Powiązane artykuły: Nerwiakowłókniakowatość
definicja
Nerwiakowłókniakowatość jest grupą chorób genetycznych związanych z tworzeniem się guzów w przebiegu nerwów obwodowych (nerwiakowłókniaki i nerwiaki osłonkowe).
Nerwiakowłókniakowatość wyróżnia się dwiema głównymi postaciami:
- Neurofibromatoza typu 1 (NF1): jest najczęstszą postacią, charakteryzującą się zajęciem nerwowo-skórnym i możliwymi powikłaniami ortopedycznymi, onkologicznymi i wewnętrznymi. Gen odpowiedzialny za nerwiakowłókniakowatość typu 1 znajduje się na chromosomie 17q11.2.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2): odpowiada za około 10% przypadków i zwykle występuje w przypadku wrodzonego obustronnego nerwiaka nerwu słuchowego; aberracje odpowiedzialne za chorobę obejmują chromosom 22q11.
W około 30-50% przypadków mutacje lub delecje odpowiedzialne za nerwiakowłókniakowate występują sporadycznie u chorego (więc nie występują u innych krewnych). Z drugiej strony u pozostałych pacjentów choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Najczęstsze objawy i objawy *
- szum w uszach
- szum w uszach
- ataksja
- Kalus kości
- kołatanie serca
- drgawki
- Kryzysy padaczkowe
- Trudności w nauce
- dyzartria
- dyskalkulia
- Odbarwienie skóry
- dysgrafii
- Ból brzucha
- Ból nóg
- wodogłowie
- nadciśnienie
- utrata słuchu
- niedoczulica
- piegi
- macrocephaly
- grudkowymi
- Ból głowy
- oczopląs
- guzek
- Zmętnienie rogówki
- Zatkane uszy
- ból ucha
- Utrata koordynacji ruchów
- Utrata równowagi
- świąd
- Zredukowany wzrok
- Upośledzenie umysłowe
- skolioza
- senność
- zawroty głowy
- Podwójna wizja
Dalsze wskazówki
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 charakteryzuje się pojawieniem się na skórze licznych plam kawy i mleka (sześć lub więcej) przed ukończeniem trzech lat. Następnie w różnych częściach ciała pojawiają się nerwiakowłókniaki, czyli guzy osłonki nerwów obwodowych, które pojawiają się jako zmiany skórne, podskórne lub splotowate .
Poważny przypadek nerwiakowłókniakowatości typu 1: pacjent z dużą liczbą włókien nerwowych. 2p2play / Shutterstock.com - Zobacz inne nerwiakowłókniakowatość Zdjęcia
Ponadto piegi mogą występować w fałdach skóry (w szczególności w pachach, pachwinach i szyi). Ewolucja choroby jest bardzo zmienna: w niektórych przypadkach pojawiają się poważne objawy, takie jak guzy mózgu, glejak (guz komórek glejowych) nerwu wzrokowego, guzki Lischa (uszkodzenia tęczówki), specyficzne wady szkieletu (w tym dysplazje długie kości i skolioza), padaczka i guz chromochłonny nadnerczy. U innych pacjentów obserwuje się opóźnienie uczenia się i zaburzenia zachowania.
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest zwykle bardziej nasilona z powodu stałej obecności guzów wpływających na nerw akustyczny (nerwiaki) i obustronne nerwiaki osłonkowe (łagodne nowotwory komórek Schwanna). Mogą one powodować szum w uszach, głuchotę, zawroty głowy, ataksję i inne zaburzenia neurologiczne. Ponadto mogą wystąpić nowotwory mózgu lub rdzenia kręgowego (np. Oponiaki i gwiaździaki). Ponadto u wielu pacjentów rozwija się zaćma (zmętnienie krystaliczne) lub młodzieńcze hamartomy siatkówki.
Diagnoza i leczenie
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości opiera się zasadniczo na historii klinicznej i rodzinnej. W rodzinach zagrożonych można przeprowadzić diagnostykę prenatalną, poprzez amniopuncję lub wrodzoną wszczepienie.
Jeśli chodzi o leczenie, nie ma konkretnych i zdecydowanych podejść. Dlatego staramy się interweniować, aby kontrolować objawy. Nowotwory można usunąć chirurgicznie i leczyć radioterapią i chemioterapią.
