definicja
Termin rybia łuska jest używany do wskazania szeregu skórnych dolegliwości zwanych „genodermatozą”, czyli zaburzeń genetycznych, których skutki pojawiają się na skórze.
Termin „rybia łuska ” pochodzi od greckiego słowa „ Iχτυς”, którego znaczenie oznacza „rybę” i wskazuje na typowy łuskowaty wygląd, który przyjmuje skóra pacjentów dotkniętych tymi chorobami.
klasyfikacja
Rybia łuska jest nie tylko chorobą samą w sobie, ale często jest związana z innymi chorobami i może być przyczyną lub konsekwencją; klasyfikacja różnych rodzajów rybiej łuski jest problematyczna, właśnie dlatego, że choroba ma różne aspekty.
Pierwszą główną klasyfikacją jest ta, która dzieli różne typy rybiej łuski na formy dziedziczne i formy nabyte .
Dziedziczne formy, naturalnie, są obecne od urodzenia, ponieważ zmiany genetyczne są przekazywane przez rodziców.
Nabyte formy, z drugiej strony, pojawiają się w wieku dorosłym, zwykle w połączeniu z innymi patologiami różnego pochodzenia i natury, takimi jak na przykład nowotwory (chłoniaki, płuca, wątroba, rak piersi lub nerki itp.), Choroba Crohna, choroby tarczycy lub AIDS.
Jednak na ogół rybia łuska jest podzielona na kategorie na podstawie uzyskanego obrazu klinicznego . W związku z tym możemy wyróżnić:
- Rybia łuska związana z chromosomem X;
- Rybia łuska;
- Wulgarna rybia łuska;
- Nadmierne rogowacenie naskórka;
- Arlekinowa rybia łuska;
- Wrodzona erytrodermia ichthyosiform.
Inna klasyfikacja różnych rodzajów rybiej łuski - określana jako „klasyfikacja ultrastrukturalna” - przewiduje podział na cztery typy (typy I, II, III i IV) zgodnie z cechami strukturalnymi komórek naskórka poddanych biopsji. Klasyfikacja ta jest jednak używana tylko dla form dziedzicznych, a nie dla form nabytych.
Wreszcie kolejna klasyfikacja stosowana do podziału form dziedzicznej rybiej łuski przewiduje grupowanie w:
- Syndromiczna rybia łuska, tj. Rybia łuska, która występuje zarówno w skórze, jak iw innych narządach;
- Nie syndromowa rybia łuska, czyli rodzaje rybiej łuski, które występują tylko w skórze.
częstość
Ciężka rybia łuska nóg. Obraz z en.wikipedia.org - Zobacz inne zdjęcia ryb
Z wyjątkiem wulgarnej rybiej łuski, choroby te są rzadkimi formami, które występują najczęściej na jednym przedmiocie na każde 3000 osób; rybia łuska związana z chromosomem X i arlekinową rybia łuska rejestrują wskaźnik zapadalności równy odpowiednio 1: 300 000 i 1: 500 000/1 000 000.
Ze względu na rzadkość występowania, rybia łuska Arlecchino jest czasami wykluczona ze wspólnej listy rybiej łuski.
Rodzaje rybiej łuski
Poniższa tabela zawiera listę najbardziej znanych rodzajów opłat i podsumowuje główne postacie, które odróżniają jedną formę od drugiej.
