Kariotyp - badanie krwi

ogólność

Kariotyp to egzamin, który umożliwia badanie liczby i / lub struktury chromosomów danej osoby. Celem tej analizy jest zidentyfikowanie wszelkich anomalii odpowiedzialnych za różne choroby dziedziczne i inne.

Badanie kariotypu wykonuje się na próbce krwi żylnej pobranej z ramienia lub z komórek pobranych przez aspirację igły przewodu krwiotwórczego. Z drugiej strony u kobiet w ciąży ocenę struktury chromosomalnej płodu można przeprowadzić na próbce płynu owodniowego lub kosmków kosmówkowych.

Co

Kariotyp składa się z analizy chromosomów . Te elementy są obecne w jądrze komórkowym.

Chromosomy zawierają dziedzictwo genetyczne jednostki, a ich geny są, w liniowej kolejności, genami .

Geny reprezentują podstawową jednostkę informacji genetycznej: geny składają się w rzeczywistości z cech dziedzicznego materiału, DNA, który jest cząsteczką zawierającą wszystkie informacje niezbędne do „budowy” jednostki (z dziedzicznymi cechami fizycznymi osoby do dyrektyw dla wzrostu, rozwoju i funkcjonowania całego organizmu).

Chromosomy znajdują się we wszystkich komórkach ciała w ustalonej liczbie: z reguły u gatunków ludzkich jest ich 46, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płciowe, identyczne u samic (XX) i różne u samców (XY).

Analiza kariotypu pozwala nam podkreślić, poprzez badanie komórek krwi, anomalie liczbowe (takie jak trisomie i monosomie) i strukturę (translokacje, delecje, inwersje itp.) Na chromosomach.

Możliwe zmiany chromosomalne mogą powodować wady rozwojowe i wady wrodzone, powtarzające się poronienia lub inne stany (takie jak zaburzenia krwi i układu chłonnego).

Czym są chromosomy?

• Zestaw chromosomalny jednej osoby pochodzi 50% od matki (żeńska gameta: komórka jajowa), a 50% pochodzi od ojca (gameta męska: plemnik).
• Podczas poczęcia plemnik z 23 chromosomami dołącza do jaja, które zawiera kolejne 23, by dać życie człowiekowi z 46 chromosomami. Jeśli męska gameta nosi chromosom X, urodzi się samica, a jeśli nosi chromosom Y, urodzi się mężczyzna.
• Kariotyp normalnej samicy będzie zatem wynosił 46, XX, podczas gdy kariotyp mężczyzny 46, XY.

Synonimy

Badanie kariotypu nazywane jest również analizą cytogenetyczną lub mapą chromosomu.

Zaburzenia chromosomalne: możliwe konsekwencje

Nieprawidłowości chromosomowe mogą być numeryczne lub strukturalne.

• Anomalie liczbowe : każda zmiana liczby chromosomów (46, 23 pary) może prowadzić do problemów zdrowotnych i rozwojowych.
• Anomalie strukturalne : dotkliwość konsekwencji zależy od rodzaju zaangażowanego chromosomu. W każdym razie ta sama anomalia chromosomowa może powodować problemy o różnym nasileniu u różnych osób.

Dlaczego mierzysz

Badanie kariotypu pozwala na poszukiwanie możliwych chorób chromosomalnych poprzez obserwację liczby i struktury chromosomów.

Informacje te potwierdzają diagnozę niektórych nieprawidłowości dotyczących płodu, które mogą upośledzać rozwój i rozwój psychomotoryczny (np. Zespół Downa) lub określać niepłodność / bezpłodność (np. Zespoły Turnera i Klinefeltera).

Badanie kariotypu może być również wymagane w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych nabytych u pacjentów z hematologicznymi nowotworami złośliwymi (białaczka, chłoniak, szpiczak i mielodysplazja), niedokrwistością oporną na leczenie lub innymi typami nowotworów charakteryzującymi się „specyficznymi zmianami guza”.

Kiedy jest wskazany egzamin?

Analiza kariotypu jest proponowana przez lekarza głównie w przypadku:

• Nosiciele patologii genetycznej;
• Rodzice i członkowie rodziny (bracia i siostry) osób z nieprawidłowościami chromosomowymi;
• Poliabortività lub bezpłodność u par lub pojedynczych osób;
• Podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnych nabyte u pacjentów z oporną na leczenie niedokrwistością, białaczką, chłoniakiem, szpiczakiem lub innymi rodzajami raka.

Normalne wartości

Oczekiwany wynik analizy pokrywa się z normalnym kariotypem, tj .:

• 46, XX dla kobiet;
• 46, XY dla mężczyzny.

Każdy wynik inny niż powyższy niekoniecznie jest przyczyną choroby, ale musi zostać wyjaśniony; z tego powodu wskazanie do poradnictwa genetycznego zostanie przedstawione w raporcie.

