Powiązane artykuły: Mukowiscydoza
definicja
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która zmienia funkcje gruczołów zewnątrzwydzielniczych organizmu, czyli gruczołów, które wydzielają wydzielinę na zewnątrz, takich jak trzustka, gruczoły potowe, ślinowe, jelitowe i oskrzelowe. W obecności mukowiscydozy wydzielanie tych gruczołów staje się szczególnie bogate w gęsty śluz, który uniemożliwia normalny przepływ wydzieliny; jest zatem możliwe występowanie obturacyjnych zjawisk gruczołowych z objawami takimi jak zaburzenia jelitowe (z powodu braku enzymów trzustkowych, suchość treści jelitowej, z tendencją do stłuszczenia i niedrożności jelit) i oskrzelowych (rozwój poszerzeń zwanych rozstrzeniami oskrzeli, większa podatność na infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie zatok); ponadto obecność raczej gęstego śluzu pochwy zmniejsza płodność kobiety dotkniętej mukowiscydozą.
Objawy mukowiscydozy są zatem dość liczne, poniżej są najczęściej występujące i charakterystyczne; to właśnie jednoczesna obecność objawów wielopoziomowych sugeruje hipotezę mukowiscydozy, która jest często widoczna od urodzenia ze względu na obecność niedrożności smółki i zmniejszenie przyrostu masy ciała.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Kwasica oddechowa
- cuchnący oddech choroba
- Niedodma płuc
- katar
- Złe trawienie
- Conati
- Skurcze brzucha
- biegunka
- Żółta biegunka
- dysfagia
- duszność
- Palce Bębna
- Ból brzucha
- Ból brzucha podczas badania palpacyjnego
- Bóle mięśni
- krwioplucie
- gorączka
- Wyjaśniłem
- Zadyszka
- cukromocz
- Obrzęk brzucha
- hiperglikemia
- bezpłodność
- hiponatremia
- Ból gardła
- Meteoryzm funkcjonalny
- nudności
- Utrata masy ciała
- odma płucna
- Wypadanie odbytnicy
- Świąd Acageniczny
- przeziębienie
- rzężenia
- chrypka
- Świszczący oddech
- Redukcja hałasu oddechowego
- Opóźnienie wzrostu
- Krew w ślinie
- steatorrhea
- przyspieszony oddech
- Skrzynia z beczkami
- kaszel
- wymioty
Dalsze wskazówki
Stagnacja gęstego materiału w drogach oddechowych upośledza działanie ochronne klirensu śluzowo-rzęskowego (obfite wydzielanie śluzu w drzewie oddechowym smaruje wewnętrzną powierzchnię dróg oddechowych i zatrzymuje zarazki, wdychane substancje obce i inne materiały odpadowe; dziękuję do skoordynowanego działania milionów rzęs ten śluz działa jako transporter niepożądanych substancji na zewnątrz, utrudniając im zejście do pęcherzyków płucnych, gdzie mogą stać się przyczyną choroby). Z tego powodu infekcje dróg oddechowych i ich objawy stanowią jedno z najczęstszych powikłań mukowiscydozy. Terapia jest zasadniczo objawowa i obejmuje podawanie enzymów trzustkowych, szczepionek, antybiotyków i środków mukolitycznych w zapobieganiu i leczeniu wtórnych infekcji. Terapie genowe pojawią się na scenie terapeutycznej w nadchodzących latach.