ogólność
Hemochromatoza jest chorobą, na ogół dziedziczną, charakteryzującą się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w tkankach organizmu. Jeśli nie zostanie zdiagnozowana i leczona na czas, może spowodować poważne uszkodzenie narządów, takich jak wątroba, trzustka, serce, ale także gruczoły sfery i stawów płciowych.
przyczyny
Forma dziedziczna, znacznie częstsza, dotyka mniej więcej jedną na trzysta osób, z pewną przewagą płci męskiej; średni wiek zachorowania wynosi około 50 lat.
Zgodnie z przewidywaniami, podczas gdy normalny osobnik normalnie absorbuje 1-2 gramy żelaza dziennie, u pacjentów z hemochromatozą ilość ta wzrasta do podwójnej lub nawet potrójnej; w konsekwencji, złogi żelaza w organizmie również wzrastają, od standardowych 1-3 gramów, do 20-30 lub więcej gramów.
objawy
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy hemochromatozy
Najbardziej charakterystycznym objawem hemochromatozy jest zabarwienie skóry, która nabiera odcieni podobnych do brązu (gdy choroba była znana jako bronzino cukrzycowa) i szarości łupka, z zmianami chromatycznymi zlokalizowanymi głównie w odsłoniętych częściach.
Symptomatologia w każdym przypadku jest związana z ilością nagromadzeń żelaza w różnych tkankach i obejmuje: letarg i zmęczenie, bóle stawów, utratę libido, ból brzucha, hipogonadyzm i zwiększoną objętość wątroby (hepatomegalię), które mogą przekracza 2 kg.
Trzeba jednak powiedzieć, że początek tych objawów jest niezwykle powolny i postępujący, tak bardzo, że początek kliniczny występuje zwykle po 40 latach i początkowo w zniuansowany sposób; często pojawienie się objawów jest przewidywane przez przypadkowe i przypadkowe rozpoznanie hemochromatozy, na przykład podczas rutynowych testów hematologicznych.
diagnoza
W rzeczywistości możliwe jest zdiagnozowanie choroby poprzez proste badanie krwi; w szczególności będą poszukiwane te „szpiegowskie” elementy, które odzwierciedlają zakres złogów żelaza w organizmie, takie jak ferrytyna i nasycenie transferyny (sideremia). Nasycenie transferyny powyżej 60% u mężczyzn i 50% u kobiet jest wysoce specyficznym wskaźnikiem hemochromatozy u pacjentów bezobjawowych
, Potwierdzenie diagnostyczne może być również podane przez małą biopsję wątroby, która pozwala na ocenę zdrowia narządu w tym samym czasie, lub z innych testów, w tym testów genetycznych, które dzisiaj są w stanie wykryć małe mutacje związane z początkiem choroby (z wartościowość badań przesiewowych). W każdym razie ważną rzeczą jest rozszerzenie testu na krewnych, aby sprawdzić w nich ewentualne przeciążenie żelazem; wiadomo, że powikłania hemochromatozy i rokowanie są tym bardziej niekorzystne, im wcześniej wystąpi choroba i diagnoza jest opóźniona.
komplikacje
Organem, który najbardziej cierpi z powodu akumulacji żelaza, jest wątroba, tak że w obecności hemochromatozy ryzyko rozwoju choroby wątroby, takiej jak marskość, zwłóknienie i raki, jest znacznie wyższe niż w normalnej populacji. Ryzyko, które zwiększa się jeszcze bardziej u osób pijących w sposób nawykowy, u osób stosujących dietę szczególnie bogatą w żelazo (to samo czerwone wino zawiera je w dużych ilościach), po menopauzie (z powodu ustania utraty miesiączki) lub w obecności wirusowego zapalenia wątroby,
Jednocześnie lub częściej po marskości, pacjent może również rozwinąć cukrzycę, która odzwierciedla zmiany w trzustce.
Opieka i leczenie
Aby dowiedzieć się więcej: Leki do leczenia hemochromatozy
Leczenie hemochromatozy ma na celu usunięcie nadmiaru żelaza, zanim doprowadzi to do nieodwracalnego uszkodzenia narządów, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań wątrobowych (zwłóknienia i marskości); pod tym względem praktyka okresowego krwawienia (upuszczanie krwi) pozostaje podstawą terapii. Co 500 ml usuwanej krwi, w rzeczywistości eliminuje się 250 mg żelaza pierwiastkowego, stymulując jednocześnie szpik kostny do przywoływania podobnych ilości minerału ze złogów (niezbędnych do erytropoezy, tj. Do syntezy nowych czerwonych krwinek). Częstotliwość krwawień, która jest zasadniczo większa (1-2 cotygodniowe odstawienia), następnie ulega rozrzedzeniu (3-4 razy w roku), co jednak pozwala zapobiec ponownemu gromadzeniu się żelaza.
Dla pacjentów z hemochromatozą istnieje również możliwość podjęcia terapii chelatującej poprzez przyjmowanie leków (najsłynniejszy jest desferrioksamina) zdolnych do kompleksowania żelaza i ułatwiających wydalanie moczu; ich skuteczność w promowaniu mobilizacji żelaza ze złogów jest mniejsza niż krwawienie, ale są one jedną z niewielu przydatnych alternatyw w obecności niedokrwistości (co stanowi wyraźne przeciwwskazanie do upuszczania krwi). W obecności hemochromatozy podejście dietetyczne obejmuje drastyczną redukcję żywności bogatej w żelazo (czerwone mięso, podroby, skorupiaki) i powstrzymywanie się od alkoholu (ważny zakaz zapobiegania lub spowolnienia rozwoju uszkodzenia wątroby); jednocześnie będzie zachęcane do spożywania całej żywności i warzyw, co - dzięki wysokiej zawartości błonnika i fitynianu - zmniejsza wchłanianie żelaza w jelitach.
