demencja

ogólność

Demencje są chorobami neurodegeneracyjnymi mózgu, które zwykle występują w podeszłym wieku (ale są wyjątki) powodujące postępujący spadek zdolności poznawczych danej osoby.

Istnieje wiele rodzajów demencji: cztery najczęściej występują: choroba Alzheimera, otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy'ego i otępienie czołowo-skroniowe.

Przyczyny demencji nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. W tej chwili jedyną pewnością jest to, że aby spowodować jego początek, to śmierć komórek nerwowych mózgu i / lub ich nieprawidłowe działanie na poziomie komunikacji międzykomórkowej.

Osoby z demencją mogą przejawiać szeroki zakres objawów i oznak; różnią się one w zależności od obszaru mózgu, którego dotyczy problem.

Niestety, wiele form demencji jest nieuleczalnych. W rzeczywistości nadal nie ma leczenia, które mogłoby odwrócić lub przynajmniej powstrzymać proces neurodegeneracji, za który są odpowiedzialni.

Czym jest demencja?

Demencja jest terminem medycznym używanym do wskazania grupy chorób neurodegeneracyjnych mózgu, typowych dla starości (ale nie wyłącznie dla osób starszych), które obejmują stopniowe i prawie zawsze nieodwracalne zmniejszenie zdolności intelektualnych danej osoby.

KLASYFIKACJA DEMENTII

Ponieważ istnieje tak wiele różnych rodzajów demencji, lekarze, którzy są ekspertami w zakresie chorób neurodegeneracyjnych, od dawna dyskutują o tym, co może być najlepszym sposobem ich klasyfikacji.

Obecnie możliwe klasyfikacje są więcej niż jedno i zawsze mają jako parametr rozróżnienia wspólną cechę ogólną, taką jak:

• Obszar mózgu dotknięty neurodegeneracją (NB: neurodegeneracja oznacza proces prowadzący do postępującej utraty neuronów).

  Zgodnie z tym parametrem demencje są rozróżniane na korowe i podkorowe (lub podkorowe).

  Otępienia korowe to takie, które powstają w wyniku uszkodzenia kory mózgowej, czyli najbardziej zewnętrznej warstwy laminarnej mózgu.

  Otępienia podkorowe to takie, które pojawiają się po pogorszeniu się części mózgu znajdującej się pod korą mózgową.

• Odwracalność lub nieodwracalność demencji .

  Zgodnie z tym parametrem demencje są rozróżniane na odwracalne i nieodwracalne.

  Odwracalne demencje to takie, dla których istnieje możliwość gojenia lub przynajmniej ustąpienia objawów. Niewiele jest takich cech i często są one związane z chorobowymi stanami, które wpływają na inne narządy lub układy.

  Nieodwracalne demencje są nieuleczalne i mają tendencję do stopniowego nasilania się i nieuchronnie (w rzeczywistości są również nazywane postępowymi). Niestety reprezentują większość demencji.

• Uzależnienie od innych stanów chorobowych .

  Zgodnie z tym charakterystycznym parametrem demencje dzielą się na pierwotne i wtórne.

  Demencje pierwotne to takie, które nie pochodzą z żadnego innego stanu chorobowego.

  Demencje wtórne to takie, które pojawiają się po innych patologiach, od charakteru neurologicznego (na przykład stwardnienie zanikowe boczne lub choroba Parkinsona), traumatyczne (na przykład po wielokrotnych uderzeniach w głowę) lub innego rodzaju (naczyniowe, zakaźne itd.).

RODZAJE DEMENTII

Jak już wspomniano, rodzaje demencji są liczne. Oto lista najważniejszych:

• Choroba Alzheimera
• Otępienie naczyniowe
• Demencja z ciałami Lewy'ego
• Otępienie czołowo-skroniowe
• Demencja bokserska
• Demencja związana z HIV
• Choroba Huntingtona
• Zwyrodnienie korowo-podstawne
• Choroba Creutzfeldta-Jakoba
• Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera

Biorąc za przykład chorobę Alzheimera - najbardziej znana forma demencji - chorobę tę można sklasyfikować jako otępienie korowe, nieodwracalne i pierwotne.

WYJAZDY DZIECI

Demencje dotyczą nie tylko dorosłych.

