Zespół Brugady

ogólność

Zespół Brugady to choroba serca, która zmienia rytm serca, powodując kołatanie serca, omdlenia, komorowe zaburzenia rytmu serca, aw najcięższym przypadku zatrzymanie akcji serca.

Przyczyny wywołujące mogą mieć różny charakter: niektórzy pacjenci dziedziczą to zaburzenie od jednego z rodziców; inni natomiast rozwijają je około 30-40 lat w całkowicie niewytłumaczalny sposób.

Zespół Brugady jest trudny do zdiagnozowania, ponieważ bardzo często jest utajony i bezobjawowy. Jednak kardiolodzy, także dzięki badaniu mechanizmów patofizjologicznych, opracowali badanie elektrokardiograficzne szczególnie odpowiednie do identyfikacji choroby.

Jedynym skutecznym i możliwym do przyjęcia zabiegiem terapeutycznym jest implantacja w pobliżu serca małego defibrylatora.

Krótkie przypomnienie zaburzeń rytmu serca: czym są?

Przed przystąpieniem do opisu zespołu Brugady wskazane jest sprawdzenie, jakie są zaburzenia rytmu serca.

Zaburzenia rytmu serca to zmiana prawidłowego rytmu serca lub rytmu zatokowego, który pochodzi z węzła zatokowego przedsionkowego. W rzeczywistości ten przedsionkowy węzeł zatokowy jest generatorem impulsów elektrycznych, które kurczą serce i skanują tętno. Nie jest to przypadek iz tego powodu węzeł zatokowy przedsionka jest zdefiniowany jako dominujące centrum cokołu, aby odróżnić go od innych ośrodków znacznika wtórnego.

Pomiar tętna (lub tętna ) opiera się na aktywności komory i jest wyrażany w uderzeniach na minutę . Rytm zatokowy obejmuje od 60 do 100 uderzeń na minutę w warunkach spoczynku.

Istnieją trzy możliwe zmiany i wystarczy, jeśli ktoś jest obecny tylko dlatego, że występuje arytmia. Są to:

• Zmiany częstotliwości i regularności rytmu zatokowego. Tętno może stać się szybsze (ponad 100 uderzeń na minutę → częstoskurcz) lub wolniejsze (mniej niż 60 uderzeń na minutę → bradykardia).
• Zmiana dominującego środka znacznika. Centra znaczników są więcej niż jednym w sercu, ale głównym, który określa normalność bicia serca, jest węzeł zatokowy przedsionka.
• Zaburzenia propagacji (lub przewodzenia) impulsu skurczowego, które modyfikują rytm serca.

HISTORIA

Syndrom Brugady zawdzięcza swoją nazwę dwóm braciom kardiologom, Pedro i Josepowi Brugadzie, którzy dokładnie opisali go w 1992 r. W rzeczywistości jednak jego odkrycie sięga kilku lat wcześniej, dokładnie do 1988 r., Kiedy grupa włoskich badaczy prześledziła główne cechy włoskiego Journal of Cardiology.

epidemiologia

Zespół Brugady występuje znacznie częściej u dorosłych mężczyzn (od 30 do 40 lat) niż u dorosłych kobiet; w konsekwencji nawet nagła śmierć sercowa, spowodowana tą chorobą, jest znacznie bardziej powszechna wśród mężczyzn niż wśród kobiet.

Dotyczy to głównie populacji pochodzenia azjatyckiego (w szczególności tych pochodzących z Tajlandii i Laosu).

Chociaż rzadko występuje wśród młodych ludzi (mężczyzn i kobiet bez różnicy), nawet dla nich, jak dla dorosłych mężczyzn, stanowi jedną z głównych przyczyn nagłej śmierci sercowej ( nagła śmierć sercowa u młodych ludzi ).

przyczyny

Osoby z zespołem Brugady zwykle mają serce o prawidłowej budowie, ale nie są w stanie odpowiednio przekazywać impulsów do skurczu serca. Pamiętając, że impulsy skurczowe mają charakter elektryczny, dlatego zespół Brugady uważa się za zaburzenie spowodowane nieprawidłową aktywnością elektryczną serca.