| Forma rybiej łuski | Połączony z chromosomem X. | blaszkowe | Wulgarna rybia łuska | Nadmierne rogowacenie naskórka | Wrodzona erytrodermia ichthyosiform | Arlekin * lub rozproszona rybia łuska |
| Obszary dotknięte | Bagażnik, szyja. Nie dotyczy dłoni ani stóp | Wpływa na dłonie i stopy stóp, ale może mieć wpływ na całą powierzchnię | Plecy, dłonie, podeszwa stóp, strefy prostowników | Mikro brodawki rozprzestrzeniają się po powierzchni ciała, szczególnie kończyn | Palmi (głównie) | Całe ciało |
| transmisja | Recesywny, połączony z chromosomem X. | Autosomalna transmisja recesywna. Bardzo rzadka choroba | Transmisja dominująca autosomalna | Bardzo rzadka patologia (1: 500 000) | Dominacja autosomalna. Rzadka choroba (1: 300 000) | Rzadko recesywny autosomalny (1 przypadek na milion). Występuje po urodzeniu i może spowodować śmierć |
| Powiązane choroby | Zaburzenia widzenia (dotyczy rogówki) | Ektropion lub piaghetta (nieprawidłowa obecność błony śluzowej szyjki macicy w szyjce macicy) | Keratosis pilare, atopy | Zaburzenia keratyny, nadmierne rogowacenie, rozlany rumień | Rumień, hiperkeratoza | Wargi i powieki rozlewały się na zewnątrz. Wagi są kwadratowe (stąd „Arlecchino”) |
| funkcje | Łuski i blaszki są duże, ale niezbyt grube o ciemnym kolorze. Pojawia się już przy narodzinach lub w dzieciństwie | Lamele są duże, rozwinięte i szerokie. Pojawia się po urodzeniu. Jest również nazywany dzieckiem kolodionowym | Łuski są cienkie. Zaburzenie powstaje w dzieciństwie | Niższe przedsionki często mają brodawki i pęcherzyki | Zmiany objawiają się jako surowe pęcherzyki, które mają tendencję do pękania | Poważniejsza postać rybiej łuski. Gruba skóra, która zapobiega ruchowi |
Wreszcie przypominamy, że wśród różnych form rybiej łuski wprowadza się również kserozę, najlżejszą i najmniej ciężką formę patologii skóry. Ogólnie, kseroza dotyka kończyn dolnych i górnych, pokazując suchość skóry związaną z łagodnym świądem, co pogarsza się w sezonie zimowym. Swędzenie jest wzmocnione przez stosowanie agresywnych i drażniących detergentów, które likwidują ochronną warstwę lipidową skóry.
diagnoza
Ponieważ są to stosunkowo rzadkie choroby, diagnoza rybiej łuski nie zawsze jest łatwa.
Jednak pierwszym krokiem w diagnozowaniu choroby jest z pewnością badanie fizyczne, które obejmuje analizę łusek i blaszek, które tworzą się na skórze pacjentów. Szczegółowo lekarz dokona oceny wyglądu i rozmieszczenia na ciele, określając również możliwą obecność pęcherzy.
Następnie lekarz zbada historię rodziny pacjenta, ponieważ rybia łuska jest patologią dziedziczną.
Aby rozróżnić, która forma rybiej łuski wpływa na pacjenta, lekarz może następnie skorzystać z testów, takich jak biopsja, która może być powiązana z analizą genetyczną molekularną, aby ostatecznie potwierdzić diagnozę.
Wreszcie, niektóre formy rybiej łuski można również zdiagnozować w fazie prenatalnej. Na przykład rybia łuska połączona z chromosomem X może zostać zdiagnozowana poprzez wykonanie amniocentezy; podczas gdy blaszkowata rybia łuska, rybia łuska arlekinowa i nadmierna rogowacenie naskórka mogą być rozpoznane w fazie prenatalnej poprzez wykonanie fetoskopii.
objawy
Aby dowiedzieć się więcej: Symptomy Ichthyosis
Pierwsze objawy dziedzicznej rybiej łuski pojawiają się zwykle krótko po urodzeniu, aw każdym razie w pierwszym roku życia dziecka.
Rybia łuska może objawiać się po prostu suchą skórą lub może prowadzić do poważniejszych form, powodując pogrubienie skóry związane z łuskami i skrzeli, które zniekształcają i zniekształcają obraz osoby i mogą tworzyć mniej lub bardziej poważne problemy dla osób, które są uczucia.
Zmiana keratynizacji w rzeczywistości polega na gromadzeniu i nakładaniu się martwych komórek jedna na drugą, co powoduje skalowanie skóry, co wiąże się z typowymi cechami suchej skóry (bardziej wyraźne zjawisko w rzadkich formach rybiej łuski).
Nasilenie pogrubienia skóry i powstawanie łusek i blaszek zależy od postaci osteozy, na którą cierpi pacjent. W zależności od ich nasilenia, skórne objawy rybiej łuski mogą prowadzić do konsekwencji - czasem nawet bardzo poważnych - zarówno fizycznych, jak i psychicznych.
