rozszczep

ogólność

Rozszczep wargi jest wrodzoną wadą ust, charakteryzującą się jednoczesną obecnością rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia.

Rozszczep wargi jest anomalią ust charakteryzującą się obecnością jednego lub dwóch pęknięć na górnej wardze; rozszczep podniebienia jest natomiast anomalią podniebienia, która objawia się pęknięciem wzdłuż podniebienia miękkiego i / lub podniebienia twardego.

Dokładne przyczyny rozszczepu wargi i podniebienia nie są znane. Zgodnie z najbardziej wiarygodnymi hipotezami, stan byłby spowodowany kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.

Obecność rozszczepu wargi i podniebienia może prowadzić do trudności w ssaniu mleka matki i jedzeniu, problemów z mówieniem, problemów z zębami i predyspozycji do zapalenia ucha środkowego.

Rozszczep wargi jest wadą, która jest trudna do zidentyfikowania przed urodzeniem. Z drugiej strony jego diagnoza urodzenia jest praktycznie natychmiastowa i wymaga prostego badania fizykalnego.

Obecnie rozszczep wargi jest stanem uleczalnym z doskonałymi wynikami. Główny zabieg jest chirurgiczny i polega na zamknięciu pęknięć na górnej wardze i podniebieniu.

Co to jest rozszczep wargi i podniebienia?

Rozszczep wargi to wrodzona wada rozwojowa należąca do kategorii rozszczepów ustno-twarzowych . Charakteryzuje się jednoczesną obecnością tzw. Rozszczepu wargi i tak zwanego rozszczepu podniebienia .

Rozszczep wargi, zwany także rozszczepem wargi lub wargą włosową, jest wadą rozwojową jamy ustnej, która objawia się jednym lub dwoma charakterystycznymi pęknięciami na poziomie górnej wargi, czasem rozciągniętym na dno nosa nosowego.

Rozszczep podniebienia jest natomiast wadą podniebienia, która charakteryzuje się charakterystycznym pęknięciem na poziomie podniebienia miękkiego i / lub podniebienia twardego, czasami połączonego z jamami nosowymi.

Dlatego osoby urodzone z rozszczepem wargi mają jedno lub dwa pęknięcia na górnej wardze, co może również wpływać na przestrzeń skóry pod nosem i pęknięcie podniebienia, które może być tak głębokie, że wpływa również na jamy nosowe.

Znaczenie medyczne rozszczepu i rozszczepu twarzy

Słowo schisi jest synonimem odstępów . W medycynie termin ten wskazuje na obecność na narządzie anatomicznym szczeliny tkanki wzdłuż linii środkowej, w wyniku błędu spawania.

Zazwyczaj rozszczep jest stanem wrodzonym (tj. Obecnym od urodzenia). Tak więc błąd spawania, który prowadzi do pojawienia się pęknięć tkanek, ma miejsce podczas rozwoju embrionalnego.

Szczeliny ustno-twarzowe to grupa wad rozwojowych, które wiążą się z obecnością na ustach lub na twarzy szczeliny lub rozstawu tkanek o zmiennej amplitudzie.

Zjawisko rozszczepu ustno-twarzowego może mieć wpływ na podniebienie (rozszczep podniebienia), górną wargę (rozszczep wargi), uszy, oczy, nos i czoło.

epidemiologia

W tzw. Świecie zachodnim rozszczep wargi i podniebienia dotyczy 1-2 noworodków na 1000 noworodków.

W ważnych krajach, takich jak Wielka Brytania czy Stany Zjednoczone, jest to najczęstsza wrodzona wada fizyczna.

Rozszczep wargi i podniebienia - a bardziej ogólnie, wszystkie formy rozszczepu ustno-twarzowego - są bardziej rozpowszechnione w populacjach azjatyckich, białych rasy kaukaskiej i tzw.

przyczyny

W człowieku usta i podniebienie tworzą się między czwartym a dziewiątym tygodniem rozwoju płodu i są wynikiem procesu, w którym tkanki przyszłości mają wyrastać z boków twarzy w kierunku środka i spawać razem. w czasie wzajemnych osiągnięć.

