Powiązane artykuły: Choroba Hirschsprunga
definicja
Choroba Hirschsprunga to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się defektem unerwienia końcowej części jelita.
Brak komórek nerwowych zwojowych na poziomie ściany jelita prowadzi do częściowej lub całkowitej niedrożności czynnościowej, ponieważ w regionie dotkniętym chorobą perystaltyka jest nieobecna lub nieprawidłowa, dlatego segment dotknięty chorobą zawsze pozostaje sztywny i skurczony. Powoduje to zastój kału i materiału oraz nieprawidłowe rozszerzenie normalnie unerwionego proksymalnego przewodu jelitowego.
Choroba jest zwykle ograniczona do dystalnej części jelita grubego, ale może również wpływać na całą okrężnicę lub całe jelito cienkie. Rzadko obserwuje się zmiany „segmentowe”.
Choroba Hirschsprunga występuje sporadycznie (niespotykana w rodzinie) i jest uwarunkowana genetycznie, szczególnie w obecności mutacji w genie RET. Ponadto można go znaleźć w niektórych bardziej złożonych zespołach (najczęstszy zespół Downa) lub w związku z anomaliami żołądkowo-jelitowymi.
Najczęstsze objawy i objawy *
- anoreksja
- biegunka
- Ból brzucha
- Encopresis
- Obrzęk brzucha
- Meteoryzm funkcjonalny
- nudności
- Perforacja przewodu pokarmowego
- Postite
- Opóźnienie wzrostu
- zaparcie
- wymioty
- Wymioty żółciowe
Dalsze wskazówki
Choroba Hirschsprunga występuje już przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie (w 85% przypadków, przed ukończeniem 4 lat). Noworodki dotknięte chorobą wykazują częściowe lub opóźnione uwalnianie smółki (pierwsze odchody) w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Następuje odrzucenie jedzenia i skłonność do wymiotów. Objawy obejmują chorobę Hirschsprunga, a nawet zwiększenie obrzęku brzucha, trudności z samoistnym opróżnieniem i ogólne złe samopoczucie. Czasami niemowlęta z bardzo krótkimi segmentami agangliozy mają tylko łagodne lub przerywane zaparcia, często z epizodami biegunki.
U niemowląt objawami choroby Hirschsprunga mogą być jadłowstręt, utrata normalnego bodźca defekacyjnego i częste infekcje jelitowe.
Diagnoza musi być postawiona jak najszybciej, ponieważ normalny rozwój dziecka może być zagrożony. Ponadto możliwe jest wystąpienie zapalenia jelit Hirschsprung (toksyczny megakolon), powikłanie, które może rozwinąć się w sposób piorunujący i śmiertelny.
Rozpoznanie rozpoczyna się od obserwacji klinicznej, ale musi być potwierdzone przez lewatywę barową i biopsję odbytnicy. Analiza histologiczna tkanki jelita odbytniczego wskazuje na brak komórek zwojowych, podczas gdy nieprzezroczysta wlew może wykazywać przejście średnicy między normalnie unerwionym bliższym rozszerzonym okrężnicą a zwężonym dystalnym segmentem (zwężenie).
Leczenie jest chirurgiczne i zazwyczaj obejmuje usunięcie przewodu pokarmowego bez zwojów. Ta interwencja ogólnie odpowiada dobrej prognozie.
