ogólność
Rzadkie choroby to choroby, które, jak można się domyślić z terminu „rzadki”, dotyczą niewielkiej liczby osób.
W Europie (a więc także we Włoszech) choroba jest definiowana jako rzadka, gdy dotyka 1 na 2000 osobników, jest wyniszczająca i ma chroniczne lub śmiertelne konsekwencje dla pacjenta.
Obecnie lekarze zidentyfikowali 7 000–8 000 rzadkich chorób; ta postać ma jednak rosnąć.
Lista prawie 8 000 rzadkich chorób obejmuje głównie choroby genetyczne, a wtórnie infekcje, alergie, choroby zwyrodnieniowe i nowotwory.
Niektóre znane rzadkie choroby to niedoskonała osteogeneza, zespół Ehlersa-Danlosa, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, ospa, stwardnienie zanikowe boczne i zespół Morgellona.
Czym są rzadkie choroby?
Rzadkie choroby to te wszystkie choroby, które dotykają niewielki procent populacji .
Wyrażając „rzadka choroba”, lekarze wskazują zatem na niezbyt powszechną chorobę, z której cierpi tylko niewielu ludzi na całym świecie.
Definicja rzadkich chorób na świecie
Obecnie nie ma jednej definicji, akceptowanej na całym świecie, opisującej rzadkie choroby. Niektóre definicje uwzględniają jedynie liczbę osób cierpiących na rzadką chorobę; inne definicje, z drugiej strony, uwzględniają, oprócz liczby osób dotkniętych chorobą, także inne czynniki, takie jak nasilenie schorzenia (jeśli jest przewlekłe, osłabiające itp.) lub istnienie odpowiednich metod leczenia.
Dla państw Europy (a więc także dla Włoch) definicja opisująca rzadkie choroby mówi, że:
- Rzadkie choroby to wszystkie wyniszczające choroby, potencjalnie śmiertelne lub przewlekłe, dotykające mniej niż 1 na 2000 osób.
Ciekawość: definicja rzadkich chorób w innych częściach świata
- W Japonii wszystkie warunki dotykające 1 na 2500 osób nazywane są rzadkimi chorobami.
- W Stanach Zjednoczonych wszystkie te choroby dotykające 1 na 1500 osób przybierają formę rzadkich chorób.
Definicja rzadkich chorób w strefie medycznej
W literaturze medycznej rzadkie choroby opisywane są jako choroby o częstości występowania od 1 przypadku na 1000 osób uznanych za 1 przypadek na 100 000 rozważanych osób.
Rozpowszechnienie oznacza: liczbę przypadków występujących w danej populacji.
funkcje
- Lista rzadkich chorób składa się w 80% z chorób genetycznych, a w pozostałych 20% z takich chorób, jak infekcje, alergie, choroby zwyrodnieniowe (np. Choroby neurodegeneracyjne) i choroby proliferacyjne, lepiej znane jak guzy ;
Rzadkie choroby są zatem w większości patologiami wynikającymi z mutacji jednego lub więcej genów;
- Do tej pory liczba znanych rzadkich chorób waha się między 7 000 a 8 000 ; należy jednak podkreślić, że jest to liczba, która stale rośnie, ponieważ lekarze mają coraz bardziej skuteczne techniki diagnostyczne w rozpoznawaniu wciąż nieznanych warunków;
- Z reguły rzadkie choroby są wyniszczającymi chorobami z przewlekłymi / trwałymi lub śmiertelnymi konsekwencjami ;
- Ponieważ dostępność odpowiednich terapii leży w interesie kilku pacjentów, społeczność medyczno-naukowa poświęca niewiele czasu i niewiele zasobów gospodarczych na poszukiwanie nowych metod leczenia znanych dotychczas rzadkich chorób.
Jest to główny powód, dla którego ci, którzy cierpią na rzadką chorobę, z trudem mogą liczyć na terapię, która ma inne cele niż zwykłe „opanowanie” objawów;
- Gdy rzadkie choroby nie są przedmiotem badań naukowych i gdy nie ma dla nich odpowiednich metod leczenia, eksperci określają wyżej wymienione warunki terminem „ choroby sieroce” .
Choroba jest nazywana sierotą, gdy jest rzadka, gdy nie wzbudza szczególnych zainteresowań naukowych i wreszcie, gdy osoby dotknięte chorobą nie mają odpowiedniego leczenia.
epidemiologia
Zgodnie z najnowszymi szacunkami, na świecie osoby cierpiące na rzadką chorobę miałyby ponad 300 milionów, aw 70-75% przypadków byłyby to przedmioty pediatryczne (innymi słowy byłyby to dzieci).
We Włoszech szacunki liczby osób z rzadką chorobą mówią o 1-2 milionach osób dotkniętych chorobą, podczas gdy te dotyczące odsetka pacjentów pediatrycznych donoszą, że te ostatnie stanowią około 70% wszystkich nosicieli rzadka choroba.
Czy wiesz, że ...
Statystyki pokazują, że co 17 osób istnieje taka, która na pewnym etapie swojego istnienia rozwinie chorobę, która znajduje się na liście rzadkich chorób.
