ogólność
Otępienie czołowo-skroniowe jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym mózgu, które powstaje w wyniku postępującego pogorszenia się neuronów znajdujących się w płatach czołowych i skroniowych mózgu.
Pomimo odkryć ostatnich dziesięcioleci mechanizm, który prowadzi do pogorszenia stanu neuronów, wciąż ma pewne znaki zapytania.
Diagnozowanie otępienia czołowo-skroniowego wcale nie jest łatwe, potrzebne są liczne testy i testy oceniające.
Niestety, podobnie jak w przypadku wielu innych form demencji, nie ma jeszcze leku, który wyleczy lub cofnie chorobę.
Czym jest otępienie czołowo-skroniowe?
Otępienie czołowo-skroniowe jest formą demencji, która powstaje po degeneracji komórek nerwowych (lub neuronów), zlokalizowanych w płatach czołowych i skroniowych mózgu .
DEFINICJA DEMENTACJI
Redukcja ta ma liczne konsekwencje: koliduje z wykonywaniem najprostszych codziennych czynności, z relacjami międzyludzkimi (czyli między ludźmi), ze zdolnością myślenia i pamięci, z wykorzystaniem jasnego i odpowiedniego języka, z równowagą, z mięśniami motorycznymi, zachowaniem, osobowością i emocjonalnością.
epidemiologia
Otępienie czołowo-skroniowe jest czwartą najczęstszą postacią otępienia, po znanej chorobie Alzheimera, otępieniu naczyniowym i otępieniu z ciałami Lewy'ego .
W porównaniu z właśnie wymienionymi chorobami (które dotykają głównie osób starszych), pojawiają się one u osób młodszych, zazwyczaj od 40 do 65 lat.
Wpływa jednakowo na obie płcie.
przyczyny
Dokładny mechanizm, który wywołuje otępienie czołowo-skroniowe, został tylko częściowo wyjaśniony.
Najnowsze badania, oparte na analizie pośmiertnej pacjentów, wykazały, że:
- Postępujące pogarszanie się neuronów płatów czołowych i skroniowych następuje po utworzeniu w tych samych komórkach anomalnych agregatów białkowych . Agregaty białkowe są małymi skupiskami białek.
- Wśród białek, które tworzą agregaty, najbardziej reprezentatywny i „sławny” jest tau . Tau to białko mikrotubul, czyli małe struktury wewnątrzkomórkowe, które regulują transport podstawowych elementów w komórce. Gdy tau tworzy agregaty, mikrotubule nie działają już prawidłowo i zaangażowana komórka umiera .
- Otępienie czołowo-skroniowe może być również chorobą genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci . Początkowo sądzono, że tylko jedna trzecia chorych ma ojca lub matkę o tej samej patologii.
Następnie wykazano również identyfikację równych mutacji genetycznych u członków tej samej rodziny, nosicieli otępienia czołowo-skroniowego.
- Geny, które, jeśli są zmutowane, predysponują do otępienia czołowo-skroniowego, mają co najmniej trzy: MAPT, GRN i C9ORF72 . MAPT znajduje się na chromosomie 17 i bierze udział w syntezie „zwykłego” białka tau; GRN i C9ORF72 znajdują się odpowiednio na chromosomie 17 i na chromosomie 9 i razem współpracują w syntezie i prawidłowym funkcjonowaniu białka zwanego TDP-43.
- Mutacje wpływające na MAPT, GRN i C9ORF72 indukują akumulację w neuronach białek, z którymi są związane, a zatem tau i TDP-43.
- We wszystkich przypadkach, w których wydaje się, że nie ma znajomości, pojawienie się agregatów białkowych następuje z nieznanych jeszcze przyczyn.
NAPISY DONII FRONTALNEJ
Dzięki odkryciom naukowym opisanym w poprzednich punktach eksperci chorób neurodegeneracyjnych zidentyfikowali 3 podtypy otępienia czołowo-skroniowego:
- Choroba Pick'a . Charakteryzowany przez wewnątrzkomórkowe skupiska białka tau (zwane „ciałami Pick”), wydaje się nie mieć związku z żadną genetyczną dziedziczną mutacją.
W większości przypadków występuje po 50 roku życia.
Pick odnosi się do badacza, który pierwszy go opisał, pewnego Arnolda Pick'a.
- Otępienie czołowo-skroniowe z parkinsonizmem połączone z chromosomem 17 . Jest to w rzeczywistości choroba dziedziczna, charakteryzująca się zmianą genu MAPT i obecnością skupisk białka tau.
