ogólność
Tetralogia Fallota jest wrodzoną chorobą serca, która zmienia strukturę serca i upośledza jego normalne funkcjonowanie. Dotknięci pacjenci mają od urodzenia niebieskawy wygląd: jest to tak zwana sinica.
Jedyną skuteczną terapią jest operacja, która ma na celu rozwiązanie zaburzeń serca. Bez tej operacji pacjent nie może prowadzić normalnego życia.
Krótkie odniesienie do anatomii serca
Przed opisaniem tetralogii Fallota warto pamiętać o niektórych elementach anatomicznych serca, a za pomocą obrazu przypomina się czytelnikom:
- Serce jest podzielone na dwie połowy, prawą i lewą. Prawe serce składa się z prawego przedsionka i prawej komory poniżej. Lewe serce składa się z lewego przedsionka i lewej komory poniżej. Każde atrium jest połączone z podstawową komorą za pomocą zaworu.
- Prawe przedsionek otrzymuje nieutlenowaną krew przez puste żyły i wpycha ją do prawej komory.
- Prawa komora pompuje krew do tętnicy płucnej, która prowadzi krew do płuc. W płucach krew jest naładowana tlenem.
- Lewe przedsionek otrzymuje natlenioną krew, powracającą z płuc, przez żyły płucne i wpycha ją do lewej komory.
- Lewa komora pompuje natlenioną krew do organów i tkanek ludzkiego ciała przez aortę .
Jaka jest tetralogia Fallota
Tetralogia Fallota jest wadą serca, charakteryzującą się czterema anomaliami anatomicznymi. Ta wada wrodzona jest wrodzona, to znaczy obecna w momencie narodzin, i zmienia normalny przepływ krwi, która przechodzi przez ludzkie ciało.
Niebieskawy aspekt, czyli sinica pacjenta, jest jednym z charakterystycznych oznak tetralogii Fallota.
Zobaczmy teraz, jakie są anatomiczne anomalie serca odpowiedzialne za sinicę.
CZTERY ANOMALICZNE ANOMALIE. PATOFIZJOLOGIA
- Zwężenie (lub zwężenie) zastawki płucnej i części prawej komory otaczającej sam zastawkę.
Efekt: zmniejsza przepływ krwi do tętnicy płucnej, a następnie dociera do płuc.
Konsekwencje: występuje zastój krwi w prawej komorze, a proporcja utlenowanej krwi jest niższa niż normalna kwota.
- Wadę międzykomorową . Przegroda międzykomorowa oddziela prawą komorę od lewej. Wada składa się z dziury w przegrodzie.
Efekt: dwie komory komunikują się ze sobą.
Konsekwencje: zastój nie natlenionej krwi z prawej komory i miesza się z natlenioną krwią (mieszaną krwią) lewej komory. Jest to tak zwany „ shunt od prawej do lewej”.
Uwaga: w medycynie termin przetoka wskazuje otwór lub przejście, które umożliwia przeniesienie płynu z jednego przedziału do drugiego.
- Pochodzenie dwukomorowe aorty (aorta a cavaliere) . Aorta zajmuje inną pozycję niż normalne serce. Jest lekko przesunięty w prawo. Dlatego też, z powodu dziury w przegrodzie międzykomorowej, komunikuje się ona bezpośrednio z prawą komorą.
Efekt: mieszana krew (natleniona i nietleniona) pobiera aortę i dociera do tkanek ludzkiego ciała.
Konsekwencje: kolor cyjanotyczny.
- Przerost prawej komory . Ze względu na zwężenie zastawki płucnej potrzebna jest większa siła, aby wepchnąć nieutlenowaną krew do płuc. Aby to zrobić, mięsień komory rośnie i wzmacnia się.
Efekt: ściana komory gęstnieje.
Konsekwencje: mięsień komory traci elastyczność i sztywnieje.
epidemiologia
Częstość występowania tetralogii Fallota wynosi 1 przypadek na 3600 noworodków. Jest to wrodzona wada rozwojowa najczęstszego serca, wśród tych, które powodują sinicę. Wpływa równie dobrze na mężczyzn i kobiety.
przyczyny
Dokładna przyczyna tetralogii Fallota nie jest znana. Podejrzewa się jednak dwa rodzaje czynników sprzyjających:
- Czynniki genetyczne
- Czynniki środowiskowe
Aby określić wadę serca związaną z tetralogią Fallota, środowisko i genetyka mogą działać indywidualnie lub łączyć się i działać wspólnie.
