definicja
Choroba von Willebranda jest chorobą dziedziczną, z powodu ilościowej, strukturalnej lub funkcjonalnej nieprawidłowości jednego z czynników zaangażowanych w początkowej fazie procesu krzepnięcia (czynnik Willebranda, VWF).
W szczególności choroba von Willebranda jest wtórna do mutacji genu na chromosomie 12. Z tej aberracji wynika zmiana pierwotnej hemostazy (z której wynika przedłużony czas krwawienia) i zmniejszenie czynnika VIII krążącej krzepnięcia.
Choroba von Willebranda jest generalnie przenoszona w sposób autosomalny dominujący (więc wystarczy odziedziczyć zmienioną kopię genu od jednego z rodziców, aby manifestować patologię) i rzadziej jako cechę recesywną (tj. Konieczne jest dziedziczenie dwóch zmienionych kopii genu z obu rodzice).
Patologia dotyczy obu płci i może występować w trzech różnych postaciach klinicznych, w oparciu o:
- do poziomu niedoboru czynnika Willebranda, który może być
- częściowy (typ 1)
- lub ogółem (typ 3),
- do typu defektu (warianty typu 2).
Wiek zachorowania jest zmienny i występuje wcześniej w postaciach z ciężkim niedoborem VWF.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Wspólne bóle
- siniaki
- wylew krwi do stawu
- Krwotok z przewodu pokarmowego
- Łatwość krwawienia i siniaków
- krwotok miesiączkowy
- maciczny
- małopłytkowość
- Nosica
- Krew w moczu
- Krwawiące dziąsła
Dalsze wskazówki
Choroba von Willebranda charakteryzuje się krwotocznymi objawami pierwotnego ubytku hemostazy, zarówno spontanicznymi (częste nawracające krwawienia z nosa i krwotoczne), jak i wywołanymi małymi uszkodzeniami urazowymi lub inwazyjnymi interwencjami medycznymi (np. Wycięcie migdałków lub adenoinektomia). Tendencja do krwawienia jest zmienna; ogólnie rzecz biorąc, obserwowane objawy są mniej poważne niż te występujące w zespołach hemofilicznych.
Częste objawy choroby von Willebranda obejmują krwawienie z dziąseł, wybroczyny, krwiaki powierzchniowe i krwotoki z przewodu pokarmowego.
W przeciwieństwie do hemofilii, głębokie i domięśniowe krwiaki podskórne są rzadkie.
Rozpoznanie opiera się na historii klinicznej i rodzinnej pacjenta oraz na dawce VWF i FVIII, przy użyciu testów funkcjonalnych i immunologicznych.
Leczenie zależy od postaci klinicznej.
W najpoważniejszych przypadkach można interweniować za pomocą terapii lekowej opartej na desmopresynie lub czynniku zastępczym Willebranda, aby zatrzymać lub zapobiec krwawieniu i krwawieniu.
W przypadku drobnych problemów z krwawieniem, specyficzne leczenie może nie być konieczne; jednak w celu zmniejszenia krwawienia z powierzchniowych uszkodzeń pourazowych może być konieczne zastosowanie pewnego nacisku (np. tamponada nosa w krwawieniu z nosa).
