Bez zmienności genetycznej wszystkie żywe istoty powinny (przez dziedziczność) być równe pierwszemu. Aby mieć nierówne istoty, jedynym wyjaśnieniem byłyby te związane z pojedynczymi stworzeniami. Wiemy jednak, że struktura DNA, która jest podstawą przekazywania dziedzicznych postaci, ma względną, a nie absolutną stabilność. Podczas gdy stabilność gwarantuje zachowanie początkowej informacji, niestabilność określa zmiany, a raczej (aby użyć konkretnego terminu) mutacje.
Mutacje można podzielić na 3 duże grupy:
- mutacje genów;
- mutacje chromosomalne;
- mutacje genomowe.
W tym miejscu dobrze jest dodać dwa pojęcia: jedno to „naprawy”, a drugie „mutacji korzystnej” lub „niekorzystnej”.
Naprawa, anglojęzyczny termin oznaczający naprawę, odnosi się do istnienia w komórkach specyficznych procesów enzymatycznych mających na celu weryfikację zachowania informacji, eliminację lub korygowanie odcinków DNA, które nie są zgodne z oryginałem.
Koncepcja „korzystnej” lub „niekorzystnej” mutacji wyraża porównanie skuteczności, dla organizmu i gatunku, oryginalnego genu („dzikiego”, czyli „dzikiego”, prymitywnego) i zmutowanego genu.
Należy podkreślić, że zaleta i wada zawsze odnoszą się do pewnych warunków środowiskowych; niekorzystna mutacja w określonym środowisku może stać się korzystna w różnych warunkach.
Konsekwencje tej zasady są bardzo rozległe w genetyce populacyjnej, ponieważ różne wydajności dla przetrwania wariantów hemoglobiny w normalnych lub malarycznych środowiskach mogą już wykazać. Ale ten argument należy odnieść do bardziej szczegółowych artykułów na temat genetyki ogólnej, ludzkiej lub medycznej.
Konieczne jest inne rozróżnienie (zwłaszcza w przypadku mutacji genowych) między mutacjami somatycznymi a mutacjami linii zarodkowej. Wszystkie komórki naszego wielokomórkowego organizmu pochodzą, jak wiadomo, z jednej zygoty, ale bardzo wcześnie różnią się linią somatyczną, z której rozwija się całe ciało, oraz linią zarodkową przeznaczoną do tworzenia gonad i, na przykład, końcowa mejoza, gamety. Jest całkiem oczywiste, że z wyjątkiem interakcji między dwiema populacjami komórkowymi, mutacja linii somatycznej przejawi się w pojedynczym organizmie, ale nie będzie miała odruchów u potomków, podczas gdy mutacja w linii zarodkowej będzie mogła manifestować się tylko u potomków.
Jeśli chodzi o różne rodzaje mutacji i ich relatywne konsekwencje, dobrze jest wspomnieć o klasyfikacji przyczyn mutacji. Przyczyny te nazywane są czynnikami mutagennymi, które są głównie rozróżniane w mutagenach fizycznych i chemicznych. Kilka zmian w środowisku fizycznym może prowadzić do mutacji, ale główne fizyczne mutageny to promieniowanie. Z tego powodu substancje radioaktywne są niebezpieczne, a przede wszystkim cięższe cząstki radioaktywne, które powodują mutacje z powodu dezercji, z najpoważniejszymi konsekwencjami.
Chemiczne mutageny mogą działać albo przez zmianę uporządkowanej struktury kwasów nukleinowych, albo przez wprowadzenie do komórek substancji podobnych do normalnych zasad azotowych, które mogą z nimi konkurować w syntezie kwasów nukleinowych, powodując w ten sposób mutacje substytucyjne.
MUTACJE GENEALNE
Mutacje genów obejmują jeden lub kilka genów, tj. Ograniczoną część DNA. Ponieważ informacja jest przechowywana w sekwencji par nukleotydów, najmniejsza jednostka mutacji (muton) zawiera pojedynczą parę komplementarnych zasad. Nie wchodząc w szczegóły różnych mechanizmów mutacji na poziomie genu, możemy ograniczyć się do wspomnienia dwóch: podstawowego podstawienia i ponownego wyboru (lub wstawienia). W mutacjach do podstawowego zastąpienia jeden lub więcej nukleotydów DNA zastępuje się innymi. Jeśli błąd nie zostanie naprawiony w czasie, w momencie transkrypcji nastąpi sekwencja zmieniona również w RNA. Jeśli zmiana tripletu nie jest ograniczona do synonimu (patrz kod genetyczny), nastąpi zastąpienie jednego lub więcej aminokwasów w sekwencji polipeptydu. Podstawienie aminokwasu może być mniej lub bardziej krytyczne dla określenia struktury białka i jego funkcji.