Z drugiej strony, rybia łuska sama w sobie może być objawem innych podstawowych patologii, które dotykają pacjenta (patrz rozdział „Choroby towarzyszące”). Tak jest w przypadku nabytej rybiej łuski.
Czynniki predysponujące
Ponieważ suchość skóry jest jednym z typowych objawów różnych form rybiej łuski, zimny i suchy klimat może wzmocnić i faworyzować manifestację ichtiozową, ale nigdy nie może reprezentować jej przyczyny wyzwalającej, ponieważ rybia łuska jest patologią genetyczną.
komplikacje
Jak już wspomniano, objawy skórne różnych typów rybiej łuski mogą prowadzić do różnych konsekwencji fizycznych i psychicznych. Nasilenie tych konsekwencji jest na ogół większe, im cięższa jest forma rybiej łuski, na którą cierpi pacjent.
Powikłania fizyczne
W zależności od obszaru ciała, w którym występują objawy rybiej łuski, mogą wystąpić różne komplikacje z powodu pogrubienia skóry, takie jak:
- Trudności w poruszaniu się i trudności w chodzeniu, zwłaszcza jeśli rybia łuska występuje w podeszwach stóp;
- Zaburzenia wzrostu włosów;
- Trudności z zamykaniem oczu;
- Trudności z transpiracją, ponieważ pogrubienie skóry może utrudniać ten proces fizjologiczny.
Ponadto suchość i pogrubienie skóry występujące u osób cierpiących na rybią łuskę sprawia, że skóra jest nieelastyczna i sprzyja jej pęknięciu. Popękana i nienaruszona skóra jest tak łatwo narażona na skurcz ewentualnych infekcji bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych.
Powikłania psychologiczne
Pojawienie się osoby cierpiącej na rybią łuskę może być głęboko zmienione, prowadząc w niektórych przypadkach do poważnych komplikacji psychicznych. Najczęściej dzieci i młodzież są najbardziej dotknięte tego typu konsekwencjami, ponieważ „inny” wygląd fizyczny i wynikające z niego komplikacje fizyczne mogą sprawić, że spotkania i relacje z rówieśnikami będą bardzo trudne.
Powiązane choroby
Jak wspomniano powyżej, rybia łuska może być objawem innych chorób: zespół Refsum i zespół Sjögrena-Larssona to dwa przykłady.
Pierwszy przedstawia rzadką dziedziczną patologię, która obejmuje ataksję (utratę koordynacji mięśni), zapalenie wielonerwowe (zapalenie nerwów) i głuchotę; podczas gdy drugi zespół jest związany z porażeniem mięśniowym z postępującym upośledzeniem umysłowym.
Trąd, AIDS i niedoczynność tarczycy reprezentują trzy inne patologie, które zaczynają się od różnych form nabytej rybiej łuski; także sarkoidoza wykazuje oznaki typowej rybiej łuski (spójne łuski rozwinęły się w kończynach dolnych). Biopsja skóry dotkniętej rybią łuską nie zawsze daje dobre wyniki, wręcz przeciwnie, w większości przypadków jest bezużyteczna dla diagnozy.
leczenie
Biorąc pod uwagę, że rybia łuska jest zaliczana do chorób przenoszonych genetycznie, leczenie jest prawie niemożliwe.
Istnieją jednak pewne zabiegi, które można wykonać w celu złagodzenia objawów. W związku z tym możemy odróżnić leczenie miejscowe od leczenia systemowego. Jednak ten ostatni nie może być stosowany u wszystkich pacjentów cierpiących na rybią łuskę.
Leczenie miejscowe
Miejscowe leczenie rybiej łuski ma na celu zmniejszenie pogrubienia skóry i przywrócenie utraconego nawilżenia skóry.
Aby osiągnąć pierwszy cel, zwykle stosuje się preparaty farmaceutyczne (kremy lub lotiony) oparte na środkach keratolitycznych zdolnych do usuwania łusek skóry.
W związku z tym składniki aktywne, takie jak kwas salicylowy, mocznik i alfa-hydroksykwasy (takie jak na przykład kwas glikolowy) są szczególnie użyteczne.
W niektórych przypadkach stosowanie leków do stosowania miejscowego (kremy, płyny, żele, maści itp.) Na bazie retinoidów może być skuteczne.
