ogólność
Macrocytoza jest stanem charakteryzującym się obecnością w krwi obwodowej licznych czerwonych krwinek (lub erytrocytów) o wielkości większej niż normalna.
Makrocyty można znaleźć w małych ilościach, nawet w normalnych warunkach w krwiobiegu, zwłaszcza u noworodków. Jednak znaczny wzrost tych pierwiastków wskazuje na pewne procesy patologiczne, takie jak na przykład niedokrwistość złośliwa i choroby wątroby.
Obecność makrocytów stwierdza się poprzez badanie krwi, w którym ocenia się w szczególności średnią objętość krwinek czerwonych krwinek ( MCV ) i inne wskaźniki erytrocytów .
Leczenie makrocytozy zależy od przyczyny: jeśli jest to związane na przykład z niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego, po prostu wskazuje się na przyjmowanie suplementów opartych na tych elementach i korygowanie diety.
Co
Czerwone krwinki: struktura i wymiary
Czerwone krwinki to komórki krwi, które przenoszą tlen z płuc do tkanek. Aby mogły one pełnić swoją funkcję najlepiej, erytrocyty muszą mieć kształt dysku dwuwklęsłego o spłaszczonym rdzeniu i odpowiednich wymiarach .
Gdy są większe niż normalnie, erytrocyty nazywane są makrocytami (lub megalocytami).
Szczegółowo, w oparciu o wielkość erytrocytów, można odróżnić:
- NORMOCYTOSIS: czerwone krwinki mają normalne rozmiary, tj. Mają średnicę równą 7-8 mikrometrów (µm);
- MIKROCYTOSIS : charakteryzuje się mikrocytowymi erytrocytami, tj. Mniejszymi niż norma;
- MAKROCYTOSIS : jest to stan odwrotny do mikrocytozy, w której erytrocyty mają średnicę większą niż normalnie, między 9-12 µm. Megalocyty są krwinkami czerwonymi nawet większymi niż makrocyty (średnica większa niż 14 µm).
Cechy fizyczne czerwonych krwinek określają wskaźniki czerwonych krwinek . W analizie laboratoryjnej najbardziej przydatnym parametrem chemii krwi, który określa, czy czerwone krwinki są normalne, zbyt duże lub zbyt małe, jest średnia objętość krwinki (MCV) .
Z definicji makrocytoza występuje, gdy średnia objętość komórek (MCV) jest większa niż 95 femtolitrów.
Czym jest Macrocytosis?
MACROCYTOSIS to obecność we krwi makrocytów . Ten stan często występuje, ale niekoniecznie, wraz z niedokrwistością .
Macrocytozę można podzielić na dwie formy :
- MEGALOBLASTYCZNY : obecność makrocytów we krwi jest spowodowana defektem w dojrzewaniu prekursorów erytroidalnych, co uniemożliwia końcowe różnicowanie erytrocytów. W rezultacie elementy te gromadzą się w szpiku kostnym, powodując megaloblastozę. Przykłady: niedokrwistość złośliwa, niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego itp .;
- NIE MEGALOBLASTICA : na poziomie rdzeniastym nie obserwuje się defektu w wytwarzaniu czerwonych krwinek.
W ramach makrocytozy, patologiczna redukcja zawartości hemoglobiny konfiguruje stan ANEMII MAKROCYTYCZNEJ .
Niedokrwistość makrocytowa
Niedokrwistość makrocytowa jest zaburzeniem krwi charakteryzującym się nieprawidłowym wzrostem średniej objętości krwinek czerwonych krwinek (MCV). W tym kontekście, oprócz makrocytozy, średnie stężenie hemoglobiny (Hb) zawarte w czerwonych krwinkach jest niższe niż norma; wynikiem jest zmniejszona zdolność krwi do przenoszenia tlenu.
przyczyny
Macrocytoza występuje w związku z różnymi chorobami hematologicznymi i niehematologicznymi. Zwykle pojawienie się populacji erytrocytów makrocytowych wskazuje na nieskuteczną hematopoezę, zwłaszcza w odniesieniu do linii krwinek czerwonych. Chociaż początkowe zmiany mogą być minimalne, wymaga to zwolnienia większych elementów do okręgu.
