ogólność
Przepuklina przepuklina jest wrodzoną wadą anatomiczną, oznaczoną nieudanym zamknięciem brzucha i późniejszym wysunięciem, przez otwór na poziomie pępka, jednego lub więcej narządów brzusznych (jelita, wątroby, żołądka, śledziony itp.).
From: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
W więcej niż sprawiedliwej liczbie przypadków przepuklina pępkowa stanowi kliniczny znak specyficznych zmian chromosomalnych, takich jak te, które indukują trisomię 13 lub trisomię 18.Ponadto często występuje korelacja między przepukliną pępkową a wrodzonymi wadami serca i / lub cewy nerwowej.
Lekarze mogą diagnozować przepuklinę już w okresie prenatalnym, za pomocą specjalnych testów.
Jedyną wykonalną terapią jest zabieg chirurgiczny, polegający na ponownym włączeniu narządów zewnątrzbrzusznych do ich idealnej jamy.
Co to jest przepuklina?
Przepuklina przepuklina jest wrodzoną wadą ściany brzucha, charakteryzującą się występem głównych organów brzucha (tj. Wątroby, jelita, żołądka itp.) Poprzez mniej lub bardziej szerokie otwarcie na poziomie pępka.
Ogólnie rzecz biorąc, wokół tych wystających narządów znajduje się cienka i przezroczysta błona surowicza, bardzo podobna do worka, który pochodzi z złuszczenia otrzewnej . Ta torba jest zazwyczaj nienaruszona.
Według lekarzy confalocele jest szczególnym rodzajem przepukliny .
Przepuklina jest odpływem jelita lub jego części z jamy, która normalnie je zawiera (uwaga: słowo wnętrzności wskazuje na ogólny narząd wewnętrzny).
przyczyny
Krótkie wprowadzenie: w normalnych warunkach, do około dziesiątego (X) tygodnia ciąży, jelito płodu znajduje się poza brzuchem, tuż za pępkiem. Następnie jama brzuszna pochłania ją poprzez proces fuzji mięśniowej ściany brzucha.
W momencie powstania przepukliny omułkowej występuje nieprawidłowy rozwój mięśni brzucha w życiu płodowym. Te elementy, w rzeczywistości, zamiast łączyć się ze sobą i wchłaniają jelito, pozostają oddzielne i powodują prawdziwe otwarcie na brzuchu.
Ponieważ ciąża trwa nadal, a wielkość płodu się powiększa, nawet narządy brzuszne, takie jak żołądek lub wątroba, stopniowo mają tendencję do wystawania i znajdowania się, w zupełnie nienormalny sposób, poza brzuchem.
Jak zobaczymy, są przypadki przepukliny pępkowej bardziej poważne niż inne.
ANALIZY ONFALOCELE I CHROMOSOMICZNE
W wielu przypadkach (około 15%) niezrównoważone zbiegają się z obecnością pewnych specyficznych anomalii chromosomalnych .
Nieprawidłowości chromosomalne są poważnymi schorzeniami genetycznymi, charakteryzującymi się liczbowymi, a czasem nawet strukturalnymi zmianami chromosomów, tj. Elementami komórkowymi, w których rezyduje DNA.
Ten zbieg okoliczności skłonił lekarzy i ekspertów do przekonania, że te dwie okoliczności są ze sobą ściśle powiązane, a niejasne jest przedstawienie klinicznej manifestacji obecnej anomalii chromosomowej.
Anomalie chromosomalne, które najczęściej określają, u tych, którzy je niosą, obecność przepukliny pępkowej to trisomia 18 (lub zespół Edwardsa ), trisomia 13 (lub zespół Patau ) i zespół Beckwitha-Wiedemanna .
Czym są trisomia 18 i trisomia 13? Niektóre szczegóły
Genetycy mówią o trisomii, gdy genetyczny skład osobnika ma trzy chromosomy tego samego typu, czyli triadę homologicznych chromosomów, a nie parę (jak powinno to być normalnie). Zatem, jeśli całkowita liczba chromosomów w każdej pojedynczej komórce zdrowej osoby wynosi 46, całkowita liczba chromosomów w każdej pojedynczej komórce osoby z trisomią wynosi 47.
Trisomie są częścią tych anomalii genetycznych znanych jako aneuploidie, to znaczy zmiany liczby chromosomów.
Trisomia 18 i trisomia 13 nośników mają trzy kopie autosomalnego chromosomu 18 i trzy kopie autosomalnego chromosomu 13, odpowiednio.
W obu przypadkach ich stan zdrowia jest bardzo poważny i często niezgodny z życiem. W rzeczywistości, jeśli śmierć nie nastąpiłaby już w wieku prenatalnym, bardzo prawdopodobne jest, że nastąpi ona wkrótce po urodzeniu.
