Powiązane artykuły: Stwardnienie guzowate
definicja
Stwardnienie guzowate to zespół nerwowo-skórny, który dotyka kilka narządów i powoduje rozwój licznych guzów.
Pochodzenie tego zaburzenia jest genetyczne i głównie zależy od mutacji występujących w dwóch genach supresorów nowotworów, TSC1 (chromosom 9) i TSC2 (chromosom 16). Geny te kodyfikują odpowiednio białka amartiny i tuberiny, które modulują wzrost i namnażanie komórek iz reguły przyczyniają się do supresji guza.
Stwardnienie guzowate jest przenoszone w sposób autosomalny dominujący; w związku z tym w obrębie tej samej rodziny, jeśli dotknięte jest jedno z dwóch rodziców, ryzyko dziedziczenia choroby przez potomstwo wynosi 50%.
Zespół może również występować sporadycznie (mutacje spontaniczne), bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.
Najczęstsze objawy i objawy *
- niemiarowość
- katapleksji
- drgawki
- Trudności w nauce
- Odbarwienie skóry
- duszność
- Ból brzucha
- gorączka
- wodogłowie
- Hydrops Fetal
- bezsenność
- nadciśnienie
- Nadciśnienie śródczaszkowe
- lipotimia
- grudkowymi
- Ból pleców
- mioklonie
- guzek
- tablice
- odma płucna
- Upośledzenie umysłowe
- Krew w moczu
- Skurcze mięśni
- mocznica
- Wysięk opłucnowy
Dalsze wskazówki
Stwardnienie guzowate jest zespołem wieloukładowym, który dotyczy głównie skóry, mózgu, serca i nerek. Ogólnie objawy choroby są niezwykle zmienne.
Na poziomie skórnym choroba obejmuje wyraźne wrodzone zmiany lancetowate (liściaste) lub okrągłe (plamki hypomelanotyczne) i radełkowane płytki (wykryte zmiany podobne do konsystencji do skórki pomarańczowej), zazwyczaj na poziomie pleców.
Stwardnienie guzowate powoduje angiofibromy twarzy i blaszki zwłóknieniowe (tj. Ograniczone zagęszczenie skóry) na czole i skórze głowy. Ponadto, w okresie dzieciństwa lub późnej adolescencji mogą pojawić się guzki podskórne, plamy kawy i mleka oraz mięśniaki podpaznokciowe rąk i stóp.
Przedstawienie przypadku stwardnienia guzowatego przedstawiającego naczyniaki twarzy z charakterystycznym rozkładem motyli. Zobacz inne zdjęcia stwardnienia guzowatego
Wiele dzieci ma torbiele nerkowe i naczyniakowłókniakowate (łagodne guzy naczyń krwionośnych, mięśni gładkich i tkanki tłuszczowej), które w wieku dorosłym mogą powodować nadciśnienie, wielotorbielowatość nerek, krwiomocz, mocznicę, gorączkę i ból brzucha.
Niektórzy pacjenci mają również urazy serca z początkiem płodu lub noworodka, takie jak mięśniaki prążkowane (łagodne guzy komórek serca), zwykle bezobjawowe. Na poziomie układu nerwowego można jednak zaobserwować bulwy korowe (okrągłe zagęszczenia zwojów mózgu), dysplazje istoty białej i guzy mózgu, ogólnie gwiaździaki. Stwardnienie guzowate może również określać powstawanie torbieli i guzków w ścianach komór mózgowych.
Dzieci mogą doświadczyć drgawek w pierwszych miesiącach życia lub w okresie niemowlęcym (napady częściowe, nieobecności i napady miokloniczne lub atoniczne). Padaczka jest w rzeczywistości najczęstszym objawem neurologicznym stwardnienia guzowatego (i często trudnym do opanowania).
W miarę jak dziecko rośnie, zmiany behawioralne mogą wystąpić z lub bez deficytów poznawczych, zaburzeń uczenia się i snu, aw najpoważniejszych przypadkach fenotypu autystycznego.
Inne zmiany, które można znaleźć w kontekście zespołu, obejmują hamartomy siatkówki i anomalie szkliwa zębów mlecznych i stałych.
W wieku dorosłym stwardnienie guzowate może być związane z naczyniakowatością limfatyczną, stanem, w którym małe rozproszone masy angiolipomatous stopniowo zastępują miąższ płuc, powodując trudności w oddychaniu, odma opłucnowa i wysięk opłucnowy.
Stwardnienie guzowate diagnozuje się przez obrazowanie zaatakowanych narządów (MRI lub USG) i specyficzne badania genetyczne. Nie wszystkie objawy kliniczne choroby występują u tej samej osoby.
Rozpoznanie prenatalne przez wulocentezę lub amniopunkcja może być wykonane, jeśli mutacja została już zidentyfikowana u rodzica lub innego dziecka. Rokowanie zależy od nasilenia objawów: niemowlęta z łagodnymi objawami ogólnie mają dobre rokowanie, podczas gdy dzieci z ciężkimi objawami mogą mieć ważną niepełnosprawność.
Leczenie stwardnienia guzowatego jest objawowe i może obejmować leki (z powodu napadów padaczkowych i problemów neurobehawioralnych), dermabrazję lub techniki laserowe (w przypadku chorób skóry), leki przeciwnadciśnieniowe lub chirurgiczne usuwanie rosnących guzów, techniki zarządzania behawioralnego i wsparcie szkolne.