W rzeczywistości niektóre istnieją wyłącznie dla dzieci ( demencje dziecięce ).

Te choroby neurodegeneracyjne są bardzo rzadkie i zależą od obecności odziedziczonej mutacji na poziomie niektórych podstawowych genów.

Wśród różnych znanych demencji dziecięcych najbardziej znane są: choroba Niemanna-Picka, choroba Battena i choroba Lafory (lub ciała Lafory).

NIE-ŚMIERCI

Lekarze chętnie podkreślają, że chociaż określają te same objawy, nie należy uważać następujących stanów za demencję:

• Spadek poznawczy związany z zaawansowanym wiekiem .

  W miarę starzenia się człowieka jego mózg przechodzi normalny proces inwolucji. W rzeczywistości powoli zmniejsza swoją objętość, traci kilka neuronów i nie przekazuje już skutecznie sygnałów nerwowych.

• Łagodne zaburzenia poznawcze (lub upośledzenie) .

  Charakteryzuje się mniej głęboką neurodegeneracją niż demencja, bardzo często przewiduje to drugie.

• Depresja jako zaburzenie psychiczne .

  W depresji zaburzenia nie są spowodowane degeneracją mózgu; w rzeczywistości nerwowe rusztowanie jest nienaruszone.

• Majaczenie .

  Jest to zaburzenie psychiczne, czasami wywołane przez przyjmowanie pewnych leków, ale wciąż uleczalne.

epidemiologia

Według amerykańskiej statystyki z 2010 r. Na świecie cierpi otępienie około 36 milionów ludzi: spośród wszystkich tych osób 3% to osoby między 65 a 74, 19% między 75 a 84 i ponad połowa ma od 85 lat w górę.

Większość osób z demencją na świecie (50-70%) cierpi na chorobę Alzheimera (najczęstszą postać demencji u ludzi), 25% na otępienie naczyniowe, 15% na demencję z ciałami Lewy'ego a pozostały procent z innych znanych form demencji.

We Włoszech osoby z demencją stanowią od 1 do 5% osób powyżej 65 roku życia i 30% osób powyżej 80 roku życia.

Biorąc pod uwagę ciągły wzrost średniego życia, eksperci przewidują, że w 2020 r. Światowi pacjenci z formą demencji będą mieli około 48 milionów.

przyczyny

Przyczyny demencji nie zostały jeszcze ustalone z całą pewnością i jasno. Co więcej, ludzki mózg jest bardzo złożoną i trudną do zbadania strukturą.

Jedyne pewne dane dotyczące wyzwalaczy to fakt, że każdy rodzaj demencji jest wynikiem dwóch zdarzeń: śmierci komórek nerwowych mózgu i / lub ich wadliwego działania na poziomie komunikacji międzykomórkowej (tj. Między komórką a komórką).

AGREGATY DEMENTII I BIAŁKA W MÓZGU

Różne formy demencji - w tym choroba Alzheimera, otępienie z ciałami Lewy'ego i otępieniem czołowo-skroniowym - charakteryzują się obecnością na zewnątrz i / lub wewnątrz neuronów mózgu nieprawidłowych agregatów białkowych (zwanych również inkluzjami ),

Niektóre białka biorące udział w tych nieprawidłowych formacjach to tak zwane białko prekursorowe beta-amyloidu (APP), tak zwane białko tau i alfa-synukleina .

• APP tworzy blaszki amyloidowe ; te łączą neuron i neuron i są typowymi objawami choroby Alzheimera.

• Białko tau powoduje splątki neurofibrylarne i inne podobne struktury ; te, w przeciwieństwie do płytek amyloidowych, rozwijają się w neuronach (w cytoplazmie) i można je znaleźć u pacjentów z chorobą Alzheimera, otępieniem czołowo-skroniowym i degeneracją korowo-podstawną.

• Wreszcie, alfa-synukleina wytwarza nierozpuszczalne aglomeraty wewnątrz cytoplazmy zwane ciałami Lewy'ego ; te ostatnie są charakterystyczne dla demencji z ciałami Lewy'ego, ale występują także u osób z chorobą Parkinsona lub zanikiem wieloukładowym.

