ogólność
Hiperhomocysteinemia wskazuje, że wartości homocysteiny we krwi są wyższe niż normalnie.
Nagromadzenie tego krążącego aminokwasu można przypisać różnym przyczynom, głównie o charakterze genetycznym lub odżywczym. W większości przypadków hiperhomocysteinemia wynika z niedoboru witamin B12, B6 i kwasu foliowego . Inne czynniki, które decydują o wysokim poziomie homocysteiny we krwi, obejmują zespoły złego wchłaniania, stosowanie pewnych rodzajów leków, choroby nerek i homocystynurię.
Chociaż wartość jako markera jest nadal przedmiotem badań naukowych, hiperhomocysteinemia koreluje ze zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym : nawet jeśli jest łagodny lub umiarkowany, wzrost poziomu homocysteiny jest predykcyjny dla rozwoju miażdżycy, udaru i chorób naczyń obwodowych z powodu do złogów lipidów.
Co
Przez hiperhomocysteinemię rozumiemy stwierdzenie wysokiego stężenia homocysteiny we krwi.
Dawka homocysteiny w osoczu ( homocysteinemia ) pozwala na zdiagnozowanie niedoboru kwasu foliowego lub witaminy B12. Ponadto wysokie poziomy homocysteiny we krwi mogą być związane z większym prawdopodobieństwem rozwoju chorób serca i naczyń, takich jak miażdżyca tętnic, udar i zawał mięśnia sercowego. Również w czasie ciąży istnieje wiele zagrożeń związanych z obecnością hiperhomocysteinemii (samoistne poronienia, wady rozwojowe płodu itp.).
Co to jest homocysteina? Jak jest metabolizowany?
- Homocysteina jest aminokwasem siarkowym (to znaczy zawierającym atom siarki), normalnie występującym w bardzo małych ilościach w komórkach organizmu. We krwi fizjologiczne poziomy homocysteiny mieszczą się w zakresie 5-13 mikromoli na litr (µmol / L) .
- Homocysteina pochodzi z demetylacji, czyli utraty grupy metylowej, metioniny, niezbędnego aminokwasu, który organizm może uzyskać tylko z pożywienia, spożywania pochodnych mleka, roślin strączkowych, mięsa i jaj. Po wytworzeniu w komórkach homocysteina jest szybko przekształcana w inne produkty.
- Metabolizm homocysteiny jest regulowany dzięki zasadniczej interwencji enzymów i witamin (w tym B6, B12 i kwasu foliowego), których ewentualny niedobór można udowodnić właśnie poprzez wzrost wartości aminokwasu we krwi. W przypadku przedłużonego i nieodpowiedniego leczenia, ten niedobór żywieniowy może być związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych .
- Homocysteinę można również znaleźć w moczu, co powoduje stan znany jako homocysteina . W rzeczywistości homocysteina jest wydalana z organizmu przez mocz, w postaci cystyny .
Przyczyny i czynniki ryzyka
Hyperhomocysteinemia rozpoznaje kilka przyczyn i czynników predysponujących.
Zgodnie z przewidywaniami, witaminy z grupy B (gatunek B6 i B12) i kwas foliowy są kofaktorami metabolizmu homocysteiny. W związku z tym poziomy tego aminokwasu w osoczu mogą być wysokie w przypadku niedoboru witaminy B i kwasu foliowego, co może generalnie wynikać z:
- Zmniejszone lub niewystarczające spożycie ;
- Zwiększone zapotrzebowanie ze względu na wzrost liczby wniosków w sytuacjach fizjologicznych lub patologicznych;
- Nieodpowiednie użycie .
Możliwe przyczyny hiperhomocysteinemii obejmują zatem:
- Niedożywienie i złe nawyki żywieniowe (np. Dieta prawie bezowocna i świeże warzywa);
- Zmniejszona absorpcja jelitowa, jak może się zdarzyć na przykład u osób starszych lub w przypadku zespołów złego wchłaniania (np. Choroba trzewna, śluz tropikalny itp.) I choroby zapalne;
- Infekcje jelitowe lub pasożyty ;
- Zmiany anatomiczne jelita (takie jak końcowe zapalenie jelita krętego, resekcja jelita krętego, zespół ślepej pętli, przetoki i zespolenia jelitowe);
- Alkoholizm (alkohol zakłóca metabolizm folianów i ogranicza ich wchłanianie);
- Ciąża (stan, w którym może występować niedobór witaminy B lub folianów; kwas foliowy jest niezbędny do syntezy zarodkowego i płodowego DNA oraz podczas laktacji).
