definicja
Zespół Pradera-Williego jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się występowaniem zaburzeń fizycznych, intelektualnych i behawioralnych u pacjentów, którzy cierpią na nią.
Zespół objawia się od wczesnego dzieciństwa i obojętnie dotyka zarówno osoby płci męskiej, jak i żeńskiej.
przyczyny
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany mutacją genetyczną na poziomie chromosomu 15. Jednak nie jest jeszcze jasne, co ten konkretny gen ulega mutacji.
objawy
Objawy wywołane przez zespół Pradera-Williego różnią się w zależności od wieku pacjenta.
We wczesnym dzieciństwie objawami, które mogą się manifestować, są: hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju, brak reakcji na bodźce i zez. Ponadto pacjenci wykazują szczególne cechy anatomiczne, takie jak oczy w kształcie migdałów, usta zwrócone w dół, zwężenie głowy w skroniach.
Jednak u dzieci i dorosłych występują następujące objawy: otyłość, hipogonadyzm, zaburzenia zachowania, problemy z uczeniem się, zmniejszenie wzrostu i rozwoju, zaburzenia mowy i zaburzenia snu.
Informacje na temat zespołu Pradera-Williego - leki i opieka nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem zespołu Pradera-Williego - leki i opieka.
narkotyki
Ponieważ zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, niestety nie ma leków, które mogłyby go wyleczyć. Leczenie choroby ma zatem na celu jedynie zmniejszenie - w miarę możliwości - objawów wywołanych przez tę chorobę.
W celu kontrolowania objawów, takich jak zwiększony apetyt i otyłość, bardzo ważne jest skontaktowanie się ze specjalistą, który ustali odpowiednią dietę dla każdego pacjenta.
Podobnie przydatne jest skonsultowanie się z fizjoterapeutami i logopedami w celu ograniczenia hipotonii mięśniowej i zaburzeń językowych charakteryzujących zespół.
Ponadto psychoterapia i terapia zajęciowa są również niezbędne, aby pomóc pacjentom poprawić ich aspekty behawioralne.
Leczenie farmakologiczne, które można zastosować u pacjentów cierpiących na zespół Pradera-Williego, ma charakter hormonalny i obejmuje podawanie hormonu wzrostu (lub somatotropiny, lub GH, jeśli wolisz) i hormonów płciowych (ponieważ pacjenci cierpiący na tę chorobę przedstawiają deficyt tych hormonów).
Hormon wzrostu (somatotropina)
Hormon wzrostu - znany również jako „somatotropina” - może być stosowany w leczeniu objawowym zespołu Pradera-Williego w celu promowania wzrostu i rozwoju, poprawy napięcia mięśniowego i zmniejszenia poziomu tkanki tłuszczowej u pacjentów dotkniętych sama choroba.
Ogólnie, leczenie hormonem wzrostu rozpoczyna się w wieku 3-5 lat.
Somatotropina (Genotropin®) jest dostępna w preparatach farmaceutycznych do podawania pozajelitowego. Dawka leku zwykle stosowana u dzieci z zespołem Pradera-Williego wynosi 0, 035 mg / kg masy ciała na dobę, podawana we wstrzyknięciu podskórnym. Jeśli uzna to za konieczne, lekarz może zdecydować o zmianie zazwyczaj podawanej dawki somatotropiny, aby określić idealną dawkę, która najlepiej odpowiada stanowi każdego pacjenta.
Testosteron i estroprogestyna
Testosteron i estroprogestynę podaje się pacjentom cierpiącym na zespół Pradera-Williego, próbując przywrócić normalny poziom hormonów płciowych, które u tych osób są zdecydowanie niższe niż norma.
Oczywiście testosteron będzie podawany pacjentom płci męskiej, podczas gdy estroprogestyny będą podawane pacjentkom.
Ogólnie, hormonalna terapia płciowa - w kontekście zespołu Pradera-Williego - rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Ilość substancji czynnych do zastosowania, częstotliwość podawania, droga podawania i czas trwania leczenia powinny być ustalone przez lekarza indywidualnie dla każdego pacjenta.
