Xeroderma Pigmentoso - Symptomy, Diagnosis, Cure

Objawy i powikłania

Objawy pigmentów Xeroderma to:

• Skóra, w szczególności części wystawione na działanie słońca
• Oczy
• Układ nerwowy

Ponieważ jest to choroba wrodzona, pierwsze oznaki choroby zaczynają pojawiać się już w pierwszych latach życia: w zaledwie dwa lata dziecko jest bardzo wrażliwe na promienie ultrafioletowe ze światła słonecznego.

SKÓRA: OBJAWY I ZNAKI

Główne objawy pigmentacji kserodermy występują w skórze. Pacjenci pokazują:

• Nadwrażliwość na światło (tj. Nadmierna reakcja skóry na światło słoneczne)
• Tendencja do łatwego opalania się, nawet po krótkiej ekspozycji
• Wiele piegów już w pierwszych latach życia
• Wysoka predyspozycja do raka skóry
• xerodermia
• poikiloderma

Zdrowe dziecko w pierwszych latach życia nabiera opalenizny z trudem i prawie nigdy nie ma piegów. Z drugiej strony, dziecko z xerodermą pigmentosus jest niezwykle wrażliwe na promienie UV ( światłoczułość ) i podlega szybkiej opalenizny oraz pojawieniu się licznych piegów, szczególnie w miejscach skóry narażonych na słońce. Światłoczułość i łatwa pigmentacja skóry są cechami, które z pewnością nie pozostają niezauważone, ponieważ osoby dotknięte nią wykazują gwałtowne zaczerwienienie i uszkodzenia skóry, nawet po krótkiej ekspozycji na słońce.

W ciągu kilku lat u pacjenta rozwija się kserodermia lub suchość i łatwe złuszczanie skóry oraz poichilodermia, czyli przebarwienie niektórych obszarów skóry.

Wreszcie, nowotwory skóry są najbardziej dramatycznymi objawami, także dlatego, że nie oszczędzają nikogo z pigmentem osierdzia. Są bardzo wcześnie i mogą pojawić się u pacjentów, którzy nie chronią się odpowiednio przed słońcem już w 8-10 roku życia. Obszary ciała najbardziej dotknięte przez raka to twarz, usta, powieki, skóra głowy i czubek języka.

Dlaczego nazywa się xeroderma pigmentoso?

Termin xeroderma pigmentoso wynika z dwóch typowych klinicznych objawów tej choroby: kserodermii i tendencji do łatwego opalania się (tj. Łatwej pigmentacji skóry).

OCZY: OBJAWY I ZNAKI

Oczy osoby cierpiącej na pigmenty Xeroderma są bardzo wrażliwe na promienie ultrafioletowe słońca; dzieje się tak, ponieważ podobnie jak skóra brakuje im ochrony. Z tego samego powodu wykazują światłowstręt i zapalenie spojówek ( zapalenie spojówek ) i rogówki ( zapalenie rogówki ). Są również zaczerwienione, bardzo podrażnione i podatne na guzy oczu (złośliwe i niezłośliwe).

Powieki, oprócz rozwoju nowotworów skóry, pigmentu w nietypowy sposób, całkowicie tracą rzęsy, stają się atroficzne i dotknięte ektropią lub entropią .

Podsumowując, objawami i objawami ocznymi są:

• fotofobia
• Zapalenie spojówki
• Zapalenie rogówki (zapalenie rogówki)
• Zaczerwienienie i podrażnienie oczu
• Guzy oka (złośliwe i niezłośliwe)
• Raki skóry powiek
• Utrata rzęs
• Atrofia powiek, zjawiska ektropionu lub entropium

SYSTEM NERWOWY: OBJAWY I ZNAKI

Około 30% osób cierpiących na barwnik pigmentowy ma zaburzenia neurologiczne. Są to bardzo różne objawy, od mikrocefalii do niedosłuchu odbiorczego, od braku koordynacji do trudności w poruszaniu się itp.

Poniższa tabela podsumowuje objawy neurologiczne typowe dla pigmentu osierdziowego.

