ogólność
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest chorobą genetyczną, czasem dziedziczną, która powstaje w wyniku mutacji genu NF2 i powoduje nerwiaki nerwowe, łagodne guzy skóry, łagodne guzy rodzaju nerwiaka osłonkowego, łagodne guzy rodzaju wyściółczaka i łagodne guzy oponiak rodzaju.
Krótki przegląd neurofibromatozy
Nerwiakowłókniakowatość to nazwa konkretnej grupy genetycznych, a czasami nawet dziedzicznych stanów, które zmieniają normalne procesy wzrostu i rozwoju komórek nerwowych i określają początek nowotworów, głównie łagodnych na poziomie mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów nerwy czaszkowe i obwodowe.
Mówiąc ściślej, w grupie nerwiakowłókniakowatych występują trzy choroby, różniące się zarówno przyczynami, jak i objawami, których nazwy to: nerwiakowłókniakowatość typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 2 i schwannomatoza.
Czym jest neurofibromatoza typu 2?
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 lub NF2 to neurofibromatoza wynikająca z bardzo precyzyjnej mutacji genu NF2, zlokalizowanego na chromosomie 22 .
epidemiologia
Według statystyk jedna osoba co 35 000 urodziłaby się z nerwiakowłókniakowatością typu 2.
W skali związanej z częstością występowania nerwiakowłókniakowatości w populacji ogólnej, nerwiakowłókniakowatość typu 2 znajduje się w środku, pod nerwiakowłókniakowatością typu 1 (która jest najczęstsza) i powyżej schwannomatosis (która jest najrzadsza).
przyczyny
Zgodnie z przewidywaniami, nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest spowodowana specyficzną mutacją genu NF2, znajdującą się na chromosomie 22.
U człowieka wspomniana mutacja może być dziedziczna - to znaczy przekazywana przez jednego z rodziców - lub nabyta spontanicznie podczas rozwoju embrionalnego - to znaczy po zapłodnieniu oocytu przez plemnik i podczas procesu embriogenezy.
Dlatego neurofibromatoza typu 2 jest częścią chorób genetycznych, które mogą być również dziedziczne.
Jakie są funkcje NF2? Co się stanie, gdy się zmieni?
Założenie: geny obecne na ludzkich chromosomach są sekwencjami DNA, których zadaniem jest wytwarzanie podstawowych białek w procesach biologicznych niezbędnych do życia, w tym wzrost komórek i replikacja.
W normalnych warunkach (tj. Gdy nie ma mutacji) gen NF2 wytwarza białko zwane merlina lub schwannomina, którego funkcją jest regulacja wzrostu komórek nerwowych.
Mutacja NF2, która prowadzi do neurofibromatozy typu 1, powoduje niepowodzenie w wytwarzaniu merlina i nieprawidłową proliferację bez kontroli komórek nerwowych (ponieważ jest to mniej podstawowy regulator ich wzrostu).
Właśnie z powodu tej nienormalnej proliferacji i bez kontroli komórek nerwowych powstają łagodne nowotwory typowe dla nerwiakowłókniakowatości typu 2.
Czy forma dziedziczna czy forma nie dziedziczna są bardziej powszechne?
Dziedziczna nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest tak powszechna, jak mniej lub bardziej dziedziczna nerwiakowłókniakowatość typu 2; rzeczywiście, badania statystyczne wykazały, że liczba dziedzicznych przypadków jest w przybliżeniu równa liczbie przypadków nie dziedzicznych.
Dziedziczenie nerwiakowłókniakowatości typu 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest przykładem choroby autosomalnej dominującej ; dla niedoświadczonego czytelnika genetyki oznacza to, że:
- Rodzic niosący mutację jest wystarczający, aby choroba ta była w części potomstwa;
- Choroba i jej objawy manifestują się również w obecności tylko jednego zmutowanego allelu genu (bez względu na to, czy jest to matczyny czy ojcowski), ponieważ ten zmutowany allel jest zawsze dominujący nad zdrowym;
- Prawdopodobieństwo, że para, w której tylko jeden z dwóch składników jest nośnikiem mutacji odpowiedzialnej za chorobę, generuje chore dziecko w wysokości 50%.
Objawy i komplikacje
Zwykle nerwiakowłókniakowatość typu 2 wykazuje charakterystyczne objawy i objawy pod koniec okresu dojrzewania .
Pełna symptomatologia NF2 obejmuje:
- Problemy ze słuchem i równowagą;
- Płytki skórne;
- Problemy związane z obecnością nerwiaków osłonkowych;
- Problemy związane z obecnością wyściółczaków;
- Problemy związane z obecnością oponiaków.