Zarówno trisomia 18, jak i trisomia 13 są odpowiedzialne za charakterystyczne zmiany fizyczne (zwłaszcza na poziomie twarzy) i obejmują, jako jedyny znany czynnik ryzyka, zaawansowany wiek matki.
epidemiologia
Według niektórych szacunków Amerykańskiego Centrum Zapobiegania i Kontroli Chorób (CDC) w Stanach Zjednoczonych, roczna częstotliwość omalokeli wynosi 2–2, 5 przypadków na 10 000 nowych urodzeń.
Według tych samych badań śmiertelność związana z tą wadą ściany brzucha wynosiłaby około 25%.
Objawy i powikłania
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy omphalocele
Charakterystycznym znakiem ompalocele jest obecność zewnątrzbrzusznej (tj. Zewnętrznej do brzucha) narządów, które normalnie powinny znajdować się w jamie brzusznej.
Nie wszystkie przepukliny są w równym stopniu poważne. Ich nasilenie zależy od wielkości otworu na brzuchu i od liczby narządów wystających na zewnątrz.
Dlatego lekarze uważają niewielką (lub o ograniczonej grawitacji) przepuklinę cechującą się występowaniem samego jelita; podczas gdy uważają, że duża (lub duża grawitacja) przepuklina cechuje się występem jelita, wątroby, śledziony itp.
INNE ZNAKI
Często jama brzuszna dzieci z przepukliną przepuklinową jest znacznie mniejsza niż powinna być. Jak zobaczymy w rozdziale dotyczącym terapii, stanowi to problem, gdy lekarz interweniuje chirurgicznie.
POWIKŁANIA
W rzeczywistości pozbawione ochrony (NB: otrzewna nie zapewnia szczególnie skutecznej obrony), narządy jamy brzusznej znajdujące się poza brzuchem mogą:
- Łatwo rozwinąć infekcję. Zakażenia są szczególnie częste w przypadku złamania otrzewnej.
- Łatwo odbierać szczypty lub strzelanie. Wszystko to może uszkodzić zaatakowany narząd i spowodować ogromny i bardzo niebezpieczny wyciek krwi.
WADY POWIĄZANE
Często dzieci z przepukliną pępkową rodzą się z wadami serca i wadami cewy nerwowej (tj. Strukturą embrionalną, z której pochodzi centralny układ nerwowy).
Te zmiany mogą być wynikiem opisanych powyżej anomalii chromosomalnych lub innych przyczyn, w wielu przypadkach nieznanych.
Jednoczesna obecność przepukliny pępkowej i innych wad w innych systemach lub systemach odzwierciedla bardzo poważny, śmiertelny stan zdrowia w ciągu kilku dni (jeśli nie w fazie prenatalnej).
| Procent przypadków przepukliny pępkowej z wadami serca i wadami cewy nerwowej. | |
Rodzaj wady | procent |
| Wrodzone wady serca Wrodzone wady cewy nerwowej | 50% 40% |
diagnoza
Po urodzeniu diagnoza przepukliny jest dość prosta. Noworodek w rzeczywistości przedstawia wyraźne i jednoznaczne znaki.
Z drugiej strony, w fazie prenatalnej lekarze mogą zauważyć obecność wady jamy brzusznej w normalnym badaniu USG.
W takich sytuacjach po badaniu ultrasonograficznym muszą następować dokładniejsze kontrole, które służą ustaleniu powagi i charakterystyki przepukliny pępkowej, wszelkich innych wad wrodzonych oraz struktury chromosomalnej płodu.
Aby wyjaśnić wszystkie te aspekty, lekarze uciekają się do:
- USG poziomu II
- Echokardiografia płodowa
- Amniocenteza i / lub kariotyp płodowy
EKOGRAFIA POZIOMU
USG Level II jest bardziej precyzyjnym badaniem prostego USG prenatalnego (USG poziomu I). W rzeczywistości zapewnia bardzo wyraźne obrazy narządów płodowych (i ich ewentualnych anomalii) i pozwala zrozumieć, w jaki sposób rozwój płodu postępuje wewnątrz macicy.
EKOCARDIOGRAFIA płodowa
Echokardiografia płodowa to normalne USG serca, które pozwala nam na analizę anatomii, funkcji i rytmu serca płodu. Dlatego przydatne jest wyjaśnienie, czy noworodek ma zmiany sercowe związane z niezrównoważonym.