Ale co decyduje o tej anomalii?

Dla pewnej liczby pacjentów przyczyna jest z pewnością związana z odziedziczoną mutacją genetyczną, która jest przekazywana przez rodziców; dla pozostałej części pacjentów pochodzenie choroby jest nieznane, a raczej nie jest jasne.

Co to jest mutacja genetyczna?

Geny to krótkie odcinki lub sekwencje DNA o podstawowym znaczeniu biologicznym: w rzeczywistości pochodzą z nich białka lub molekuły biologiczne niezbędne do życia.

Mutacja genetyczna jest zmianą lub błędem w sekwencji, która tworzy gen. Z powodu tego błędu powstałe białko jest wadliwe lub całkowicie nieobecne. W obu przypadkach efekty mogą być szkodliwe zarówno dla życia komórki, w której występuje mutacja, jak i dla całego organizmu. Wrodzone choroby i nowotwory (lub guzy) są odpowiedzialne za jedną lub więcej mutacji genetycznych.

BRUGADA SYNDROM Z HEREDITARY GENETIC ORIGIN

Naukowcy zidentyfikowali kilka genów odpowiedzialnych za zespół Brugady: najbardziej zbadany i najlepiej znany jest znany jako SCN5A i znajduje się na chromosomie 3.

SCN5A produkuje specjalne białka, bardzo podobne do kanałów, które leżące w błonach plazmatycznych komórek mięśnia sercowego umożliwiają przepływ jonów sodu .

Dzięki drobnemu mechanizmowi, przejście jonów sodu w tych komórkach umożliwia transmisję impulsów elektrycznych dla skurczu serca.

Pacjenci z zespołem Brugady o pochodzeniu genetycznym wytwarzają, poprzez SCN5A, wadliwe kanały, które nie gwarantują odpowiedniego bicia serca. Mutacja SCN5A u tych osób jest przekazywana przez jednego z rodziców, który cierpiał na to samo zaburzenie.

SYNDROM BRUGADY NIEZNANEJ POCHODZENIA (NABYTY FORMULARZ)

Część pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Brugady ma zmienioną aktywność elektryczną kanałów sodowych zawartych w komórkach mięśnia sercowego, ale nie ma powiązanej mutacji genetycznej. Innymi słowy, komórki mięśniowe serca, chociaż są genetycznie normalne, nie przekazują prawidłowo impulsów elektrycznych.

Wysiłki zmierzające do zidentyfikowania alternatywnej przyczyny były głównie daremne, ponieważ hipotezy rozważane do tej pory nie zostały w żaden sposób ustalone.

Na liście przyczyn hipotetycznych pojawiają się:

• Używanie narkotyków, zwłaszcza kokainy
• Wysokie ciśnienie krwi
• Dusznica bolesna
• Nierównowaga elektrolitów we krwi. Innymi słowy, poziomy wapnia, potasu itp. są niezwykle wysokie lub niskie
• Biorąc niektóre leki

CZYNNIKI RYZYKA

Na podstawie danych statystycznych zebranych na całym świecie jesteś bardziej narażony na syndrom Brugady, jeśli:

• Za tym kryje się historia rodziny . Jeśli rodzic nosi zespół Brugady, jego dzieci są bardziej narażone na tę samą chorobę serca.
• To mężczyzna . Choroba jest znacznie mniej powszechna wśród kobiet.
• Jest to wyścig azjatycki . Najbardziej narażoną populacją jest ludność azjatycka.
• Jeden jest dotknięty gorączkowym stanem . Jakakolwiek gorączka u osób cierpiących na zespół Brugady może wywołać wszystkie objawy.

Objawy i powikłania

Aby dowiedzieć się więcej: Objawy zespołu Brugady

Zespół Brugady jest chorobą bardzo często utajoną i bezobjawową, a zatem trudną do zdiagnozowania. W rzeczywistości charakterystyczne objawy i objawy, które obejmują omdlenia ( omdlenia ), napady padaczkowe, komorowe zaburzenia rytmu serca, kołatanie serca i zatrzymanie akcji serca, występują na przemian, nagle, a czasem nawet śmiertelnie.

