Co to jest katapleksja?
Katapleksja to nagła i przemijająca utrata napięcia mięśniowego, spowodowana silnymi emocjami lub kryzysem ryżowym. Osoba poszkodowana nagle zapada się na ziemię, nie tracąc przytomności.
przyczyny
Dokładna przyczyna katapleksji jest nieznana, ale stan jest silnie związany z bodźcami emocjonalnymi. Emocje, które mogą wywołać katapultę, to śmiech, strach, złość, frustracja, irytacja, nerwowość, zakłopotanie i smutek. Gdy tylko stymulacja zostanie zmniejszona, osoba odzyskuje normalną kontrolę mięśni. Emocje mogą być również skromne, podczas gdy innym razem atak następuje spontanicznie, bez wyraźnej przyczyny.
Utrata napięcia mięśniowego, która występuje w katapleksji, przypomina przerwanie aktywności mięśniowej, która występuje naturalnie podczas snu REM: nagłe osłabienie mięśni ciała może być spowodowane przez masowe zahamowanie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, spowodowane dysfunkcją cyklu snu i czuwania. Za pomocą modelu zwierzęcego naukowcy dowiedzieli się, że ta sama grupa neuronów jest nieaktywna podczas ataków katapleksji.
Rola hipokretyny
Katapleksja jest związana ze znacząco obniżonym poziomem hipokretyny, neuropeptydu wytwarzanego w podwzgórzu, mającego podstawowe znaczenie w regulacji snu, jak również stanów pobudzenia. Według niektórych badaczy mechanizm autoimmunologiczny byłby podstawą tego wyczerpania
Inne względy
Katapleksja może również objawiać się jako efekt uboczny zespołu odstawienia SSRI („selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny” należą do klasy farmaceutycznej niecyklicznych leków przeciwdepresyjnych).
Narkolepsja i katapleksja
Katapleksja często występuje w związku z narkolepsją, przewlekłą chorobą neurologiczną charakteryzującą się nadmierną sennością w ciągu dnia (hipersomnia) i nagłymi kryzysami snu. Kiedy pacjenci doświadczają obu stanów, mówimy o zespole Gélineau .
Ataki katapleksji sprawiają, że diagnoza narkolepsji jest bardziej pewna, zwłaszcza gdy występują takie objawy, jak nadmierna senność w ciągu dnia (EDS), halucynacje i inne niepożądane objawy towarzyszące śnie REM. Należy jednak pamiętać, że nie wszyscy pacjenci z narkolepsją wykazują epizody katapleksji.
Powiązane warunki
Katapleksja może być związana z innymi stanami patologicznymi. W szczególności uważa się ją za drugorzędną, gdy jest spowodowana przez specyficzne uszkodzenia mózgu, zlokalizowane głównie w bocznym podwzgórzu (odpowiedzialnym za wyczerpanie hipokretyny). Z drugiej strony, uszkodzenia pnia mózgu mogą określać pojedyncze przypadki katapleksji; Obejmują one: guzy mózgu (na przykład gwiaździak, glejak, glejak i podległość) oraz wady rozwojowe tętniczo-żylne. Inne stany, w których można znaleźć katapleksję, obejmują: zdarzenia niedokrwienne, stwardnienie rozsiane, uraz głowy, zespoły paranowotworowe i infekcje, takie jak zapalenie mózgu. Katapleksja może również wystąpić przejściowo lub na stałe z powodu zmian w podwzgórzu spowodowanych zabiegiem chirurgicznym, zwłaszcza w przypadku szczególnie złożonych resekcji guza.
objawy
Katapleksja jest niezwykle nieprzewidywalna, zarówno pod względem grawitacji, jak i częstotliwości. Utrata napięcia mięśniowego waha się od ledwo wyczuwalnego osłabienia mięśni twarzy, do niewydolności kończyn górnych lub dolnych, aż do całkowitej mięśniowej atonii. Te nagłe objawy mogą spowodować upadek postawy i upadek pacjenta. Podczas ataków katapleksji, zarówno łagodnych, jak i ciężkich, osoba pozostaje w pełni świadoma, dlatego jest świadomy wszystkiego, co dzieje się wokół (stąd hipoteza dysfunkcji sen-czuwanie: atonia mięśni jest weryfikowana jak podczas fazy REM, ale temat jest czujny. Katapleksja występuje częściej w okresach stresu emocjonalnego iw przypadku braku snu.
