Czym jest rybia rybia arlekin
Arlekinowa rybia łuska - znana również jako „rozproszone rogowacenie płodu” lub „płód arlekina” - jest bardzo rzadką genodermatozą, która przekształca ciało chorej osoby w groteskowe i monstrualne formy. Niestety właśnie z tego powodu rybia łuska Arlecchino „przyciąga” znaczną liczbę ludzi, coraz bardziej zaintrygowanych patologicznymi odkryciami choroby.
częstość
Arlekinowa rybia łuska jest tak rzadką patologią, że nie zawsze znajduje się na liście rybiej łuski: statystyki pokazują, że ta wrodzona forma ichtiozowa dotyka jednego noworodka co milion. Jednak biorąc pod uwagę brak pewnych danych epidemiologicznych, szacuje się, że patologia może hipotetycznie objawiać się u jednego podmiotu co 500 000.
Niestety, rybia łuska arlekin ma tak poważne konsekwencje dla organizmu, że w większości przypadków powoduje śmierć noworodka po kilku dniach po urodzeniu.
przyczyny
Arlekinowa rybia łuska jest chorobą genetyczną przenoszoną w sposób autosomalny recesywny: objawy pojawiają się od urodzenia, więc patologia nie może objawiać się w trakcie życia.
Niedawno odkryto, że choroba jest spowodowana zmianą genu ABCA12, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 2. Gen ABCA 12 jest również zaangażowany w blaszkowatą rybia łuskę, która jednak występuje w znacznie łagodniejszej postaci niż do ichtyjskiego arlekina.
Naukowcy z Uniwersytetu Hokkaido w Japonii zidentyfikowali, że mutacje na poziomie genu ABCA12 są związane ze skróceniem lub utratą (skreśleniem) części kodowanego białka: aby lepiej zrozumieć, naukowców, analizując gen związany z Objawy tythososic, zdali sobie sprawę, że zmutowane białko tego samego genu zostało zauważone w wielu przypadkach rybiej łuski Harlequin iz tego powodu doszli do wniosku, że gen ABCA12 reprezentuje przyczynę wyzwalającą. Aby uzyskać większe potwierdzenie, naukowcy przeanalizowali gen ABCA12 u zdrowych osób, aby sprawdzić, czy rzeczywiście gen ten odgrywa ważną rolę w rogowaceniu skóry. Ich hipoteza została wykazana; w konsekwencji ustalono, że mutacja genu ABCA12 jest odpowiedzialna za rybia łuskę arlekina.
diagnoza
Odkrycie rodzaju i lokalizacji mutacji genetycznej odpowiedzialnej za rybia łuskę Harlequin pozwoliło na przeprowadzenie dużego kroku naprzód w diagnostyce prewencyjnej tej bardzo poważnej choroby skóry.
W rzeczywistości zalety wynikające z identyfikacji genu „winnego” umożliwiły zdiagnozowanie choroby przed urodzeniem: diagnoza musi być postawiona na DNA płodu, zazwyczaj w drugim trymestrze ciąży. Nie jest to egzamin przeprowadzany u wszystkich kobiet w ciąży, ale wskazane jest, aby rodziny zagrożone ichtiopijnym arlekinem zostały poddane badaniu.
Jeśli jeszcze kilka lat temu badanie przeprowadzono za pomocą fetoskopii (badanie inwazyjne obejmujące biopsję skóry płodu w zaawansowanym stadium ciąży), obecnie analiza DNA komórek płodowych okazała się lepszą techniką diagnozowania wcześniej rybia łuska Arlecchino, nie tylko dlatego, że jest nieinwazyjna, ale także ze względu na bardziej precyzyjny i szybszy termin (ponieważ można ją wykonać w dziesiątym tygodniu ciąży).
