ogólność
Mikrocefalia polega na ograniczonym rozwoju czaszki.
Jego obecność może być wynikiem wrodzonego lub poporodowego stanu chorobowego lub zdarzenia, które dotknęło matkę pacjenta w okresie ciąży.
Z witryny: www.abclawcenters.com
Wrodzone stany chorobowe obejmują na przykład zespół Downa, trisomię 13 i trisomię 18; wśród populacji poporodowych włącza się choroby mitochondrialne.
Jeśli chodzi o wydarzenia, które wpływają na matkę w czasie ciąży, zasługują na wzmiankę: toksoplazmoza, leki teratogenne i nadużywanie alkoholu.
Ogólnie rzecz biorąc, nosiciele mikrocefalii mają upośledzenie umysłowe, ponieważ mają mózg, który nie zakończył rozwoju.
Diagnoza mikrocefalii jest dość prosta, ponieważ jest ustalana przez prosty pomiar obwodu głowy.
Niestety, z wyjątkiem bardzo rzadkich wyjątków, mikrocefalia jest stanem nieuleczalnym.
Co to jest mikrocefalia?
Mikrocefalia jest medycznym określeniem zmniejszonego rozwoju czaszki.
Zatem osobniki mikrocefaliczne są podmiotami o mniejszym rozmiarze głowy - pod względem obwodu - do standardów normalności dla określonej grupy wiekowej i danej płci.
Ogólnie rzecz biorąc, mikrocefalia jest charakterystycznym objawem klinicznym niektórych chorobowych stanów, które, wśród różnych konsekwencji, wpływają również na prawidłowy rozwój mózgu. Niektóre z tych chorobowych warunków (lub okoliczności) działają w wieku prenatalnym - w tym przypadku lekarze mówią o wrodzonej małogłowie - podczas gdy inni działają w pierwszych miesiącach życia - w takich sytuacjach lekarze używają terminu mikrocypala poporodowa .
TO BARDZO PRECOCEMABLE ZNAJDŹ ZNAK
Mikrocefalia, mająca wrodzoną naturę lub rozwijającą się w pierwszych miesiącach życia, jest klinicznym objawem, który lekarze mogą znaleźć bardzo wcześnie: przed urodzeniem, bezpośrednio po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.
POCHODZENIE NAZWISKA
Słowo microcefalia wywodzi się ze związku dwóch terminów greckiego pochodzenia: „micros” (μικρός), co oznacza „mały / mały” i „chefale” (κεφαλή), co oznacza „głowa”.
przyczyny
Przyczyny mikrocefalii są liczne i mają bardzo różny charakter.
Wśród nich zasługują na szczególny cytat:
- Zaburzenia chromosomalne .
Są to choroby wrodzone, które powstają w wyniku działania chromosomów zmienionych w strukturze lub liczbie (NB: w tym względzie przypominamy, że ludzie posiadają 46 ludzkich chromosomów). Do charakterystycznych wrodzonych chorób związanych z mikrocefalią należą: zespół Downa (trisomia 21), zespół Patau (trisomia 13), zespół Edwarda (trisomia 18) i zespół Polski.
Klasyfikacja: małogłowie wrodzone.
- Zespoły wywołujące kraniosynostozę .
Kraniosynostoza to termin, w którym lekarze wskazują przedwczesne zespolenie jednego lub więcej szwów czaszkowych. Szwy czaszkowe to włókniste stawy łączące kości sklepienia czaszki (tj. Kości czołowe, skroniowe, ciemieniowe i potyliczne).
W normalnych warunkach fuzja szwów czaszkowych występuje w okresie poporodowym (uwaga: niektóre procesy kończą się nawet w wieku 20 lat), co pozwala mózgowi na odpowiedni rozwój.
Jeśli, jak w przypadku kraniosynostozy, fuzja szwów czaszkowych zachodzi przedwcześnie, wówczas mózg nie ma wystarczającej ilości miejsca, aby prawidłowo rosnąć.
Klasyfikacja: małogłowie wrodzone.
- Złe zachowanie matki podczas ciąży .
Płód może rozwinąć mikrocefalię, jeśli matka podczas ciąży używa leków o teratogennych skutkach ubocznych lub alkoholu; lub jeśli jest narażony na działanie pewnych substancji toksycznych.
Klasyfikacja: małogłowie wrodzone.
- Niektóre szczególne warunki matczyne, które mają również wpływ na płód .
