Atrofia systemowa

ogólność

Atrofia wieloukładowa ( AMS ) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która może uszkodzić różne obszary mózgu i rdzenia kręgowego.

Ogólnie rzecz biorąc, objawy obejmują problemy z poruszaniem się, przypominające objawy choroby Parkinsona, zaburzenia równowagi (z powodu zaangażowania móżdżku) i brak kontroli automatycznych funkcji (nietrzymanie moczu, niedociśnienie ortostatyczne, zaburzenia erekcji itp.).

Dokładne przyczyny atrofii wieloukładowej nie są jeszcze znane. Badania w tym zakresie ujawniły obecność nieprawidłowych klastrów białkowych, składających się głównie z alfa-synukleiny i zwanych ciałami Lewy'ego. Pozostaje nierozwiązany problem tego, jak ciała Lewy'ego powodują choroby.

Diagnozowanie zaniku wieloukładowego nie jest wcale łatwe. Z tego powodu wymagane jest kilka testów.

Niestety, nawet dzisiaj nie ma konkretnego lekarstwa, które mogłoby odwrócić (lub przynajmniej zatrzymać) proces neurodegeneracji.

Co to jest zanik systemowy?

Atrofia wieloukładowa ( AMS ) jest chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się postępującą degeneracją - która kończy się śmiercią - neuronów obecnych w niektórych obszarach mózgu i rdzenia kręgowego.

Ogólnie rzecz biorąc, choroba ta działa na trzech poziomach, osłabiając ruchy ciała, równowagę i funkcje automatyczne (kontrola pęcherza itp.).

Znaczenie słów atrofia i multi systemowość

W medycynie termin atrofia wskazuje na zmniejszenie masy tkanki lub narządu; redukcja ta jest spowodowana śmiercią lub zmniejszeniem się komórek, które ją tworzą.

W omawianym przypadku atrofia odnosi się do degeneracji, której kulminacją jest śmierć komórek nerwowych mózgu i szpiku.

Słowo multi-system odnosi się do faktu, że zaangażowanych jest więcej obszarów centralnego układu nerwowego (tj. Zespół mózgu i rdzenia kręgowego); w szczególności dotyczy to tak zwanych zwojów podstawy, móżdżku i pnia mózgu .

epidemiologia

Atrofia układowa jest bardzo rzadką chorobą. W rzeczywistości ma on częstość około 5 przypadków na 100 000 osób.

Dotyczy to głównie osób w wieku od 50 do 60 lat, ale może również wystąpić u osób młodszych lub starszych, chociaż jest to bardzo nietypowe wydarzenie.

Niektóre statystyki pokazują, że AMS ma jednakowy wpływ na mężczyzn i kobiety; inne natomiast ujawniły predyspozycje do choroby przez osoby męskie (55% na ich korzyść).

Według najnowszych badań genetycznych wydaje się, że nie ma dziedzicznych form atrofii wieloukładowej.

przyczyny

Dokładne przyczyny wielu atrofii ogólnoustrojowych nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione.

Zgodnie z hipotezami naukowców postępująca degeneracja neuronów mózgowych i rdzeniowych byłaby spowodowana nagromadzeniem w agregatach białka zwanego alfa-synukleiną .

Wciąż opierając się na tych samych teoriach, te agregaty - zwane ciałami Lewy'ego i zlokalizowane w cytoplazmie komórkowej - zakłóciłyby uwalnianie przez komórki nerwowe niektórych neuroprzekaźników fundamentalnych dla przetrwania i prawidłowego funkcjonowania tych samych komórek nerwowych,

Czym są ciała Lewy'ego?

Składające się z alfa-synukleiny (w dużej części) i innych białek (śladów), ciała Lewy'ego są okrągłymi masami, które tworzą się w cytoplazmie neuronów mózgowych ludzi z chorobą Parkinsona, otępieniem z ciałami Lewy'ego i dokładnie wielonarządowa atrofia.

Objawy i powikłania

Atrofia wieloukładowa wywołuje szeroką i zróżnicowaną symptomatologię.

W rzeczywistości zmienia zdolność poruszania się, funkcje koordynowane przez móżdżek i zdolność do kontrolowania funkcji automatycznych.

PROBLEMY RUCHU

Problemy z poruszaniem się osób z zanikiem wieloukładowym bardzo przypominają objawy choroby Parkinsona.

