Dysplazja włóknista

ogólność

Dysplazja włóknista jest łagodnym guzem, który wpływa na kości i indukuje, w tym ostatnim, zastąpienie normalnej kości włóknistą (lub tkanką bliznowatą).

Obraz z witryny orthoinfo.aaos.org

Jest to wrodzona choroba spowodowana mutacją genetyczną zachodzącą po poczęciu, dokładnie we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Typowe objawy kliniczne to: ból, tendencja do złamań, deformacje kości i epizody kompresji nerwów.

Dysplazja włóknista dotyczy głównie kości czaszki i długich kości rąk i nóg.

Nie ma specyficznego lekarstwa na dysplazję włóknistą, ale tylko leczenie objawowe.

Krótki przegląd tego, czym jest guz

W medycynie terminy guz i neoplazja określają masę bardzo aktywnych komórek, zdolnych do niekontrolowanego podziału i wzrostu.

Mówimy o łagodnym guzie, gdy wzrost masy komórkowej nie jest naciekowy (to znaczy nie atakuje otaczających tkanek), a nawet przerzutów.
Mówi się o nowotworze złośliwym, gdy nieprawidłowa masa komórkowa ma zdolność do bardzo szybkiego wzrostu i rozprzestrzeniania się na otaczające tkanki i resztę ciała.
Określenia nowotwór złośliwy, rak i złośliwa nowotwór należy uznać za synonim.

Czym jest dysplazja włóknista?

Dysplazja włóknista jest łagodnym guzem kości charakteryzującym się zastąpieniem prawidłowej tkanki kostnej tkanką włóknistą .

Dlatego u osób cierpiących na dysplazję włóknistą kość lub kości dotknięte nowotworem zmieniają swój skład komórkowy, tracąc normalny składnik komórkowy na korzyść składnika włóknistego, który w warunkach fizjologicznych byłby całkowicie nieobecny.

Dystryktami szkieletowymi najbardziej dotkniętymi dysplazją włóknistą są kości czaszki i długie kości nóg i ramion .

CO TO JEST TKANINA ZWROTNA?

Tkanka włóknista jest niefunkcjonalną tkanką złożoną z skupiska włókien kolagenowych . Jego powstawanie jest spowodowane nadaktywnością niektórych konkretnych komórek, należących do tkanki łącznej i znanych jako fibroblasty .

Tkanka włóknista nazywana jest również tkanką bliznowatą .

RODZAJE WYSTĘPOWANIA FIBROUS

Patolodzy uznają istnienie dwóch typów dysplazji włóknistej: monostotycznej dysplazji włóknistej i poliostotycznej dysplazji włóknistej .

Monostotyczna dysplazja włóknista dotyczy tylko kości ludzkiego szkieletu i stanowi najczęstszy typ dysplazji włóknistej.
Poliostotyczna dysplazja włóknista wpływa na więcej kości niż na ludzki szkielet. Wszystkie dotknięte kości mogą należeć do tej samej kończyny lub do różnych kończyn.

Wśród dwóch rodzajów dysplazji włóknistej najpoważniejszym z medyczno-klinicznego punktu widzenia jest poliostotyczna dysplazja włóknista.

epidemiologia

Dysplazja włóknista jest stanem, który dotyka głównie młodzież i tak zwanych młodych dorosłych: na poparcie tego, co zostało powiedziane, badanie statystyczne wykazało, że prawie 75% osób z dysplazją włóknistą ma mniej niż 30 lat.

przyczyny

Dysplazja włóknista występuje z powodu mutacji genetycznej DNA, która na poziomie szkieletowym zmienia produkcję i różnicowanie komórek tworzących tkankę kostną.

Wspomniana powyżej mutacja genetyczna jest przypadkiem, gdy zamiast normalnej tkanki kostnej powstaje tkanka włóknista.

CO ZAANGAŻUJE GEN?

Genetyczna mutacja powodująca dysplazję włóknistą wpływa na gen GNAS . Gen GNAS koduje homonimiczne białko GNAS, które odgrywa podstawową rolę w procesach produkcji i różnicowania komórek tworzących tkankę kostną.

KIEDY JEST MIEJSCE MUTACJI?

Dysplazja włóknista jest chorobą wrodzoną - czyli obecną od urodzenia - ale nie dziedziczną - to znaczy, że nie jest przenoszona przez żadnego z rodziców.

Oznacza to, że mutacja, którą przyczyna ma miejsce podczas rozwoju płodu, a następnie po poczęciu i kiedy przyszły chory podmiot jest nadal w macicy matki.

Badania naukowe wykazały, że mutacja odpowiedzialna za dysplazję włóknistą ma miejsce we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Objawy i powikłania

Łagodne formy dysplazji włóknistej nie powodują żadnych szczególnych objawów lub oznak; zamiast tego poważne formy są zazwyczaj odpowiedzialne za:

Ból kości
Deformacje kości;
Złamania na dotkniętej kości lub kości;
Epizody kompresji nerwów.

ZWIĄZKI

Zazwyczaj dysplazja włóknista powstaje jako samotny stan.