Problemy ze słuchem i równowagą
Szczególnie łagodne guzy mózgu, znane jako nerwiaki nerwowe lub nerwiaki przedsionkowe, powodują problemy ze słuchem i równowagą . Nerwiak akustyczny jest w rzeczywistości nowotworem, który wpływa i funkcjonalnie zmienia VIII nerw czaszkowy (lub nerw przedsionkowo-ślimakowy ), który jest jedną z głównych struktur nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę równowagi i słuchu.
Oprócz powodowania problemów ze słuchem i równowagą, obecność nerwiaków nerwowych jest często również odpowiedzialna za inne objawy, w tym: szum w uszach, zawroty głowy, wymioty, dysfagię, drętwienie twarzy i wymioty.
Neuromak akustyczny jest zdecydowanie najczęstszym rodzajem nowotworu łagodnego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 2; w rzeczywistości jego odpowiedź występuje w ponad 90% przypadków klinicznych.
Płytki skórne
Płytki skórne są łagodnymi guzami skóry należącymi do kategorii neurofibromas, które mierzą najwyżej 2 centymetry średnicy i mają typowy ciemny kolor.
Obecne u około połowy pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 2, płytki skórne są przede wszystkim problemem estetycznym.
Jeśli rosną blisko ważnych nerwów, bóle skóry mogą być odpowiedzialne za ból.
Problemy związane z obecnością nerwiaków osłonkowych
Schwannoma jest łagodnym nowotworem, który pochodzi z komórek Schwanna nerwów obwodowego układu nerwowego (nerwy czaszkowe, nerwy rdzeniowe itp.).
U osób cierpiących na NF2 nerwiaki osłonkowe mogą wpływać na wiele nerwów i powodować objawy takie jak:
- Problemy ze wzrokiem, w tym wczesna forma zaćmy (zaćma młodzieńcza);
- Drętwienie i mrowienie w różnych częściach ciała;
- Słabość mięśni twarzy;
- Brak koordynacji;
- Ból neuropatyczny.
Problemy związane z obecnością wyściółczaków
Wyściółczak jest łagodnym lub złośliwym nowotworem mózgu i rdzenia kręgowego, który pochodzi z tak zwanych komórek wyściółkowych .
U nosicieli NF2 wyściółczaki są na ogół łagodne, mogą powodować ból w dole pleców, osłabienie mięśni i drętwienie rąk i nóg.
Problemy związane z obecnością oponiaków
Oponiak jest łagodnym guzem mózgu, który rośnie na poziomie opon mózgowych .
U pacjentów z NF2 obecność oponiaków może być odpowiedzialna za: ból głowy, wymioty, padaczkę, podwójne widzenie, nagłe zmiany osobowości, pogorszenie widzenia, zaburzenia mowy, brak pamięci itp.
Badania statystyczne mówią, że wyściółczaki są nowotworami charakteryzującymi około połowy przypadków nerwiakowłókniakowatości typu 2.
Powikłania neurofibromatozy typu 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 może powodować kilka powikłań, w tym:
- Całkowita głuchota. Wynika to z pogorszenia jednego lub większej liczby nerwiaków nerwowych;
- Porażenie twarzy. Zależy to od ciężkich nerwiaków VII nerwu czaszkowego (lub nerwu twarzowego), który jest odpowiedzialny za kontrolowanie mięśni twarzy.
Czasami jest to powikłanie nerwiaka słuchowego;
- Spójrz w oczy. Jest to konsekwencja młodzieńczej zaćmy;
- Neuropatia obwodowa. Wynika to z możliwego uszkodzenia, które może wywołać schwannomas dla nerwów obwodowych w zaawansowanej fazie nerwiakowłókniakowatości typu 2.
Neuropatia obwodowa powoduje objawy takie jak ból, mrowienie i osłabienie mięśni na poziomie kończyn;
- Tworzenie się nowotworów złośliwych, począwszy od łagodnych. Może wpływać na płytki skóry, ale także na wyściółczaki.
diagnoza
Z reguły procedura diagnostyczna wykrywania neurofibromatozy typu 2 obejmuje:
- Dokładne badanie obiektywne, aby nakreślić symptomatyczny obraz;
- Dokładna historia, aby zrozumieć możliwe przyczyny objawów;
- Badania historii rodziny pacjenta, w celu wyjaśnienia, czy obecny stan patologiczny może mieć pochodzenie dziedziczne, czy nie;
- Testy akustyczne, w celu oceny stopnia upośledzenia zdolności osoby badanej;
- Egzaminy na oczy, aby szukać problemów, takich jak zaćma;
- Badania radiologiczne, takie jak promieniowanie rentgenowskie, CT i magnetyczny rezonans jądrowy, odnoszące się do mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych, w celu potwierdzenia obecności łagodnych guzów tylko wcześniej podejrzewanych, w oparciu o obecne objawy;
- Test genetyczny w celu uzyskania potwierdzenia diagnostycznego.
ciekawość
Obecnie istnieje możliwość przeprowadzenia testu genetycznego do badań neurofibromatozy typu 2, także w wieku prenatalnym; wyraźnie podobny test genetyczny jest wskazany tylko wtedy, gdy istnieje konkretne ryzyko NF2 (np .: jeden z dwóch rodziców niesie daną chorobę).
