Powiązane artykuły: Zespół Marfana
definicja
Zespół Marfana jest chorobą układową charakteryzującą się nieprawidłowością tkanki łącznej, która powoduje zmiany sercowo-naczyniowe, mięśniowo-szkieletowe, oczne i płucne.
Choroba ta jest na ogół przenoszona w sposób autosomalny dominujący (tj. Rodzic dotknięty chorobą ma 50% szans na przeniesienie zespołu Marfana na każde ze swoich dzieci), ale opisywano także formy sporadyczne.
W większości przypadków zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie znajdującym się na chromosomie 15 (15q21), który koduje fibrylinę-1 (FBN1), niezbędne białko tkanki łącznej.
Zespół Marfana objawia się wysoce zmiennym związkiem objawów. Na ogół najbardziej oczywistymi objawami klinicznymi są układ sercowo-naczyniowy, układ mięśniowo-szkieletowy i oczy.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Zmęczenie oczu
- arachnodaktylia
- niemiarowość
- Zaburzenia czynności pęcherza moczowego
- duszność
- dolichocefalia
- Ból w klatce piersiowej
- Ból stopy
- siniaki
- enoftalmia
- Nietrzymanie stolca
- hyperkyphosis
- Hipermobilność stawów
- Iridodonesi
- Ból pleców
- Ból głowy
- Wady zgryzu
- mikrognatia
- Podniebienie Ogival
- Karbowana pierś
- odma płucna
- Zredukowany wzrok
- Stwardnienie skóry
- skolioza
- Szmer serca
- Skrzynia lejka
- Niewyraźne widzenie
Dalsze wskazówki
Zespół Marfana jest zwykle rozpoznawany na podstawie proporcjonalnie dłuższych kończyn tułowia (habitus longilineo), rozszerzenia aorty i zwichnięcia soczewki krystalicznej (charakterystyczne objawy to ektopia lub zwichnięcie tej struktury oka).
W wielu przypadkach zaangażowanie układu sercowo-naczyniowego obejmuje wypadanie lub niewydolność zastawki mitralnej i postępujące rozszerzenie aorty. Ta ostatnia możliwość może doprowadzić do tętniaka i rozcięcia się ostro, czasem nawet przed 10 rokiem życia. Niewydolność zastawki mitralnej może być powikłana arytmią, zapaleniem wsierdzia lub niewydolnością serca.
Układ mięśniowo-szkieletowy jest dotknięty ciężkością, która znacznie się różni. Pacjenci z zespołem Marfana mają bardzo wysoki wzrost (w porównaniu z wiekiem i rodziną), chudy wygląd (tj. Ruchy są luźne, ale nieskoordynowane), arachnodaktyl (smukłe i długie palce), nadmiernie ruchome stawy (które predysponują do zwichnięcia) i zmiany kręgosłupa. Częste są zniekształcenia mostka, takie jak klatka piersiowa w klatce piersiowej (wysunięcie ściany klatki piersiowej) lub wydrążenie w klatce piersiowej (wydrążenie dystalnej części mostka). Podniebienie jest często ostrołukowe (wąskie i wysokie).
Rozluźnienie tkanki łącznej może również determinować kifoskoliozę, przepuklinę przeponową i pachwinową oraz płaskostopie. Ponadto mogą występować objawy skórne (rozstępy). Ciężka skolioza może powodować przewlekły ból pleców.
Na poziomie oka zespół Marfana objawia się ektopią krystaliczną (podwichnięcie lub zwichnięcie z przesunięciem w górę), która traci swoje miejsce z powodu rozluźnienia więzadeł. Inne objawy obejmują irydodonez (wstrząs tęczówki) i krótkowzroczność wysokiej jakości. Czasami może wystąpić spontaniczne odwarstwienie siatkówki.
Dotyczy to również układu płucnego i ośrodkowego układu nerwowego (OUN). W szczególności może wystąpić torbielowata pneumopatia i spontaniczna nawracająca odma opłucnowa. Zaburzenia te są odpowiedzialne za ból i duszność. Z drugiej strony, częstym odkryciem wskazującym na zaangażowanie OUN, jest ektazja opony twardej (tj. Powiększenie worka opony twardej, która otacza rdzeń kręgowy), zwłaszcza na poziomie kolumny lędźwiowo-krzyżowej. Możliwe konsekwencje to ból głowy, ból krzyża lub zaburzenia neurologiczne, które występują w przypadku osłabienia jelit lub pęcherza.
Rozpoznanie opiera się na obecności pewnych kryteriów klinicznych i na wykonywaniu testów instrumentalnych, które potwierdzają charakterystyczne nieprawidłowości zespołu Marfana, w tym: echokardiografia, badanie lamp szczelinowych i rezonans magnetyczny.