Manifestacje barwnika pigmentowego na poziomie neurologicznym:

• Zmniejszony lub nieudany głęboki odruch ścięgien
• Głuchota odbiorczo- nerwowa (tj. Z powodu braku akustycznej transmisji sygnału nerwowego między uchem a mózgiem)
• Spadek funkcji poznawczych
• padaczka
• małogłowie
• Utrata koordynacji
• Trudność w poruszaniu się, nawet chodzenie
• Trudności z mówieniem i połykaniem

POWIKŁANIA

Mówiliśmy już o guzach skórnych i ocznych. Nie są to jednak jedyne powikłania pigmentacji osierdzia. Pacjent jest w zasadzie predysponowany do wielu innych nowotworów: na przykład na poziomie jamy ustnej, płuc i narządów wewnętrznych.

Motywacja jest związana, podobnie jak uszkodzenie skóry i oczu, z brakiem naprawy uszkodzonego DNA, który wpływa na wszystkie komórki ciała, a nie tylko na te narażone na promienie UV.

Dodajmy do tego, że istnieje większa wrażliwość na dym papierosowy (nawet bierny) i mutageny chemiczne, nawet te typowe.

Z tych powodów chorzy nie mają długiej długości życia i muszą zwracać szczególną uwagę na czas spędzany na słońcu iw niektórych zanieczyszczonych środowiskach.

diagnoza

Rozpoznanie xeroderma pigmentoso opiera się na badaniu klinicznym objawów wskazanych przez pacjenta. Z drugiej strony nie może być inaczej, biorąc pod uwagę, że, jak powiedzieliśmy, objawy skórne (zaczerwienienie, zmiany chorobowe, pojawienie się piegów w młodym wieku, kserodermia itp.) I oczne (zapalenie rogówki, brak rzęs itp.) Są wystarczające jasne i jednoznaczne.

WCZESNA DIAGNOZA

Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ wczesne rozpoznanie pigmentów Xeroderma może opóźnić, w miarę możliwości, wystąpienie nowotworów skóry i innych powikłań.

Łatwo jest wykryć chorobę u dziecka, ponieważ pojawienie się piegów w wieku 2 lat jest dość niezwykłe.

W takich przypadkach i przy najmniejszym podejrzeniu należy natychmiast skontaktować się ze swoim dermatologiem .

BADANIA LABORATORYJNE

Test laboratoryjny, wcielony w życie, jeśli podejrzewa się barwnik pigmentowy, to biopsja skóry . W przypadku próbki skóry możliwe jest przeprowadzenie badań biologii molekularnej, które pokazują zdolność komórek skóry do naprawy uszkodzeń DNA.

CZY TESTY GENETYCZNE?

Testy genetyczne, obecnie możliwe, dotyczą tylko dwóch rodzajów pigmentów xeroderma: XPA i XPC. Aby rozpoznać inne rodzaje pigmentów Xeroderma, stosuje się testy molekularne, które nie są właściwie klasyfikowane jako testy genetyczne.

DIAGNOZA PRENATALNA

Jeśli kobieta w ciąży uzna to za stosowne, możliwe jest również przeprowadzenie badania prenatalnego (po zażyciu płynu owodniowego ), aby wiedzieć, czy dziecko cierpi na pigmenty Xeroderma, czy nie. Jednak biorąc pod uwagę rzadkość choroby i ryzyko związane z przyjmowaniem płynu owodniowego, lekarz odradza wykonanie tego testu diagnostycznego.

leczenie

Niestety, nie ma lekarstwa na barwnik pigmentowy. W rzeczywistości jedyne możliwe zabiegi terapeutyczne należy uważać za coś więcej niż środki zaradcze mające na celu ograniczenie objawów, które nie są prawdziwymi zabiegami.

