Powiązane artykuły: Zespół Klinefeltera
definicja
Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych form aneuploidii (tj. Anomalii w liczbie chromosomów). Choroba ta w szczególności charakteryzuje się obecnością dodatkowych kopii genów obecnych na chromosomie X, które zakłócają normalny rozwój płciowy mężczyzn.
W rzeczywistości samce mają parę chromosomów płciowych (X i Y) i 22 pary chromosomów nieseksualnych, co daje w sumie 46 chromosomów (46, XY). W większości przypadków osoby z zespołem Klinefeltera mają nadliczbową kopię chromosomu X we wszystkich komórkach ciała (wariant klasyczny: 47, XXY) lub tylko w niektórych komórkach (mozaika: 46, XY / 47, XXY).
Zespół Klinefeltera nie jest dziedziczny, ale powstaje spontanicznie z powodu braku rozłączenia mejotycznego chromosomów podczas gametogenezy. Jedynym obecnie znanym czynnikiem ryzyka tego błędu w podziale komórkowym jest zaawansowany wiek matki.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Zanik jąder
- azoospermia
- klinodaktylia
- Trudności w nauce
- Trudności z koncentracją
- Trudności językowe
- dyzartria
- Zaburzenia erekcji
- ginekomastia
- bezpłodność
- małogłowie
- Upośledzenie umysłowe
Dalsze wskazówki
Zespół Klinefeltera jest zaburzeniem charakteryzującym się hipotrofią jąder, nadmiernym rozwojem piersi (ginekomastia), hipogonadyzmem, brakiem równowagi hormonalnej (wysokie stężenie FSH i niewystarczająca produkcja testosteronu) oraz słabą wirylizacją. Warunki te powodują bezpłodność (główny objaw zespołu) i azoospermię (brak produkcji nasienia).
Inne objawy obejmują nieprawidłowe proporcje ciała (zmniejszony obwód głowy, długie nogi, krótki tułów, szerokie ramiona, takie jak biodra, wysoki wzrost i słaby rozwój mięśni) oraz zaburzenia neurologiczne i poznawcze, z predyspozycjami do problemów uczenia się werbalnego, ekspresji i dyzartrii. Często zaatakowani chłopcy mogą mieć małe jądra (zanik jąder) i zwiększoną konsystencję. Dojrzewanie zwykle występuje w zwykłym wieku, ale często wzrost włosów na twarzy jest niewielki, a rozkład tłuszczu jest typu żeńskiego (otyłość ginoidalna).
Ponadto pacjenci z zespołem Klinefeltera mają nadwagę, zwiększone ryzyko osteoporozy, autoimmunologiczne zaburzenia tarczycy i cukrzycę typu 2.
Wreszcie u tych pacjentów występuje zwiększona częstość występowania niektórych nowotworów, takich jak: rak piersi, ostra białaczka limfatyczna i nowotwory zarodkowe.
Wiele przypadków jest diagnozowanych w wieku dorosłym, podczas oceny w celu zidentyfikowania przyczyn niepłodności. Zespół Klinefeltera można zdefiniować z pewnością tylko za pomocą analizy cytogenetycznej, tj. Poprzez badanie chromosomów. Wraz ze wzrostem liczby chromosomów X nasila się także niepełnosprawność intelektualna i wady rozwojowe.
