Czym jest karłowatość
Krasnolud jest poważną wadą naturalną, dla której - pod koniec okresu dojrzewania - wysokość nie osiąga 130 cm u mężczyzn i 125 cm u kobiet. Kiedy postawa przekracza te wartości, ale pozostaje poniżej połowy i pół, mówi się o umiarkowanym, naturalnym, hipoewolucyjnym. Jednak biorąc pod uwagę dużą zmienność między różnymi grupami etnicznymi, referencyjne wartości strukturalne pozostają orientacyjne.
Mówi się o karłowatości dziecięcej, gdy w okresie pokwitania ciężkiemu deficytowi somatycznemu towarzyszy trwałość charakterystycznych cech dzieciństwa. Ponadto harmoniczne nanizmy można odróżnić od innych dysharmonicznych; w pierwszym przypadku proporcje ciała, rozwój intelektualny i seksualny mieszczą się w normie, podczas gdy w drugim przypadku naturalna harmonia między różnymi segmentami ciała zostaje utracona.
Klasyfikacja i przyczyny
On Pingping ze swoim 73 cm wzrostem od dawna jest najniższym człowiekiem na świecie (na zdjęciu, które widzimy w wieku 20 lat, na krótko przed śmiercią 13 marca 2010 r.); jego karłowatość była spowodowana chorobą zwaną niedoskonałą osteogenezą, która obejmuje heterogeniczną grupę dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej.
Wszystkie te wyjaśnienia są niezbędne do sklasyfikowania wielu form karłowatości.
Jednym z najczęstszych, nazywanych karłowatością przysadki mózgowej, jest defekt wydzielania i / lub działania hormonu wzrostu (somatotropowego lub hormonu wzrostu). Choroba ta prowadzi do poważnego niedoboru wzrostu, ale nie stwierdza się defektów inteligencji ani dużych nieprawidłowości w rozwoju seksualnym (dojrzewanie jest jednak opóźnione). Jest to zatem forma karłowatości harmonicznej. Forma pochodzenia tarczycy jest natomiast typowym przykładem karłowatości dysharmonijnej: kończyny są słabo rozwinięte w stosunku do tułowia, a wygląd twarzy odzwierciedla poważny niedobór umysłowy (facjaty o mieszanych twarzach, z powiekami i obrzękniętymi wargami, grubym językiem wystającym z ust), Rozwój seksualny jest również poważnie upośledzony: wtórne dojrzewanie nie dojrzewa w okresie dojrzewania, a miesiączka nie pojawia się u kobiet.
Krasnolud może być także zniekształcający / dysharmoniczny; tak jest na przykład w przypadku achondroplazji, dziedzicznej choroby genetycznej, z autosomalnym dominującym wzorem, który wpływa na chrząstki i objawia się z częstością około jednego na 10 000/20 000 żywych urodzeń. Ta częstość sprawia, że jest to najczęstsza postać karłowatości (odpowiedzialna za 7 z 10 przypadków). Wczesnemu spawaniu chrząstek koniugacyjnych towarzyszy zwięzłość kończyn, zwłaszcza segmentów proksymalnych, w odniesieniu do tułowia. Uda i ramiona są więc niezwykle krótkie, a wysokość siedząca jest prawie normalna. Rozwój intelektualny i seksualny mieści się w normie; ręce są krótkie i kwadratowe, o tej samej długości co cztery ostatnie palce; głowa jest bardzo obszerna i zaokrąglona, z wyraźnym przodem.
Inne formy karłowatości obejmują niedoskonałą osteogenezę (karłowatość kości), mukopolisacharydozę, zespół Hurlera lub gargoilizm, zespół Morquio, zespół Virchow-Secke i zespół Turnera.
leczenie
Aby dowiedzieć się więcej: Narkotyki w leczeniu krasnoludków
Możliwości leczenia są podporządkowane przyczynom pochodzenia; u dzieci i młodzieży dotkniętych karłowatością przysadki wzrost naturalny może być wspomagany przez odpowiednie terapie hormonalne, w szczególności przez codzienne wstrzyknięcia somatotropiny (hormonu wzrostu).
Kontrowersyjna technika chirurgiczna rozpraszania osteogenetycznego może zamiast tego pomóc wydłużyć, skorygować i ustabilizować deformacje kości towarzyszące karłowatości akondroplastycznej.
