ogólność
Homocysteina jest aminokwasem, który normalnie występuje w bardzo małych ilościach w komórkach ciała.
Co
Homocysteina to aminokwas siarkowy (tj. Zawierający atom siarki), którego metabolizm jest regulowany dzięki interwencji enzymów i witamin. Ten element pochodzi w szczególności z demetylacji metioniny (niezbędnego aminokwasu, który organizm może czerpać tylko z pożywienia).
Po wytworzeniu wewnątrz komórek homocysteina jest szybko metabolizowana i przekształcana w inne produkty. W tych procesach niezbędna jest interwencja witamin B6 i B12 oraz folianów, których ewentualny niedobór można udowodnić poprzez wzrost homocysteiny w osoczu. W przypadku przedłużonego i nieodpowiedniego leczenia, ten niedobór żywieniowy może być związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych.
Dlaczego mierzysz
Testy homocysteiny mierzą poziom osocza lub moczu.
Ta ocena może być używana do różnych celów:
- Zidentyfikuj niedobór kwasu foliowego lub witaminy B12;
- Określić obecność zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego na podstawie wieku i obecności innych czynników, które mogą predysponować do udaru lub zawału serca.
- W ramach badań przesiewowych noworodków, w przypadku podejrzenia diagnostyki homocystynurii.
Homocystynuria
Homocystynuria jest rzadką chorobą dziedziczną; pacjenci, którzy są dotknięci, zazwyczaj mają bardzo wysokie wartości homocysteiny we krwi i moczu (mogą nawet przekraczać 100 umol / L). Homocystynuria może być spowodowana mutacjami różnych genów, które kodują enzymy zaangażowane w mechanizmy usuwania aminokwasów. Ta wada prowadzi zatem do powstawania anomalnych enzymów, które nie działają lub nie są zdolne jedynie do częściowego metabolizowania prekursora homocysteiny (metioniny). Bez enzymów odpowiedzialnych za prawidłowy metabolizm tych związków w organizmie gromadzą się homocysteina i metionina.
Dzieci z tym stanem mogą wydawać się normalne po urodzeniu, ale w ciągu kilku lat mogą wykazywać pierwsze objawy kliniczne. Objawy te obejmują wrodzone zwichnięcie soczewki, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowości szkieletowe, osteoporozę i zaburzenia zachowania. Ponadto homocystynuria wiąże się ze zwiększonym ryzykiem naczyniowo-zakrzepowej choroby naczyń i miażdżycy tętnic, co może prowadzić do przedwczesnego rozwoju chorób sercowo-naczyniowych.
Wczesne rozpoznanie choroby pomaga złagodzić te objawy; z tego powodu homocysteinemię włączono do badań przesiewowych noworodków.
Normalne wartości
Wartości homocysteiny we krwi uważa się za fizjologiczne, gdy mieszczą się w zakresie 5-12 mikromoli na litr (µmol / L).
Wysoka homocysteina - przyczyny
Nadmiar homocysteiny ( hiperhomocysteinemia ) jest stanem, który może być określony przez kilka czynników.
Oznaki i objawy niedoboru witaminy B12 i kwasu foliowego mogą początkowo być subtelne i niespecyficzne; mogą to być:
- biegunka;
- zawroty głowy;
- Poczucie zmęczenia i słabości;
- Utrata apetytu;
- bladość;
- Przyspieszone bicie serca;
- Duszność;
- Ból w ustach i języku;
- Mrowienie, drętwienie i / lub pieczenie stóp, dłoni, rąk i nóg (z niedoborem witaminy B12).
Homocysteinemia umożliwia wykrycie niedoboru u osób z deficytem początkowym, zanim pojawią się oczywiste i poważniejsze objawy.
Inne przyczyny hiperhomocysteinemii to stosowanie pewnych rodzajów leków (takich jak karbamazepina, metotreksat i fentoina) lub patologie na poziomie nerek. W rzeczywistości homocysteina jest wydalana z organizmu przez mocz, w postaci cystyny. W obecności nefropatii zmniejsza się wydalanie wszystkich produktów odpadowych, aw konsekwencji zwiększa się poziom tego aminokwasu we krwi.
Wzrost wartości homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemia) może również zależeć od przyczyn genetycznych, jak w przypadku homocystynurii.
Poziom homocysteiny może również wzrastać z wiekiem, u palaczy iu kobiet po menopauzie.
Możliwe konsekwencje
Wzrost poziomu homocysteiny we krwi wiąże się z ryzykiem rozwoju chorób serca i naczyń, w tym udaru, miażdżycy i zawału mięśnia sercowego.
Mechanizm, dzięki któremu homocysteina jest związana ze zwiększoną predyspozycją do zawału serca i udaru mózgu, nie jest jeszcze w pełni poznany, ale wydaje się, że jest spowodowany zmianami w krzepnięciu i uszkodzeniu śródbłonka.
