artykuł zaczerpnięty z pracy dyplomowej dr Boscariola Lorenzo
«Doping genetyczny
Obecnie terapia genowa jest podawana pacjentom w dobrze kontrolowanych środowiskach, a wektory używane do transferu genów są produkowane w certyfikowanych laboratoriach, gdzie są szeroko testowane. Jeśli terapia genowa została wykorzystana do poprawy wyników sportowych, jest bardzo prawdopodobne, że te (kontrolowane) środowiska nie istniałyby, więc ryzyko znacznie wzrosłoby.
Używanie narkotyków lub genów, które mogą poprawić wydajność, zawsze stanowi pewne ryzyko, ponieważ są przeznaczone do leczenia chorych ludzi, a nie do zwiększania wydajności zdrowych, takich jak sportowcy.
Do tej pory badania kliniczne były stosunkowo bezpieczne [Kimmelman J, 2005]. Leczono ponad 3000 pacjentów i tylko jeden z nich zmarł na przewlekłą chorobę wątroby i przedawkowanie wektora [Raper SE i in., 2003]. U trzech innych pacjentów leczonych z powodu zespołu niedoboru odporności rozwinęły się objawy podobne do białaczki [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] i jeden z nich zmarł. Od tego czasu inne grupy badawcze leczyły podobnych pacjentów z podobnymi wynikami terapeutycznymi, bez żadnych skutków ubocznych [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. W tym przypadku badania mają na celu leczenie pacjentów wektorami, których nigdy nie można wykorzystać do zwiększenia wydajności.
Osoby, które próbują nienaturalnie zwiększyć swój poziom EPO, zwiększają również prawdopodobieństwo zawału serca lub ostrej epizody mózgu. Wzrost czerwonych krwinek powoduje również wzrost gęstości krwi, która może powodować zakrzepy; nie jest zatem błędem sądzić, że działania niepożądane uwydatnione u pacjentów mogą również wystąpić u zdrowych sportowców [Lage JM i in., 2002].
Gdyby genetycznie wprowadzono EPO, poziom i czas trwania produkcji erytropoetyny byłyby mniej kontrolowalne, tak że hematokryt przemieszczałby się prawie w nieskończoność, aż do poziomów patologicznych.
Przypuszcza się, że leczenie IGF-1 może prowadzić do wzrostu guzów zależnych od hormonów.
Dlatego kluczowe jest, aby zastosowanie farmakogenetycznie wybranych wektorów miało dobrze znany i kontrolowany model ekspresji genów.
Metody wykrywania dopingu genetycznego nie zostały jeszcze dokładnie ustalone, również dlatego, że DNA przenoszone za pomocą terapii genowej jest pochodzenia ludzkiego, więc nie różni się od DNA sportowców, którzy go stosują.
Terapie mięśniowe są ograniczone do miejsca wstrzyknięcia lub tkanki w bezpośrednim sąsiedztwie, dlatego większość technologii genów na mięśniach nie może być wykryta poprzez klasyczną analizę antydopingową próbek moczu lub krwi; biopsja mięśni byłaby konieczna, ale jest zbyt inwazyjna, aby można ją było uznać za normalne środki kontroli dopingu.
Wiele form genetycznego dopingu nie wymaga bezpośredniego wprowadzania genów do pożądanego narządu; na przykład gen EPO może być wstrzykiwany do dowolnej części ciała i lokalnie wytwarzać białko, które następnie wchodzi do krążenia. Szukanie punktu wstrzykiwania EPO byłoby jak szukanie igły w stogu siana!
Jednak w większości przypadków doping genetyczny spowoduje wprowadzenie dokładnej kopii endogennego genu zdolnego do powstania białka całkowicie identycznego z endogennym w jego potranslacyjnych modyfikacjach.
Niedawna publikacja wskazuje, że możliwe jest wykrycie różnicy między białkiem wrodzonym a produktem terapii genowej opartym na innym modelu glikozylacji w różnych typach komórek, pozostaje tylko zobaczyć, czy tak jest w przypadku wszystkich rodzajów dopingu genetycznego [ Lasne F i in., 2004].
Władze publiczne i organizacje sportowe, w tym Międzynarodowy Komitet Olimpijski, potępiły doping od lat 60. XX wieku. Ostatnie postępy w dziedzinie leków biologicznych będą miały duży wpływ na charakter leków przepisywanych pacjentom, a także zmienią wybór leków stosowanych w celu poprawy wyników sportowych.