- Pierwotna postępująca afazja . Przy typowym początku około 40 roku życia i powolnym i stopniowym progresji objawów, tylko w rzadkich przypadkach związanych z dziedzicznymi mutacjami genów MAPT, GRN i C9ORF72. W rzeczywistości zazwyczaj pojawia się jako choroba o nieznanych przyczynach.
Objawy i powikłania
Wśród różnych pełnionych funkcji, płaty czołowe i płaty skroniowe mózgu kontrolują również zachowanie, język, umiejętności myślenia, część ruchów ciała i niektóre mięśnie .
Dlatego pogorszenie ich komórek nerwowych wiąże się z szeregiem objawów i oznak, które dotyczą głównie tych obszarów.
Otępienie czołowo-skroniowe ma postępujący trend. Oznacza to, że jego efekty pogarszają się z czasem (zazwyczaj w ciągu kilku lat).
Uwaga: dla niektórych pacjentów pogorszenie stanu neuronów może dotyczyć tylko płatów czołowych lub tylko płatów skroniowych. Powoduje to niepełny obraz objawowy, który zależy od obszaru mózgu.
PROBLEMY ZACHOWANIA
Wraz z językiem, problemy behawioralne są pierwszymi objawami, które pojawiają się u osób cierpiących na otępienie czołowo-skroniowe.
Mogą składać się z:
- Niewłaściwe zachowanie publicznie.
- Impulsywność.
- Zmniejszenie lub całkowita utrata hamulców hamujących.
- Zaniedbanie higieny osobistej.
- Ekstremalne obżarstwo, nagła zmiana gustów i preferencje żywieniowe oraz niewłaściwe zachowanie przy stole (brak dobrych manier itp.).
- Drażliwość i agresja.
- Zimno, obojętność i niezdolność do współodczuwania z innymi.
- Samolubne zachowania.
- Założenie niedyskretnych lub bardzo szorstkich postaw.
- Powtarzające się lub obsesyjne zachowania, takie jak ciągłe pocieranie rąk lub chodzenie tą samą ścieżką wielokrotnie i kilka razy dziennie.
- Utrata entuzjazmu i oznaki letargu.
W miarę postępu choroby wspomniane zaburzenia pogarszają się, a pacjent zazwyczaj ma tendencję do izolowania się od kontekstu społecznego i przerywania relacji z innymi ludźmi.
PROBLEMY Z JĘZYKIEM
Problemy z mową są bardzo powszechne u osób cierpiących na otępienie czołowo-skroniowe. Zwykle składają się z:
- Nieprawidłowe użycie słów. Na przykład pacjent może użyć słowa „owca” zamiast słowa „pies”.
- Zredukowane słownictwo i trudność podczas czytania tekstu.
- Używanie ograniczonej liczby zdań i tendencja do częstego ich powtarzania.
- Zmęczenie w artykułowaniu normalnej i pełnej mowy.
- Tendencja do automatycznego powtarzania zdań lub słów wypowiadanych przez innych ludzi.
- Rozmowy i przemówienia, które są zawsze krótsze i mniej treści.
W miarę nasilania się choroby pacjenci stopniowo tracą zdolność mówienia.
Rzeczywiście, w końcowej fazie choroby zwykle stają się niemocy.
PROBLEMY Z MYŚLĄ O ZDOLNOŚCI
Gdy otępienie czołowo-skroniowe osłabia umiejętności myślenia, manifestują się pacjenci:
- Łatwość rozproszenia uwagi.
- Słabe planowanie, osąd i umiejętności organizacyjne.
- Brak samowystarczalności. Trzeba im powiedzieć, krok po kroku, co robić.
- Sztywność i nieelastyczność myśli.
- Niemożność abstrakcji i zrozumienia abstrakcyjnych pojęć.
- Problemy z pamięcią.
Należy podkreślić, że zaburzenia pamięci zwykle pojawiają się w zaawansowanym stadium choroby.
PROBLEMY FIZYCZNE I RUCHOWE
Ogólnie, gdy osiągnie bardzo zaawansowany etap, otępienie czołowo-skroniowe upośledza zdolność do poruszania i kontrolowania niektórych mięśni.
Przechodząc do szczegółów symptomatologii, pacjenci mogą manifestować:
- Sztywność podobna do tej wywołanej chorobą Parkinsona .
- Brak kontroli mięśni pęcherza moczowego (nietrzymanie moczu) i jelit (nietrzymanie stolca).
- Postępujące osłabienie związane z zanikiem mięśni (tj. Zmniejszenie masy mięśniowej). W tych przypadkach mówi się, że pacjent cierpi na jedną z tak zwanych chorób neuronu ruchowego .