Jednak stosowanie tych substancji z pewnością nie jest wolne od skutków ubocznych. W rzeczywistości alfa-hydroksykwasy mogą być drażniące dla suchej i odwodnionej skóry osób cierpiących na rybią łuskę. Ponadto, w obecności cięć i pęknięć, wyżej wymienione składniki czynne mogą być wchłaniane, powodując potencjalnie poważne skutki uboczne nawet na poziomie systemowym.
Z tego powodu miejscowe leczenie rybiej łuski musi zawsze odbywać się pod ścisłym nadzorem lekarza.
Aby dać skórze utracone nawilżenie i elastyczność, zamiast tego może być przydatne stosowanie produktów nawilżających i produktów opartych na wazelinie i emolientach, bardzo przydatnych i wysoce zalecanych do zmiękczania skóry.
Jeśli rybia łuska jest spowodowana zaburzeniem ogólnoustrojowym, dobrze byłoby smarować zaatakowane obszary substancjami takimi jak glikol propylenowy (środek utrzymujący wilgoć). Substancja ta jest również skuteczna w łagodzeniu objawów pochodzących z blaszkowatej rybiej łuski lub rybiej łuski związanej z chromosomem X. U dzieci bandaże okluzyjne nie są zalecane.
Leczenie ogólnoustrojowe
W przypadku większości chorób ichtiotycznych retinoidy stanowią bardzo skuteczne lekarstwo, które nie zwalcza całkowicie choroby, ale z pewnością leczy objawy. Retinoidy podaje się doustnie.
Jednak ogólnie, systematyczne stosowanie retinoidów jest wskazane w ciężkich przypadkach rybiej łuski. Z drugiej strony, z drugiej strony, ich miejscowe zastosowanie związane z miejscowym stosowaniem preparatów promujących działanie zmiękczające, odżywcze i keratolityczne (wazelina, mocznik, gliceryna, kwas glikolowy i kwas salicylowy) może być wystarczające.
W każdym przypadku należy pamiętać, że retinoidy doustne mogą powodować różne działania niepożądane (takie jak podwyższony poziom trójglicerydów we krwi), szczególnie gdy są stosowane przez długi okres czasu, tak jak w przypadku pacjentów cierpiących na rybią łuskę,
Nie zapominajmy więc, że retinoidy są potencjalnymi teratogenami, a zatem ich stosowanie jest absolutnie zabronione podczas ciąży.
Zamiast tego u pacjentów cierpiących na hiperkeratozę epidermolityczną idealnym leczeniem jest kloksacylina lub erytromycyna, antybiotyki przydatne w zapobieganiu bólowi związanemu z krostami cuchnącymi, które powstają po skurczu superinfekcji bakteryjnej.
Leczenie psychologiczne
W przypadku, gdy rybia łuska prowadzi do komplikacji psychicznych i społecznych - oprócz leczenia farmakologicznego mającego na celu złagodzenie objawów skórnych choroby - konieczne będzie zapewnienie pacjentowi odpowiedniego wsparcia i wsparcia psychospołecznego, aby uniknąć dalszych i poważniejsze komplikacje.
Przydatne wskazówki
Aby poprawić skuteczność leczenia rybiej łuski - zarówno miejscowej, jak i ogólnoustrojowej - i aby uwolnić się od objawów choroby, przydatne może być podjęcie małych kroków, takich jak:
- Zmniejszyć częstotliwość mycia, aby uniknąć pogorszenia podrażnienia skóry;
- Nie używaj substancji toksycznych o wysokiej absorpcji (np. Heksachlorofen, substancja bakteriobójcza / środek dezynfekujący) i produktów drażniących;
- Preferuj stosowanie łagodnych detergentów, nawet lepiej, jeśli przepisuje je lub zaleci lekarz;
- Unikaj bezpośredniej i nadmiernej ekspozycji na czynniki atmosferyczne, które mogą wysuszyć, odwodnić i dalej podrażniać skórę (słońce, wiatr, zimno itp.);
- Zawsze skrupulatnie przestrzegaj instrukcji lekarza i nigdy nie polegaj na majsterkowaniu.
Aby dowiedzieć się więcej: Leki do leczenia rybiej łuski ”