CZYNNIKI GENETYCZNE
Tetralogia Fallota jest bardzo często związana z niektórymi chorobami genetycznymi:
- Zespół DiGeorge'a
- Zespół Downa
- Fenyloketonuria matczyna
Poniższa tabela przedstawia główne cechy wyżej wymienionych chorób genetycznych:
| Choroba genetyczna | Miejsce mutacji | Rodzaj mutacji |
| Zespół DiGeorge'a | Chromosom 22 | Brak (usunięcie) części chromosomu 22 |
| Zespół Downa | Chromosom 21 | Trisomia, czyli trzy kopie chromosomu 21 |
| fenyloketonuria | Chromosom 12 | Mutacja punktowa niektórych zasad DNA |
CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE
Zaobserwowano związek między niektórymi warunkami środowiskowymi a tetralogią Fallota. Są to:
- Alkoholizm macierzyński. Dziecko choruje na zespół alkoholowy płodu
- Niektóre wirusowe choroby matki, które pojawiają się w czasie ciąży (na przykład różyczki)
- Matka powyżej 40 roku życia
- Przyjmowanie hydantoiny przez ciężarną kobietę w celu złagodzenia napadów padaczkowych. Dziecko rodzi się z zespołem hydantoiny płodu
KIEDY PRZYJMUJE SIĘ MALFORMACJA? CO OZNACZA?
Wada rozwojowa pojawia się w wieku prenatalnym, tj. Przed urodzeniem. Dzięki nowoczesnym technikom diagnostycznym zidentyfikowano, który proces zapoczątkowuje cztery anomalie sercowe tetralogii Fallota. Jest to nieprawidłowe ustawienie przegrody aortalno-płucnej w fazie embrionalnej tworzenia serca (przegroda aortalno-płucna jest cięciem, które oddziela prawe serce od lewego serca; odróżnia aortę od tętnic płucnych i rozdziela te dwa komór).
Nieprawidłowe ustawienie przegrody aortalno-płucnej określa pierwsze trzy nieprawidłowości opisane powyżej. Czwarta anomalia, przerost prawej komory, jest konsekwencją pozostałych trzech.
Objawy, objawy i skojarzenia
Jak wspomniano, anomalie anatomiczne serca decydują o powstawaniu i uwalnianiu zmieszanej krwi (utlenowanej i nietlenionej) do krążenia. Mieszana krew, docierająca do tkanek ludzkiego ciała, określa główny znak tetralogii Fallota: sinica .
Inne typowe objawy / objawy tetralogii Fallota są liczne. Dlatego, aby ułatwić zrozumienie, postanowiono podzielić je na:
- ogólny
- sercowy
- oftalmologiczne
OBJAWY I ZNAKI OGÓLNE
Sinica określa niebieskawy aspekt ( kolor cyjanotyczny ) pacjenta, zarówno noworodka, jak i dorosłego. Im większy transfer nie natlenionej krwi z prawej komory do lewej komory („ zastawka od prawej do lewej”), tym większa cyjanotyczna cera. Gdy sinica jest ciężka, powoduje uduszone kryzysy (spowodowane brakiem tlenu we krwi), których wynik jest śmiertelny.
Inne ogólne objawy / objawy to:
- Niska masa urodzeniowa
- agitacja
- Wzrost i opóźnione dojrzewanie
- Duszność, duszność i zmęczenie. W szczególności podczas laktacji lub po długotrwałym płaczu
- Tendencja do zajęcia pozycji w kucki. Pacjent zdaje sobie sprawę, że oddycha lepiej i odczuwa ulgę
- Płaczące facie, spowodowane brakiem ( agenezją ) lub hipoplazją mięśnia depresyjnego w kąciku ust.
OBJAWY I ZNAKI SERCA
Są to objawienia, które są osłuchiwane przez kardiologa. Są to zaciągnięcia lub odgłosy, które pochodzą ze zniekształconego serca; z tych hałasów najważniejszy jest szmer skurczowy płuc (tj. generowany przez przejście krwi przez zwężoną zastawkę płucną). W rzeczywistości, na podstawie jego intensywności, kardiolog może oszacować stopień zwężenia i zasięg otworu międzykomorowego .