Dlatego formowanie warg i podniebienia - jak również innych struktur obecnych w centrum twarzy (nos, czoło itp.) - stanowi ostatni etap embrionalnego procesu tworzenia twarzy.

U osób z rozszczepem wargi spawanie tkanek, które wychodząc z boków głowy, musi urosnąć wargi i podniebienie, nie zachodzi lub występuje nieprawidłowo. Brak spawania wyżej wymienionych tkanek pozostawia pęknięcie w górnej wardze i pęknięcie w podniebieniu: pierwsze pęknięcie jest charakterystycznym pęknięciem wargi rozszczepu, podczas gdy drugie pęknięcie jest szczeliną charakterystyczną dla rozszczepu podniebienia.

CO OZNACZA LABIOPALATOSCHISI?

Dokładne przyczyny rozszczepu wargi i podniebienia są nadal tajemnicą.

Zgodnie z najbardziej wiarygodnymi badaniami naukowymi, omawiane zniekształcenie wynikałoby z połączenia czynników genetycznych i czynników środowiskowych .

Jeśli chodzi o czynniki genetyczne, naukowcy uważają, że rozszczep wargi może zależeć, przynajmniej częściowo, od jednej lub większej liczby mutacji / anomalii DNA mających miejsce wkrótce po poczęciu (a więc w pierwszych momentach rozwoju embrionalnego). Badania przeprowadzone w tym zakresie wykazały, że w ludzkim genomie istnieją geny (krótkie, ale znaczące sekwencje DNA), których zmiana (na przykład w wyniku mutacji) jest odpowiedzialna za niewłaściwy rozwój rysów twarzy (warg i podniebienia) w zestawie).

W odniesieniu do czynników środowiskowych, uczeni uważają, że niektóre zachowania lub warunki matki podczas ciąży mogą zagrozić normalnemu rozwojowi procesów formowania warg i podniebienia. Wśród zachowań i warunków matki, które mogą odgrywać rolę w wyglądzie rozszczepu wargi, są:

• Palenie . Pod tym względem liczby mówią same za siebie: dzieci z rozszczepem wargi lub innym rozszczepem twarzy, które urodziły się u kobiet palących, są więcej niż dziećmi z tymi samymi wadami rozwojowymi, które rodzą kobiety niepalące. Na podstawie tej obserwacji eksperci doszli do wniosku, że kobiety, które palą podczas ciąży, mają większą tendencję do rodzenia dzieci z rozszczepem wargi w porównaniu z kobietami niepalącymi;
• Używaj pewnych leków . Wśród leków obciążonych notujemy: leki przeciwpadaczkowe / przeciwdrgawkowe (kwas walproinowy, tapiramat itp.), Leki na trądzik na bazie akutanu i metotreksatu.

  W przypadku leków przeciwpadaczkowych / przeciwdrgawkowych warto dodać, że za najbardziej niebezpieczne uważa się te, które pojawiają się w pierwszym trymestrze ciąży;

• Cukrzyca . Badania statystyczne wykazały, że kobiety z cukrzycą częściej niż kobiety bez cukrzycy rodzą dzieci z rozszczepem wargi;
• Picie alkoholu . To samo dotyczy palenia;
• Otyłość . Wśród otyłych kobiet w czasie ciąży naukowcy zaobserwowali większą skłonność do dawania dzieciom rozszczepu wargi;
• Zaawansowany wiek . Zaawansowany wiek kobiety w ciąży jest stanem związanym, na ogół, z większym prawdopodobieństwem wad genetycznych dotykających płód;
• Niedobór kwasu foliowego .

CZY JEST WARUNKIEM DZIEDZICTWA

W przeszłości, po zauważeniu nawrotu rozszczepu wargi w niektórych rodzinach, niektórzy badacze zastanowili się nad hipotezą, że omawiane deformacje mogą mieć pochodzenie dziedziczne.

Jednak kolejne badania nie ujawniły żadnych danych na korzyść wspomnianej hipotezy; dlatego eksperci odrzucili pomysł, że w rozwoju rozszczepu wargi może on wpływać na niektóre elementy dziedziczne.