Pomimo przeprowadzonych licznych badań naukowcy nie wyjaśnili jeszcze dokładnego mechanizmu, dzięki któremu agregaty białkowe powodują postępujące pogarszanie się dotkniętej tkanki mózgowej. Wiedzą tylko, że:

• Badanie pośmiertne tkanki mózgowej pacjentów ujawnia nieprawidłowe aglomeraty.
• W zdrowych ludziach mózgu APP, tau i alfa-synukleina nie tworzą niebezpiecznych aglomeratów lub przynajmniej, jeśli je tworzą, rosną bardzo powoli i naturalny mechanizm obronny interweniuje, co je eliminuje.

Demencja, agregaty białkowe i genetyka

Czasami inkluzje białkowe są wynikiem mutacji genetycznych obecnych od urodzenia, odziedziczonych po jednym z dwóch rodziców.

Na przykład zmiany PSEN1 i PSEN2 - geny preseniliny 1 i 2 - są odpowiedzialne za młodocianą postać choroby Alzheimera, która występuje około 30-40 lat.

Innym przykładem są geny MAPT dla białka tau i geny GRN i C9ORF72 dla białka TDP-43: ich dziedziczna mutacja powoduje otępienie czołowo-skroniowe.

INNE WARUNKI SZCZEGÓLNE ZWIĄZANE Z DZIAŁAMI

Obecność agregatów białkowych nie jest jedyną nieprawidłowością występującą wśród pacjentów z demencją.

Według wiarygodnych badań, w rzeczywistości:

• Otępienie naczyniowe jest związane z problemami naczyniowo- mózgowymi lub zaburzeniami uniemożliwiającymi prawidłowy przepływ krwi do tkanek mózgu. W końcu krew niesie ze sobą tlen i składniki odżywcze, podstawowe elementy życia każdej komórki w ciele.

  Niektóre z najbardziej wpływowych problemów naczyniowo-mózgowych to: tak zwana choroba małych naczyń krwionośnych, miażdżyca w mózgu i udar.

• Choroba Creutzfeldta-Jacoba i zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera są związane ze zmianą białka zwanego prionem .

  Kiedy zmienia się nawet jedna cząsteczka prionu, staje się czynnikiem zanieczyszczającym dla wszystkich innych, które ulegają tym samym zmianom. Wszystko to kończy się postępującą degradacją komórek nerwowych mózgu.

• Choroba Huntingtona (zwana również Huntingtonem) powstaje w wyniku odziedziczonej mutacji w genie, który wytwarza białko huntingtyny . Ludzie z tą mutacją zgłaszają pierwsze objawy demencji około 30-40 lat i mogą przeżyć, nawet przed śmiercią, do 15 lat.
• Demencja bokserska, znana również jako przewlekła encefalopatia urazowa, pojawia się po wielokrotnych obrażeniach głowy . Jest to typowe dla tych, którzy kiedyś uprawiali boks (skąd pochodzi nazwa), futbol amerykański, zapasy lub rugby, lub wszystkie sporty kontaktowe, w których często występują strzały w głowę.
• Demencja związana z HIV jest, jak sama nazwa wskazuje, po infekcji wirusem AIDS . Ta szczególna choroba neurodegeneracyjna, która dotyka mózgowej istoty białej, nie występuje u wszystkich pacjentów z HIV, ale tylko u niektórych. Uczeni próbują zrozumieć przyczynę tego podwójnego zachowania.

CZYNNIKI RYZYKA

Liczne badania przeprowadzone na demencji doprowadziły do ​​identyfikacji niektórych czynników ryzyka.

Czynnik ryzyka (lub czynnik faworyzujący) jest szczególnym stanem, który predysponuje do pewnego zaburzenia lub choroby, ale to nie odzwierciedla właściwie przyczyny.

Wśród czynników sprzyjających demencjom można je uznać za modyfikowalne i niemodyfikowalne .

Te modyfikowalne to hipercholesterolemia (tj. Wysoki poziom cholesterolu), miażdżyca, palenie papierosów, wysoki poziom homocysteiny we krwi, nadużywanie alkoholu i cukrzyca.