ZNAK BRUGADY

Jak zobaczymy w rozdziale dotyczącym diagnozy, pacjenci z zespołem Brugady wykazują określony wzorzec elektrokardiograficzny (EKG), znany jako znak Brugady, któremu nie towarzyszą oczywiste zaburzenia. Innymi słowy, znak Brugady nie przejawia się w żaden sposób, a jedynym sposobem na uświadomienie sobie jego obecności jest przeprowadzenie specyficznego badania kardiologicznego. Przyczynia się to do zwodniczego charakteru, o którym mówiliśmy wcześniej.

Bardzo ważna uwaga : wszyscy pacjenci z zespołem Brugady mają znak homonimiczny, ale nie wszyscy ci, którzy mają taki znak, są chorzy na zespół Brugady.

Oznacza to, że po zdiagnozowaniu oznak Brugady przez EKG konieczne jest poddanie się dalszym kontrolom, aby zrozumieć pochodzenie choroby serca.

POWIKŁANIA: KIEDY I DLACZEGO JEST LETHAL?

Zespół Brugady, gdy wyłania się ze stanu utajonego i przejawia się z symptomatycznego punktu widzenia, może być śmiertelny, ponieważ wyzwala migotanie komór .

Migotanie komór jest arytmią z szybkim i najczęściej śmiertelnym przebiegiem, ponieważ powoduje poważne zatrzymanie akcji serca.

KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?

W przypadku nagłego kołatania serca, arytmii i omdlenia zaleca się natychmiastowe wykonanie badań kardiologicznych. Tylko ci będą w stanie powiedzieć, co jest źródłem zaburzeń i czy ktoś cierpi na ciężką chorobę serca, czy nie.

Zdecydowanie zaleca się również przeprowadzenie badań genetycznych, jeśli wiesz, że bezpośredni członek Twojej rodziny cierpiał (lub cierpi) z powodu zespołu Brugady.

diagnoza

Diagnozowanie zespołu Brugady, który jest zwykle utajony i bezobjawowy, wcale nie jest łatwe.

Badanie fizykalne może dostarczyć użytecznych informacji, zwłaszcza jeśli w rodzinie występuje zespół Brugady, ale bardzo często nie wystarczy. Aby rozwiać wszelkie wątpliwości, potrzebujesz elektrokardiogramu i echokardiogramu.

Testy genetyczne mają wartość i są przeprowadzane tylko wtedy, gdy hipoteza rodzinnego pochodzenia zaburzeń jest konkretna.

CEL BADANIA

Obiektywne badanie polega na analizie objawów i historii klinicznej pacjenta.

W przypadku zespołu Brugady służy do potwierdzenia zaburzeń serca, ale niewiele mówi się o ich pochodzeniu, ponieważ choroba przypomina inne choroby serca.

Staje się bardzo ważne, jeśli istnieje historia rodzinna zespołu Brugady na ramionach: w takich sytuacjach ścieżka diagnozy natychmiast przyjmuje precyzyjny kierunek.

Niektóre informacje na temat EKG

EKG nie jest egzaminem inwazyjnym. Służy do pomiaru rytmu i aktywności elektrycznej serca, poprzez aplikację, na klatkę piersiową, ramiona i nogi różnych elektrod, które z kolei są połączone z maszyną elektrokardiograficzną.

Wszystkie nieprawidłowości rytmu, jeśli trwają podczas badania, są łatwo rozpoznawane.

echokardiograficznego

Echokardiogram pokazuje anatomię serca i służy do diagnostyki różnicowej. W rzeczywistości, jeśli serce ma pewne anomalie strukturalne (problemy z zastawką serca, przerost komorowy itp.), Nie można wykluczyć, że problemy z sercem wynikają z jednej z tych wad rozwojowych, a nie z zespołu Brugady (który, jak będziemy pamiętać, charakteryzuje się ze strukturalnie normalnego serca).

