definicja
Choroba Wilsona - znana również jako zwyrodnienie wątrobowo-rdzeniowe - jest rzadką i dziedziczną chorobą genetyczną. Ta choroba powoduje nagromadzenie miedzi w tkankach i narządach osób, które są dotknięte chorobą.
Główne skutki tej nieprawidłowej akumulacji objawiają się przede wszystkim w mózgu i wątrobie, ale nie tylko.
Jeśli nie zostanie odpowiednio leczona, choroba Wilsona może prowadzić do zgonu.
przyczyny
Przyczyną przyczyny choroby genetycznej jest zmiana genu. Bardziej szczegółowo, istnieje modyfikacja genu ATP7B znajdującego się na chromosomie 13.
Ten gen koduje określone białko, którego zadaniem jest promowanie wydalania nadmiaru miedzi przez żółć. Z powodu tej modyfikacji genetycznej omawiane białko nie jest wytwarzane, a zatem miedź gromadzi się w narządach i tkankach.
objawy
U pacjentów z chorobą Wilsona może wystąpić zapalenie wątroby, marskość wątroby, żółtaczka, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. Ponadto mogą wystąpić objawy takie jak wymioty, ból brzucha, dyzartria, dysfagia, drżenie, spowolnienie ruchów i trudności z chodzeniem, bóle głowy, osłabienie mięśni i sztywność, zmiany nastroju i osobowości, trudności z koncentracją, depresja, krwiomocz, glikozuria, mogą wystąpić anemia, brak miesiączki i pierścienie Kayser-Fleischer.
Informacje o chorobie Wilsona - leki i opieka nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem choroby Wilsona - leki i opieka.
narkotyki
Leczenie farmakologiczne choroby Wilsona polega na podawaniu leków zdolnych do chelatowania miedzi lub zmniejszania jej wchłaniania, tak aby sprzyjać jej eliminacji z organizmu.
Lekiem z wyboru w leczeniu choroby Wilsona jest penicylamina. Ponadto w niektórych krajach europejskich (takich jak na przykład w Wielkiej Brytanii), jeśli leczenie oparte na penicylaminie nie jest tolerowane, alternatywna terapia oparta na trientine (inny lek zdolny do chelatowania miedź, mniej skuteczna, ale z mniejszą liczbą skutków ubocznych niż penicylamina).
Jednak w celu zmniejszenia absorpcji miedzi zazwyczaj podaje się cynk.
Oprócz leczenia farmakologicznego, pacjenci cierpiący na chorobę Wilsona muszą również stosować specjalną dietę, uważając, aby nie jeść pokarmów zawierających wysoki poziom miedzi, takich jak czekolada, orzechy, grzyby, wątroba i owoce. morze.
Jeśli choroba Wilsona spowodowała nieodwracalne uszkodzenie wątroby i / lub leczenie farmakologiczne nie jest skuteczne, lekarz może uznać za konieczne przeprowadzenie przeszczepu wątroby.
penicylamina
Penicylamina (Pemine®) to cząsteczka zdolna do chelatowania miedzi i sprzyjająca jej wydalaniu z moczem. Jest to lek dostępny do podawania doustnego ze specyficznymi wskazaniami do leczenia choroby Wilsona. Nic dziwnego, że jest to lek pierwszego wyboru stosowany przeciwko tej rzadkiej chorobie genetycznej.
Dawka penicylaminy zazwyczaj podawana dorosłym wynosi 15-40 mg / kg masy ciała na dobę, przyjmowana w czterech dawkach podzielonych na godzinę przed lub 2-3 godziny po posiłku i zawsze na pusty żołądek.
Z drugiej strony u dzieci zazwyczaj stosowana dawka leku wynosi 10-30 mg / kg masy ciała, którą należy przyjmować w 3-4 dawkach podzielonych w taki sam sposób, jak w przypadku pacjentów dorosłych.
W każdym przypadku dokładna dawka leku musi zostać ustalona przez lekarza dla każdego pacjenta.
Ponadto należy zauważyć, że - biorąc pod uwagę skutki uboczne, jakie może wywołać penicylamina - jej stosowanie musi zawsze odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarza.
Octan cynku
Octan cynku (Wilzin ®) to kolejny lek o specyficznych wskazaniach terapeutycznych do leczenia choroby Wilsona.
Cynk działa poprzez zmniejszanie wchłaniania miedzi w jelicie, sprzyjając jej eliminacji przez kał iw konsekwencji zapobiegając jej gromadzeniu się w wątrobie i innych narządach i tkankach.
Octan cynku jest dostępny do podawania doustnego w postaci kapsułek twardych.
Dawka leku zwykle podawana dorosłym pacjentom wynosi 50 mg, przyjmowana od trzech do maksymalnie pięciu razy dziennie, na pusty żołądek, godzinę przed lub 2-3 godziny po posiłku.
Jednak u dzieci dawka leku, która ma być podawana, zmienia się w zależności od wieku i masy ciała pacjentów.
Jednak nawet w tym przypadku dokładna dawka leku musi zostać ustalona przez lekarza indywidualnie.
Jeśli terapia octanem cynku jest zalecana w połączeniu z terapią penicylaminą, oba leki należy podawać w odstępie co najmniej jednej godziny między jednym a drugim.