Nie modyfikowalnymi czynnikami ryzyka są jednak podeszły wiek, nawrót w obrębie tej samej rodziny danej formy demencji, cierpiący na zespół Downa i łagodny spadek funkcji poznawczych.

Objawy i powikłania

Przesłanka: każdy obszar naszego mózgu (zbiór prawidłowego mózgu, międzymózgowia, móżdżku i pnia mózgu) kontroluje określoną funkcję.

Na przykład w mózgu płaty potyliczne są odpowiedzialne za przetwarzanie wzroku; płaty skroniowe kontrolują część pojemności pamięci, języka mówionego, rozumienia dźwięków, zachowań afektywnych i związanych z życiem w związku; płaty czołowe zapewniają uczenie się, niektóre umiejętności pamięci, formułowanie idei i myśli itp.

Objawy i objawy demencji różnią się w zależności od obszaru mózgu poddawanego neurodegeneracji. Dlatego objawowy obraz objawiający się demencją może obejmować dużą liczbę zaburzeń poznawczych.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z demencją cierpią na:

• Amnezja . Utrata pamięci jest jednym z najczęstszych problemów; stanowi jeden z pierwszych objawów, które pojawiają się u pacjentów z chorobą Alzheimera.
• Deficyty koncentracji, planowania i wnioskowania; powolność myśli . Zaburzenia te są po raz pierwszy zauważane przez krewnych, którzy zdają sobie sprawę, że pacjent nie może się skoncentrować nawet na czytaniu bardzo prostych tekstów lub prostych obliczeniach matematycznych.
• Trudności w podejmowaniu decyzji i wykonywaniu prostych codziennych czynności (na przykład za pomocą plam z kawy, kuchenki mikrofalowej itp.).
• Zmiany nastroju, nieprawidłowe zachowanie i zmiany osobowości . Pacjenci łatwo przechodzą od euforii do depresji, stają się drażliwi i / lub impulsywni, stają się bardziej pobudzeni i niespokojni itd.
• Trudności językowe . Należą do nich niezdolność do kończenia rozmów i wywoływania obiektów z poprawnymi nazwami, tendencja do powtarzania zdań wymawianych przez innych, użycie ograniczonego słownictwa i ograniczona liczba zdań.
• Problemy wizualne . Wśród nich wspominamy trudności w czytaniu, ilościowe określanie odległości obiektów i dokładne określanie kolorów. Ponadto w demencji, takiej jak choroba Alzheimera, pojawia się dziwne zaburzenie, więc pacjenci, patrząc w lustro, nie rozpoznają siebie.
• Zamieszanie w czasoprzestrzeni (lub dezorientacja) . Obłąkani w tym stanie zmagają się (lub po prostu nie mogą) uświadomić sobie, gdzie się znajdują, jaki jest dzień tygodnia lub jaki jest obecny sezon. Co więcej, często są zdezorientowani, więc ignorują, dlaczego udali się do pewnego miejsca.
• Zmniejszenie lub utrata oceny . Prowadzi to do zmniejszenia hamujących hamulców u wielu osób cierpiących na demencję, tendencji do działania w niewłaściwy lub nienormalny sposób (na przykład niepotrzebnych wydatków i / lub niewłaściwych postaw publicznych), pewnego braku zainteresowania higieną osobistą itp.
• Równowaga i / lub problemy z poruszaniem się
• Ataki agitacyjne i halucynacje

Czy demencje zmieniają stan świadomości?

Wbrew powszechnej opinii stan świadomości osób z demencją pozostaje niezmieniony. Obłąkani są w rzeczywistości podmiotami, które nawet na swój sposób reagują na bodźce werbalne, dotykowe i bolesne.

EWOLUCJA DEPARTURES

Jak wspomniano powyżej, wiele demencji ma postępujący przebieg : zaczynają się od niewielkiej symptomatologii, aw ciągu mniej więcej długiego czasu prowadzą do wyraźnego pogorszenia zdolności poznawczych.

Śmierć z powodu demencji często występuje z powodu komplikacji związanych z samą demencją. Na przykład w końcowych etapach choroba Alzheimera prowadzi do poważnych trudności z połykaniem, co z kolei prowadzi do rozwoju nawracających zapaleń płuc i poważnych problemów żywieniowych.