Terapia genowa jest dozwolona wyłącznie dla badań klinicznych somatycznych produktów terapii genowej u ludzi, ściśle wykluczając możliwość rozważenia jakiejkolwiek terapii genowej ludzkiej linii zarodkowej jako możliwej.
Zakaz dopingu genetycznego przez Światową Agencję Antydopingową (WADA) i międzynarodowe federacje sportowe stanowi silną podstawę do jej eliminacji w sporcie, ale będzie również zależał od tego, jak różne przepisy będą akceptowane przez sportowców.
Większość sportowców nie ma wystarczającej wiedzy, aby w pełni zrozumieć potencjalny negatywny wpływ dopingu genetycznego. Z tego powodu bardzo ważne będzie, aby oni i ich personel pomocniczy byli dobrze wykształceni, aby zapobiec ich wykorzystaniu. Sportowcy muszą również być świadomi zagrożeń związanych ze stosowaniem dopingu genetycznego, gdy są stosowane w niekontrolowanych obiektach, bez narażania nieskończonego potencjału oferowanego przez oficjalną terapię genową w leczeniu poważnych patologii.
Przemysł farmaceutyczny doskonale zdaje sobie sprawę z możliwości i zagrożeń wynikających ze stosowania dopingu genetycznego i chce współpracować przy opracowywaniu badań w celu wykrywania produktów genowych obecnych w ich lekach. Zaleca się podpisanie kodu, w którym zobowiązuje się nigdy nie produkować ani nie sprzedawać, z jakiegokolwiek powodu, produktów genetycznych do celów nieterapeutycznych.
Przeprowadzono wywiady z ograniczoną liczbą osób z różnych dziedzin nauki i sportu, aby zorientować się w pojęciu i możliwym wpływie na nie dopingu genetycznego. Wśród respondentów byli trzej lekarze sportowi, farmaceuta, czterech elitarnych sportowców i pięciu naukowców z akademii i przemysłu farmaceutycznego; oto pytania:
- Czy znasz pojęcie dopingu genetycznego?
- Co oznacza dla Ciebie ten termin?
- Czy wierzysz w poprawę wydajności poprzez stosowanie dopingu genetycznego?
- Jakie, twoim zdaniem, są zagrożenia dla zdrowia związane ze stosowaniem dopingu genetycznego?
- Czy doping genetyczny jest już używany, czy będzie stosowany tylko w przyszłości?
- Czy łatwo będzie wykryć doping genetyczny?
Z różnych odpowiedzi jasno wynika, że ludzie nie pochodzący ze społeczności naukowej mają niewielką wiedzę na temat stosowania tej terapii; powszechny strach polega na tym, że terapia genowa może wpływać na potomstwo lub powodować nowotwory. Ludzie uważają, że wykrycie dopingu genetycznego będzie skomplikowane i trudne środki zapobiegawcze. Z drugiej strony wszyscy nalegają, aby sportowcy stosowali doping genetyczny, gdy tylko będzie dostępny, i że nastąpi to w ciągu najbliższych kilku lat.
Specjaliści otaczający elitarnych sportowców są bardzo zaniepokojeni możliwym stosowaniem dopingu genetycznego i zalecają edukację swoich sportowców i ich personelu medycznego, wspierając rozwój prewencyjnych badań antydopingowych. Specjaliści ci są przekonani, że problem stosowania dopingu genetycznego u sportowców pojawi się w ciągu najbliższych kilku lat, a jego wykrycie będzie dość trudne.
Świat sportu prędzej czy później znajdzie się w obliczu zjawiska dopingu genetycznego; dokładna liczba lat, które będą musiały upłynąć, aby tak się stało, jest trudna do oszacowania, ale można założyć, że nastąpi to wkrótce, w ciągu najbliższych kilku lat (Igrzyska Olimpijskie 2008 w Pekinie lub najwyżej później).
Od jazdy na rowerze po podnoszenie ciężarów, od pływania po piłkę nożną i narciarstwo - wszystkie sporty mogą czerpać korzyści z manipulacji genetycznych: wystarczy wybrać gen, który poprawia rodzaj wymaganej wydajności! [Bernardini B., 2006].
Pod redakcją : Lorenzo Boscariol