- Trudności w kontrolowaniu kończyn ciała, utrata równowagi i koordynacji, powolność ruchów i ograniczona ruchliwość. Lekarze identyfikują te zaburzenia jako zwyrodnienie korowo-podstawne .
- Typowe objawy tak zwanego postępującego porażenia nadjądrowego lub zaburzenia: równowagi, ruchu oczu i połykania.
| Podsumowanie objawów i typowych objawów różnych podtypów otępienia czołowo-skroniowego | |
| podtyp | Charakterystyczna symptomatologia |
Choroba Pick'a | Problemy z mową, trudności z koncentracją, zaburzenia myślenia, nagłe zmiany osobowości, nieprawidłowe zachowanie, bierność i brak taktu. |
Otępienie czołowo-skroniowe z parkinsonizmem połączone z chromosomem 17 | Sztywność (typowa dla choroby Parkinsona), depresja, halucynacje, zachowania obsesyjne, brak osądu, problemy związane z innymi ludźmi i trudności w planowaniu i koncentracji. |
Pierwotna postępująca afazja | Zmiany osobowości, dziwaczne zachowanie, amnezja, słaba koncentracja uwagi, poważne problemy językowe i trudności z czytaniem tekstu. |
diagnoza
Zwłaszcza gdy jest na wczesnym etapie, otępienie czołowo-skroniowe jest dość trudne do zdiagnozowania, ponieważ jego objawy można pomylić z objawami podobnych chorób lub stanów.
Ogólnie proces diagnostyczny obejmuje wykonywanie różnych ocen, w tym:
- Dokładne badanie fizyczne . Polega na analizie objawów i objawów zgłaszanych lub manifestowanych przez pacjenta.
- Badanie neurologiczne . Jest to ocena odruchów ścięgien, zachowania, zdolności motorycznych, zdolności umysłowych i umiejętności pamięci.
- Analiza leków podjętych przez badanego pacjenta . Jest wykonywany, ponieważ niektóre leki wywołują skutki uboczne podobne do tych wywołanych otępieniem czołowo-skroniowym.
- Badania krwi . Przeprowadza się je, aby wykluczyć, że objawy są spowodowane niedoborami witamin (witamina B12) lub innymi podobnymi przyczynami.
- Diagnostyczne testy obrazowe, takie jak CT mózgu lub magnetyczny rezonans jądrowy (NMR) mózgu. CT i MRI mózgu pokazują wygląd, a przede wszystkim stan zdrowia różnych obszarów mózgu. W przypadku otępienia czołowo-skroniowego płaty czołowe i skroniowe wykazują dość oczywiste zmiany.
TESTY GENETYCZNE
leczenie
Niestety otępienie czołowo-skroniowe jest chorobą, której nie można wyleczyć.
Jednak przy niektórych odpowiednich zabiegach możliwe jest spowolnienie jego progresji i złagodzenie jego objawów.
TERAPIA FARMAKOLOGICZNA
Wybór farmakologiczny jest naprawdę niewielki.
Kilka leków, które są czasami używane, to:
- Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny ( SSRI ). Należące do kategorii antydepresantów są przepisywane przeciwko utracie hamujących hamulców i obsesyjnemu zachowaniu.
- Trazodon . Jest to lek przeciwdepresyjny, który może w niektórych przypadkach łagodzić zaburzenia zachowania.
- Haloperidol . Wśród najważniejszych leków przeciwpsychotycznych jest rzadko przepisywany i występuje tylko w przypadku poważnych problemów z zachowaniem, ponieważ może powodować poważne skutki uboczne.
ZABIEGI NA USZKODZONE CHOROBY
Każda osoba z demencją - a więc także osoba z otępieniem czołowo-skroniowym - jest poddawana tej serii terapii objawowych (tj. Mających na celu złagodzenie objawów):
- Terapia zajęciowa . Ma dwa główne cele: uczynić pacjenta tak niezależnym, jak to tylko możliwe, od innych i ponownie umieścić go w kontekście społecznym.
- Terapia językowa . Ma na celu przynajmniej częściowe przywrócenie języka mówionego i poprawę problemów komunikacyjnych.
- Fizjoterapia . Ma na celu poprawę problemów z silnikiem i równowagą.
- Stymulacja poznawcza . Polega na przeprowadzaniu przez pacjentów ćwiczeń mających na celu poprawę pamięci, języka i tzw. Umiejętności rozwiązywania problemów .
- Terapia behawioralna . Ma na celu poprawę zachowań problemowych wywoływanych przez chorobę (skrajne obżarstwo, impulsywność itp.).
rokowanie
Od momentu pojawienia się pierwszych objawów średnie życie pacjenta z otępieniem czołowo-skroniowym wynosi 8 lat.