Znaki i objawy
Dzieci z rybią łuską Arlecchino mają grubą skórę, która utrudnia wszystkie ich ruchy. Zaraz po urodzeniu pogrubiona skóra „wysycha”, powodując powstawanie typowych płaskonabłonkowych płytek o kształcie czworokątnym na powierzchni noworodka (stąd nazwa „Arlecchino”).
Skóra ta, tak pogrubiona i pokryta suchymi łuskami, traci naturalną elastyczność i stanowi swego rodzaju tak sztywną zbroję na ciele, która - oprócz zapobiegania wszelkim ruchom nienarodzonego dziecka - poważnie zniekształca jej formy i cechy. W rzeczywistości choroba wpływa na całą powierzchnię ciała, co oznacza, że dotknięte są nawet najbardziej nie do pomyślenia obszary, które przekształcają się w dziwaczne i nienaturalne formy: powieki i usta są odwrócone do góry nogami (z medycznego punktu widzenia evertropions powiek i warg nazywa się odpowiednio ektropionem i eclabion), a także skórę uszu.
Przyczyną odwrócenia skóry jest jej nadmierne pogrubienie i wynikająca z tego sztywność.
Ponieważ odwodnione i sztywne romboidalne blaszki zapobiegają prawidłowemu oddychaniu, śmierć dziecka po kilku dniach po urodzeniu jest bardzo prawdopodobna. Co więcej, skóra jest bardziej narażona na infekcje bakteryjne, preferowane przez pęknięcia skóry. Mimo to dziecko, niezdolne do prawidłowego karmienia, może umrzeć z powodu złego spożycia składników odżywczych.
Cure and Hopes
Współczesna nauka wdraża coraz dokładniejszy plan badań, aby zwiększyć szanse przeżycia dla osób urodzonych z rybią łuską. Układowe podawanie retinoidów już w fazie ostrej (co zbiega się z okresem bezpośrednio po porodzie) pozwala, choć nie leczy choroby, złagodzić objawy.
Intensywna pielęgnacja przeprowadzana zaraz po urodzeniu pozwoliła niektórym noworodkom przeżyć. Pacjenci ci, dorastając, przejawiali objawy skórne podobne do tych występujących w najpoważniejszych postaciach blaszkowatej rybiej łuski w wariancie bez pęcherzyków (lepiej znanym jako „Wrodzona nie-pęcherzowa kość Ichthyosophy”), dlatego skóra tych osób wydaje się złuszczona i zaczerwieniona, ale nie ma pęcherzy.
Postęp badań
Tradycyjna medycyna postępuje skokowo, ponieważ trwają prace nad ustaleniem technik diagnostycznych w celu stworzenia innowacyjnej metody wspomaganego zapłodnienia w celu selekcji zdrowych zarodków.
Jednakże arlekinowa ichtija wciąż ukrywa wiele niejasności, których nauka nie może wyjaśnić.
streszczenie
Aby naprawić koncepcje ...
| choroba | Arlekinowa rybia łuska lub płód arlekinowy lub rozlane rogowacenie płodu |
| funkcje | Powstawanie łuskowatych, suchych i czworokątnych blaszek, które wpływają na całą powierzchnię naskórka; powieki, wargi, wysklepione uszy (ektropion i eclabion). Skóra tworzy rodzaj pancerza, który zapobiega ruchom dziecka. Śmierć po porodzie w większości przypadków z powodu niewydolności oddechowej, zakażeń bakteryjnych lub niedożywienia. |
| przyczyna | Choroba genetyczna z autosomalną recesywną transmisją |
| częstość | Niezwykle rzadka choroba (1: 500 000/1 000 000) |
| Możliwe środki zaradcze | Układowe retinoidy, które łagodzą chorobę, ale jej nie leczą |
| odkrycia | W rybitii Harlequin gen ABCA 12 jest powiązany z chromosomem 2: mutacje w genie prowadzą do zmiany rogowacenia |
| Przyszłość czeka na uniknięcie Arlecchino Ichthyosis | Wspomagane zapłodnienie przy selekcji zdrowych zarodków. |