W końcu pacjenci podkreślają:

Silne spowolnienie ruchów ( bradykinezja )
Coraz trudniejsze w rozpoczęciu ruchu
wstrząsy
Krok tasowania i zakrzywiony chód na spacerze
Sztywność i napięcie mięśni, tak bardzo, że trudno jest wykonać nawet najprostsze ruchy
Bolesne skurcze w sztywnych mięśniach

PROBLEMY Z RÓWNOWAGĄ, KOORDYNACJĄ I JĘZYKIEM

Zaangażowanie móżdżku prowadzi do pojawienia się zaburzeń równowagi, koordynacji i języka.

Rysunek: problemy ruchowe, typowe dla atrofii wieloukładowej i choroby Parkinsona

Dlatego pacjenci mają trudności ze staniem (spadają często), chodzą poprawnie, wykonują nawet najprostsze ćwiczenia fizyczne i formułują płynne i gramatycznie poprawne przemówienia.

Podsumowując, wszystkie te zaburzenia są zgrupowane razem w medycznym znaczeniu ataksji móżdżkowej .

ZMIANY FUNKCJI AUTOMATYCZNYCH

Funkcje automatyczne obejmują na przykład kontrolę pęcherza, regulację ciśnienia krwi, pojemność erekcji itp.

Dlatego w przypadku zaniku wieloukładowego objawy, które charakteryzują zmiany funkcji automatycznych, obejmują:

Nietrzymanie moczu (niechciany wyciek moczu), zatrzymanie moczu (dokładne przeciwieństwo nietrzymania moczu), muszą często oddawać mocz i niezdolność do całkowitego opróżnienia pęcherza.
Problemy z erekcją u mężczyzn. Te zaburzenia, które są identyfikowane z medycznym terminem zaburzenia erekcji, polegają na niemożności i / lub utrzymaniu erekcji.
Hipotonia ortostatyczna (lub posturalna). Jest to stan kliniczny, w którym ciśnienie tętnicze gwałtownie spada za każdym razem, gdy przechodzi się z pozycji leżącej lub siedzącej do wyprostowanej. W momentach, w których to szczególne zjawisko ma miejsce, bohater może cierpieć na zawroty głowy lub czuć się słabo.
Zaparcia .
Mniej lub bardziej poważny paraliż strun głosowych .
Niemożność precyzyjnego ustawienia temperatury ciała . Ta niezdolność wynika z problemów z kontrolą potu.
Tendencja do chrapania, nieprawidłowego oddychania i nocnego stridora (uwaga: nocny stridor to zestaw anomalnych odgłosów, które pacjent emituje podczas snu).
Zaburzenia snu, w tym bezsenność, zespół bezdechu sennego i problemy behawioralne w fazie REM.

OBJAWY NA POCZĄTKU

Na początku atrofii wieloukładowej najczęstszymi objawami są powolność ruchów, sztywność mięśni i trudności w inicjowaniu ruchu. Ze statystycznego punktu widzenia zaburzenia te występują we wczesnych stadiach choroby u nieco ponad 60% pacjentów.

Innym dość powszechnym znakiem na początku jest trudność równowagi; jego obecność znajduje się w około 22% przypadków.

Z drugiej strony niezbyt często pojawia się początkowa symptomatologia charakteryzująca się problemami z oddawaniem moczu (nietrzymanie moczu, częste oddawanie moczu itp.) I zaburzeniami erekcji. Pod względem liczbowym objawy te występują tylko u 9 na 100 pacjentów.

INNE ZNAKI I OBJAWY

Poza typowymi objawami i objawami opisanymi powyżej, atrofia wieloukładowa może powodować u niektórych pacjentów:

Ból w ramieniu i szyi
Zimne dłonie i stopy
Miejscowe osłabienie mięśni w kończynach kończyn
Niekontrolowane rośliny i / lub śmiech
Słaby głos
Problemy z połykaniem
Niewyraźne widzenie
depresja

diagnoza

Diagnozowanie atrofii wielosystemowej jest dość złożone z co najmniej dwóch powodów.

Po pierwsze, nie ma konkretnego testu, który byłby w stanie określić z pewnością obecność choroby u żywych pacjentów.

Po drugie, zanik wieloukładowy przypomina inne patologie - w szczególności chorobę Parkinsona i otępienie z ciałami Lewy'ego - dlatego można go pomylić z jednym z nich.