Macrocytoza występuje częściej z powodu niedoboru lub wadliwego stosowania witaminy B12 lub kwasu foliowego .
Niedobór kwasu foliowego lub witamina B12 (kobalamina)
Kwas foliowy i witamina B12 są niezbędne do prawidłowej syntezy czerwonych krwinek.
Ich brak może wynikać z:
- Zmniejszone spożycie diety;
- Zmniejszona absorpcja;
- Zwiększone wymagania;
- Terapie farmakologiczne;
- Wrodzone błędy metabolizmu.
Obecność makrocytów we krwi często wskazuje na niektóre formy niedokrwistości, takie jak megaloblastyczne i syderoblastyczne. Macrocytoza może zależeć od zwiększonej syntezy szpiku kostnego po hemolizie lub wysokiej utraty krwi ( krwotok ).
Wzrost liczby makrocytów we krwi występuje także w niektórych ostrych białaczkach, chorobach wątroby i obrazach po splenektomii . Inne przyczyny obejmują przyjmowanie leków (zwykle leków przeciwnowotworowych i immunosupresyjnych), które zakłócają syntezę DNA i, z zdecydowanie niższą częstotliwością, niektórych zaburzeń metabolicznych (takich jak dziedziczna kwasica orotyczna).
W rzadkich przypadkach erytrocyty mogą być większe ze względu na obecność wad wrodzonych w syntezie DNA zdolnego do zakłócania erytropoezy, tj. W tworzeniu komórek krwi (np. Zespołu dyseritropoetycznego).
Niektóre przypadki makrocytozy mają nieznaną etiologię .
Macrocytosis: główne przyczyny
Najczęstszymi przyczynami makrocytozy są:
- Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego;
- Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 (lub niedokrwistość złośliwa);
- Niedokrwistości hemolityczne, które powodują zniszczenie czerwonych krwinek;
- Nadużywanie alkoholu (lub przewlekły alkoholizm);
- niedoczynność tarczycy;
- Zespół mielodysplastyczny.
Macrocytoza może również zależeć od:
- Niedokrwistość aplastyczna;
- Niedokrwistość megaloblastyczna;
- sferocytozą;
- hemoliza;
- krwotok;
- Zaburzenia wątroby (np. Marskość wątroby);
- Zapalenie żołądka i jelit, zespoły złego wchłaniania i inne patologie przewodu pokarmowego (np. Choroba Crohna lub celiakia);
- Przewlekłe zaburzenia obturacyjne układu oddechowego (np. POChP);
- splenektomii;
- Zaburzenia mieloproliferacyjne (np. Zwłóknienie szpiku, nadpłytkowość i czerwienica prawdziwa);
- Chroniczna ekspozycja na benzen;
- Zaburzenia nowotworowe i przerzuty;
- Ciężka hiperglikemia;
- Tropikalny wlew;
- Nałóg dymu tytoniowego;
- Zespół Downa;
- Ciąża.
Objawy i powikłania
Macrocytoza obejmuje bardzo zmienne obrazy kliniczne związane z przyczyną, z której pochodzi: w niektórych przypadkach zaburzenie jest prawie bezobjawowe; innym razem stan ten powoduje obezwładnienie lub naraża życie cierpiącego.
W zależności od przyczyny, która go określa, makrocytoza przyjmuje określone cechy zarówno w objawach, jak i wartościach uzyskanych w analizach laboratoryjnych.
W większości przypadków manifestują się:
- Bladość skóry (podkreślona szczególnie na poziomie twarzy);
- Zmęczenie i słabość;
- Kruchość paznokci i włosów;
- Utrata apetytu;
- Ból głowy;
- Duszność;
- Zawroty głowy.
