Dotyczy jednego noworodka co 15 000.
Każda z tych patologii ma określoną częstość występowania w populacji; aby podać przybliżenie statystyczne, jedna osoba na 17 000 przejawia typologię albinizmu.
Biorąc pod uwagę, że ta poważna choroba dotyczy wszystkich grup etnicznych i wszystkich gatunków zwierząt, albinizm stanowi jeden z najbardziej rozpowszechnionych patologicznych przejawów transmisji genetycznej, nie tylko w królestwie zwierząt, ale także w warzywnym (biorąc pod uwagę, że niektóre przypadki miały miejsce albinizmu również w kwiatach, w płatkach, w owocach i liściach).
przyczyny
Biorąc pod uwagę, że albinizm jest chorobą genetyczną, przyczyna wyzwalająca zbiega się ze zmianą genów zaangażowanych w produkcję melaniny; jak dotąd określono 11 genów zaangażowanych w ten delikatny mechanizm i wydają się być związane z enzymem tyrozynazy. Aby wytworzyć niewystarczającą ilość melaniny lub nawet zapobiec produkcji samego pigmentu, wystarczy, że tylko jeden z tych genów ma wadę. Ściśle mówiąc, zrozumiałe jest, jak prawidłowe funkcjonowanie tyrozynazy jest niezbędne do produkcji pigmentu melaninowego: enzym jest zaangażowany przede wszystkim w bielactwo skórno-skórne.
Jeśli oboje rodzice są dotknięci albinizmem, wygenerowane potomstwo przejawi również tę patologię; mimo to rodzice większości dzieci albinosów wykazują regularną pigmentację skóry, oczu i włosów i nie mają rodzinnej historii albinizmu. W tym drugim przypadku mutacja punktowa enzymu tyrozynazy wystąpiła u potomstwa, tak że organizm nie syntetyzuje już melaniny.
Efekty fizyczne
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy albinizmu
Tylko osoby, które mają bardzo białą skórę, białe włosy i czerwone oczy są omyłkowo uważane za albinosów: w rzeczywistości, chociaż znaki te sprzyjają identyfikacji ludzi, należy podkreślić, że wzrost i funkcjonowanie skóry i włosów są normalne; to, co się zmienia, to tylko kolor, który zanika z białego na prawie normalny kolor.
Jedną z najpoważniejszych konsekwencji dla ludzi albinosów są szkody, które mogą ponieść w wyniku ekspozycji na słońce ( heliofobia) : skórze, która nie jest pigmentowana (lub tylko częściowo), brakuje naturalnej ochrony. U zdrowych osób ekspozycja na słońce zwiększa produkcję melaniny: nabyta opalenizna działa jak „naturalny filtr słoneczny”, chroniąc skórę przed promieniowaniem świetlnym. Nie występuje to u ludzi albinosów: ponieważ melanina nie jest wytwarzana, skóra nie jest chroniona, a ryzyko oparzeń słonecznych wzrasta, zwiększając predyspozycje do nowotworów skóry.
Konsekwencje wynikające z mutacji tyrozynazy wpływają również na oczy: podczas rozwoju embrionalnego iw okresie poporodowym właściwa ilość melaniny nie jest wytwarzana lub wcale nie jest produkowana, co powoduje uszkodzenie oka i powoduje zmiany w tęczówki, w siatkówce i nerwach wzrokowych. Oczopląs (mimowolne oscylacje oczu, czasami również związane z lekkim ruchem głowy), niedobór zeza i wzroku, są możliwymi efektami wywodzącymi się z patologii albinosów: ich istota jest proporcjonalna do ilości melaniny wytworzonej podczas rozwoju oko.
W rzadkich typach albinizmu również słuch i krzepnięcie krwi mogą powodować pewne zaburzenia.
Efekty psychologiczne
Ludzie z albinizmem często mają poczucie, że czują się chorzy, dyskryminowani i różnią się od innych: problemy społeczne i psychologiczne wynikające z tej patologii są bardzo skomplikowane. Wystarczy powiedzieć, że dzieci albinosów często mają tendencję do izolowania się od innych: zmuszone do ciągłego odpowiadania na żenujące pytania dotyczące ich patologii, są narażone na krytyczny stres psychologiczny. Nawet jeśli wzrost i rozwój fizyczny dziecka nie są zagrożone przez albinizm, nie należy lekceważyć psychologicznych skutków choroby. Wśród najczęściej stosowanych naturalnych środków w obecności łamliwych paznokci przypominamy skrzyp
