Powiązane artykuły: Stwardnienie zanikowe boczne
definicja
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje neurony ruchowe (komórki nerwowe, które umożliwiają ruchy mięśni szkieletowych). Ta degeneracja obejmuje atrofię mięśni i postępujący paraliż ciała, z dramatycznymi efektami dla pacjenta.
Choroba zaczyna się na ogół po 50 roku życia i może dotknąć osoby obu płci.
Dynamika, z jaką neurony ruchowe zaczynają tracić swoją funkcjonalność, jest nadal niejasna. Uważa się jednak, że stwardnienie zanikowe boczne może mieć wieloczynnikowe pochodzenie. Do czynników przyczyniających się należy zaliczyć predyspozycje genetyczne, brak pewnych neuronalnych czynników wzrostu i ekspozycję na czynniki toksyczne (w tym pestycydy i metale ciężkie).
W większości przypadków stwardnienie zanikowe boczne jest sporadyczne, podczas gdy 5-10% pacjentów zna chorobę. Część tych pacjentów przedstawia mutacje genu SOD1 (kodującego dysmutazę ponadtlenkową-1) i genu TARDBP (kodującego białko TDP-43, tj. Białko wiążące DNA TAR 43).
Najczęstsze objawy i objawy *
- astenia
- ataksja
- Zanik mięśni i paraliż
- Zanik mięśni
- Skurcze mięśni
- Trudności językowe
- dyzartria
- dysfagia
- chrypka
- Zaburzenia czynności pęcherza moczowego
- duszność
- Układanie mięśni
- Zadyszka
- Nogi zmęczone, ciężkie nogi
- hiperrefleksję
- hypomimia
- słabość
- Hipotrofia mięśniowa
- Utrata koordynacji ruchów
- Utrata równowagi
- Utrata masy ciała
- chrypka
- Sztywność stawów
- Intensywne ślinienie się
- Poczucie uduszenia
- Skurcze mięśni
- Głos nosa
Dalsze wskazówki
Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się postępującą degeneracją neuronów ruchowych mózgu i rdzenia kręgowego. Na początku proces ten obejmuje osłabienie i utratę siły mięśniowej. Objawy są asymetryczne, przypadkowo zlokalizowane, ale na ogół ręce są dotknięte procesem patologicznym.
Następnie osłabienie przechodzi w przedramiona, ramiona i kończyny dolne. Pacjenci odczuwają sztywność ruchów, spastyczność, pęcznienia (mimowolne skurcze mięśni widoczne pod skórą) i bolesne skurcze. Ponadto może wystąpić hiperrefleksja osteotendinowa i odruch podeszwowy w przedłużeniu (znak Babińskiego: zamiast zginania palców rozciągać się, wachlując).
Z czasem ALS prowadzi do zaniku mięśni i paraliżu, co ma wpływ na ruchliwość i chodzenie. Inne objawy stwardnienia zanikowego bocznego obejmują utratę masy ciała, dysfonię, trudności w mówieniu i połykaniu oraz tendencję do duszenia się płynami. W opuszkowym ALS zaangażowanie neuronów ruchowych nerwów czaszkowych powoduje również trudności w kontrolowaniu mimiki twarzy i ruchów językowych. Procesy neurodegeneracyjne nie wpływają na zdolności poznawcze.
Gdy zaangażowane są mięśnie oddechowe, świszczący oddech może wystąpić po drobnych wysiłkach i trudnościach w kaszlu, podczas gdy ich paraliż stopniowo prowadzi do niewydolności oddechowej. To ostatnie zjawisko stanowi główną przyczynę śmierci pacjentów z ALS, która zwykle występuje w ciągu 3-10 lat.
Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego jest sformułowane przez staranne badanie kliniczne przez eksperta neurologa i wykonanie niektórych testów instrumentalnych, takich jak elektromiografia i rezonans magnetyczny.
Nadal nie ma specyficznej terapii zdolnej do spowolnienia procesu neurodegeneracyjnego ALS. Dlatego, aby ograniczyć skutki choroby, leczenie jest głównie objawowe i podtrzymujące. W zaawansowanym stadium można zastosować wentylację wspomaganą i przezskórną gastrostomię endoskopową (PEG). Obecnie riluzol jest jedynym lekiem skutecznym w przedłużaniu przeżycia pacjentów o około 3-6 miesięcy.