Jeśli utrzymują się przez kilka tygodni, nie cofając się, objawy te wskazują na obecność niedokrwistości makrocytowej.
W najcięższych przypadkach makrocytoza może być związana z:
- kołatanie serca;
- Oszałamiająca;
- Bóle w klatce piersiowej;
- żółtaczka;
- Utrata krwi i skłonność do krwawień;
- Nawracające ataki gorączki;
- drażliwość;
- Postępujące rozdęcie brzucha (wtórne do powiększenia śledziony i powiększenia wątroby).
- niedotlenienie;
- niedociśnienie;
- Problemy z sercem i płucami.
diagnoza
Macrocytoza występuje w badaniach krwi i można ją podejrzewać z powodu obecności sugestywnych objawów . Czasami jednak odpowiedź może wystąpić całkowicie losowo, ponieważ pacjent jest bezobjawowy. W takim przypadku wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem, aby ocenić, czy makrocytoza jest przemijająca i jaka jest główna przyczyna problemu.
Po zebraniu informacji anamnestycznych lekarz ogólny przepisuje serię badań laboratoryjnych w celu oceny:
- Liczba i objętość czerwonych krwinek;
- Ilość i rodzaj hemoglobiny;
- Stan żelaza w ciele.
Aby lepiej scharakteryzować makrocytozę, przydatne jest zatem wykonanie następujących badań krwi :
- Całkowita liczba krwinek:
- Liczba czerwonych krwinek (RBC) : liczba erytrocytów jest ogólnie, ale niekoniecznie zmniejszona w niedokrwistości makrocytowej;
- Wskaźniki erytrocytów : dostarczają użytecznych informacji dotyczących wielkości czerwonych krwinek (niedokrwistości normocytowych, mikrocytowych lub makrocytowych) oraz ilości Hb w nich zawartej (niedokrwistości normochromowe lub hipochromiczne). Głównymi wskaźnikami erytrocytów są: średnia objętość krwinek czerwonych ( MCV, stosowana do ustalenia średniej wielkości czerwonych krwinek), średnia hemoglobina krwinek średnich ( MCH ) i stężenie hemoglobiny średniej krwinki ( MCHC, pokrywa się ze stężeniem hemoglobiny w pojedynczej czerwonej komórce krwi);
- Liczba retikulocytów : określa liczbę młodych (niedojrzałych) czerwonych krwinek obecnych w krwi obwodowej;
- Płytki krwi, leukocyty i formuła leukocytów ;
- Hematokryt (Hct) : procent całkowitej objętości krwi złożonej z czerwonych krwinek;
- Ilość hemoglobiny (Hb) we krwi;
- Zmienność wielkości czerwonych krwinek (amplituda rozkładu czerwonych krwinek lub RDW, z angielskiej „Red Cell Distribution Width”).
- Badanie mikroskopowe morfologii erytrocytów i, bardziej ogólnie, rozmazu krwi obwodowej;
- Żelazo w surowicy, TIBC i ferrytyna w surowicy;
- Bilirubina i LDH;
- Wskaźniki stanu zapalnego, w tym białka C-reaktywnego.
Wszelkie nieprawidłowości stwierdzone podczas definiowania tych parametrów mogą ostrzegać personel laboratoryjny o występowaniu anomalii w krwinkach czerwonych; próbka krwi może zostać poddana dalszej analizie w celu zidentyfikowania przyczyny makrocytozy. Rzadko może być konieczne badanie próbki ze szpiku kostnego.
MCV: wartości makrocytozy
W ramach pełnej morfologii analiza MCV pozwala poznać „jakość” czerwonych krwinek.
MCV to skrót od „ Mean Cell Volume ” lub „ Mean Corpuscular Volume ”. Ten akronim służy do wskazania średniej objętości krwinki, tj. Średniej objętości czerwonych krwinek . Zasadniczo MCV informuje, czy erytrocyty są zbyt małe, zbyt duże lub po prostu normalne.
