Powiązane artykuły: Trisomia 18
definicja
Trisomia 18 jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością nadmiaru chromosomu 18 wewnątrz komórek.
Ta anomalia może wystąpić w sposób absolutnie przypadkowy: defekt ma miejsce przed poczęciem, w gametie (zalążek lub plemnik) jednego z rodziców, który utrzymuje obie kopie chromosomu 18 w tej samej komórce. Podczas zapłodnienia, gdy dwie gamety się zlewają, powstały zarodek będzie miał nadmiar chromosomu 18.
W niektórych przypadkach możliwe jest, aby osoba była zdrowym nosicielem zespołu 18 z translokacją, zwiększając ryzyko wygenerowania dziecka o tej samej patologii.
Trisomia 18 występuje w około jednym przypadku co 6000 urodzeń, chociaż często dochodzi do samoistnych poronień. Zazwyczaj patologia jest częstsza, gdy rodzice są w zaawansowanym wieku.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Spontaniczna aborcja
- artrogrypozą
- Małe dziecko do wieku ciążowego
- Cyclopia
- dysfagia
- dolichocefalia
- Hydrops Fetal
- hiperteloryzm
- utrata słuchu
- Wady zgryzu
- oponową
- małogłowie
- Microphthalmos
- mikrognatia
- Śmierć płodu
- małowodzie
- ruptura pępkowa
- wielowodzie
- Zredukowany wzrok
- Opóźnienie wzrostu
- Upośledzenie umysłowe
Dalsze wskazówki
Trisomia 18 ogólnie obejmuje upośledzenie umysłowe, niską masę noworodków i wiele zmian rozwojowych, w tym małogłowie z wąską czaszką i dolichocefalią, wydatną potylicę, zniekształcone uszy z niskim implantem i spiczastą górną krawędzią, hiperteloryzm i mikroretrognatię.
Często zdarza się, że występują zmniejszone ruchy płodu, wielowodzie (nadprodukcja płynu owodniowego) i obecność pojedynczej tętnicy pępowinowej.
Wielkość jest znacznie mniejsza dla wieku ciążowego, z hipotonią i wyraźną hipoplazją mięśni szkieletowych i tłuszczu podskórnego.
W pierwszych tygodniach życia występują trudności z jedzeniem (słabe ssanie), słaby płacz i reakcja na zmniejszone dźwięki. Inne często spotykane anomalie to krótki mostek i zbędne fałdy skóry, w szczególności na karku. Paznokcie są hipoplastyczne, a dłonie często nakładają się na wskaźnik do palca III i IV. Z drugiej strony na poziomie kończyn dolnych można znaleźć stopę końsko-szpotawą (końsko-szpotawą-supinowaną).
Trisomia 18 jest związana z ciężką wrodzoną wadą serca (np. Ubytek przegrody międzykomorowej i / lub międzyprzedsionkowej i brak drożności dużych naczyń) i wad rozwojowych nerek (nerka podkowiasta).
W trisomii 18, inne typowe wady rozwojowe to oczne (mikrofalma i coloboma), mięśnie (przepuklina i / lub oddzielenie mięśnia prostego ściany brzucha), żołądkowo-jelitowe (atrezja przełyku i wady odbytu) i układu moczowo-płciowego (wodonercze, retencja) jąder i agenezji mono-bilateralnej). Rzadziej obserwuje się rozszczep wargi i rozszczep podniebienia, artrogrypozę, rozszczep kręgosłupa, aplazję radu, bezmózgowie, holoprosencefalię i przepuklinę pępkową.
Diagnozę można podejrzewać w okresie prenatalnym, wykonując USG (obecność anomalii kończyn i opóźnienie wzrostu płodu), z amniocentezą lub próbkowaniem kosmków kosmówki. Potwierdzenie we wszystkich przypadkach odbywa się poprzez badanie kariotypu.
Zarządzanie jest tylko wsparciem. Leczenie chirurgiczne wad rozwojowych może jedynie w minimalnym stopniu poprawić złe rokowanie tego zespołu. Ponad 50% noworodków umiera w pierwszym tygodniu; osoby, które przeżyły, mają wyraźne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność. Wsparcie rodzinne jest niezbędne.