Kiedy osoba cierpi na nerwiakowłókniakowatość typu 2? Kryteria diagnostyczne
Według społeczności medycznej, osoba cierpi na nerwiakowłókniakowatość typu 2, jeśli wpadnie w jedną z tych czterech sytuacji:
- Obustronny nerwiak nerwu słuchowego, tj. Obecny na obu nerwach przedsionkowo-ślimakowych;
- Historia rodzinna NF2 w połączeniu z jednostronnym nerwiakiem nerwowym lub obecnością co najmniej dwóch oponiaków, wyściółczaków, płytek skóry i nerwiaków osłonkowych oraz obecności zaćmy;
- Jednostronny akustyczny zaćmę neurinoma w połączeniu z co najmniej dwoma oponiakami, wyściółczakami, nerwiakami osłonkowymi i płytkami skórnymi;
- Dwa lub więcej oponiaków w połączeniu z jednostronnym nerwiakiem nerwowym lub zaćmą i co najmniej dwoma wyściółczakami, nerwiakami osłonkowymi i płytkami skóry.
terapia
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest chorobą nieuleczalną.
Jednak ten aspekt nie wyklucza, że istnieją metody leczenia mające na celu złagodzenie symptomatologii ( leczenie objawowe ) i podejścia terapeutycznego z celami zapobiegawczymi w kierunku licznych możliwych komplikacji.
Jak zapobiec najgorszym komplikacjom?
Zapobieganie najpoważniejszym powikłaniom nerwiakowłókniakowatości typu 2 opiera się na okresowym monitorowaniu płytek skóry, zaburzeń widzenia i guzów mózgu, zwłaszcza wyściółczaków. Okresowe monitorowanie wyżej wymienionych problemów pozwala w rzeczywistości na wczesne wykrycie jakiegokolwiek pogorszenia, aby zaradzić temu problemowi poprzez doraźne leczenie, zanim sytuacja ulegnie degeneracji poza wszelkimi ograniczeniami.
ważny
W przypadku pacjentów z NF2 lub tych, którzy się nimi opiekują, eksperci zalecają natychmiastowe skontaktowanie się z lekarzem w przypadku nagłego i znaczącego pogorszenia objawów.
Leczenie objawowe
Leczenie objawowe przeciwko nerwiakowłókniakowatości typu 2 obejmuje:
- Usuwanie nerwiaka słuchowego lub nerwiaków . Obecnie możliwe jest usunięcie nerwiaka słuchu za pomocą tradycyjnej chirurgii lub przez tak zwaną radiochirurgię stereotaktyczną;
- Instalacja implantu ślimakowego w celu przywrócenia zmysłu słuchu u pacjentów, u których neuroma akustyczna (lub interwencja w celu jej usunięcia) miała poważne konsekwencje dla zdolności słuchowych;
- Operacja zaćmy, mająca na celu przywrócenie przynajmniej części zdolności wzrokowych pacjenta;
- Leczenie farmakologiczne przeciw neuropatii obwodowej . Leki stosowane w neuropatii obwodowej obejmują leki przeciwpadaczkowe (gabapentyna lub pregabalina), leki przeciwdepresyjne (amitryptylina lub nortryptylina), środki przeciwbólowe typu opioidów i kapsaicyna w kremie;
- Radioterapia przeciw nowotworom przekształconym w złośliwe i nieoperacyjne;
- Leczenie farmakologiczne przeciw padaczce . Leki na padaczkę z nerwiakowłókniakowatości typu 2 obejmują topiramat i karbamazepinę.
rokowanie
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest stanem nie tylko nieuleczalnym, ale także potencjalnie bardzo wyniszczającym; dlatego w jego obecności rokowanie nigdy nie będzie pozytywne.
Ważne jest jednak, aby zdawać sobie sprawę, że obecne leczenie objawowe i okresowe monitorowanie stanu zdrowia mogą być znaczącą pomocą dla pacjentów, znacznie poprawiając ich jakość życia.
profilaktyka
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest niemożliwym do uniknięcia warunkiem.