Dalsze szczegóły - Kryteria oceny szmeru skurczowego płuc:
- Im mniejsza intensywność dźwięku szmeru skurczowego płuc, tym większe zwężenie i ilość krwi przenoszonej w lewej komorze. Cyjanotyczna cera jest bardziej intensywna.
- I odwrotnie, im głośniejszy szmer, tym mniejsze zwężenie i ilość krwi przenoszonej w lewej komorze. Cyjanotyczna cera jest mniej intensywna.
OBJAWY I ZNAKI OTHHALMOLOGICZNE
U pacjentów z tetralogią Fallota można zaobserwować przekrwienie naczyń krwionośnych siatkówki .
INNE ZWIĄZANE Z NIMI ZABURZENIA
W związku z tetralogią Fallota mogą wystąpić inne anomalie, sercowe lub nie. Jedną z nich jest atrezja płuc . Bardzo poważny, polega na całkowitym zatkaniu przewodu pokarmowego, co pozwala na ucieczkę krwi z prawej komory, czyli tętnicy płucnej. Jedynym wyjściem jest to, co tworzy dziura międzykomorowa: transfer krwi („ zastrzyk od prawej do lewej”) jest zakończony i sinica staje się ciężka.
Poniższa tabela przedstawia główne związane z tym zaburzenia:
| Nieprawidłowości związane z tetralogią Fallota: | Procent wyglądu |
| Wada przegrody przedsionkowej (z jej wyglądem mówimy o pentalogu Fallota) | 10% |
| Łuk aorty ustawiony w prawo (zamiast w lewo) | 25% |
| Dwupłatkowa zastawka płucna | 60% |
| Nieprawidłowości tętnic wieńcowych | 10% |
| Atrezja płucna (lub pseudo-tętnicza pnia) | nieznany |
| skolioza | nieznany |
diagnoza
Cyjanotyczna cera przy urodzeniu i skurczowy szmer płucny to już dwie ważne wskazówki, które sugerują tetralogię Fallota.
Dzisiaj, aby uzyskać potwierdzenie tych podejrzeń, można zastosować różne testy. W tym samym czasie alternatywy były nieliczne i polegaliśmy na radiografii klatki piersiowej, z jej ograniczeniami i przeciwwskazaniami. Dlatego możliwymi testami na diagnozę tetralogii Fallota są:
- Echokardiografia płodowa i przezklatkowa
- Elektrokardiogram (EKG)
- USG przedurodzeniowe i trzy testy
- Badania krwi
- RTG klatki piersiowej
- Pomiar poziomu tlenu
- Cewnikowanie serca
EKOCARDIOGRAFIA PŁODOWA I TRANSAKTORYCZNA
Echokardiografia to badanie wyboru tetralogii Fallota. Zaletami tego testu diagnostycznego są: szybkość, brak szkodliwego promieniowania i możliwość wykonania go w wieku przedporodowym ( echokardiografia płodowa ).
Poprzez echokardiografię, płód i klatkę piersiową lekarz uzyskuje wyczerpujący opis wewnętrznej anatomii serca: stan przegrody międzykomorowej, zwężenie zastawki płucnej, położenie aorty, przerost prawej komory.
elektrokardiogram
Ślad EKG wyraźnie pokazuje przerost prawej komory. Zalety: nie jest inwazyjny.
Uwaga: przerost prawej komory występuje później i staje się bardziej dotkliwy z upływem czasu, ponieważ jest konsekwencją pierwszych trzech anomalii.
ECOGRAFIA WSTĘPNA ŚWIĄTECZNA I TESTOWA
USG przed porodem i trzy testy to dwa testy przeprowadzone na ciężarnych matkach w celu oceny obecności w płodzie możliwych nieprawidłowości chromosomalnych. Jedną z tych anomalii jest zespół Downa, stan często związany z tetralogią Fallota.
Zalety: nie jest szkodliwy ani dla matki, ani dla płodu.
BADANIA KRWI
Pacjenci często mają dużą liczbę czerwonych krwinek ( erytrocytozę ). W związku z tym przystępujemy do prostego badania krwi.
RADIOGRAFIA CHEST
Kiedyś, przy braku nowoczesnych technik, było to najbardziej wiarygodne badanie. Z obrazów radiograficznych serce pacjenta z tetralogią Fallota przyjmuje kształt podobny do buta („ but w kształcie serca ”).