Jednak w niektórych rzadkich sytuacjach, z powodów jeszcze nie do końca jasnych, pojawia się w związku z:

Zespół McCune-Albrighta ;
Niektóre choroby układu hormonalnego, w tym: nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, akromegalię, cukrzycę i zespół Cushinga;
Zespół Mazabrauda .

KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?

Ból kości - taki jak ten, który może wynikać z dysplazji włóknistej - należy zwrócić uwagę lekarzy, gdy:

Zwiększa się podczas biegania, chodzenia, skakania itp .;
To przeszkadza w nocy;
Nie poprawia się wraz z odpoczynkiem;
Powoduje kulawiznę (jeśli oczywiście ból dotyczy jednej z dwóch kończyn dolnych).

POWIKŁANIA

Ciężkie postacie dysplazji włóknistej mogą być przyczyną różnych powikłań, w tym:

Ciągłe ciężkie złamania i deformacje kości lub kości dotknięte guzem.
Zmniejszone widzenie / utrata i utrata / utrata słuchu. Są to dwa typowe powikłania ciężkich epizodów dysplazji włóknistej zlokalizowanych w kościach czaszki.
Ich początek może mieć dwie przyczyny: może być spowodowany uciskiem, ze strony masy guza, nerwów optycznych i akustycznych lub może być spowodowany deformacjami kości, wynikającymi z nowotworu, które modyfikują anatomię narządów wzroku i słuchu,
Zapalenie stawów. Jest to typowe powikłanie ciężkich epizodów dysplazji włóknistej zlokalizowanych w pobliżu stawów kolanowych, stawów łokciowych itp.
Pojawienie się zapalenia stawów powoduje deformacje kości, które pochodzą z nowotworu.
Zmiana w nowotworze złośliwym. Chociaż jest to bardzo odległe prawdopodobieństwo, dysplazja włóknista może przybrać cechy złośliwego guza kości.

diagnoza

W celu dokładnego rozpoznania dysplazji włóknistej podstawowe znaczenie mają: badanie przedmiotowe, wywiad, diagnostyka obrazowa (np. Promieniowanie rentgenowskie, magnetyczny rezonans jądrowy, CT, scyntygrafia kości itp.) I biopsja guza.

DIAGNOZA PRZYPADKÓW ASINTOMATYCZNYCH

Ogólnie, wykrywanie łagodnych przypadków dysplazji włóknistej zachodzi całkowicie losowo, na przykład podczas badań rentgenowskich wykonywanych z innych powodów.

leczenie

Dysplazja włóknista, będąc chorobą genetyczną, jest stanem, z którego nie można się wyleczyć.

Wszystko to jednak nie przeszkodziło lekarzom w opracowaniu metod leczenia, które mogłyby zmniejszyć objawy i prawdopodobieństwo powikłań.

ZABIEGI W PRZYPADKU FIBROY DISPLASIA LIEVE

Ogólnie dysplazja włóknista w łagodnej postaci nie wymaga żadnego leczenia, ponieważ - jak stwierdzono kilkakrotnie - jest to stan bezobjawowy i częściej niż niezauważalny.

Jedyną rekomendacją lekarzy dla pacjentów z łagodną dysplazją włóknistą jest poddawanie się okresowym badaniom rentgenowskim, aby utrzymać stan nowotworowy pod kontrolą i być świadomym wszelkich zmian w tym ostatnim.

ZABIEGI W PRZYPADKU POWAŻNEGO WYSTĄPIENIA WŁÓKNA

Zabiegi przewidziane dla ciężkiej dysplazji włóknistej obejmują:

Podawanie niektórych leków na osteoporozę, w szczególności pamidronian (bisfosfonian). Leki te nie są specyficzne dla dysplazji włóknistej, ale poprzez wzmocnienie kości wydają się chronić te ostatnie przed złamaniami i deformacjami;
Zastosowanie ochraniacza ochronnego, który ma być stosowany do kości lub kości dotkniętych przez guz, aby zapobiec złamaniom i ograniczyć postęp deformacji;
Seria zabiegów chirurgicznych dla:

Prawidłowe deformacje;
Napraw złamanie lub złamania;
Usuń odcinki kostne dotknięte guzem, aby zmniejszyć epizody złamań i ból. W takich sytuacjach planuje się również przeszczep kości;
Odpręż nerwy wzrokowe i akustyczne, gdy dysplazja włóknista znajduje się na poziomie kości czaszki.

NIEKTÓRE PORADY MEDYCZNE

W opinii lekarzy pacjenci - zwłaszcza młodsi - są w stanie lepiej zaakceptować stan pacjentów z dysplazją włóknistą, jeśli dowiedzą się o tym wszystkiego i uczęszczają do grupy wsparcia dla osób o tej samej patologii genetycznej.

rokowanie

Rokowanie w przypadku dysplazji włóknistej zależy od obecności lub braku objawów.

Chociaż jest to stan trwały, łagodna dysplazja włóknista jest stanem, w którym można współistnieć i który nie wpływa na jakość życia osób dotkniętych chorobą.

Z drugiej strony przypadek ciężkich postaci dysplazji włóknistej jest inny: w rzeczywistości często prowadzą one do komplikacji i uniemożliwiają chorym prowadzenie normalnego życia.