Objawy, objawy i powikłania

Typowe objawy rozszczepu wargi i podniebienia obejmują:

• Trudności z ssaniem mleka matki i jedzeniem . W człowieku właściwa anatomia warg i podniebienia jest niezbędna do ssania mleka od matki w pierwszych latach życia i do przyjmowania pokarmu na późniejszym etapie.

  Wady policzkowe, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, utrudniają tym, którzy są dotknięci chorobą, ssanie łóżka z piersi matki, u niemowląt i przyjmowanie pokarmu u większych nieleczonych pacjentów.

• Problemy z mową . Ludzie z rozszczepionymi lipidami mają tendencję do wyrażania się w sposób niejasny iz tego powodu mają różne trudności w odniesieniu do innych.

  Ponadto, wraz z wiekiem, mają tendencję do rozwijania głosu nosowego.

• Problemy z zębami . Ludzie cierpiący na rozszczep wargi i podniebienia często rozwijają anomalne uzębienie, źle ustawione i łatwo poddające się próchnicy.
• Nawracające infekcje ucha ( zapalenie ucha ). Pęknięcia obecne na podniebieniu osób cierpiących na rozszczep wargi są odpowiedzialne za mniej lub bardziej poważne deformacje trąbki Eustachiusza. Ta deformacja trąbki Eustachiusza predysponuje ucho środkowe rozszczepionej wargi i podniebienia do gromadzenia się w niej płynu.

  Nieprawidłowe nagromadzenie płynu w uchu środkowym sprzyja proliferacji bakterii iw konsekwencji pojawieniu się zapalenia ucha.

  Brak leczenia zapalenia ucha prowadzi w dłuższej perspektywie do zmniejszenia zdolności słyszenia i, w najpoważniejszych przypadkach, głuchoty.

diagnoza

Ogólnie rzecz biorąc, rozpoznanie rozszczepu wargi wykonuje się krótko po urodzeniu, za pomocą prostego badania fizykalnego . Co więcej, wady rozwojowe górnej wargi i podniebienia są widoczne od pierwszych chwil życia, nawet do niedoświadczonego oka.

DIAGNOZA PRENATALNA: CZY TO MOŻLIWE?

Różne ultradźwięki płodu w macicy, na które normalnie kobiety w ciąży przechodzą w ciągu 9 miesięcy ciąży, są w stanie wykazać wszelkie wady rozwojowe warg, ale nie wady podniebienia (lub w każdym razie bardzo rzadko). Dlatego pewne prenatalne rozpoznanie rozszczepu wargi i podniebienia poprzez prenatalne badania USG jest niemożliwe lub przynajmniej mało prawdopodobne.

Powiedziawszy to, lekarze mogą w każdym razie mieć podejrzenia, ponieważ ultradźwiękowe wykrycie rozszczepu wargi - potencjalnie widocznego zniekształcenia - może sugerować, że ten ostatni jest związany z rozszczepem podniebienia.

terapia

Leczenie rozszczepu wargi i podniebienia obejmuje serię zabiegów chirurgicznych i terapii medycznych mających na celu poprawę symptomatologii (a zatem trudności w mówieniu, nawracające zapalenie ucha itp.).

CHIRURGIA

Podczas życia pacjenci z rozszczepem wargi i podniebienia mogą być poddawani operacji do wieku 18 lat.

Pierwsza operacja chirurgiczna jest zwykle zaplanowana między 2 a 3 miesiącem życia - a więc dość wcześnie - i polega na zamknięciu pęknięcia na górnej wardze . Jeśli chodzi o tę operację, należy zauważyć, że obecność dwóch pęknięć na górnej wardze wymaga od chirurgów przeprowadzenia operacji w dwóch sesjach, sesji zamknięcia szczeliny i drugiej sesji w celu zamknięcia szczeliny, która pozostaje.

Druga operacja chirurgiczna jest zaplanowana na kilka miesięcy po pierwszej, zazwyczaj pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia, i polega na zamknięciu pęknięcia na podniebieniu.

Dlatego od tej pory kolejne operacje chirurgiczne będą miały miejsce tylko wtedy, gdy pacjent jest starszy (wiek młodzieńczy i późny) i będzie dążył do udoskonalenia estetycznego wyglądu i funkcjonalności górnej wargi i podniebienia.

