Mioclonie: Co to jest? Charakterystyka i przyczyny G.Bertelli

ogólność

Mioklonie to mimowolne skurcze mięśni, podobne do wstrząsów, które pojawiają się w szorstki i błyskawiczny sposób. To zaburzenie ruchowe zależy od nadmiernej stymulacji generowanej przez układ nerwowy.

Mioklonie można znaleźć zarówno w sytuacjach fizjologicznych, jak iw kontekście wielu patologicznych obrazów o różnym stopniu i charakterze.

Charakterystycznymi elementami mioklonie są nagła prezentacja (podobna do wstrząsu) i stosunkowo krótki czas trwania . Ten rodzaj drgań mięśni o nieregularnym lub rytmicznym wzorze może występować pojedynczo lub powtarzalnie, ze średnią częstotliwością 10-50 skurczów na minutę. Mioklonie jednocześnie oddziałują na jeden lub więcej mięśni w jednym obszarze ciała, w sąsiadujących lub odległych rejonach.

Epizody miokloniczne mogą być wywoływane przez zdarzenie zewnętrzne, takie jak określony ruch lub bodziec sensoryczny. W rzeczywistości jednak, mioklonie pozostają spontanicznymi i niekontrolowanymi (mimowolnymi) reakcjami.

Masywne (lub uogólnione) mioklonie obejmują całe ciało i są częściej obserwowane w chorobach ośrodkowego układu nerwowego pochodzenia zwyrodnieniowego oraz w niektórych postaciach padaczki . Wstrząsy miokloniczne można również znaleźć w przypadkach urazowego uszkodzenia mózgu, udaru niedokrwiennego, infekcji wirusowej mózgu, nowotworów, choroby Alzheimera, zaburzeń toksyczno-metabolicznych i niepożądanych reakcji na leki .

Przykładami fizjologicznych mioklonów są czkawka, migotanie powiek i szarpnięcia nóg, które mogą pojawić się przed zaśnięciem .

Jeśli chodzi o leczenie, interwencja medyczna nie zawsze jest konieczna. Jeśli procedura diagnostyczna stwierdza obecność podstawowej patologii, postępowanie terapeutyczne z tą drugą może być przydatne do kontrolowania objawów, w tym mioklonie. Gdy przyczyna jest nieznana lub zaburzenie nie może odnieść korzyści z konkretnego wyleczenia, leczenie jest objawowe i ma na celu wyłącznie złagodzenie konsekwencji dla jakości życia pacjenta.

Co to jest?

Definicja Mioclonus

Mioklonie definiuje się jako zaburzenia ruchowe charakteryzujące się gwałtownymi, nagłymi i mimowolnymi seriami skurczów mięśni . Ich manifestacja obejmuje jeden lub więcej mięśni w tym samym czasie.

Mioklonie mogą występować pojedynczo (tj. W izolacji) lub sekwencyjnie, rzadko lub wielokrotnie powtarzane na minutę. W większości przypadków zaangażowane są mięśnie kończyn lub tułowia .

Mioklonus może przejawiać się zarówno w formie pozytywnej, jak i negatywnej:

• POZYTYWNE MYCHLONY : w większości przypadków mioklonie występują w formie pozytywnej, tj. Jako aktywne skurcze mięśni;
• NEGATYWNY MIOCLONIA : rzadziej mioklonie objawiają się przerwaniem lub zahamowaniem postępującej aktywności mięśniowej, postrzeganej jako nagłe złagodzenie lub spadek napięcia postawy.

Myoclonus: cechy

Z definicji mioklonie są krótkotrwałe, nagłe i nagłe (podobne do wstrząsu) zaburzenia ruchowe. Te mimowolne i błyskawiczne skurcze mięśni są generowane przez układ nerwowy. Mioklonie mają modalności o zmiennej prezentacji i niejednorodnej etiologii.

Z klinicznego punktu widzenia mioklonie można sklasyfikować według:

• Metoda wyglądu :
  • Spontaniczne mioklonie : występują przy braku czynników wyzwalających;
  • Mioklonie wywołane przez bodziec :
    • Działanie mioklonie : są wywoływane przez określony ruch, który wymaga koordynacji mięśni. W skrajnych przypadkach jedyny zamiar wykonania ruchu może być wystarczający dla pojawienia się mioklonu. Przyczyny działania mioklonicznego są na ogół uszkodzeniem mózgu spowodowanym niedotlenieniem, tj. Brakiem tlenu podczas oddychania lub chwilowym brakiem przepływu krwi do mózgu z powodu kompromisu sercowego;
    • Odruchowe mioklonie : są wywoływane przez bodźce emocjonalne, umysłowe i / lub zmysłowe (dotykowe, wzrokowe lub słuchowe);
  • Rozkład przestrzenny :
    • Ogniskowe mioklonie : wpływają na muskulaturę pojedynczego obszaru ciała, zwykle dystalną w dystrybucji;
    • Segmentowe mioklonie : występują na poziomie dwóch lub więcej sąsiadujących regionów;
    • Wieloogniskowe mioklonie : dotyczą one asynchronicznie różnych obszarów ciała;
    • Uogólniony mioklonus: zwany także masywnym mioklonem, obejmujący w pozornie synchroniczny sposób wiele obszarów lub całego ciała. Uogólnione mioklonie występują głównie w padaczce, wirusowym zapaleniu mózgu i anoksji mózgu po zatrzymaniu krążenia (w tym ostatnim przypadku wstrząsy miokloniczne są ciągłe);
  • Częstotliwość :
    • Nieregularne : mioklonie mogą występować pojedynczo lub w sposób powtarzalny;
    • Okresowe : mioklonie powtarzają się z pewną częstotliwością, średnio z 10-50 skurczami na minutę.

Ponadto, na podstawie rozkładu czasowego, mioklonie można sklasyfikować jako synchroniczne lub asynchroniczne .

Terminologia i synonimy

Kiedy mówimy o mioklonie, mówimy o znaku klinicznym, a nie o chorobie; w szczególności jest to seria skurczów mięśniowych, postrzeganych przez pacjenta jako gwałtowne, nagłe i mimowolne wstrząsy. Mioklonie należą do szerszej kategorii zaburzeń ruchowych, czyli zestawu schorzeń charakteryzujących się dysfunkcją dobrowolnych mięśni.

Mioklonie nazywane są również skurczami mioklonicznymi lub myochemicznymi .

Oprócz mioklonii, drżenia, bradykinezji, choreoatetozy, tików, synkinezy i dystonii są również częścią kategorii zaburzeń ruchowych.

przyczyny

Fizjologiczne mechanizmy mioklonu

Mioklonie są wytwarzane przez układ nerwowy i zależą od stanu hiper- pobudzenia neuronalnego .

Z neurofizjologicznego punktu widzenia możliwe jest rozróżnienie:

• Mioklonie korowe;
• Mioklonie korowo-podkorowe;
• Mioklonie podkorowo-nadrdzeniowe;
• Rdzeniowy mioklonus;
• Mioklonie obwodowe.

Mioklonie korowe charakteryzują się bardzo krótkimi drżeniami, podczas gdy podkorowe są stosunkowo długie.

Mechanizmy leżące u podstaw niektórych form mioklonu nie są jeszcze w pełni znane. Obecnie wysunięto hipotezę, że niektóre typy mioklonii wrażliwych na bodźce mogą być związane z nadmierną pobudliwością części mózgu i rdzenia kręgowego, które są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchu dobrowolnych mięśni.

Określając ten stan nadmiernej stymulacji, niektóre neuroprzekaźniki mogą odgrywać rolę, czyniąc niektóre komórki bardziej wrażliwymi. Wydaje się, że serotonina i kwas gamma-aminomasłowy (GABA) biorą udział w zjawisku mioklonie, które pomagają mózgowi kontrolować mięśnie.

Mioclonus: typy

Biorąc pod uwagę liczne patologie, które mogą reprezentować manifestację kliniczną, mioklonie zwykle podzielono na cztery kategorie:

1. Fizjologiczne mioklonie : są to mimowolne skurcze związane z określonymi zdarzeniami, takimi jak czkawka, stany lękowe, przedłużony wysiłek, sen, nadmierne spożycie kofeiny i zmęczenie. W większości przypadków fizjologiczne mioklonie są przemijające i nie mają znaczenia patologicznego lub niepokojącego;
2. Niezbędne mioklonie: występują jako wyizolowana manifestacja, przy braku zwyrodnienia ośrodkowego układu nerwowego (uwaga: podstawowe mioclonie nie są zwykle związane z napadami padaczkowymi i deficytami neurologicznymi);
3. Mioclonie padaczkowe : występują w niezwykle heterogenicznych obrazach klinicznych, w których dominującym elementem jest specyficzna postać padaczki;
4. Objawowe mioklonie : przejawiają się w chorobach ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o zwyrodnieniowym, toksyczno-metabolicznym pochodzeniu z uszkodzeń spowodowanych niedotlenieniem lub urazem. Objawowe mioklonie to także te, które pojawiają się w przebiegu ogólnoustrojowych chorób metabolicznych lub toksycznych, takich jak hipoglikemia, dekompensacja czynności wątroby, niewydolność nerek, zaburzenia równowagi elektrolitowej lub zatrucie lekami.