Jego wykonanie należy do lekarza specjalizującego się w kardiologii płodowej i dziecięcej.
amniocenteza
Amniocenteza polega na zebraniu, drogą przezbrzuszną, niewielkiej ilości płynu owodniowego.
Płyn owodniowy zawarty w worku (amnios lub woreczku owodniowym) jest płynem, który otacza i chroni płód podczas jego rozwoju macicy.
Po pobraniu (uwaga: ogólnie lekarze wykonują amniocentezę między 16 a 18 tygodniem ciąży), laboratorium analityczne przeprowadza różne testy otrzymanej próbki, w tym kontrolę zestawu chromosomów.
Dlatego amniocenteza pozwala nam zrozumieć, czy przepuklina omega wiąże się z pewnymi szczególnymi zmianami chromosomowymi.
FETAL CARIOTYPE
Kariotyp płodu jest testem oceniającym chromosomalny strój wysoce specyficznego płodu (NB: wyższy stopień niż amniocenteza), który pozwala dokładnie sondować wszystkie chromosomy zebranej próbki komórek.
Dzięki temu możliwe jest zidentyfikowanie najmniejszych zmian chromosomalnych, które nie zawsze umożliwiają dokładniejsze badanie, takie jak amniopunkcja.
W PRZYPADKU DIAGNOZY PRENATALNEJ
Jeśli diagnoza przepukliny występuje w fazie prenatalnej, matka musi przejść okresowe monitorowanie, przez które lekarz obserwuje postęp ciąży.
Nie wyklucza się, że niezrównoważony regres spontanicznie podczas ciąży.
leczenie
Leczenie przepukliny pępkowej jest wyłącznie typu chirurgicznego i ma na celu ponowne włożenie narządów znajdujących się poza nią do brzucha.
Możliwość zastosowania tej terapii zależy głównie od dwóch czynników:
- Grawitacja niezrównoważonego . Im jest poważniejsza, tym trudniejsza jest interwencja.
- Wrodzone anomalie towarzyszące przepuklinie przepuklinowej . Im są coraz poważniejsi, tym więcej opieki i uwagi poświęcają małemu pacjentowi.
ONFALOCELE LEKKIEJ I IZOLOWANEJ GRAWITACJI
Jeśli przepuklina jest niewielka (na przykład, gdy tylko jelito znajduje się poza brzuchem) i nie jest związana z innymi chorobami, lekarze prawdopodobnie zakończą pomyślnie procedurę reintegracji.
Ogólnie rzecz biorąc, operacja nigdy nie jest natychmiastowa, ale zawsze następuje po krótkim okresie po urodzeniu. W tym czasie chirurg, który będzie obsługiwał dziecko, pokryje deflex specjalnym syntetycznym materiałem.
Z wykonawczego punktu widzenia interwencja jest dość delikatna i wymaga znacznych kompetencji i doświadczenia ze strony całego personelu medycznego.
Przyczyny dobrych szans na sukces
Ponowne wstawianie tylko narządu jest prostsze niż ponowne włożenie dwóch lub więcej.
Ponadto niemowlęta z łagodnym przepukliną pępkową często mają jamę brzuszną o normalnej wielkości i nie mniejszą niż normalnie. Dzięki temu wykonalność operacji jest większa.
POWAŻNE ONFALOCELE I BARDZO POWAŻNE
Jeśli przepuklina przepuklina jest ciężka lub bardzo poważna, ponieważ wiąże się z innymi wadami wrodzonymi, lekarze na ogół mają niewielkie szanse na skuteczne leczenie (lub nawet interwencję) wysuwania narządów jamy brzusznej.
Powody są różne. Przede wszystkim większość noworodków w tym stanie ma bardzo małą jamę brzuszną, która nie gwarantuje przestrzeni potrzebnej narządom zewnątrzbrzusznym. Po drugie, wady wrodzone, takie jak wady wrodzone, to sytuacje, w których przeciwwskazane jest wykonanie zabiegu chirurgicznego.
Czasami może się zdarzyć, że nie ma podstaw do działania tylko w pierwszych latach życia. W tych okolicznościach lekarze decydują się na odroczenie interwencji do dzieciństwa, mając nadzieję, że w międzyczasie brzuch rozszerzy swoją przestrzeń wewnętrzną.
Jaki jest typ urodzenia w przypadku ciężkiego lub bardzo poważnego przepukliny?
W przypadku ciężkiego lub bardzo poważnego przepukliny głowy, lekarze uciekają się do porodu przez cesarskie cięcie, ponieważ jest ono mniej niebezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu.
rokowanie
Zgodnie z tym, co powiedziano w poprzednim rozdziale poświęconym terapii, rokowanie przepukliny zależy od jej nasilenia i powiązanych chorób.