W odniesieniu do liczby mieszkańców w Europie jeden przypadek kliniczny na 17 osób odpowiada 7% całkowitej populacji.
Ciekawe dane i inne statystyki dotyczące rzadkich chorób
- W Stanach Zjednoczonych około 30 milionów ludzi cierpi na rzadką chorobę; w USA 30 milionów osób odpowiada 10% całkowitej populacji;
- Podobnie jak w Stanach Zjednoczonych, nawet w Europie osoby cierpiące na rzadką chorobę mają około 30 milionów;
- 30% dzieci z rzadką chorobą umiera w piątym roku życia;
- Rzadkie choroby są odpowiedzialne za 35% zgonów w pierwszym roku życia;
- Według Fundacji Kakkis EveryLife, 95% rzadkich chorób nie ma jednego leku zatwierdzonego przez FDA (amerykańska agencja rządowa ds. Regulacji żywności i leków);
- Około 50% znanych rzadkich chorób nie ma podstaw mających na celu znalezienie odpowiednich metod leczenia.
przyczyny
Przyczyny rzadkich chorób obejmują:
- Mutacje genetyczne . Mutacja genetyczna jest stabilną zmianą w charakterystycznej sekwencji DNA, która stanowi pewien gen.
Genetyczne mutacje są źródłem większości rzadkich chorób.
Przykładami chorób genetycznych, rzadkich chorób spowodowanych mutacją genetyczną są choroby wrodzone, tj. Obecne od urodzenia;
- Zmiany chromosomalne . Zmiana chromosomalna jest stabilną anomalią wpływającą na pewien chromosom; chromosomy zlokalizowane w jądrze komórkowym są szczególnymi strukturami, w które podzielone jest całe DNA.
Ponieważ chromosomy zawierają kilka genów, zmiany chromosomalne są odpowiedzialne za zmiany w sekwencji wielu genów.
Podobnie jak rzadkie choroby spowodowane mutacją genetyczną, nawet rzadkie choroby wynikające ze zmiany chromosomalnej są wrodzonymi chorobami należącymi do wielkiej kategorii patologii genetycznych.
- Czynniki zakaźne . Czynniki zakaźne powodujące rzadkie choroby obejmują bakterie, wirusy, grzyby i pasożyty.
Rzadkie choroby spowodowane działaniem czynnika zakaźnego są przykładami rzadkich zakażeń .
- Reakcje alergiczne . Rzadkie choroby wynikające z reakcji alergicznej są przykładami rzadkich alergii .
- Procesy degeneracyjne . W procesach zwyrodnieniowych obserwujemy utratę przez pewien organ lub tkankę prawidłowej anatomii / histologii.
Rzadkie choroby spowodowane degeneracją pewnego narządu lub tkanki są przykładami rzadkich chorób zwyrodnieniowych .
- Proliferacyjne procesy nowotworowe . Procesy proliferacji nowotworowej są zdarzeniami, w których występuje nadmierny i niekontrolowany wzrost komórek należących do pewnej tkanki lub narządu.
Rzadkie choroby spowodowane niekontrolowaną proliferacją pewnej linii komórkowej są przykładami rzadkich guzów .
objawy
Ogólnie rzecz biorąc, rzadkie choroby są schorzeniami, które charakteryzują się dużą różnorodnością objawów i objawów, co często powoduje, że nosiciele tej samej choroby wykazują czasami bardzo różne zaburzenia.
Niektóre rzadkie choroby to patologie, które pojawiają się po urodzeniu iw pierwszych latach życia; inne rzadkie choroby pojawiają się jednak dopiero w wieku dorosłym. Sposób pojawienia się rzadkiej choroby zależy zasadniczo od przyczyn.
Ważne przykłady
Niektóre z najbardziej znanych rzadkich chorób to: zespół Ehlersa-Danlosa, progeria, zespół Morgellona, ospa, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, rozszczep podniebienia, hemofilia, trąd (lub choroba Hansena), fibrodysplazja postępujące kostnienie, niedoskonała osteogeneza, guz języka, nerwiakowłókniakowatość, legionelloza, zespół Angelmana, trisomia 13 (lub zespół Patau), alergiczne zapalenie naczyń (lub ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń) i stwardnienie zanikowe boczne (lub SLA).
Niedoskonała osteogeneza
Niedoskonała osteogeneza jest przykładem rzadkiej choroby spowodowanej mutacją genetyczną.
Niedoskonała osteogeneza jest terminem medycznym, który wskazuje grupę chorób genetycznych odpowiedzialnych za pewną łamliwość kości i wyraźną tendencję do złamań.
Aby spowodować stan niedoskonałej osteogenezy są mutacje przeciwko genom, które kontrolują produkcję kolagenu (białka niezbędnego dla zdrowia kości) lub innych białek niezbędnych do zagwarantowania siły i odporności na aparat szkieletowy człowieka.
Grupa chorób pod nagłówkiem „niedoskonała osteogeneza” obejmuje poważniejsze schorzenia niż inne.