CZAS TRWANIA

Czas trwania pogorszenia funkcji poznawczych różni się od demencji do demencji.

Na przykład, choroba Alzheimera zwykle zajmuje 7-10 lat, aby całkowicie upośledzić zdolności poznawcze; po czym powoduje śmierć.

Z drugiej strony otępienie naczyniowe lub otępienie czołowo-skroniowe różnią się w zależności od pacjenta: zdarzają się przypadki, w których neurodegeneracja przebiega bardzo powoli i przypadki, w których rozkład komórek nerwowych jest bardzo szybki.

diagnoza

Ponieważ nie ma konkretnego testu do diagnozowania demencji, lekarze stosują długą serię bardzo różnych testów, które oceniają warunki, w których pacjent jest narażony i prowadzą do wykluczenia różnych chorób (diagnostyka różnicowa).

Oceny diagnostyczne obejmują:

• Analiza historii klinicznej pacjenta
• Dokładne badanie fizyczne
• Kompletne badanie neurologiczne
• Badanie poznawcze i neuropsychologiczne
• Jądrowy rezonans magnetyczny (NMR) i komputerowa tomografia osiowa (CT), oba odnoszące się do mózgu
• Badania laboratoryjne

ANALIZA HISTORII KLINICZNEJ

Analiza historii klinicznej jest badaniem medycznym mającym na celu wyjaśnienie, jak i kiedy pojawiły się pierwsze zaburzenia, czy pacjent cierpi lub cierpiał w przeszłości z powodu określonych patologii, jeśli używa pewnych leków, jeśli ma krewnych cierpiących na demencję i tak dalej.

Często krewni pacjenta również uczestniczą w tej ocenie, ponieważ mogą dostarczyć dodatkowych informacji

Chociaż nie jest to wystarczające do ostatecznej diagnozy, analiza historii klinicznej może być bardzo przydatna do wykluczenia patologii z objawami podobnymi do demencji.

DOKŁADNY EGZAMIN OBIEKTU

Badanie fizyczne obejmuje analizę objawów i objawów, zgłaszanych lub manifestowanych przez pacjenta. Mimo że nie dostarcza żadnych danych, stanowi jednak obowiązkowy krok, ponieważ służy lekarzom do ustalenia aktualnych zakłóceń.

BADANIE NEUROLOGICZNE I OCENA POZNAWCZA - NEUROPSYCHOLOGICZNA

Badanie neurologiczne składa się z analizy odruchów ścięgien, zdolności motorycznych (równowaga itp.) I funkcji sensorycznych.

Z drugiej strony ocena poznawcza i neuropsychologiczna obejmuje badanie zachowania, umiejętności pamięci, umiejętności językowych i zdolności rozumowania.

Oba testy mogą dostarczyć wielu przydatnych informacji: na przykład pacjent z chorobą Alzheimera ma specyficzne problemy z pamięcią i językiem oraz szczególną trudność z rozumowaniem matematycznym.

MRI I TACY PRZEDSIĘBIORSTWA

Bezbolesne, z całkowitym czasem trwania 30-40 minut, MRI i tomografia komputerowa mózgu to dwie diagnostyczne procedury obrazowania przydatne w wielu przypadkach, ponieważ pozwalają obserwować:

• Proces degeneracyjnej atrofii (uogólnionej lub ograniczonej do pewnych sektorów) kory mózgowej - typowy proces wielu form demencji - i późniejsza ekspansja tak zwanych komór mózgowych .
• Obecność zmian naczyniowo-mózgowych (udar, przemijający atak niedokrwienny lub mini-udar), typowych dla otępienia naczyniowego.
• Obecność krwiaków podtwardówkowych, które w niektórych przypadkach są odpowiedzialne za odwracalne otępienie.

Czym są MRI i skany CT?

MRI umożliwia wizualizację wewnętrznych struktur ludzkiego ciała za pomocą instrumentu generującego pola magnetyczne. W rzeczywistości, w kontakcie z pacjentem, te pola magnetyczne „emitują sygnały”, które są przekształcane w obrazy przez specjalny detektor.

Czasami, aby poprawić jakość wizualizacji, lekarze wykorzystują środek kontrastowy: w tych sytuacjach, choć nie wiążą się z żadnym rodzajem bólu, MRI staje się minimalnie inwazyjnym badaniem.