Od pierwszych dwóch operacji chirurgicznych - które stanowią dwa obowiązkowe etapy leczenia rozszczepu wargi - liczba operacji, do których osoba z rozszczepem podniebienia musi zostać poddana, zależy głównie od ciężkości wad rozwojowych. Oznacza to, że im ostrzejsze są anomalie górnej wargi i podniebienia, tym bardziej prawdopodobne jest, że potrzebna jest długa seria operacji.

Kilka ważnych uwag:

• Według lekarzy, aby pierwsza i druga operacja zakończyły się sukcesem i zapewniły dobre wyniki nawet w dłuższej perspektywie, muszą mieć miejsce w określonym wieku. W szczególności dla pierwszej interwencji granica wieku jest rokiem życia; jednak druga interwencja to 18 miesięcy życia.
• Ogólnie rzecz biorąc, reguła głosi, że im wcześniej zostaną wykonane pierwsze dwa zabiegi chirurgiczne, tym wyniki długoterminowe będą bardziej zadowalające.

TERAPIE MEDYCZNE

Terapie medyczne stosowane w przypadku rozszczepu wargi i podniebienia obejmują opiekę dentystyczną, leczenie i zapobieganie zapaleniu ucha, terapię ukierunkowaną na poprawę umiejętności mowy i języka itp.

Terapie medyczne na rozszczep wargi i podniebienia mogą trwać kilka lat.

JAKIE SPECJALIŚCI ZROBIAJĄ LABIOPALATOSCHISI?

Leczenie rozszczepu wargi i podniebienia obejmuje zespół specjalistów, którzy ściśle ze sobą współpracują dla wspólnego celu: dobra pacjenta.

Wśród profesjonalistów, którzy zazwyczaj zajmują się osobami z rozszczepem wargi, są:

• Chirurg plastyczny. Jest specjalistą odpowiedzialnym za ocenę wad rozwojowych górnej wargi i podniebienia oraz ustalenie najbardziej odpowiedniego leczenia chirurgicznego.
• Laryngolog. Jest to postać odpowiedzialna za ocenę problemów z uszami, poszukiwanie rozwiązania problemu gromadzenia się płynu w uchu środkowym i planowanie najbardziej odpowiedniej terapii w przypadku zapalenia ucha.
• Chirurg ustny (lub odontostomatolog). To specjalista, wraz z chirurgiem kosmetycznym, zapewnia naprawę nieprawidłowego podniebienia, a ostatecznym celem jest wyeliminowanie lub co najmniej znaczne ograniczenie trudności w jedzeniu.
• Ortodonta. Jest specjalistą odpowiedzialnym za nadanie zębom normalnego, wyrównanego wyglądu.
• Dentysta. To profesjonalista zajmuje się próchnicą, aby zachować zęby.
• Protetyk. To specjalista, który tworzy protezy dentystyczne dla pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia, u których występują bardzo poważne problemy z zębami.
• Logopeda. Jest ekspertem, który ma za zadanie poprawić umiejętności językowe.
• Psycholog. To postać ma za zadanie odnosić się do rodziny pacjenta, aby zrozumieć, jaki jest nastrój całej rodziny.

rokowanie

Dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym, biopsje wargi rozszczepionej dzisiaj przedstawiają w większości przypadków korzystne.

Rozszczep wargi i podniebienia, mimo że trwa kilka lat, gwarantuje doskonałe wyniki, dzięki czemu wielu pacjentów po zakończeniu leczenia ma normalnie wyglądającą twarz, mówi wyraźnie i karmi się odpowiednio i bez problemy.

profilaktyka

Dopóki przyczyny wywołujące są niejasne, rozszczep wargi i podniebienia pozostanie niemożliwym warunkiem.

CO MOŻESZ ZROBIĆ?

Aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem wargi i podniebienia, lekarze zalecają kobietom w ciąży kontrolowanie przypuszczalnych czynników środowiskowych, dlatego zalecają: nie palić, kontrolować masę ciała, monitorować poziom cukru we krwi i unikać spożywania leki związane z początkiem rozszczepu wargi (leki przeciwdrgawkowe, accutane przeciwtrądzikowy itp.).