definicja
Na szczęście rzadki, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest jedną z potencjalnie śmiertelnych chorób genetycznych: jest to choroba, która obejmuje skórę, błony śluzowe i narządy wewnętrzne, i powoduje obrzęk, ból i zaczerwienienie w uszkodzonym miejscu anatomicznym.
przyczyny
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest przenoszony genetycznie, dlatego przyczyną wyzwalającą jest zmiana genu odpowiedzialnego za funkcjonowanie niektórych bardzo ważnych białek (C1-INH) zaangażowanych w regulację układu odpornościowego; w podobnych sytuacjach ciało nie jest w stanie zagwarantować wystarczającej ilości tego białka, powodując szkody.
Zmienione białko (C1-INH) bierze udział w kompleksowej aktywacji niektórych ważnych mediatorów przepuszczalności naczyń, takich jak Bradykinina. Pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym mają wysoki poziom tego czynnika zapalnego, nonapeptydu o właściwościach rozszerzających naczynia.
objawy
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy powoduje nagły obrzęk twarzy, nóg, ramion, kończyn, narządów płciowych, przewodu pokarmowego i dróg oddechowych; rzadko występuje obrzęk naczynioruchowy, któremu towarzyszy świąd i pokrzywka. Wśród innych mniej nawracających objawów, które mogą powodować dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, pamiętamy silne skurcze brzucha i trudności w oddychaniu.
Informacje na temat dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego - leki stosowane w leczeniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego - dziedzicznego leku na obrzęk naczynioruchowy.
narkotyki
Jak analizowano, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może być przenoszony tylko genetycznie, dlatego nie zidentyfikowano całkowicie wyleczenia zdolnego do odwrócenia patologii. Celem leczenia jest zapobieganie lub zatrzymywanie powstawania obrzęków i nowych obrzęków, które mogą poważnie zagrozić życiu chorego pacjenta, szczególnie podczas zaostrzeń dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego krtani.
Leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy, skuteczne w leczeniu pokrzywki i ostrego obrzęku naczynioruchowego, są całkowicie nieskuteczne w leczeniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. Ogólnie, niektóre leki zawierające androgeny (zdolne do regulowania poziomu białka we krwi) i niektóre pochodne osocza (zawierające koncentrat C1-INH) od zdrowego dawcy ludzkiego są używane do rozjaśnienia objawów.
- Icatibant (np. Firazyr): lek blokuje receptory bradykininowe, łagodząc obrzęk. Lek wskazany do zwalczania objawów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u osób dorosłych jest dostępny w postaci roztworu do wstrzykiwań: zaleca się powolne wstrzykiwanie leku (30 mg), być może w okolicę brzucha. W razie potrzeby powtórzyć aplikację 1-2 razy, w odstępach 6-godzinnych. Nie przekraczaj trzech wstrzyknięć w ciągu 24 godzin.
- Conestat Alfa (np. Ruconest): inhibitor esterazy C1 jest stosowany w leczeniu objawów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u pacjentów w wieku 18 lat lub starszych. Lek podawany wyłącznie przez specjalistów powinien być przyjmowany w celu powolnego wstrzyknięcia dożylnego przez okres 5 minut. Dawkę należy ustalić na podstawie masy ciała pacjenta. Nie podawaj więcej niż dwie dawki leku dziennie; w większości przypadków pojedyncza dawka aktywna jest wystarczająca do uspokojenia objawów.
- Inhibitor C1 (człowiek) (np. Cinryze): jest to białko ekstrahowane z krwi zdrowego osobnika, stosowane w leczeniu objawów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, dzięki jego zdolności do hamowania zapalenia i obrzęku; innymi słowy, lek kontroluje układ dopełniacza i układy kontaktowe, które w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym są przenoszone w nadmiarze i są odpowiedzialne za stan zapalny. Zaleca się podawanie leku począwszy od pierwszych objawów choroby: w przybliżeniu lekarz może wstrzyknąć dożylnie 1000 jednostek aktywnych chorym pacjentom; jeśli objawy nie poprawią się w ciągu godziny od podania, można kontynuować dodatkową dawkę substancji czynnej. W celu zapobiegania zaleca się podawanie leku w właśnie opisanej dawce co 3-4 dni.
- Ecallantide (np. Kalbitor): lek stosuje się w terapii w celu uspokojenia ataków dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego; substancją czynną jest rekombinowany inhibitor kalikreiny w osoczu (enzym proteolityczny, który działa na globuliny α-2, białka osocza). Dla dorosłych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym zaleca się przyjmowanie 30 mg leku podskórnie (3 wstrzyknięcia po 10 mg każda). Jeśli atak się utrzyma, dodaj kolejne 30 mg w ciągu 24 godzin. Nawet dzieci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym mogą przyjmować taką samą dawkę leku.