Mioklonie: główne przyczyny patologiczne

W stanach patologicznych mioklonie występują w obrębie:

• Choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) pochodzenia zwyrodnieniowego:
  • Choroba Parkinsona;
  • Korea Huntingtona;
• Niektóre formy demencji:
  • Choroby Alzheimera;
  • Choroba Creutzfeldta-Jakoba;
• Uszkodzenie mózgu od:
  • Niedokrwienie (np. Udar, guzy itp.);
  • Niedotlenienie (przedłużone zmniejszenie dopływu tlenu do mózgu);
  • Urazy z uszkodzeniami mózgu lub rdzenia kręgowego (w szczególności obszary odpowiedzialne za kontrolę mięśni dotkniętych zaburzeniem);
• Stwardnienie rozsiane;
• Padaczka (niektóre formy, w szczególności: idiopatyczna padaczka uogólniona z mioklonem, częściowa ciągła e., Dziecięcy miokloniczny, postępujący lub łagodny miokloniczny, itp.);
• Wirusowe encefalopatie:
  • Zapalenie mózgu opryszczki;
• Toksyczne encefalopatie:
  • Narażenie na DDT i metale ciężkie;
• Zaburzenia metaboliczne lub toksyczność układowa, takie jak:
  • Hiperkapnia (wzrost stężenia dwutlenku węgla we krwi);
  • Hipoglikemia (niskie stężenie cukru we krwi);
  • Dekompensacja wątroby;
  • Niewydolność nerek;
  • mocznica;
  • Efekt uboczny lub zatrucie lekiem.

Przykłady fizjologicznego mioklonu

Jednym z najbardziej znanych przykładów mioklonie są drżące powieki : migotanie linii powiek jest wywołane mimowolnym skurczem jednego z mięśni oka z powodów takich jak nadmierne zmęczenie, stres i brak snu.

W warunkach fizjologicznych mioklonie mogą wystąpić w początkowej fazie snu, przed zaśnięciem ( hypnic myoclonus ).

Mioklonie wywołane przez leki lub inne substancje

Mioklonie mogą być jatrogenne, co spowodowane jest działaniami niepożądanymi niektórych substancji i leków w dużych dawkach, takich jak:

• Leki przeciwhistaminowe;
• Niektóre leki przeciwdepresyjne (np. Amitryptylina);
• bizmutu;
• lewodopy;
• Opiaty.

Objawy i powikłania

Mioklonus jest odczuwany jako gwałtowny, nagły i niekontrolowany wstrząs. Ruchy te mogą wpływać na mięsień lub grupę mięśni niezależnie od ich powiązania funkcjonalnego (tj. Niekoniecznie uczestniczącego w tym samym ruchu). Masywne mioklonie mogą obejmować całe ciało.

W swojej najprostszej postaci skurcze te naprzemiennie przechodzą fazy skurczu (mioklonie dodatnie) z fazami relaksacyjnymi (mioklonie ujemne). W większości przypadków mioklonie obejmują mięśnie kończyn lub tułowia.

Najczęstsza metoda prezentacji

• Typowa prezentacja mioklonu ma postać napadów w nieregularnych odstępach czasu, podczas odpoczynku funkcjonalnego lub nie. Typowy ruch mięśniowy to nagły skurcz (dodatni mioklonus) lub osłabienie napięcia mięśniowego (mioklonie ujemne), ale może również wystąpić asterissi lub „drżenie trzepotania”, czyli krótkie zahamowanie kurczenia.
• Mioklonie występują w jednym epizodzie lub, częściej, powtarzając serię nawet 10-50 skurczów w ciągu minuty;
• Mioklonie zmniejszają się podczas dobrowolnego ruchu i zwiększają się podczas rozluźnienia mięśni. Zakres tej aktywności jest na ogół wystarczający do wytworzenia ruchu netto stawów ze skurczami na końcach.
• Zwykle mioklonie znikają podczas snu, ale seria takich skurczów może również pojawić się na początku snu ( mioklonie hipnicyjne ).

Objawy związane z mioklonusem

Fizjologiczne mioklonie zwykle pojawiają się jako izolowane i krótkotrwałe zjawisko (od kilku sekund do kilku godzin). Czasami epizody mogą występować przez kilka dni, co powoduje dość denerwujące.