Podstawowe punkty terapii to:

• Unikaj ekspozycji na promienie ultrafioletowe ze słońca
• Ciągłe monitorowanie przez pacjenta własnych schorzeń
• Leki do kontroli objawów
• Interwencje chirurgiczne przeciwko większym i cięższym guzom
• Wsparcie psychologiczne

UNIKAĆ NARAŻENIA NA PROMIENIOWANIE UV

Aby w jak największym stopniu uniknąć ekspozycji na światło słoneczne, pacjentowi nie zaleca się wychodzenia w ciągu dnia, ale tylko wieczorem, gdy słońce zachodzi;

nosić całkowicie zakrywające ubrania, kapelusze i okulary przeciwsłoneczne; utrzymać fryzurę na średnim poziomie; regularnie rozprowadzać krem ​​do opalania na skórze; stosować, w oknach domowych, specjalne okulary anty-UV; zmienić te żarówki w domu, które emitują promieniowanie UV za pomocą specjalnych świateł, które nie emitują itp.

Osoba cierpiąca na Xeroderma pigmentoso, która podąża za tymi wskazaniami, może rozwinąć niedobór witaminy D, którego obecność w ludzkim ciele jest spowodowana światłem słonecznym.

MONITOROWANIE CIĄGŁE

Zalecamy okresowe kontrole z udziałem różnych specjalistów, aby obserwować postęp choroby. Co około 3 miesiące dobrze jest, aby pacjent odwiedził dermatologa w celu kontroli skóry.

Równie właściwe jest, aby przynajmniej raz w roku przejść badanie okulistyczne, aby monitorować stan oczu.

Wreszcie, nie należy zapominać o poziomie neurologicznym, słuchu i witaminy D.

ZABIEGI FARMAKOLOGICZNE

• Biorąc suplementy witaminy D.

  Są one używane do radzenia sobie z nieuniknionymi wadami tej witaminy, którą nasz organizm syntetyzuje dzięki słońcu.

• Kremy zmiękczające

  Służą przeciwko kserodermii.

• Sztuczne łzy

  Służą przeciwko suchości oczu.

• Doustna izotretynoina

  Jest to lek na młodzieńczy trądzik. Zmniejsza wrażliwość na światło i zapewnia ochronę przed zaczerwienieniem i podrażnieniem skóry. Jednak stosowanie powinno być ograniczone ze względu na skutki uboczne.

CHIRURGIA

Guzy skóry i kserodermia często wymagają zabiegów chirurgicznych / estetycznych na skórze pacjentów. Interwencje te obejmują przeszczepy skóry, dermatomy i interwencje dermabrazji . Wybór najwłaściwszego czasu na interwencję zależy od dermatologa, który dokona rzetelnej oceny ryzyka i korzyści operacji.

Ta sama ostrożność jest również zarezerwowana dla keratytów. W rzeczywistości przeszczep rogówki jest wykonywany, gdy stany zapalne rogówki są bardzo poważne.

WSPARCIE PSYCHOLOGICZNE

Osoby z xerodermą pigmentoso często cierpią na depresję . Wśród przyczyn cierpienia psychologicznego istnieją z pewnością ograniczenia behawioralne, do których pacjenci muszą ściśle przestrzegać, aspekt estetyczny, aw niektórych przypadkach zaburzenia neurologiczne.

W takich sytuacjach podstawowe znaczenie ma wsparcie psychologiczne i bliskość bliskich rodzin i przyjaciół.

rokowanie

Prognozy dla pigmentów Xeroderma nigdy nie są pozytywne. W rzeczywistości, ktokolwiek jest dotknięty, prędzej czy później dojdzie do rozwoju jakiejś formy raka, w szczególności skóry i oczu.

Ponadto skrupulatne przestrzeganie pewnych ograniczeń behawioralnych, takich jak nigdy nie wychodzenie z dnia, oraz aspekt estetyczny, zmieniony wrażliwością na światło i chorobami oczu, znacząco wpływają na jakość życia.

Niestety zabiegi w tej chwili nie dają wyników, które leczą pacjentów, ale tylko łagodzą objawy. Poradą, która jest zwykle udzielana członkom rodziny w takich przypadkach, jest pozostawanie blisko pacjenta, zapewnienie mu wsparcia psychologicznego i pomoc w opiece nad sobą.