OCZEKIWANE EGZAMINY DIAGNOSTYCZNE

W obliczu podejrzenia atrofii wieloukładowej lekarz ma następujące testy diagnostyczne:

Dokładne badanie fizykalne, podczas którego szczegółowo ocenia się symptomatologię. Może to być szczególnie istotne.
Analiza historii klinicznej pacjenta . Oznacza to powrót do momentu pojawienia się pierwszych symptomów, zbadanie patologii doznanych w przeszłości przez pacjenta, wyjaśnienie, czy bierze on określone leki itp.
Badanie neurologiczne, do oceny odruchów ścięgien, zdolności motorycznych (równowaga, koordynacja itp.) I zdolności sensorycznych.
Ocena poznawcza . Jest to w rzeczywistości analiza zdolności umysłowych i intelektualnych (rozumowanie, osąd, język) pacjenta. Jest to szczególnie przydatne, jeśli lekarz ma wątpliwości, że może to być demencja z ciałami Lewy'ego.
Badania laboratoryjne (badania krwi, badania moczu itp.). Są one używane przede wszystkim do wykluczenia patologii z objawami podobnymi do atrofii wieloukładowej, które występują z nieprawidłowościami, które można wykryć za pomocą badania krwi lub badania moczu (na przykład niedoboru witamin).
Testy diagnostyczne, takie jak magnetyczny rezonans jądrowy i tomografia komputerowa mózgu. Pozwalają zrozumieć, czy trwa proces neurodegeneracji w mózgu.

WSKAZANIA DO PRAWIDŁOWEJ DIAGNOZY

Wśród zaproponowanych ostrożne badanie symptomatologii (a więc badanie fizyczne) jest prawdopodobnie jednym z najważniejszych testów do celów prawidłowej diagnozy.

W rzeczywistości, obserwując, że pacjent, oprócz klasycznych objawów choroby Parkinsona, również cierpi z powodu hipotonii ortostatycznej i / lub problemów z moczem, jest dość znaczący, ponieważ te ostatnie są dwoma typowymi zaburzeniami zaniku wieloukładowego.

leczenie

Niestety, obecnie atrofia wieloukładowa może być leczona tylko z punktu widzenia objawów ( leczenie objawowe ).

W rzeczywistości nadal nie ma konkretnego leku, który byłby w stanie wyleczyć chorobę, nie mówiąc już o powstrzymaniu jej nieubłaganego postępu.

TERAPIE SYMPTOMATYCZNE: NARKOTYKI

Wśród leków przepisywanych pacjentom z atrofią wieloukładową wspominamy: leki stosowane w leczeniu hipotonii ortostatycznej (takie jak fludrokortyzon lub midodryna), leki na zaparcia i leki na nietrzymanie moczu .

Badania lewodopy i jej wpływ na objawy choroby dały negatywne wyniki.

W rzeczywistości, w przeciwieństwie do tego, co dzieje się u różnych osób cierpiących na chorobę Parkinsona, lewodopa podawana pacjentom z atrofią wieloukładową okazała się całkowicie nieskuteczna .

OBJAWY WSPOMAGAJĄCE TERAPIE

Symptomatyczne terapie wspomagające, przewidziane w przypadku atrofii wieloukładowej, to:

Fizjoterapia . Jest stosowany w celu poprawy zaburzeń ruchowych i zaburzeń równowagi, a także w celu zapobiegania skurczom mięśni (które są bardzo częste).
Terapia zajęciowa . Jego głównym celem jest uczynienie pacjenta jak najbardziej niezależnym od innych i ponowne umieszczenie go w kontekście społecznym.
Terapia językowa . Służy do łagodzenia zaburzeń mowy (które mają wpływ na umiejętności komunikacyjne) oraz do poprawy zdolności połykania pokarmu (co może spowodować uduszenie).

Terapia zajęciowa i wyposażenie domu

Eksperci zajmujący się terapią zajęciową doradzają krewnym osób z zanikiem wielosystemowym, aby zmienić wystrój domu, w którym żyją, i stworzyć środowisko domowe z minimalnym ryzykiem upadku.

Dlatego dobrą praktyką jest usuwanie starych luźnych dywanów i dodawanie prętów lub poręczy, na których mogą się oprzeć chorzy.