Powiązane artykuły: Retinoblastoma
definicja
Retinoblastoma to złośliwy guz oka, który rozwija się z komórek siatkówki. Może wystąpić w każdym wieku, ale początek występuje częściej w dzieciństwie, przed ukończeniem 5 lat. Początek nowotworu jest związany ze specyficzną anomalią genetyczną, która powoduje, że komórki siatkówki rosną szybko i bez kontroli. W szczególności u glejaka siatkówki występuje mutacyjna dezaktywacja obu alleli genu supresorowego guza RB1, zlokalizowanego na chromosomie 13q14.
Zmieniony gen RB1 może być dziedziczony od rodziców (forma dziedziczna) lub rozwijać się losowo (sporadyczny glejak siatkówki) podczas rozwoju dziecka w macicy.
Sporadyczne formy mogą wynikać z przypadkowych błędów genetycznych. Wiadomo jednak, że nieprawidłowości genetyczne leżące u podłoża siatkówczaka mogą być również przenoszone z rodziców na dzieci ze wzorem dziedziczenia autosomalnego dominującego. Oznacza to, że jeśli rodzic jest nosicielem zmutowanego (dominującego) genu, każde dziecko ma 50% szansy na jego odziedziczenie i 50% na normalny skład genetyczny (geny recesywne). Zwykle glejak siatkówki jest jednostronny, ale może wystąpić w obu oczach (obustronnie).
Najczęstsze objawy i objawy *
- Zmęczenie oczu
- Halo wokół światła
- Zmienione widzenie kolorów
- anoreksja
- piwonie
- Nocna ślepota
- zapalenie spojówek
- Ruchome ciała
- Ból oka
- fotopsja
- ropostek
- leukokoria
- Ból głowy
- Oczy zaczerwienione
- Źle ustawione oczy
- Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe
- Zawężenie pola widzenia
- Zredukowany wzrok
- scotomas
- Podwójna wizja
- Niewyraźne widzenie
- wymioty
Dalsze wskazówki
Najczęstszym objawem glejaka siatkówki jest nieprawidłowy aspekt źrenicy, który przedstawia szarawo-biały odruch, gdy zostaje uderzony wiązką światła (leukocoria lub odruch kota amaurotycznego). Inne oznaki i objawy obejmują zez, zmniejszone widzenie, zapalenie oka i opóźnienie rozwoju. Rzadziej pacjenci mają zmiany wizualne. W innych przypadkach można znaleźć jaskrę neowaskularną, która po pewnym czasie może spowodować powiększenie gałki ocznej (buftalmo).
Guz jest szczególnie agresywny: glejak siatkówki może dalej atakować oko i / lub rozprzestrzeniać się na węzły chłonne, kości, mózg lub szpik kostny. Gdy guz obejmuje obecność masy oczodołowej, mogą wystąpić takie objawy, jak ból głowy, utrata apetytu lub wymioty.
Diagnoza jest ustalana poprzez badanie dna oka za pomocą pośredniej oftalmoskopii (siatkówczak pojawia się w siatkówce jako jedna lub więcej szaro-białych płaskorzeźb). Techniki obrazowania (USG orbitalne, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny) są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy i określenia stopnia zaawansowania guza.
Około 90% dzieci z siatkówczakiem może być leczonych, pod warunkiem, że diagnoza jest wczesna i leczenie rozpoczyna się zanim guz może rozprzestrzenić się poza dotknięte chorobą oko. Leczenie małych guzów obustronnych może obejmować fotokoagulację, krioterapię i radioterapię przez napromienianie zewnętrzne lub brachyterapię (wprowadzenie radioaktywnej płytki w ścianie oka w pobliżu guza). Gdy guzy są większe, można wskazać na wyłuszczenie gałki ocznej. Chemioterapia ogólnoustrojowa jest czasami stosowana w celu zmniejszenia objętości guza lub leczenia nowotworów, które rozprzestrzeniły się poza oko.
