Co to jest zespół Downa
W każdej komórce ludzkiego ciała znajduje się jądro, w którym przechowywany jest makijaż genetyczny. Geny są odpowiedzialne za wszystkie nasze cechy dziedziczne i są zgrupowane w chromosomach. Zwykle jądro każdej komórki zawiera 23 pary chromosomów, z których połowa jest dziedziczona od każdego rodzica.
Kiedy został odkryty
Przez wieki ludzie z zespołem Downa byli wymieniani w traktatach o sztuce, literaturze i nauce. Pod koniec XIX wieku John Langdon Down, angielski lekarz, opublikował dokładny opis osoby z zespołem Downa. To dzięki tej pracy naukowej, opublikowanej w 1866 roku, lekarz zyskał uznanie jako „ojciec” zespołu. Chociaż inni ludzie wcześniej rozpoznali cechy syndromu, Down był pierwszym, który opisał ten stan jako odrębny i odrębny byt.
Ostatnie postępy w medycynie i nauce zostały poczynione w celu dostarczenia jak największej wiedzy na temat choroby. W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune zidentyfikował zespół Downa jako stan chromosomalny. W miejsce wspólnych 46 chromosomów w każdej komórce, Lejeune zaobserwował, że osoby z zespołem Downa miały 47 komórek w komórkach. Później ustalono, że cechy związane z zespołem Downa obejmują pełną lub częściową kopię chromosomu 21. W 2000 r. Zespół międzynarodowych ekspertów zidentyfikował i skatalogował każdy z około 329 genów na chromosomie 21, otwierając tym samym drzwi do wielki postęp w dziedzinie badań zespołu Downa.
Ile rodzajów zespołów Downa istnieje?
Istnieją trzy typy zespołu Downa: trisomia 21 bez dysjunkcji, zespół translokacji i mozaikowy zespół Downa.
- Trisomia 21 od niezwiązania : jest zwykle spowodowana błędem podziału komórki, zwanym „brakiem dysjunkcji”. Ten błąd obejmuje pochodzenie zarodka z trzema kopiami chromosomu 21 zamiast klasycznych dwóch kopii. Zdarza się, że przed poczęciem lub w momencie poczęcia para chromosomów 21 w plemniku lub jajku nie może się rozdzielić. Podczas rozwoju zarodka dodatkowy chromosom jest następnie replikowany w każdej komórce ciała. Ten typ zespołu Downa, który stanowi około 95% przypadków, nazywa się trisomią 21.
- Zespół Downa z mozaikowatością: występuje, gdy niezwiązanie chromosomu 21 występuje w jednym, ale nie we wszystkich, początkowych podziałach komórki po zapłodnieniu. Gdy tak się dzieje, istnieje mieszanina dwóch typów komórek, niektóre zawierające normalne 46 chromosomów i inne zawierające 47. Komórki z 47 chromosomami zawierają dodatkowy 21 chromosomów. Zespół Mosaic Down stanowi około 1% wszystkich przypadków. Eksperci wskazali, że pacjenci z mozaikowością wykazują niewiele cech zespołu Downa w porównaniu z innymi formami choroby.
- Zespół Downa Translokacji: stanowi około 4% wszystkich przypadków zespołu Downa. W translokacji część chromosomu 21 rozpada się podczas podziału komórki i przyłącza do innego chromosomu, zwykle chromosomu 14. Podczas gdy całkowita liczba chromosomów w komórkach pozostaje 46, obecność dodatkowej części chromosomu 21 powoduje cechy zespołu Downa.
przyczyny
Niezależnie od rodzaju zespołu Downa, wszystkie osoby dotknięte chorobą mają krytyczną i dodatkową część chromosomu 21, która, jak widzieliśmy, może być obecna we wszystkich lub tylko niektórych komórkach ciała w zależności od typu. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia przebieg rozwoju i powoduje cechy związane z zespołem Downa.
Przyczyny, które prowadzą do niezwiązania nadal pozostają nieznane, ale badania wykazały, że ta anomalia chromosymalna wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Jednak ze względu na wyższy wskaźnik urodzeń u młodszych kobiet 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się u kobiet poniżej 35 roku życia.
Obecnie nie ma badań naukowych wykazujących, że zespół Downa może być spowodowany przez szczególne czynniki środowiskowe lub aktywność rodzicielską przed lub w trakcie okresu ciąży.
Częściowa lub całkowita dodatkowa kopia chromosomu 21, która powoduje zespół Downa, może pochodzić zarówno od matki, jak i ojca. Około 5% przypadków jest spowodowanych przez ojca.
Prawdopodobieństwo posiadania dziecka Down
Zespół Downa występuje u ludzi wszystkich ras i klas społecznych, chociaż starsze kobiety częściej rodzą dziecko z chorobą. Na przykład 35-letnia kobieta ma około 350 szans na poczęcie dziecka z zespołem Downa, ale ryzyko to stopniowo wzrasta do około 1 na 100 w wieku 40 lat. W wieku 45 lat częstość występowania wynosi około 1 na 30.