Uogólnione lub masywne mioklonie obejmują całe lub większość ciała, głównie spontanicznie i okresowo lub w sposób ciągły; wyraźnie, te wstrząsy mogą zakłócać codzienne życie, utrudniając takie czynności, jak jedzenie, spanie, mówienie i chodzenie.

Objawy związane z mioklonusami różnią się w zależności od przyczyny i zaangażowanego okręgu.

Ogólnie te odcinki mogą być związane z:

• Osłabienie mięśni;
• tachykardia;
• pocenie się;
• bezsenność;
• Skurcze mięśni;
• Hiporefleksja (zmniejszone odruchy).

Mioklonus może być nieszkodliwym i przejściowym zjawiskiem ze względu na łatwo rozwiązany stan. Problem jest jednak niepokojący, gdy jest prezentowany konsekwentnie pod względem częstotliwości i czasu trwania.

diagnoza

Mioklonus jest obiektywnym odkryciem, którego rozpoznanie może wykonać lekarz podczas badania fizykalnego pacjenta. Identyfikacja dokładnej przyczyny, która powoduje epizody miokloniczne, nie zawsze jest jednak natychmiastowa; procedura diagnostyczna obejmuje kilka badań diagnostycznych w celu wykluczenia lub potwierdzenia podejrzenia klinicznego.

Myoclonus: jakie testy są potrzebne do diagnozy?

Ocena mioklonu polega na starannym wywiadzie (informacje dotyczące chorób, na które cierpi, modalności wystąpienia objawu itp.) I fizycznym (neurologicznym) badaniu, w celu określenia przyczyn i / lub ustalenia obecności patologii leżących u podstaw.

Na podstawie wyników tych wstępnych badań lekarz może zalecić dalsze badania, takie jak:

• Badania krwi : zmierzyć poziom cukru, wapnia, magnezu lub sodu we krwi. Nieprawidłowy poziom tych substancji może wskazywać, że przyczyną mioklonu jest zaburzenie metaboliczne. W kontekście testów chemii krwi można również przeprowadzić testy czynności wątroby i nerek, a także badania toksykologiczne, aby wykluczyć wszelką niewydolność narządów lub nadużywanie substancji;
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) : badanie obrazowania diagnostycznego, które umożliwia obserwację ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) oraz ocenę wszelkich zmian chorobowych, guzów i kompromisów obszarów, które mogą wywołać mioklonie;
• Elektromiografia (EMG) : umożliwia weryfikację skurczu mięśni pod wpływem stymulacji elektrycznej za pomocą elektrod i dostarcza szczegółowych informacji na temat prawidłowej funkcjonalności zarówno mięśni szkieletowych, jak i nerwów obwodowych (tj. Poza mózgiem i rdzeniem kręgowym). Elektromiografia jest przydatna do identyfikacji zakończeń nerwowych zaangażowanych w mioklonie, na które cierpi pacjent;
• Elektroencefalogram (EEG) : można wskazać, aby sprawdzić obecność mioklonu u osób cierpiących na zaburzenia napadowe.

leczenie

Aby interweniować w najbardziej prawidłowy sposób, ważne jest, aby określić dokładną przyczynę wywołującą mioklonus. W każdym przypadku zawsze wskazane jest skontaktowanie się z lekarzem w celu uzyskania najbardziej odpowiednich wskazań do konkretnej sytuacji.

• Fizjologiczne mioklonie należy rozpatrywać przede wszystkim jako zjawisko przejściowe i niepatologiczne; rzadko te skurcze są tak poważne, że wymagają natychmiastowego leczenia.
• Gdy mioklonie są wyrazem specyficznego i odwracalnego stanu - zwykle o zewnętrznym pochodzeniu w układzie nerwowym, jak w przypadku zaburzeń metabolicznych - leczenie jest ukierunkowane na chorobę podstawową.
• Mioklonie występujące w określonych stanach patologicznych można złagodzić za pomocą terapii zachowawczych lub ukierunkowanych procedur chirurgicznych. Na przykład w obecności guza mózgu lub uszkodzenia rdzenia kręgowego może być konieczne poddanie się zabiegowi chirurgicznemu.

Terapia farmakologiczna mioklonu

Obecnie niektóre przyczyny mioklonu nie mogą być definitywnie rozwiązane: w tych przypadkach ważny jest typ terapii objawowej, to znaczy, że ma tendencję do zmniejszania się i kontrolowania problemu.

Lekarz może przepisać niektóre leki, wybrane na podstawie kryteriów związanych z rodzajem mioklonu lub chorobą podstawową. W większości przypadków do kontrolowania epizodów mioklonicznych wskazane są leki przeciwdrgawkowe, zwiotczające mięśnie lub leki przeciwpadaczkowe .