Powiązane artykuły: Rdzeniowy zanik mięśni
definicja
Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się postępującą degeneracją neuronów ruchowych przednich rogów rdzenia kręgowego i jąder motorycznych pnia mózgu. Rezultatem jest ważne osłabienie mięśni, które prowadzi do różnych komplikacji.
Ta patologia jest spowodowana aberracją genetyczną, która wpływa na region chromosomu 5 i prowadzi do wytworzenia niewystarczającego poziomu białka zwanego SMN (neuron ruchowy). Tryb przenoszenia rdzeniowego zaniku mięśni jest ogólnie autosomalny recesywny: rodzice są zdrowymi nosicielami defektu genetycznego i przedstawiają 25% prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na każde z dzieci. Jednak mogą również wystąpić aberracje de novo, bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.
Najczęstsze objawy i objawy *
- artrogrypozą
- astenia
- Zanik mięśni i paraliż
- Zanik mięśni
- Skurcze mięśni
- dysfagia
- duszność
- Układanie mięśni
- słabość
- Hipotrofia mięśniowa
- Opóźnienie wzrostu
- skolioza
- Skurcze mięśni
Dalsze wskazówki
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą rozpocząć się w dzieciństwie lub dorosłości.
Choroba może objawiać się w szczególności w trzech głównych postaciach:
- Rdzeniowy zanik mięśni typu I (choroba Werdniga-Hoffmanna) : jest to najcięższa postać; w tym przypadku choroba jest objawowa w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Noworodki dotknięte chorobą mają hipotonię (często znaczącą od urodzenia), opóźnienie rozwoju, hiporefleksję, pęcznienia językowe, znaczne trudności w ssaniu i zaburzenia połykania. Słabość mięśni jest prawie zawsze symetryczna i obejmuje najpierw proksymalne kończyny, a następnie dystalne kończyny (dłonie i stopy). Pacjenci z zanikiem mięśni typu I kręgosłupa nie są w stanie siedzieć bez wsparcia i nigdy nie osiągają ambicji. Ponadto w przebiegu choroby występują poważne i postępujące objawy niewydolności oddechowej, które powodują śmierć między pierwszym a czwartym rokiem życia.
- Typ II rdzeniowy zanik mięśni (postać pośrednia) : objawy zwykle występują między 3 a 15 miesiącem; niektóre dzieci dotknięte chorobą nabywają zdolność do siedzenia, ale nie mogą chodzić samodzielnie. Pacjenci ci mają osłabienie mięśni ze zwiotczeniem i pofałdowaniami, podczas gdy odruchy osteotendinowe są nieobecne. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia połykania i powikłania oddechowe. Postęp choroby może się zatrzymać, pozostawiając dziecko ze stałym osłabieniem mięśni i ciężką skoliozą.
- Typ III rdzeniowy zanik mięśni (choroba Wohlfarta-Kugelberga-Welandera) : reprezentuje najcięższą postać; Zwykle występuje między 15 a 19 rokiem życia. Objawy są podobne do tych występujących w formie typu I, ale postęp jest wolniejszy i oczekiwana długość życia jest dłuższa lub nawet normalna (ta ostatnia zależy od możliwego rozwoju powikłań oddechowych). Symetryczna utrata siły i zaniku postępuje z okolic proksymalnych do dystalnych i jest bardziej widoczna na poziomie kończyn dolnych, pojawiających się na poziomie mięśni zginaczy czworogłowych i biodrowych. Ramiona uderzają później.
Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej i może być potwierdzona analizą genetyczną.
Leczenie jest pomocne i opiera się na multidyscyplinarnym podejściu, którego celem jest poprawa jakości życia. Może to obejmować fizjoterapię, wspomaganą wentylację i gastrostomię.