Zmieniony kariotyp - przyczyny

Wśród patologii chromosomalnych możliwych do zidentyfikowania za pomocą analizy kariotypu znajdują się:

• Zespół Downa (trisomia 21): charakteryzuje się obecnością nadliczbowego chromosomu 21 (47, XX / XY, + 21); tę anomalię można znaleźć we wszystkich lub w większości komórek ciała.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18) : jest chorobą związaną z ciężkim upośledzeniem umysłowym, w którym obserwuje się obecność nadliczbowego chromosomu 18.
• Zespół Klinefeltera : jest to najczęstsza anomalia związana z chromosomami płci u mężczyzn, ze względu na obecność nadliczbowego chromosomu X (47, XXY, zamiast 46, XY).
• Zespół Turnera : jest spowodowany utratą jednego chromosomu X u kobiet (45, X).
• Zespół Patau (trisomia 13) : chromosom 13 jest nadliczbowy.
• Przewlekła białaczka szpikowa : ta patologia hematologiczna charakteryzuje się obecnością chromosomu Philadelphia, który pochodzi z wymiany (translokacji) materiału genetycznego między chromosomem nr 9 a liczbą chromosomu 22.

Jak to zmierzyć

• Badanie kariotypu na krwi obwodowej przeprowadza się przez pobranie próbki krwi z ramienia. Chromosomy są ekstrahowane z białych krwinek, jednego z komórkowych składników krwi; po umieszczeniu na szkiełku mikroskopowym obserwuje się materiał, aby zweryfikować prawidłową liczbę i strukturę.

Do badania chromosomów konieczne jest stosowanie odpowiednich technik hodowli, ponieważ możliwe jest ich zwizualizowanie tylko podczas metafazy podziału komórkowego; pod mikroskopem optycznym są one łatwo rozpoznawalne pod mikroskopem jako struktury podobne do prętów.

• W przypadku diagnozy prenatalnej chromosomy mogą być przygotowane z komórek płodowych pobranych przez villocentesis lub amniocentesis.
• Poszukiwanie zmian, które mogą wskazywać na obecność chorób hematologicznych lub układu limfatycznego (takich jak białaczka, szpiczak lub chłoniak), można również przeprowadzić na próbkach tkanek lub szpiku kostnego.

Badania nieprawidłowości chromosomalnych

Podczas wzrostu komórkowego materiał genetyczny (DNA) pojawia się jako niezorganizowany niezorganizowany klaster. W czasie podziału, kondensuje się w uporządkowane struktury, chromosomy.

Do analizy kariotypu komórki są blokowane w określonym czasie w podziale: metafaza. W tej fazie chromosomy pojawiają się jako dobrze zdefiniowane struktury, łatwo rozpoznawalne i rozpoznawalne pod mikroskopem.

Badanie kariotypu przewiduje zatem następujące fazy:

• Pobieranie próbek i wzrost w hodowli w wzbogaconej glebie, takiej jak promowanie podziału komórek in vitro.
• Izolacja chromosomów z jądra komórkowego i umieszczenie ich na szkiełku.
• Zabarwienie specyficznymi substancjami, które są selektywnie przymocowane do pewnych stref chromosomalnych, powodując charakterystyczny wygląd pasów (Q, G lub R, zgodnie z zastosowaną techniką).
• Obserwacja mikroskopowa: chromosomy są liczone, analizowane i fotografowane.
• Rekonstrukcja, podobnie jak w przypadku układanki, obrazu chromosomów. Pary są sparowane dwa na dwa, w zależności od wielkości (od największej do najmniejszej), położenia centromeru (dławienie chromosomu) i pasma.
• W zrekonstruowanym obrazie chromosomy muszą być umieszczone pionowo, od 1 do 22, umieszczając parę chromosomów płciowych (liczba 23) na dole. Każdy chromosom ma wygląd pręta w paski. Dla każdego z nich możliwe jest zidentyfikowanie krótkiego ramienia (oznaczonego literą „p”) i długiego (oznaczonego literą „q”), bardziej kolorowego obszaru znajdującego się w środku chromosomu, zwanego centromerem, i szeregu jasne i ciemne poziome pasy. Długość ramion i położenie pasm pozwala odróżnić górę chromosomu od podstawy.
• Prowadzi to do określenia kariotypu: po rekonstrukcji obrazu wyspecjalizowane laboratorium ocenia strukturę chromosomową i identyfikuje wszelkie występujące anomalie.

przygotowanie

Badanie kariotypu przepisuje lekarz specjalista (ginekolog, endokrynolog, pediatra, urolog lub genetyk medyczny).

Post nie jest konieczny przed pobraniem próbek.

Interpretacja wyników

• Analiza kariotypu bada strukturę chromosomową danej osoby, aby zweryfikować obecność dokładnej liczby i brak anomalii strukturalnych.
• Interpretacja wyników wymaga obecności doświadczonego personelu w analizie cytogenetycznej: niektóre zmiany są dość oczywiste, inne mogą być skomplikowane do oceny.
• Zwykle wrodzone aberracje chromosomalne są związane z charakterystycznymi objawami, ale skutki i nasilenie powiązanej patologii mogą się różnić w zależności od osoby.
• Analiza cytogenetyczna może być również przeprowadzona w celu badania guzów, zarówno hematologicznych (np. Białaczka), jak i stałych (np. Płuc, piersi, wątroby, pęcherza moczowego itp.). Obecnie znanych jest ponad 100 rearanżacji chromosomalnych charakterystycznych dla różnych typów nowotworów. W tym przypadku badanie kariotypu może być użytecznym narzędziem do diagnostyki i / lub prognostycznej oceny choroby.
• Badanie kariotypu nie pozwala zidentyfikować mutacji odpowiedzialnych za choroby genetyczne (takie jak mukowiscydoza, dystrofia, hemofilia i talasemia), które muszą być badane przy użyciu specyficznych technik biologii molekularnej.