W mutacjach przez ponowny wybór lub insercję jeden lub więcej nukleotydów usuwa się lub dodaje do sekwencji DNA. Mutacje te są na ogół bardzo poważne, ponieważ (o ile nie są to całe trojaczki, które dodają lub usuwają pojedyncze aminokwasy) wszystkie tryplety następujące w kolejności czytania są modyfikowane.
Mutacje genów są najczęstsze i są przyczyną większości zmienności cech dziedzicznych wśród jednostek.
MUTACJE CHROMOSOMALNE
Są to mutacje obejmujące stosunkowo długie fragmenty chromosomu. Służy do klasyfikowania ich głównie w:
- mutacje chromosomowe do ponownego wyboru;
- mutacje chromosomowe przez duplikację;
- mutacje chromosomowe przez translokację.
Mutacje defektów występują z powodu pęknięcia i utraty bardziej lub mniej długiego fragmentu chromosomu. Zwłaszcza w mejozie ten typ mutacji jest często śmiertelny z powodu całkowitej utraty pewnej liczby genów, mniej lub bardziej niezbędnych.
W mutacjach duplikacji, po pęknięciu, łączniki chromatydowe mają tendencję do zespawania się ze sobą.
W późniejszym usuwaniu centromerów chromosom, po tym jak stał się dicentryczny, rozpada się na często nierówne części: jak można zauważyć, wynikiem jest ponowny wybór z jednej strony i powielanie z drugiej.
Po przerwie chromosomalnej może nastąpić inwersja. Całkowity materiał genetyczny pozostaje niezmieniony, ale sekwencja genów na chromosomie jest zmieniona.
Przypadek translokacji jest podobny, ale dotyczy spawania fragmentu chromosomu na chromosomie nie homologicznym. Jeden chromosom jest amputowany, a drugi wydłużony; całkowita informacja genetyczna komórki pozostaje niezmieniona, ale efekt pozycji jest jeszcze bardziej wyraźny. Łatwo jest przedstawić efekt pozycji odnoszący się do koncepcji regulacji działania genu: zmieniając pozycję na chromosomach, gen może łatwo opuścić operon i zostać umieszczony w innym, co spowoduje zmianę aktywacji lub represji.
Mówi się jednak, że translokacja jest zrównoważona (lub zrównoważona), gdy występuje wzajemność translokacji między dwiema parami chromosomów, utrzymując niezmienioną sumę informacji genetycznej. Zrównoważona translokacja ogólnie odpowiada figurze w kształcie krzyża w mejotycznej diacynozie.
MOMACJE GENOMICZNE
Pamiętając, że genom jest indywidualnym dziedzictwem genetycznym, uporządkowanym w chromosomach, można sprecyzować, że mówi się o mutacjach genomowych, gdy pojawiają się chromosomy o rozkładzie innym niż norma gatunku.
Mutacje genomowe można sklasyfikować głównie w mutacjach poliploídii, haploidy i aneuploidii.
Mutacje poliploidalne występują, gdy reduplikacja nie powoduje podziału; występują łatwiej w warzywach, gdzie są wykorzystywane do poprawy produkcji.
Jeśli brak podziału komórkowego występuje w mejozie, możliwe będzie posiadanie diploidalnych gamet; jeśli takiej gamecie uda się połączyć z normalną gametą, zygota wynikająca z tego zapłodnienia będzie triploidalna. Taka zygota może czasem doprowadzić do powstania całego organizmu, ponieważ reduplikacja i mitoza nie wymagają parzystej liczby chromosomów. Jednak w czasie mejozy regularne sprzęganie chromosomów homologicznych będzie niemożliwe.
Mutacje genomowe dla haploidii mogą wystąpić, gdy u gatunków normalnie diploidalnych gametę aktywuje inna gameta pozbawiona materiału jądrowego, a nawet w przypadku braku zapłodnienia: spowoduje to haploidalną osobę.
Podczas gdy poprzednie typy mutacji genomowych zawsze dotyczą sumy lub odejmowania całych liczb chromosomów, mutacje aneuploidalne dotyczą nadmiaru lub defektu pojedynczych chromosomów (aberracje chromosomowe).
Euploidalny zestaw chromosomów gatunku jest zdefiniowany jako jego normalny lub idiotypowy kariotyp.
Pod redakcją: Lorenzo Boscariol
