Czym jest kordocenteza?
Kordocenteza, lepiej znana jako funiculocentesis, jest inwazyjną procedurą diagnostyczną, opartą na pobraniu około 1-3 ml krwi płodowej przez nakłucie pępowiny.
W porównaniu z innymi inwazyjnymi technikami prenatalnymi, zawsze mającymi na celu zebranie próbek biologicznych płodu (patrz amniocenteza i pobieranie kosmków kosmówki), funiculocenteza ma szereg ograniczeń, które znacznie ograniczają jej pole zastosowania. Ogólnie jednak badanie to pozwala na wykonanie analiz przydatnych w diagnostyce prenatalnej i stanowi cenne narzędzie do wewnątrznaczyniowych terapii płodowych.
Jak to zrobić
Badanie rozpoczyna się od wstępnej kontroli ultrasonograficznej, niezbędnej do ustalenia żywotności płodu, wieku ciążowego i najlepszego dostępu do pępowiny.
Niezależnie od drogi dostępu, kordocenteza jest wykonywana pod ścisłym monitorowaniem ultrasonograficznym o wysokiej rozdzielczości, przy użyciu igły o rozmiarze 20-22 wprowadzonej do jamy macicy drogą przezbrzuszną (nakłucie brzucha matki, uprzednio zdezynfekowanego, czasami w znieczuleniu miejscowym).
Nakłucie, niezależnie od miejsca, korzystnie przeprowadza się na żyle pępowinowej, ryzyko bradykardii płodowej związane z usunięciem z tętnic linowych jest większe.
Po ekstrakcji płód poddawany jest dalszemu i nieszkodliwemu badaniu ultrasonograficznemu w celu stwierdzenia braku istotnego krwawienia w miejscu nakłucia, powstawania krwiaków lub zakrzepów (bardzo rzadkich) i czynności serca płodu. W kobietach Rh ujemnych, które nie zostały zaszczepione partnerami Rh dodatnimi (patrz test Coombsa w czasie ciąży), konieczne jest podjęcie seroprofilaktyki za pomocą immunoglobuliny anty-D, aby uniknąć zjawiska niekompatybilności matczynej płodu.
Większa inwazyjność kordocentezy w porównaniu z innymi metodami bezpośredniej diagnozy prenatalnej, zaleca wykonanie w trybie dziennym; alternatywnie, procedura może być również wykonywana w warunkach ambulatoryjnych, pod warunkiem, że złożone pomoce terapeutyczne są łatwo dostępne.
wskazania
Kiedy to się odbywa?
Funiculocentesi wykonuje się po 18 tygodniu ciąży, zazwyczaj między 20 a 22 tygodniem, terminem wyznaczonym przez prawo 194/78 na dobrowolne przerwanie ciąży (pod warunkiem, że kontynuacja ciąży stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia psychicznego kobiety w ciąży).
Stopień aborcji nieco wyższy niż inne metody inwazyjnej diagnozy prenatalnej ogranicza stosowanie kordocentezy do przypadków, w których ryzyko choroby jest większe niż ryzyko aborcji związane z tą metodą. W szczególności typowe wskazania dla kordocentezy są reprezentowane przez:
- echograficzne podejrzenie anomalii chromosomowej stwierdzone w echografii morfologicznej 20. tygodnia;
- potrzeba szybkiej oceny stroju chromosomalnego płodu (5-7 dni), aby przejść do możliwej aborcji w terminie dozwolonym przez prawo;
- późne odwoływanie się do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej u pacjentów ze szczególnym ryzykiem;
- niepowodzenie hodowli amniocentezy, która występuje średnio w 2 przypadkach na 1000 próbek (pamiętaj, że amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15. a 18. tygodniem i wymaga do trzech tygodni na raportowanie laboratoryjne);
- obecność prawdziwych mozaik w amniocentezie lub pobieraniu kosmków kosmówki (tj. obecność linii komórkowych o różnej zawartości chromosomów w tej samej próbce, a zatem potencjalnie u tej samej osoby: na przykład 46, XX / 47, XX +21, co może wskazywać na trisomia 21 w mozaice, patrz zespół Downa).
- diagnoza niedokrwistości płodu (w tym niedopasowania matczyno-płodowego), chorób płytek krwi, hemoglobinopatii i dziedzicznych koagulopatii; poprzez kordocentezę możliwe jest również wykonywanie transfuzji w macicy oraz podawanie leków i składników odżywczych nadmiernie rozwiniętym płodom;
- diagnoza niektórych zakażeń wrodzonych (mniej ważne wskazanie niż w przeszłości, biorąc pod uwagę wyniki uzyskiwane za pomocą technik biologii molekularnej na płynie owodniowym).
Cordocentesis to darmowy egzamin, jeśli jest przeprowadzany dla udokumentowanego ryzyka genetycznego lub w wieku matki powyżej 35 lat.
| CVS | amniocenteza | funiculocentesis | |
| Era (tygodnie) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| reżim | Poradnia | Poradnia | Krótki, dzienny szpital |
| Przygotowanie pacjenta | Żaden. Wymagana grupa krwi. | Żaden. Wymagana grupa krwi. | Żaden. Wymagana grupa krwi. |
| Analizowana tkanina | trofoblastu | Płyn owodniowy | krew |
| Technika laboratoryjna | 1) Badania cytogenetyczne: bezpośrednie i po hodowli komórkowej 2) Analiza DNA | Badania cytogenetyczne po hodowli komórkowej | 1) Badania cytogenetyczne po hodowli limfocytów 2) Analizy serologiczne, hematologiczne itp. (przypadki szczególne) |
| Średni czas odpowiedzi | 1) Badania cytogenetyczne: 3 dni z zastosowaniem techniki bezpośredniej; 3 tygodnie z kulturą 2) DNA: 2-3 tygodnie | 3 tygodnie (częściowy wynik możliwy w ciągu 2-3 dni z FISH) | 1) Badania cytogenetyczne: 3-5 dni 2) Inne analizy: zmienne w zależności od typu |
| Ryzyko aborcji (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
ryzyko
Niebezpieczeństwa dla płodu
Zwykle cordocentesis nie wymaga znieczulenia miejscowego i na ogół nie powoduje bólu matki.
Po pobraniu próbki możliwe jest obserwowanie kapania krwi przez endamnioza trwającego kilka sekund (35-40% przypadków) na USG, bez powodowania jakiegokolwiek ryzyka dla płodu. Podobnie przejściowe bradykardie obserwuje się w 4, 3% przypadków, bez żadnych konsekwencji dla płodu.
Nie ma ryzyka dla matki związanego z procedurą. Interpretacja ryzyka śmierci płodu w związku z kordocentezą jest trudna; dane statystyczne, które pokazują procent ryzyka na poziomie około 3%, są w rzeczywistości podejmowane za pomocą kleszczy, biorąc pod uwagę, że są one dotknięte aborcją niezwiązaną nie tyle z samą procedurą diagnostyczną, co raczej z podstawową patologią płodu (w przypadkach niskiego ryzyka, na przykład częstość występowania strat płodu wynosi około 2%). Oprócz wieku ciążowego (ryzyko zmniejsza się znacząco, jeśli funiculocenteza jest wykonywana po 24 tygodniu), ryzyko zależy od stopnia doświadczenia i umiejętności operatora, co wymaga wyboru lekarzy ze sprawdzonym doświadczeniem w wykonywaniu kordocentezy w ośrodkach specyfikacje referencyjne.