Z drugiej strony TAC działa w zupełnie inny sposób: wykorzystuje promieniowanie jonizujące (lub promieniowanie rentgenowskie), aby stworzyć bardzo szczegółowy trójwymiarowy obraz narządów wewnętrznych ciała.

Również w tym przypadku, jeśli chcesz poprawić jakość wyświetlacza, możesz użyć środka kontrastowego.

Niezależnie od zastosowania środków kontrastowych, ekspozycja pacjenta na promieniowanie rentgenowskie powoduje, że tomografia komputerowa jest procedurą inwazyjną.

BADANIA LABORATORYJNE

Testy laboratoryjne, które są przeprowadzane w przypadku podejrzenia demencji, są bardzo liczne.

Zazwyczaj składają się z:

• Badania krwi
• Pomiar stężenia glukozy we krwi
• Analiza moczu
• Testy toksykologiczne
• Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego
• Pomiar hormonów tarczycy

Ich wykonanie jest bardzo ważne, zwłaszcza z punktu widzenia diagnostyki różnicowej : na przykład testy toksykologiczne pozwalają wykluczyć, że objawy są spowodowane nadużywaniem narkotyków lub alkoholu; w ten sam sposób badania krwi pozwalają odrzucić hipotezę, że zaburzenia są związane z niedoborem witaminy B1 (lub tiaminy).

TESTY GENETYCZNE

Członkowie rodziny, u których występują określone formy demencji (np. Młodzieńcza choroba Alzheimera lub niektóre podtypy otępienia czołowo-skroniowego) mogą przejść szczególny test genetyczny, który powie im, czy są nosicielami odpowiedzialnych mutacji, czy nie.

Innymi słowy, mogą dowiedzieć się, czy odziedziczyli zmutowany gen od któregokolwiek z rodziców.

leczenie

Obecnie wiele demencji (w tym choroba Alzheimera, otępienie naczyniowe i otępienie z ciałami Lewy'ego) pozostaje nieuleczalna, ponieważ nie udało się jeszcze odkryć leczenia zdolnego do zatrzymania neurodegeneracji i odwrócenia jej skutków.

Jedyne korzyści, jakie obecnie dostępne terapie mogą zapewnić, to poziom symptomatyczny. W rzeczywistości leki podawane w przypadku demencji, fizjoterapii, terapii behawioralnej, terapii zajęciowej, terapii językowej i stymulacji poznawczej służą jedynie poprawie symptomatologii .

Osobom zainteresowanym poznaniem leczenia objawowego w przypadku choroby Alzheimera, otępienia naczyniowego i otępienia czołowo-skroniowego zaleca się zapoznanie z następującymi informacjami: opieka nad chorobą Alzheimera, leczenie otępienia naczyniowego i leczenie otępienia czołowo-skroniowego.

profilaktyka

Kilka badań wykazało, że jeśli działa się na odwracalne czynniki ryzyka i jeśli przestrzega się pewnych zachowań, możliwe jest zapobieganie lub przynajmniej opóźnienie wystąpienia demencji.

Wśród zachowań, które okazały się skuteczne na poziomie prewencyjnym, pamiętamy:

• Naucz się drugiego języka lub graj na instrumencie muzycznym;
• Utrzymuj mózg w praktyce, czytając książki lub gazety lub wcielając krzyżówki, puzzle lub gry planszowe;
• Ruszaj się. Oprócz pozytywnego wpływu na zdrowie, ćwiczenia fizyczne sprzyjają wytwarzaniu czynnika wzrostu nerwów (tak zwanego czynnika neurotroficznego mózgu), który chroni neurony mózgu przed pogorszeniem;
• Naucz się kontrolować stres, który może powodować życie zawodowe i / lub afektywne.

rokowanie

Postępująca demencja może mieć jedynie negatywne rokowanie; w końcu jest to nieuleczalna choroba, która prędzej czy później prowadzi do coraz wyraźniejszego pogorszenia funkcji poznawczych.

I odwrotnie, odwracalne otępienie może mieć również pozytywne rokowanie, pod warunkiem jednak, że jest leczone na czas.