MCV jest zatem najbardziej użytecznym wskaźnikiem do podkreślenia makrocytozy i jest uzyskiwany przez podzielenie hematokrytu przez liczbę czerwonych krwinek.
Ten parametr pozwala również na klasyfikację rodzaju niedokrwistości w zależności od morfologii czerwonych krwinek:
- Niedokrwistości mikrocytarne : MCV <80 fl *.
- Niedokrwistości normocytowe : MCV = 80-95 fl; wszelkie niedokrwistości normocytowe mogą być spowodowane ostrym krwawieniem lub hemolizą (zniszczenie czerwonych krwinek).
- Niedokrwistości makrocytowe : MCV> 95 fl; obecność makrocytów może wynikać z mielodysplazji, retikulocytozy, niedoczynności tarczycy, choroby wątroby (choroby wątroby, takiej jak marskość wątroby) i alkoholizmu.
* fl (femtolitri) jest jednostką miary średniej objętości komórki i odpowiada 0, 000001 miliardów litrów (0, 000000000000001 litrów); MCV można również wyrazić w mikrometrach sześciennych lub µm3. Należy pamiętać, że litr odpowiada decymetrowi sześciennemu, mililitrowi do centymetra sześciennego, mikrolitrowi do milimetra sześciennego i tak dalej.
Należy zauważyć, że wartość referencyjna MCV może się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium. Dlatego, gdy konieczne jest ustalenie z większą precyzją patologicznego znaczenia makrocytozy lub innej zmiany MCV, przydatne jest przekroczenie tej wartości innymi parametrami, takimi jak liczba czerwonych krwinek (RBC), średnia zawartość hemoglobiny dla każdego czerwone krwinki (MCH) i średnie stężenie hemoglobiny w krwinkach czerwonych (MCHC, najwyraźniej podobne do poprzedniego, ale bardzo ważne, ponieważ daje wskazanie związku między objętością czerwonych krwinek a ich zawartością hemoglobiny ).
Wartość MCV ma znaczenie kliniczne, nawet gdy jest interpretowana w świetle innego parametru krwi: RDW. Ta ostatnia dostarcza informacji na temat rozmieszczenia krwinek czerwonych i pozwala między innymi na rozróżnienie między niedokrwistością hipoproliferacyjną (charakteryzującą się obecnością retikulocytów, tj. Niedojrzałych erytrocytów) i niedokrwistością hemolityczną (ze względu na wzrost zniszczenia krwinek czerwony).
Leczenie i środki zaradcze
Leczenie makrocytozy zmienia się w zależności od przyczyny: leczenie odpowiedzialnych patologii poprawia objawy i zazwyczaj decyduje o rozwiązaniu stanu klinicznego. Należy jednak zauważyć, że niektóre dziedziczne formy makrocytozy są wrodzone, dlatego nie są uleczalne.
Możliwe interwencje
W obecności łagodnych i przemijających postaci makrocytoza nie wpływa negatywnie na jakość życia i nie są wymagane żadne specjalne środki. Jednak niektóre przezorność mogą być przydatne.
Ogólnie rzecz biorąc, lekarz może zalecić doustne przyjmowanie suplementów witaminy B12 i kwasu foliowego w celu zwiększenia produkcji normocytów. W przypadkach niedokrwistości złośliwej, w której występuje stan zapalny błony żołądkowej, wskazane może być również stosowanie leków immunosupresyjnych i kortykosteroidów w dużych dawkach.
W poważniejszych przypadkach leczenie makrocytozy może obejmować:
- Transfuzje krwi w celu uzupełnienia braku normalnych czerwonych krwinek i uniknięcia powikłań, takich jak niewydolność serca;
- Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych od zgodnych dawców.
Oprócz specyficznych terapii, wielką wagę przykłada się do regularnie ćwiczonej aktywności fizycznej i przyjęcia zdrowej i zrównoważonej diety.