Badania diagnostyki celiakii

Obejrzyj wideo

ogólność

Badania stosowane w diagnostyce celiakii obejmują głównie historię medyczną pacjenta i obiektywną obserwację, poszukiwanie specyficznych przeciwciał i autoprzeciwciał we krwi, wykonanie testu oddechowego sorbitolu, test stolca i, w ostatnia analiza, złoty standard: biopsja dwunastnicy.

Przygotowanie do egzaminu

Przed przeprowadzeniem tych testów ważne jest, aby pacjent zachował swoje nawyki żywieniowe, chyba że lekarz zaleci inaczej. Jeśli, na przykład, pacjent przestaje przyjmować pokarmy zawierające gluten, może być fałszywie negatywny w stosunku do testów stosowanych w diagnostyce celiakii, przez co wydaje się być zdrowy pomimo choroby.

Wywiad i badanie przedmiotowe

W tej wstępnej fazie lekarz stara się podkreślić objawy lub odczucia zgłaszane przez pacjenta na temat jego własnego stanu zdrowia oraz objawy kliniczne (obiektywne objawy wykryte przez tego samego lekarza) typowe dla celiakii. Objawy te są zasadniczo pochodzenia żołądkowo-jelitowego i obejmują niestrawność, biegunkę lub zaparcia, złe samopoczucie, wzdęcia i wzdęcia brzucha; w zaawansowanym stadium objawy te, typowe dla zespołów złego wchłaniania, są połączone z objawami niedożywienia: niski wzrost u dzieci, opóźnienie dojrzewania, utrata masy ciała, niedokrwistość z niedoboru żelaza i niedobór kwasu foliowego, niedobór witamin, osteoporoza i osteomalacja. Należy jednak pamiętać, że kliniczne spektrum tej patologii jest niezwykle zróżnicowane i niejednorodne, również pod względem intensywności objawów, które mogą być ciężkie lub bardzo niuansowane.

Szukaj określonych autoprzeciwciał

Ekstremalna zmienność obrazu klinicznego celiakii i jej podobieństwo do typowych dla innych chorób (zespół skażenia bakteryjnego jelita cienkiego, choroby Crohna, zespołu jelita drażliwego i niewydolności trzustki) wymaga, aby w obliczu podejrzeń klinicznych były przeprowadził dalsze testy oceny.

Wśród testów pierwszego rzutu przypominamy dawkowanie krwi poszczególnych przeciwciał i autoprzeciwciał, takich jak transglutaminaza przeciw tkankom (tTGA, najczęściej stosowana do celów diagnostycznych), przeciwciała przeciw endomysium (EMA, skierowane przeciwko składnikom komórek jelitowych „organizm” i przeciwciała antygliadynowe (AGA, ukierunkowane na składniki glutenu i mniej istotne klinicznie ze względu na wysoki odsetek fałszywych trafień).

Jeśli poziomy tych przeciwciał pojawiają się powyżej normy, pacjent prawdopodobnie jest chorym na celiakię, a zatem kwalifikuje się do dalszych testów oceny. Pacjenci z wysokimi mianami przeciwciał przeciw transglutaminazie przeciw tkankom i przeciwciałami przeciw endomysium mają 95% szans na celiakię.

W tej chwili trwa walidacja stosowania innych przeciwciał w diagnostyce celiakii, takich jak przeciwciała antyretynolinowe R1 (R1-ARA) i leki przeciwdrgawkowe (JAB).

Test oddechowy sorbitolu

Ten test diagnostyczny jest szczególnie przydatny w badaniach przesiewowych celiakii; odbywa się to przez podawanie pacjentowi 5 gramów sorbitolu, a następnie pomiar stężenia wodoru w wydychanym powietrzu w regularnych odstępach czasu. Jeśli to się zwiększy, oznacza to, że sorbitol uniknął wchłaniania w jelicie cienkim i został sfermentowany przez florę bakteryjną okrężnicy, wytwarzając gazy jelitowe, w tym wodór.

Pozytywny wynik testu sorbitu oddechowego wskazuje na problem złego wchłaniania jelitowego, powszechnego wśród osób chorych na celiakię, ale także na inne choroby, na przykład w przypadku niewydolności trzustki, zespołu małego zakażenia bakteryjnego, zespołu krótkiego jelita i choroby Crohna,

Badanie stolca

Badanie stolca jest słabo wykorzystywane do diagnozowania celiakii, chociaż może być przydatne zidentyfikowanie pacjentów, którzy zostaną poddani dalszym badaniom (metoda przesiewowa). W obecności zespołów złego wchłaniania można znaleźć nadmierną ilość tłuszczów w próbce kału (steerrhea) i kwaśne pH kału. Podobnie jak w przypadku testu oddechowego sorbitolu, pozytywny wynik testu jest rejestrowany w obecności jakiejkolwiek ogólnej przyczyny złego wchłaniania jelitowego.

Biopsja dwunastnicy

Jest to złoty standard w diagnostyce celiakii, czyli badanie, które pozostawia mniej miejsca na błędy metodologiczne i interpretację wyników. Jest to inwazyjny test, przeprowadzony na osobach pozytywnych w poprzednich testach w celu uzyskania potwierdzenia diagnostycznego celiakii.

Badanie przeprowadza się za pomocą esophagogastroduodenoscopy, podczas której długa i cienka giętka rurka jest wprowadzana przez jamę ustną i spływa w dół przełyku do żołądka i pierwszej części jelita. Instrument ten jest wyposażony w kamerę ze źródłem światła, a mikrochirurgiczne narzędzia można przesuwać przez rurkę, aby pobrać małe próbki błony śluzowej jelit, a następnie obserwować je w laboratorium.

Ponieważ celiakia zaburza normalną architekturę błony śluzowej jelit, wraz ze spłaszczeniem kosmków, badanie cytologiczne pozwala nam potwierdzić lub wykluczyć celiakię z niemal całkowitą pewnością. Badanie traci wartość diagnostyczną w obecności alergii na mleko lub białka sojowe, jakkolwiek rzadkie i przeważnie w dzieciństwie choroby, którym towarzyszą nakładające się wyniki histologiczne; analogiczna mowa w obecności wirusowego zapalenia żołądka i jelit, którą można jednak rozpoznać a priori w związku z nagłym pojawieniem się objawów, ich nasileniem i trendem w czasie.