Inne przyczyny hiperhomocysteinemii to:
- Terapie farmakologiczne : stosowanie pewnych rodzajów kwasu foliowego i antagonistów witaminy B6 i B12, takich jak metotreksat, przyczynia się do zwiększenia poziomu homocysteiny we krwi jako działania niepożądanego. Niektóre leki przeciwdrgawkowe (w tym karbamazepina i fenytoina) hamują również wchłanianie wielu substancji odżywczych ze względu na hamowanie niektórych enzymów trawiennych;
- Zaburzenia nerek : homocysteina jest eliminowana z ciała przez mocz, w postaci cystyny. W obecności nefropatii zmniejsza się wydalanie wszystkich produktów odpadowych, aw konsekwencji zwiększa się poziom tego aminokwasu we krwi.
- Nowotwory charakteryzujące się szybką proliferacją komórek.
Hiperhomocysteinemia może również zależeć od przyczyn genetycznych, jak w przypadku:
- Homocystynuria : choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu β-syntetazy cystationinowej, odpowiedzialnego za przyspieszenie reakcji metabolicznych homocysteiny;
- Defekt genetyczny enzymu MTHFR (reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) zaangażowany w metabolizm homocysteiny. Mutacja genu zwiększa ryzyko trombofilii, czyli nadmiernej krzepnięcia krwi i predysponuje do wielu innych patologii.
Wzrost wartości homocysteiny we krwi może również wystąpić w zaawansowanym wieku, u palaczy iu kobiet po menopauzie .
Objawy i powikłania
Hyperhomocysteinemia: jak ją rozpoznać
Hiperhomocysteinemia może być związana z początkowo subtelnymi i niespecyficznymi objawami i objawami, takimi jak:
- biegunka;
- zawroty głowy;
- Poczucie zmęczenia i słabości;
- Utrata apetytu;
- bladość;
- Przyspieszone bicie serca;
- Duszność;
- Ból w ustach i języku;
- Mrowienie, drętwienie i / lub pieczenie stóp, dłoni, rąk i nóg (z niedoborem witaminy B12).
Hiperhomocysteinemia: możliwe konsekwencje
Hiperhomocysteinemia wiąże się z ryzykiem rozwoju chorób serca i naczyń, w tym:
- Udar ;
- Miażdżyca ;
- Zawał mięśnia sercowego .
Mechanizm, dzięki któremu wysokie wartości homocysteiny są związane ze zwiększoną predyspozycją do tych patologicznych zdarzeń sercowo-naczyniowych, nie jest jeszcze jasny. Jednak ryzyko wystąpienia udaru lub zawału mięśnia sercowego wydaje się być spowodowane zmianami w krzepnięciu i uszkodzeniu śródbłonka naczyniowego, z tworzeniem wolnych rodników tlenowych. Ponadto wydaje się, że hiperhomocysteinemia zakłóca działanie rozszerzające naczynia i przeciwzakrzepowe tlenku azotu (NO). Wiele badań naukowych wspiera zatem korzyści lub zmniejszenie ryzyka sercowo-naczyniowego ze względu na przyjmowanie suplementów kwasu foliowego i witaminy B.
Jednak pomimo tych rozważań hiperhomocysteinemia nie jest jednym z głównych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (takich jak palenie tytoniu, nadciśnienie lub otyłość), a jej stosowanie w ramach badań przesiewowych tych chorób jest nadal przedmiotem debaty.
Hiperhomocysteinemia jest związana z różnymi innymi konsekwencjami, takimi jak predyspozycje do rozwoju łamliwości kości i choroby neurodegeneracyjne (takie jak otępienie starcze i choroba Alzheimera).