Wiele badań naukowych potwierdza zatem korzyści lub zmniejszenie ryzyka sercowo-naczyniowego ze względu na przyjmowanie kwasu foliowego i suplementów witaminy B. Mimo to homocysteina nie jest jednym z głównych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (podobnie jak palenie tytoniu, nadciśnienie tętnicze lub otyłość), a jego stosowanie w ramach badań przesiewowych tych chorób jest nadal przedmiotem dyskusji.
Hiperhomocysteinemia jest związana z różnymi innymi konsekwencjami, takimi jak predyspozycje do rozwoju łamliwości kości, patologie neurodegeneracyjne (takie jak demencja starcza i choroba Alzheimera) i stan przedrzucawkowy w czasie ciąży.
Niska homocysteina - przyczyny
Niski poziom homocysteiny w osoczu nie jest zwykle związany z problemami medycznymi i / lub konsekwencjami patologicznymi, dlatego nie uważa się ich za klinicznie istotne.
Jak to zmierzyć
Oznaczanie wartości homocysteiny przeprowadza się na próbce krwi żylnej. Czasami, oprócz pobierania próbek krwi, może być również wymagane pobranie próbki moczu.
przygotowanie
Próbka jest zwykle pobierana rano, po 10-12 godzinach.
Różne leki mogą prowadzić do zwiększenia lub zmniejszenia wartości homocysteiny. Dlatego zawsze wskazane jest poinformowanie lekarza o każdym leczeniu, w tym o fitoterapii, któremu poddaje się pacjenta, aby prawidłowo zinterpretować wynik analizy.
Interpretacja wyników
Wysoki poziom homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemia) jest stanem, który można przypisać kilku przyczynom. Niedobór witamin B12, B6 i kwasu foliowego sprzyja gromadzeniu się aminokwasów w krążeniu. Innymi decydującymi czynnikami hiperhomocysteinemii są niektóre rodzaje leków, patologie nerek i homocystynuria.
Ryzyko sercowo-naczyniowe
Wysokie poziomy homocysteiny we krwi wiążą się ze zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym, a zatem częściej są narażone na choroby takie jak atak serca, chromanie przestankowe, choroba niedokrwienna serca itp. Wartości homocysteiny w osoczu są uważane za normalne, gdy wynoszą około 5-12 mikromoli na litr (5-12 µmol / L), na granicy dla wyższych poziomów, do 15 µmol / L i nadmiernie wysokie, gdy przekraczają ten próg. Optymalne poziomy homocysteiny wynoszą około 7 µmol / L.
Chociaż istnieją pewne różnice między różnymi wytycznymi, możemy uznać poniższą tabelę za punkt odniesienia.
Normalne wartości homocysteiny | Wysokie wartości homocysteiny | Cel terapeutyczny | |||
Dolna granica | Górny limit | ||||
damska | 12-19 lat | 3, 3 μmol / L | 7, 2 μmol / L | > 10, 4 μmol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / L) |
> 60 lat | 4, 9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
Mężczyźni | 12-19 lat | 4, 3 μmol / L | 9, 9 μmol / L | > 11, 4 μmol / L | |
> 60 lat | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L |
Zbyt wysokie wartości homocysteiny można odnotować w standardzie, zwiększając spożycie kwasu foliowego i witamin z grupy B, w szczególności B6 i B12. W takich przypadkach lekarz zaleca zatem większe spożycie produktów pełnoziarnistych, w tym na śniadanie, szpinak, szparagi, soczewicę i większość roślin strączkowych. Podczas gdy warzywa - o ile są spożywane na świeżo i na surowo lub co najwyżej na parze - są dobrymi źródłami kwasu foliowego, witaminy B6 i B12 są typowe dla mięsa i ryb. Po skorygowaniu nawyków żywieniowych, jeśli wartości homocysteiny pozostają wysokie, konieczne jest uciekanie się do żywności wzbogaconej, wciąż nie rozpowszechnionej we Włoszech, lub do określonych suplementów. Trzeba jednak powiedzieć, że nadal nie jest jasne, czy zmniejszenie wartości homocysteiny jest rzeczywiście przydatne do zmniejszenia ryzyka sercowo-naczyniowego. Ponadto, jeśli naprawdę chcesz promować zdrowie swojego serca i naczyń krwionośnych, musisz wziąć pod uwagę całkowity profil ryzyka, a zatem wszystkie różne aspekty dietetyczne (tłuszcze nasycone, cholesterol, włókna, cukry proste itp.), Behawioralne (palenie, siedzący tryb) i kliniczny (triglicerydy, cholesterol, glikemia, PCR i inne markery zapalne).