ogólność
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym znanym również jako „trisomia 21”. Nazwa ta wywodzi się z faktu, że osoby dotknięte tą chorobą mają dodatkowy chromosom 21, dlatego zamiast normalnej pary chromosomów mają trzy.
Można wyróżnić trzy typy zespołu Downa: trisomia 21 od braku dysjunkcji, trisomia 21 od translokacji i trisomia 21 od mozaikowatości.
przyczyny
Przyczyny, które doprowadziły do tej zmiany genetycznej, niestety nadal pozostają nieznane. Wydaje się jednak, że istnieje pewna korelacja między występowaniem tej anomalii genetycznej a wiekiem matki. Dokładniej, wydaje się, że prawdopodobieństwo, że genetyczna zmiana wystąpi u dziecka, wzrasta wraz z wiekiem matki.
objawy
Obecność więcej materiału genetycznego niż normalnie powoduje poważne problemy z fizycznym, motorycznym i umysłowym rozwojem noworodka. Dlatego dzieci z zespołem Downa mogą mieć opóźnienia umysłowe, motoryczne i mowy, zaburzenia zachowania autystycznego i uwagi.
Osoby z zespołem Downa mają także szczególne cechy anatomiczne, takie jak: mikrocefalia, niski wzrost, płaski i szeroki profil twarzy, małe i zaokrąglone uszy, krótkie i krótkie ręce.
Ponadto u pacjentów mogą rozwinąć się: hipotonia mięśniowa, patologie serca (najczęstsze są ubytki przegrody międzykomorowej), wady rozwojowe jelit, zmiany widzenia (w tym zaćma wrodzona, jaskra i zez), utrata słuchu, infekcje ucha, cukrzyca, otyłość i niedoczynność tarczycy.
Wreszcie, nie jest niczym niezwykłym, że pacjenci (zarówno dzieci, jak i dorośli) z tą chorobą również cierpią na depresję.
Informacje o zespole Downa - leki na leczenie zespołu Downa nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem zespołu Downa - Leki stosowane w leczeniu zespołu Downa.
narkotyki
Niestety, nie ma leków na leczenie zespołu Downa, a strategie terapeutyczne, które można podjąć, zależą od objawów klinicznych, które pojawiają się u każdej osoby.
Jednak niezależnie od objawów, leczenie zespołu Downa musi obejmować program edukacyjny, który promuje rozwój, wzrost i adaptację społeczną pacjentów dotkniętych chorobą.
Z drugiej strony, leczenie farmakologiczne zespołu Downa ma na celu zmniejszenie jego objawów klinicznych i przeciwdziałanie związanym z nim zaburzeniom, takim jak na przykład jaskra, cukrzyca typu 1, depresja i niedoczynność tarczycy.
lewotyroksyny
Lewotyroksyna (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) to lek, który można stosować w leczeniu niedoczynności tarczycy, często związanej z zespołem Downa. W rzeczywistości niedoczynność tarczycy jest dość częstym stanem u osób z zespołem, tak bardzo, że występuje u prawie jednej trzeciej pacjentów.
Lewotyroksyna jest dostępna do podawania doustnego w postaci tabletek, kropli lub roztworów doustnych. Dawka leku, którą należy przyjmować, może wahać się od 25 mikrogramów do maksymalnie 200 mikrogramów składnika czynnego na dobę, w zależności od nasilenia niedoczynności tarczycy. Dlatego lekarz określi najbardziej odpowiednią dawkę dla każdej osoby na podstawie ściśle indywidualnej.
Aby uzyskać więcej informacji na temat farmakoterapii niedoczynności tarczycy, zaleca się zapoznanie z artykułem „Leki stosowane w leczeniu niedoczynności tarczycy”.
fluoksetyna
Fluoksetyna (Prozac ®) jest tylko jednym z kilku leków przeciwdepresyjnych, które mogą być stosowane w leczeniu depresji, która często występuje u pacjentów z zespołem Downa.
Fluoksetyna jest lekiem przeciwdepresyjnym należącym do klasy selektywnego inhibitora wychwytu zwrotnego serotoniny (lub SSRI) i może być stosowana w leczeniu depresji zarówno u dorosłych, jak i dzieci w wieku 8 lat i starszych.
Dawka fluoksetyny zwykle podawana dorosłym pacjentom wynosi 20 mg na dobę, przyjmowana doustnie.
Z drugiej strony u dzieci dawka fluoksetyny zwykle stosowana doustnie wynosi 10 mg na dobę.
W każdym przypadku lekarz określi najbardziej odpowiednią dawkę dla każdego pacjenta, dlatego ważne jest, aby postępować zgodnie z jego instrukcjami.
Bardziej szczegółowe informacje na temat różnych rodzajów leków przeciwdepresyjnych stosowanych w terapii można znaleźć w artykule „Leki stosowane w leczeniu depresji”.
insulina
Insulina jest lekiem stosowanym w leczeniu cukrzycy typu 1, patologii metabolicznej, która może rozwinąć się u pacjentów z zespołem Downa.
Insulina jest podawana we wstrzyknięciu podskórnym. Istnieją różne rodzaje insuliny (ultraszybkiej, szybkiej, pośredniej, wolnej itp.), Które można stosować w zależności od potrzeb. Więcej informacji można znaleźć w konkretnym artykule „Leki na cukrzycę typu 1”.
Beta-blokery
Leki blokujące receptory beta mogą być stosowane w leczeniu jaskry, która bardzo często występuje w połączeniu z zespołem Downa. W rzeczywistości ta patologia jest jednym z najczęstszych zaburzeń widzenia, które występują u pacjentów z trisomią 21.
Wśród różnych rodzajów beta-blokerów, które można stosować w leczeniu jaskry, wspominamy o tymololu (Droptimol®), który stosuje się w postaci kropli do oczu. Zwykle zaleca się rozpoczęcie leczenia przez zaszczepienie kropli do oczu w oku lub w oczach dotkniętych chorobą. Jednak dokładna ilość tymololu do zastosowania, częstotliwość podawania i czas trwania leczenia powinny zostać ustalone przez lekarza indywidualnie dla każdego pacjenta.
Więcej szczegółowych informacji na temat leczenia jaskry znajduje się w artykule poświęconym „Lekom w leczeniu jaskry”.