Hiperhomocysteinemia w ciąży
Podczas ciąży wzrost poziomu homocysteiny we krwi (co najmniej dwa razy wyższy niż normalnie) jest uważany za czynnik ryzyka dla:
- Odwarstwienie łożyska;
- Stan przedrzucawkowy;
- Wady rozwojowe płodu (zmiany cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa);
- Spontaniczna i powtarzająca się aborcja.
diagnoza
Rozpoznanie hiperhomocysteinemii można przeprowadzić za pomocą testów laboratoryjnych, tj. Z pomiarem poziomów całkowitej homocysteinemii w osoczu na próbce krwi żylnej.
Próbka jest zwykle pobierana rano, po 10-12 godzinach.
Normalne wartości
- Normalne poziomy homocysteiny w osoczu: 5-13 mikromoli na litr (µmol / L).
Homocysteina obecna we krwi i moczu może być wolna, w postaci dimeru lub związana z białkami. Homocysteinemia to całkowita wartość osoczowa różnych form homocysteiny.
Kiedy przepisuje się egzamin?
Test homocysteiny może być używany do różnych celów:
- Zidentyfikuj niedobór kwasu foliowego lub witaminy B12;
- Określić obecność zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego na podstawie wieku i obecności innych czynników, które mogą predysponować do udaru lub zawału serca.
Lekarz może wskazać ocenę homocystemii, gdy pacjent przedstawia:
- Znajomość chorób układu krążenia;
- Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (zakrzepica żylna lub zatorowość płucna);
- Choroby układu sercowo-naczyniowego z przedwczesnym początkiem;
- Powtarzające się naturalne aborcje (poliabortività).
Ocena może być wskazana przez lekarza w ramach prenatalnych badań przesiewowych (na płynie owodniowym lub kosmkach kosmówkowych) i noworodków, w przypadku podejrzenia diagnostyki hiperhomocysteinemii.
Powiązane egzaminy
Ocenę hiperhomocysteinemii można udoskonalić za pomocą innych testów, takich jak:
- Dawkowanie kwasu foliowego (kofaktor w remetylacji homocysteiny; bez tego pierwiastka wzrasta poziom homocysteiny);
- Poszukaj mutacji czynnika V lub czynnika II krzepnięcia, które mogą predysponować do zjawisk zakrzepowych;
- Ocena mutacji MTHFR lub innych aberracji w przypadkach, w których podejrzewa się, że przyczyny genetyczne powodują wzrost homocysteiny.
Leczenie i środki zaradcze
Hiperhomocysteinemia: karmienie
Jeśli hiperhomocysteinemia nie jest spowodowana chorobami genetycznymi lub innymi chorobami, ale niewystarczającym spożyciem kwasu foliowego i witamin B6 i B12, konieczne jest uzupełnienie tych elementów poprzez korygowanie diety. W szczególności dieta mająca na celu zwalczanie hiperhomocysteinemii musi być bogata w surowe owoce i warzywa (uwaga: ważne jest, aby warzywa były świeże, ponieważ folany i zawarte w nich witaminy szybko się pogarszają wraz z gotowaniem).
Suplementy diety
Poziom homocysteiny można również znormalizować, przyjmując suplementy diety z folianami, witaminą B12 lub witaminą B6 (pojedynczo lub w połączeniu); nie wykazano jednak jeszcze, czy ta terapia zmniejsza ryzyko zakrzepicy tętniczej lub żylnej. Z tego powodu lekarz zaleca stosowanie określonych suplementów w szczególnych przypadkach, takich jak ciąża lub szczególne sytuacje stresowe.
Ogólnie rzecz biorąc, tylko przyjmowanie pokarmów bogatych w kwas foliowy, betaina (substancja działająca jako dawca metylu, dlatego sprzyja remetylacji homocysteiny), wskazana jest witamina B6 i witamina B12.
Kwas foliowy podczas ciąży
Aby zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa, zaleca się kobietom planującym ciążę suplement ciążowy w dawce 4 mg / dobę kwasu foliowego, począwszy od okresu przed poczęciem (co najmniej 1 miesiąc przed poczęciem). ), do kontynuowania do trzeciego miesiąca ciąży. Niski udział tego pierwiastka podczas ciąży może w rzeczywistości przyczynić się do manifestacji wad rozwojowych, do których przyczynia się hiperhomocysteinemia.