Uwaga: diagnoza różnicowa polega na wykluczeniu wszystkich patologii, które mogą powodować objawy i objawy podobne do podejrzanych.

TESTY GENETYCZNE

Testy genetyczne wykonuje się tylko wtedy, gdy z badania fizykalnego wyłania się historia rodzinna zespołu Brugady. W przeciwnym razie testy DNA mogą być całkowicie bezużyteczne do celów diagnostycznych.

leczenie

Jedynym realnym leczeniem terapeutycznym u pacjentów z zespołem Brugady jest zainstalowanie wszczepialnego defibrylatora (zwanego również wszczepialnym defibrylatorem kardiowertera lub ICD ).

Ten instrument, który jest umieszczony po lewej stronie klatki piersiowej, jest połączony z sercem za pomocą elektrokatheterów, które emitują wyładowanie elektryczne, gdy występuje nienormalny wzrost rytmu serca. Wyładowanie, jeśli się powiedzie, przywraca normalną aktywność elektryczną serca.

Wszystkie najważniejsze funkcje związane z wszczepialnym defibrylatorem:

To komputer . Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) jest w rzeczywistości małym komputerem zasilanym bateryjnie, zdolnym do monitorowania tętna i zauważania, kiedy ten ostatni wzrasta powyżej normalnego progu.

Rysunek: wszczepialny kardiowerter-defibrylator. Widoczne są smugi, które są niczym więcej niż cienkimi metalowymi drutami połączonymi z sercem.

Czas trwania Trwa średnio 7-8 lat, po czym musi zostać wymieniony.

Rozmiar i waga . Ma rozmiar kieszonkowego zegarka i waży około 70 gramów.

Jak to dostosować? Po wszczepieniu defibrylator należy wyregulować, aby mógł „zauważyć”, gdy tętno przekracza granice normalności. Regulacja odbywa się za pośrednictwem programisty komputerowego, znajdującego się w dowolnym specjalistycznym centrum szpitalnym (lub klinice).

Usterka urządzenia . Czasami zdarza się, że defibrylator emituje niepożądane wyładowania elektryczne.

Czy zapobiega migotaniu komór lub zatrzymaniu krążenia? ICD zapobiega zatrzymaniu akcji serca, ale nie migotaniu komór. Te ostatnie, zwłaszcza u osób cierpiących na choroby takie jak zespół Brugady, są nieprzewidywalne.

W jakich innych przypadkach można go zastosować? Wszczepialny defibrylator może być używany w wielu sytuacjach. Klasyczne okoliczności to te, w których osobnik ma osobistą historię ciężkich zaburzeń rytmu serca, powtarzających się omdleń lub zatrzymania akcji serca, na które przeżył na szczęście.

LECZENIE FARMAKOLOGICZNE: KIEDY STOSUJE SIĘ?

Nie ma terapii farmakologicznej, która zastępowałaby rolę implantowanego defibrylatora.

Jedynymi lekami podawanymi pacjentowi z zespołem Brugady są chinidyna i hydrochinidyna, które służą wzmocnieniu działania ICD, gdy trwa komorowa arytmia.

rokowanie

Ustalenie rokowania dla pacjenta z zespołem Brugady nie jest wcale łatwe, ponieważ choroba, jak już powiedzieliśmy, objawia się nagle i czasami ma łagodne, a czasem zdecydowanie poważniejsze, jeśli nie śmiertelne skutki.

ZNACZENIE DIAGNOZY

Diagnozowanie choroby jest już dużym krokiem w kierunku pozytywnej prognozy, a przynajmniej nie negatywnej. W rzeczywistości, mając świadomość, która choroba serca cierpisz, pozwala ci podjąć niezbędne środki ostrożności (wszczepialny defibrylator).

SPRAWDZENIA OKRESOWE

Po ustaleniu diagnozy i zastosowaniu ICD zaleca się przeprowadzanie okresowych kontroli kardiologicznych w celu monitorowania postępu zespołu Brugady i zapobiegania powikłaniom.