Wady: emisja szkodliwego promieniowania jonizującego.
POMIAR POZIOMU TLENU
Poprzez czujnik nałożony na palec ręki, ocenia się poziom tlenu we krwi.
Zalety: nie jest inwazyjny.
CARDIAC CATHETERISM
Cewnikowanie serca wykorzystuje cewniki, które przechodzą przez naczynia i ubytki serca. Dostarcza informacji na temat anatomii wewnętrznych ubytków serca i poziomu tlenu obecnego we krwi.
Wady: jest inwazyjny. Cewniki mogą uszkodzić ścianę naczyń krwionośnych.
terapia
Tetralogia Fallota na siłę wymaga operacji . W rzeczywistości wada serca nie jest zgodna z normalnym życiem.
Istnieją dwa rodzaje interwencji:
- Naprawa wewnątrzsercowa . Jest to główna i decydująca operacja.
- Procedura paliatywna . Jest to operacja z efektami tymczasowymi.
Ponadto najcięższe przypadki wymagają leczenia awaryjnego . Niezbędne jest uratowanie życia noworodka przed poddaniem go operacji.
TERAPIA AWARYJNA
Niemowlęta i dzieci z ciężką sinicą i napadami drgawkowymi wymagają pewnej pomocy w nagłych wypadkach. Interwencje, które należy wykonać natychmiast, ponieważ życie pacjentów jest zagrożone. W takich okolicznościach środki terapeutyczne obejmują terapię tlenową i podawanie niektórych leków: beta-blokerów, morfiny, wazopresorów i prostaglandyny E1 . Dzięki różnym mechanizmom leki te wspomagają dotlenienie krwi i łagodzą kryzysy asfiksyjne.
NAPRAWA WEWNĘTRZNA
Naprawa wewnątrzsercowa jest jedyną terapią, która może rozwiązać wadę serca w tetralogii Fallota.
Operacja odbywa się z otwartym sercem.
Wskazane jest, aby ćwiczyć na pacjentach w wieku co najmniej jednego roku. W pierwszych miesiącach życia serce musi się rozwijać, więc interwencja na tym etapie może być bezużyteczna i niebezpieczna. Jednak niektóre poważne przypadki nakładają operację nawet w szóstym lub dziewiątym miesiącu życia.
Procedura składa się z:
- Zmniejszenie zwężenia
- Zastosowanie „łatki” Gore-Tex do otworu przegrody międzykomorowej
Jeśli się powiedzie:
- Zwiększenie poziomu krążącej krwi utlenionej
- Zmniejsza się sinica i kryzysy asfiksyjne
PROCEDURA PALIATYWNA
Procedura paliatywna jest nie rozstrzygającą operacją chirurgiczną. Jest to w rzeczywistości środek tymczasowy, czekający na wzrost serca dziecka i gotowość do naprawy wewnątrzsercowej.
Procedura obejmuje zastosowanie obejścia lub zastawki, która łączy aortę z tętnicą płucną. Ta komunikacja jest również nazywana zespoleniem i sprzyja przepływowi krwi do płuc. Gdy zdecydujesz się interweniować z naprawą wewnątrzsercową, obejście jest usuwane.
rokowanie
Znaczenie operacji chirurgicznych podkreślają następujące dane statystyczne dotyczące przeżycia nieoperowanych pacjentów:
- 75% przekracza pierwszy rok życia
- 60% osiąga 4 lata życia
- 30% przekracza 10 lat życia
- 5% przeżywa ponad 40 lat
Do tych wartości procentowych należy dodać, że nieleczone dziecko cierpi z powodu opóźnionego rozwoju i że każda aktywność fizyczna (nawet umiarkowana) powoduje niepokój. Wydaje się zatem oczywiste, że życie jest silnie uwarunkowane wadą serca.
Rokowanie tetralogii Fallota znacznie poprawia się, gdy pacjenci przechodzą operację. W rzeczywistości większość pacjentów po zabiegu nie wykazuje już żadnych objawów i prowadzi normalne życie. Członkowie rodziny powinni jednak poddawać młodego pacjenta okresowym kontrolom, aby zapobiec powikłaniom pooperacyjnym.
Sukces interwencji zależy od ciężkości zwężenia zastawki płucnej oraz od doświadczenia chirurga dotyczącego wewnątrzsercowej naprawy tetralogii Fallota.