Ponieważ wiele par opóźnia możliwość stania się bardziej dojrzałymi rodzicami, ryzyko zajścia w ciążę z zespołem Downa wzrasta odpowiednio. Dlatego poradnictwo genetyczne dla rodziców ma coraz większe znaczenie. Pomimo wszystko, lekarze nie zawsze są całkowicie dobrze poinformowani w doradzaniu swoim pacjentom na temat występowania zespołu Downa, postępów w diagnozie i protokołów opieki i leczenia dotkniętych dzieci.
Poniżej przedstawiamy prosty formularz obliczeniowy do obliczenia teoretycznego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa w stosunku do wieku matki.
Wszystkie trzy typy zespołu Downa są chorobami genetycznymi (związanymi z genami), ale tylko 1% wszystkich przypadków choroby ma komponent dziedziczny. W szczególności widzieliśmy, że dziedziczenie nie jest czynnikiem przyczynowym w trisomii 21 od braku dysjunkcji i mozaikowatości. Dla kontrastu, jedna trzecia przypadków przeniesienia zespołu Downa wykazuje dziedziczny komponent. W tym sensie wiek matki wydaje się nie mieć związku z ryzykiem translokacji.
diagnoza
Diagnostyka prenatalna
Istnieją dwa rodzaje testów, które można wykonać przed urodzeniem dziecka: testy przesiewowe i testy diagnostyczne dla zespołu Downa. Badania prenatalne uświadamiają parze prawdopodobieństwo, że płód cierpi na zespół Downa. Należy zauważyć, że większość z tych testów zapewnia tylko prawdopodobieństwo. Z drugiej strony testy diagnostyczne mogą dostarczyć ostatecznej diagnozy z niemal 100% dokładnością.
Większość badań przesiewowych obejmuje badanie krwi, któremu towarzyszy USG. Badanie krwi wraz z wiekiem matki służy do oszacowania prawdopodobieństwa posiadania dziecka z zespołem Downa. Zazwyczaj następuje szczegółowe badanie USG w celu sprawdzenia „markerów” (cechy morfologiczne, które według niektórych badaczy miałyby istotny związek z zespołem Downa). Obecne technologie pozwalają na prenatalne badania przesiewowe, w których można wyróżnić materiał chromosomalny płodu, który krąży w krwi matki. Testy te nie są inwazyjne, ale zapewniają wysoką dokładność, nawet jeśli nie zawsze są w stanie zdiagnozować chorobę.
Procedury dostępne w diagnostyce prenatalnej zespołu Downa to pobieranie kosmków kosmówki i amniopunkcja. Procedury te, inwazyjne, mogą powodować aborcję (zdarza się to w około 1% przypadków lub mniej w zależności od umiejętności operatora), ale są one w 100% dokładne w diagnozie zespołu Downa. Amniopunkcja jest zwykle wykonywana w drugim trymestrze ciąży po 15 tygodniach ciąży, podczas gdy badanie kosmków kosmówki można wykonać już w pierwszym trymestrze ciąży między 9 a 11 tygodniem.
Zespół Downa jest zazwyczaj identyfikowany przy urodzeniu przez obecność pewnych cech fizycznych, takich jak: niskie napięcie mięśniowe, pojedyncza głęboka bruzda przebiegająca przez dłoń i nachylenie w kierunku drugiego oka. Ponieważ te cechy mogą być również obecne u dzieci bez zespołu Downa, przeprowadza się analizę chromosomową zwaną kariotypem, aby potwierdzić lub zaprzeczyć rozpoznaniu. Aby uzyskać kariotyp, należy pobrać próbkę krwi, z której będą badane komórki dziecka. Specjalne narzędzia są używane do fotografowania chromosomów i grupowania ich według rozmiaru, liczby i kształtu. Po uzyskaniu kariotypu lekarze są w stanie zdiagnozować zespół Downa.
Wpływ na społeczeństwo
Osoby dotknięte zespołem Downa są coraz bardziej zintegrowane ze zorganizowanym społeczeństwem i społecznościami, takimi jak szkoła, opieka zdrowotna, praca oraz zajęcia społeczne i rekreacyjne.
Zespół Downa charakteryzuje się opóźnieniami poznawczymi, które mogą być łagodne do ciężkich, chociaż większość ludzi ma łagodne lub umiarkowane opóźnienia poznawcze. Dzięki postępom w technologii medycznej, średni czas życia osób z zespołem Downa jest dłuższy niż w przeszłości, w rzeczywistości 80% osób dotkniętych chorobą może przeżyć do 60 roku życia, a wiele z nich żyje dłużej.