Niedoskonała osteogeneza znajduje się na liście rzadkich chorób, ponieważ dotyka noworodka co 15 000 do 20 000.
Angioit alergiczny
Alergiczne zapalenie naczyń jest przykładem rzadkiej choroby spowodowanej reakcją alergiczną.
Alergiczne zapalenie naczyń jest zapaleniem naczyń małych lub średnich rozmiarów, które dotyka głównie dróg oddechowych (w szczególności płuca) i zaczyna się w podobny sposób jak alergia (gdy choroba jest w powijakach, pacjenci doświadczają epizodów astmy i alergiczny nieżyt nosa).
Alergiczne zapalenie naczyń może mieć fatalne konsekwencje; w rzeczywistości na najbardziej zaawansowanych etapach może dotyczyć naczyń, które zaopatrują serce i zagrażają zdrowiu serca.
Alergiczne zapalenie naczyń występuje na liście rzadkich chorób, ponieważ 1-9 osób cierpi na 100 000 osób.
Guz języka
Rak języka jest przykładem rzadkiej choroby spowodowanej nieprawidłowym procesem proliferacji nowotworowej.
Rak języka jest wynikiem procesu proliferacji nowotworowej, który rozpoczyna się od jednej z komórek tworzących tkanki języka.
Obecnie nie jest jasne, czy rak języka zależy od konkretnej przyczyny; lekarze i naukowcy uważają jednak, że decydujące znaczenie dla wystąpienia przedmiotowej choroby mają takie czynniki, jak konsumpcja tytoniu, nadużywanie alkoholu, zła higiena jamy ustnej i ciągła ekspozycja na opary, pył i substancje toksyczne.,
Rak języka jest stanem, którego rokowanie zależy od co najmniej trzech czynników: terminowości diagnozy, umiejscowienia masy nowotworowej i ogólnego stanu zdrowia pacjenta.
Rak języka włączono do listy rzadkich chorób, ponieważ w Europie występuje rocznie 8–10 przypadków na 100 000 osób.
ospa
Ospa jest przykładem rzadkiej choroby spowodowanej czynnikiem zakaźnym.
Ospa jest wysoce zaraźliwą i wysoce śmiertelną chorobą zakaźną, będącą wynikiem działania wirusa znanego jako Variola major .
Ospa jest odpowiedzialna za charakterystyczną wysypkę pęcherzykowo-krostkową (lub wysypkę), której towarzyszy głębokie upośledzenie ogólnego stanu zdrowia.
Ospa znajduje się na liście rzadkich chorób, ponieważ obecnie jest zakażeniem zwalczanym przez kilka dziesięcioleci. Ostatni przypadek znanej ospy sięga 1977 roku.
SLA
Stwardnienie zanikowe boczne jest przykładem rzadkiej choroby spowodowanej procesem zwyrodnieniowym dotykającym narząd lub tkankę ludzkiego ciała.
Znane nie tylko jako ALS, ale także jako choroba Gehriga lub choroba neuronu ruchowego, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się postępującym pogorszeniem neuronów ruchowych ośrodkowego układu nerwowego.
Ponieważ wydziały takie jak oddychanie, połykanie, chodzenie, mówienie, trzymanie przedmiotów itp. Zależą od neuronów ruchowych w ośrodkowym układzie nerwowym, ALS jest wysoce wyniszczającym stanem dla osób cierpiących z tego powodu; w rzeczywistości zmusza tych, którzy uderzają na wózku inwalidzkim, do oddychania poprzez wsparcie wentylacji mechanicznej, do zasilania się rurą itp.
Stwardnienie zanikowe boczne jest bardzo poważną chorobą, która zawsze była śmiertelna w okresie od 3 do 5 lat.
Pomimo licznych badań naukowych na ten temat, nieznane są dokładne przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego.
ALS jest jedną z tak zwanych rzadkich chorób, ponieważ dotyka 1-2 osoby na 100 000 rocznie.
Trisomia 13
Trisomia 13 jest przykładem rzadkiej choroby spowodowanej zmianą chromosomową.
Trisomia 13 jest anomalią dziedzictwa genetycznego (a zatem i DNA), charakteryzującą się obecnością na poziomie komórkowym 3 kopii chromosomu 13 (NB: w przypadku braku anomalii ludzkie chromosomy są zorganizowane parami). Dlatego u osób cierpiących na trisomię 13 zestaw chromosomów to 47 chromosomów zamiast 46 (22 pary chromosomów nieseksualnych i kilka chromosomów płciowych).
Obecnie przyczyna zdolna do zmiany liczby kopii chromosomu 13 jest nieznana; jedyną pewnością jest to, że zmiany chromosomalne mogą wystąpić zarówno przed, jak i po spotkaniu między komórką jajową a plemnikiem.
Trisomia 13 jest bardzo poważną rzadką chorobą, która na ogół określa śmierć dotkniętego chorobą osobnika nawet przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych 7 dni po porodzie.
Trisomia 13 jest jedną z rzadkich chorób, ponieważ dotyka noworodka co 8 000-12 000.