Należą do nich: zakażenia toksoplazmą (toksoplazmoza), cytomegalowirusem, rubiwirusem (różyczka) i ospą wietrzną-półpaścem (ospa wietrzna); niepowodzenie w leczeniu fenyloketonurii (choroba genetyczna powodująca gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie); stan poważnego niedożywienia; i wreszcie obecność utrzymującej się niedoczynności tarczycy.
Klasyfikacja: małogłowie wrodzone.
- Niektóre choroby mitochondrialne .
Choroby mitochondrialne to grupa chorób spowodowanych dysfunkcją mitochondriów; mitochondria są organellami komórkowymi, które wytwarzają większość energii, która może być natychmiast wykorzystana przez organizm (ATP).
Klasyfikacja: mikrocefalia po urodzeniu.
- Urazy mózgu i zdarzenia udarowe (zarówno krwotoczne, jak i niedokrwienne) .
Są to przyczyny nabyte.
Klasyfikacja: mikrocefalia po urodzeniu.
- Niedokrwienna encefalopatia niedotlenienia .
Encefalopatie stanowią szczególną grupę patologii, charakteryzujących się strukturalną i funkcjonalną zmianą mózgu.
Niedokrwienna encefalopatia niedotlenienia jest stałym stanem patologicznym, który powstaje w wyniku niedostatecznego napływu tlenu do komórek mózgowych (mówi się o niedotlenieniu mózgu, gdy dopływ jest częściowy, i niedotlenieniu mózgu, gdy dopływ jest całkowicie nieobecny).
Niedobór tlenu, przeznaczony dla przedziału mózgu, może wystąpić w różnych okresach życia; może prowadzić do mikrocefalii, jeśli występuje: przed porodem (tj. podczas ciąży), w czasie porodu / porodu lub po porodzie.
Klasyfikacja: małogłowie wrodzone i poporodowe.
Objawy i powikłania
Schlitzie, pseudonim Simona Metza (1901-197) Amerykański showman i aktor dotknięty mikrocefalią.
Większość lekarzy mówi o mikrocefalii, gdy na podstawie porównania głowy z średnimi pomiarami dla określonego wieku i płci obwód głowy okazuje się być co najmniej dwoma mniejszymi odchyleniami standardowymi.
Objawy i objawy towarzyszące mikrocefalii zależą od tego, jak poważne są przyczyny wywołujące mikrocefalię. W szczególności symptomatologia jest tym bardziej dotkliwa, im wyższy stopień ciężkości stanu, który wiąże się ze zmniejszeniem wielkości głowy.
W objawowym obrazie osoby z mikrocefalią można je uwzględnić:
- Upośledzenie umysłowe . Ogólnie rzecz biorąc, upośledzenie umysłowe jest najczęstszą manifestacją patologiczną u osób z mikrocefalią.
Pociąga to za sobą różne konsekwencje, w tym: problemy socjalizacyjne, brak integracji w kontekście społecznym, zmniejszoną zdolność adaptacji itp.
- Opóźnienie w rozwoju umiejętności językowych i ruchowych
- Krasnoludy lub niski wzrost
- nadpobudliwość
- Zniekształcenia twarzy
- padaczka
- Trudność koordynacji i równowagi
- Inne nieprawidłowości neurologiczne
CZY JEST INDYWIDUALNOŚĆ Z NORMALNĄ INTELIGENCJĄ?
Obecność mikrocefalii nie zawsze pokrywa się z upośledzeniem umysłowym. W rzeczywistości możliwe jest radzenie sobie z osobnikami mikrocefalicznymi o normalnej inteligencji.
KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?
Jeśli rodzic podejrzewa obecność mikrocefalii, zaleca się natychmiastowy kontakt z pediatrą w celu dokładniejszego przyjrzenia się sytuacji (Uwaga: na ogół mikrocefalia jest zaburzeniem, które można znaleźć bardzo wcześnie).
Przypomina się jednak, że zazwyczaj po urodzeniu lub podczas pierwszych wizyt pediatrycznych lekarze dość łatwo dowiadują się, czy dana osoba ma mniejszą głowę niż normalnie.
diagnoza
Z oczywistych względów małogłowie można rozpoznać tylko w wieku prenatalnym, jeśli jest to typ wrodzony.
W takich sytuacjach proste prenatalne badanie USG może wystarczyć do jego identyfikacji.
Dla celów pełnej diagnozy, która obejmuje również identyfikację przyczyn wyzwalających, informacje, które mogą pochodzić z: oceny historii rodziny, tomografii komputerowej mózgu, magnetycznego rezonansu jądrowego (MRI) i badań krwi są bardzo ważne.
