Powiązane artykuły: Cystynuria
definicja
Cystynuria jest chorobą charakteryzującą się wrodzoną wadą kanalików nerkowych, która zmniejsza lub zapobiega reabsorpcji cystyny. Powoduje to zwiększone wydalanie tego aminokwasu z moczem. Cystyna jest słabo rozpuszczalna w kwaśnym moczu, więc gdy stężenie w moczu przekracza jej rozpuszczalność, kryształy wytrącają się, co prowadzi do powstawania kamieni nerkowych.
W większości przypadków u podstawy choroby występuje mutacja przeciwko genom odpowiedzialnym za transport cystyny wyrażany w nerkach (proksymalne kanaliki nerkowe) iw przewodzie jelitowym. Cystynuria jest przenoszona jako cecha autosomalna recesywna; oznacza to, że aby choroba mogła się rozwinąć, oboje rodzice muszą być zdrowymi nosicielami zmutowanego genu (każde z ich dzieci ma 25% szans na odziedziczenie dwóch zmienionych genów, po jednym od każdego rodzica).
Cystynurii nie należy mylić z cystynozą (chorobą metaboliczną charakteryzującą się gromadzeniem cystyny w organizmie z powodu defektu w transporcie aminokwasu cystyny poza lizosomami).
Najczęstsze objawy i objawy *
- Kamienie nerkowe
- kolka
- dysuria
- Ból w biodrze
- Ból brzucha
- Ból brzucha podczas badania palpacyjnego
- nudności
- moczenie nocne
- pancytopenia
- częstomocz
- Krew w moczu
- Piana w moczu
- Strangury
- Ciemny mocz
- Pochmurny mocz
- wymioty
Dalsze wskazówki
Cystynuria na ogół pozostaje bezobjawowa przez długi czas, aż do progresji w kamienie. Zmniejszona reabsorpcja cystyny w kanalikach nerkowych zwiększa w rzeczywistości jej stężenie w moczu, z którego wynika nawracające powstawanie kamieni nieprzepuszczalnych dla promieni rentgenowskich w miedniczce nerkowej lub pęcherzu moczowym.
Objawy cystynurii zwykle występują między 10 a 30 rokiem życia i najczęściej obejmują kolkę nerkową, nudności, wymioty i czasami krwiomocz. Niektórzy pacjenci mogą doświadczać przewlekłego bólu zlokalizowanego w jednej lub obu nerkach.
Cystynuria zwiększa ryzyko przewlekłej choroby nerek. Ponadto mogą wystąpić nawracające infekcje dróg moczowych, wodonercze i rzadko niewydolność nerek z powodu niedrożności.
Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu nadmiaru cystyny w moczu, stwierdzonego w teście nitroprusydku sodu. W szczególności potwierdzono obecność cystynurii, wykazując wydalanie cystyny> 400 mg / dobę (normalnie powinno wynosić <30 mg / dobę). Po obserwacji za pomocą mikroskopu optycznego cystyna w moczu może występować w postaci sześciokątnych kryształów o brązowo-żółtym kolorze.
Terapia polega na większym pobraniu wody (zwiększeniu objętości moczu, zmniejszeniu stężenia cystyny w moczu, a tym samym zmniejszeniu toksyczności nerkowej) i alkalizacji moczu przy pH> 7, 0 (aby zwiększyć rozpuszczalność cystyny). Gdy wzrost spożycia płynów i alkalizacja nie są w stanie zmniejszyć powstawania kamieni, można stosować inne leki, takie jak penicylamina, tiopronina i kaptopryl.