Katapleksja jest łatwo przeoczanym i często niezdiagnozowanym zaburzeniem, które może wpływać na najbardziej podstawowe czynności dnia codziennego.
Katapleksji nie należy mylić z napadem padaczkowym :
- Kataplektyczny atak : występuje szybko, w okresach emocjonalnej stymulacji; podmiot utrzymuje swój stan świadomości w niezmienionej postaci i odzyskuje niemal natychmiast;
- Kryzys padaczkowy : występuje w okresach ciszy i stymulacji; osoba odzyskuje wolniej i może nie pamiętać, co się stało.
Czas trwania ataków katapleksyjnych
W większości przypadków ataki są przejściowe i gwałtownie kończą się po kilku sekundach lub minutach. Epizod katapleksji uważa się za „typowy”, gdy trwa krótko (<5 minut). Jednak w niektórych przypadkach powtarzające się ataki mogą trwać do 30 minut. Rzadko podmiot może wpaść w sen o dłuższym czasie trwania: stan jest znany jako stan katapleksji.
Katapleksja może występować sporadycznie, z jednym lub dwoma epizodami w ciągu roku lub kilka razy dziennie.
leczenie
Katapleksja jest rzadko spotykana podczas wizyty ambulatoryjnej, a diagnoza może być wykonana przez specjalistę, który jest zaznajomiony z tą chorobą. Pomiar poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym może potwierdzić diagnozę.
Katapleksja jest leczona farmakologicznie. Pierwszym produktem zatwierdzonym przez FDA do leczenia katapleksji w związku z narkolepsją jest Xyrem® (hydroksymaślan sodu). Objawy mogą być tłumione za pomocą trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych i inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny. Pomimo związku z narkolepsją, w większości przypadków katapleksja musi być traktowana oddzielnie.
Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i norepinefryny (SNRI)
SSRI i SNRI można stosować w celu złagodzenia objawów katapleksji i innych objawów związanych ze snem REM, takich jak halucynacje hipnagogiczne (obejmujące halucynacje, zwłaszcza wzrokowe, obecne na początku lub na końcu snu) i paraliż senny ( zaburzenie charakteryzujące się czasową niezdolnością do poruszania się lub mówienia, przed zaśnięciem lub po przebudzeniu). Należą do nich fluoksetyna i wenlafaksyna. Inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI) mają mniej skutków ubocznych niż leki trójpierścieniowe.
Hydroksymaślan sodu (Xyrem ®)
Ten lek jest wysoce skuteczny w katapleksji związanej z narkolepsją. Hydroksymaślan sodu poprawia odpoczynek nocny, aw dużych dawkach może również pomóc w kontrolowaniu senności w ciągu dnia. Xyrem ® może mieć poważne działania niepożądane, takie jak nudności, moczenie i nasilenie lunatycy. Przyjmowanie hydroksymaślanu sodu razem z innymi lekami nasennymi, narkotycznymi środkami przeciwbólowymi lub alkoholem może prowadzić do trudności w oddychaniu, śpiączki i śmierci.
Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne
Przez wiele lat katapleksja była leczona lekami, takimi jak imipramina, klomipramina lub protryptylina. Główną cechą trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych jest ich zdolność do hamowania wychwytu noradrenaliny i serotoniny na poziomie zakończeń nerwowych. Mogą one jednak wywoływać nieprzyjemne skutki uboczne (np. Suchość w ustach i zawroty głowy) i dlatego zostały zastąpione nowymi lekami, takimi jak wenlafaksyna.
Nowe terapie
Obiecujące metody leczenia katapleksji obejmują terapię genową w celu promowania ekspresji hipokretyny i immunoterapii, ale potrzeba więcej badań, aby potwierdzić ich skuteczność.
