Powiązane artykuły: Rozszczep kręgosłupa
definicja
Rozszczep kręgosłupa jest wadą ośrodkowego układu nerwowego występującą od urodzenia z powodu niepełnego zamknięcia jednego lub więcej kręgów podczas rozwoju szkieletu.
Wada ta polega w szczególności na braku fuzji na linii środkowej dwóch jąder kostnienia łuku nerwowego; proces ten z reguły odbywa się w ciągu pierwszych miesięcy życia endouteriny.
Najczęściej dotkniętym miejscem rozszczepu kręgosłupa jest dolny odcinek piersiowy w okolicy lędźwiowej lub krzyżowej. Wada zwykle obejmuje 3-6 kręgowych metamerów.
Przyczyny rozszczepu kręgosłupa nie są znane, ale etiologia wydaje się być wieloczynnikowa. Niedobór kwasu foliowego w ciąży jest istotnym czynnikiem ryzyka. Inne predysponujące warunki obejmują stosowanie przez matkę niektórych leków (np. Walproinianu) i cukrzycy matki.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Zanik mięśni i paraliż
- Zanik mięśni
- Odbarwienie skóry
- dysfagia
- Zaburzenia czynności pęcherza moczowego
- Dysplazja stawu biodrowego
- duszność
- wodogłowie
- Nietrzymanie stolca
- hyperkyphosis
- Nadciśnienie śródczaszkowe
- niedoczulica
- Hipotrofia mięśniowa
- zapalenie opon mózgowych
- oponową
- paraplegia
- skolioza
- pisk
Dalsze wskazówki
Rozszczep kręgosłupa jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych. Grawitacja idzie od braku oczywistych anomalii (niektóre drobne wady są bezobjawowe, inne formy są ukryte lub zamknięte) do poważnych zaburzeń neurologicznych, aż do śmierci w otwartych formach z zewnętrznym workiem oponowym (rozszczep kręgosłupa) lub z kolumną całkowicie otwartą (mielorachischisi ).
Gdy bierze się pod uwagę rdzeń kręgowy lub korzenie nerwów lędźwiowo-krzyżowych, poniżej zmiany chorobowej występują zaburzenia czucia i różne stopnie porażenia. To ostatnie może być związane z problemami ortopedycznymi, takimi jak końskie stopy, wrodzone zwichnięcie biodra, kifoza i skolioza. Brak unerwienia mięśni prowadzi do zaniku nóg. Porażenie uszkadza również czynność pęcherza, prowadząc do pęcherza neurologicznego. Z tego wynika odpływ pęcherzowo-moczowodowy, który z kolei może powodować wodonercze, częste infekcje dróg moczowych i wreszcie uszkodzenie nerek. Sygnał odbytnicy jest zazwyczaj zmniejszony.
W formach okultystycznych mogą występować zmiany leżącej powyżej skóry, takie jak przetoki, przebarwienia i obecność kępek włosów. Często u tych dzieci stwierdza się tłuszczaki lub inne nieprawidłowości w rdzeniu kręgowym, które mogą powodować jego rozciąganie.
W rozszczepie kręgosłupa może wystąpić przepuklina opon mózgowo-rdzeniowych lub opon mózgowych, szpiku i korzeni (przepuklina oponowo-rdzeniowa).
Rozszczepowi kręgosłupa mogą towarzyszyć inne wady wrodzone, takie jak wodogłowie i jamistość rdzenia. Zaangażowanie pnia mózgu może powodować objawy, takie jak stridor, trudności w połykaniu i przerywany bezdech.
Rozszczep kręgosłupa można rozpoznać w macicy za pomocą ultrasonografii płodowej i podejrzewa się go w przypadkach podwyższonego poziomu białka płodowego w surowicy matki i płynie owodniowym. Po porodzie zmiana jest zazwyczaj widoczna na plecach noworodka, ale wady rozwojowe można ocenić za pomocą standardowego zdjęcia rentgenowskiego kręgosłupa, USG lub MRI.
Terapia jest zazwyczaj chirurgiczna i obejmuje operację naprawy uszkodzenia kręgosłupa. Ponadto można przewidzieć różne środki w celu skorygowania komplikacji ortopedycznych i urologicznych (na przykład z ortezą i cewnikowaniem).
Rokowanie zależy od poziomu rdzenia rdzenia zmiany oraz od liczby i ciężkości powiązanych zmian. Większości dzieci, z odpowiednią opieką, udaje się prowadzić normalne życie. Najcięższe postacie na ogół występują w przypadku zmian klatki piersiowej, kifozy, wodogłowia, wczesnego wodonercza i innych powiązanych wad wrodzonych.
Aby zmniejszyć ryzyko wrodzonych wad rozwojowych, takich jak rozszczep kręgosłupa, kobietom planującym ciążę zaleca się uzupełnienie diety kwasem foliowym w okresie okołokoncepcyjnym (co najmniej 1 miesiąc przed poczęciem), aby było kontynuowane do trzeciego miesiąca ciąży.