Znaczenie oceny historii rodziny
Obecność w rodzinie innych osób z mikrocefalią może wskazywać na dziedziczny problem, który występuje wśród krewnych jednego z rodziców.
Dzięki ocenie historii rodziny lekarze mogą wyjaśnić ten aspekt, ułatwiając proces diagnostyczny.
leczenie
Z wyjątkiem niektórych przypadków podtrzymywanych przez kraniosynostozę mikrocefalia jest stanem nieuleczalnym . W rzeczywistości obecnie nie ma żadnych zabiegów, które pozwalają czaszce ukończyć normalny rozwój.
Mimo to lekarze mogą nadal planować leczenie objawowe, którego celem jest poprawa obrazu objawów.
OBJAWY OBJAWÓW: PRZYKŁADY
Leczenie objawowe jest oczywiście różne w zależności od występujących objawów.
Na przykład:
- Jeśli pacjent wykazuje upośledzenie umysłowe i różne związane z nim konsekwencje, dobrze jest poddać go konkretnemu lekarstwu, znanemu jako terapia zajęciowa.
Terapia zajęciowa ma dwa główne cele: pierwszy polega na faworyzowaniu pacjenta w kontekście społecznym (szkoła, rodzina itp.), Gdy tylko zaczyna on odnosić się do świata; drugim jest uczynienie pacjenta tak niezależnym, jak to możliwe od innych, uczenie go dbania o własną osobę itp.
- Jeśli pacjent wykazuje opóźnienie w rozwoju umiejętności językowych, istnieją specjalne terapie, które umożliwiają poprawę powyższych umiejętności.
- Jeśli pacjent cierpi na zaburzenia równowagi lub koordynacji, lekarz planuje dla niego serię zabiegów fizjoterapeutycznych. Rzeczywiście, istnieją bardzo przydatne ćwiczenia fizjoterapeutyczne, aby złagodzić wyżej wymienione problemy.
Aby uzyskać najlepsze wyniki, eksperci doradzają skontaktowanie się z fizjoterapeutami doświadczonymi w patologiach o konsekwencjach neurologicznych, takich jak te, które determinują mikrocefalię.
- Jeśli pacjent cierpi na padaczkę lub nadpobudliwość, może przyjmować leki syntetyzowane specjalnie w celu zmniejszenia objawów powyższych stanów.
TROSKA O KRANIOSINOSTOSIS
Niektóre przypadki kraniosynostozy można rozwiązać dzięki doraźnemu zabiegowi chirurgicznemu, który polega na wczesnym oddzieleniu fusutis czaszki.
Chirurdzy mogą wykonać operację na dwa różne sposoby: poprzez klasyczną procedurę chirurgiczną - nazywaną również „na otwartym powietrzu” - lub poprzez procedurę endoskopową - która ma tę zaletę, że zmniejsza inwazyjność.
NIEKTÓRE PORADY
Lekarze zalecają, aby rodzice dzieci z małogłowiem zawsze zwracali się do specjalistów, którzy są ekspertami w tej konkretnej anomalii fizycznej i chorobach, które mogą ją wywoływać.
Ponadto doradzają kontaktowanie się z grupami wsparcia dla rodzin z dziećmi z mikrocefalią, ponieważ może to być sposób na lepsze zrozumienie wyżej wymienionego stanu i leczenia objawowego, które wymaga tego drugiego.
rokowanie
Rokowanie zależy od nasilenia objawów. Osoby z ciężką małogłowiem cierpią z powodu poważnych upośledzeń (ciężkie upośledzenie umysłowe, znaczące problemy językowe itp.), Co silnie wpływa na ich jakość życia. I odwrotnie, pacjenci z łagodną małogłowiem cierpią z powodu ograniczonej niepełnosprawności, co pozwala im prowadzić życie bliższe normalności (jeśli, oczywiście, w porównaniu do poprzednich przypadków).
profilaktyka
Niektóre choroby genetyczne, które powodują mikrocefalię, są dziedziczone, to znaczy przenoszone z rodziców na potomstwo.
W związku z tym rodzice dzieci z małogłowiem mogą udać się do eksperta genetycznego i poddać się testowi genetycznemu, jeśli to konieczne, aby sprawdzić, czy inna możliwa ciąża jest zagrożona mikrocefalią. Jeśli tak, unikanie poczęcia zapobiega wystąpieniu choroby.
