ogólność
Dystrofie mięśniowe są chorobami genetycznymi, często również dziedzicznymi, które osłabiają mięśnie i zmniejszają zdolności ruchowe dotkniętych nimi osób.
Dystrofie mięśniowe są wywoływane przez jedną lub więcej mutacji genetycznych; liczba potencjalnie odpowiedzialnych genów jest wysoka, według kilku badań naukowych, do stu.
Dziedziczne dystrofie mięśniowe mogą należeć do grupy autosomalnych chorób recesywnych, dominujących chorób autosomalnych lub chorób związanych z chromosomem seksualnym X.
Spośród wszystkich dystrofii mięśniowych najczęstszą i najbardziej znaną jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
Wspomnienia genetyki
Przed opisaniem dystrofii mięśniowej przydatne jest krótkie odniesienie do niektórych kluczowych pojęć.
Co to jest DNA? To dziedzictwo genetyczne, w którym zapisywane są cechy fizyczne, predyspozycje, cechy fizyczne, charakter itp. żywego organizmu. Znajduje się we wszystkich komórkach ciała posiadających jądro, tak jak wewnątrz tego.
Czym są chromosomy? Zgodnie z definicją chromosomy są jednostkami strukturalnymi, w których organizowane jest DNA. Ludzkie komórki zawierają w swoim jądrze 23 pary homologicznych chromosomów (22 par typu autosomalnego nieseksualnego i kilka typów seksualnych); każda para różni się od innej, ponieważ zawiera specyficzną sekwencję genu.
Czym są geny? Są to krótkie odcinki lub sekwencje DNA o fundamentalnym znaczeniu biologicznym: z nich faktycznie pochodzą białka, czyli podstawowe molekuły biologiczne na całe życie. W genach jest „napisana” część tego, czym jesteśmy i czym się staniemy.
Każdy gen jest obecny w dwóch wersjach, allele: allel pochodzi od matki, a następnie jest przekazywany przez matkę; drugi allel ma pochodzenie ojcowskie, dlatego jest przekazywany przez ojca.
Co to jest mutacja genetyczna? Jest to błąd w obrębie sekwencji DNA, która tworzy gen. Z powodu tego błędu powstałe białko jest wadliwe lub całkowicie nieobecne. W obu przypadkach efekty mogą być szkodliwe zarówno dla życia komórki, w której występuje mutacja, jak i dla całego organizmu. Wrodzone choroby i nowotwory (lub guzy) są odpowiedzialne za jedną lub więcej mutacji genetycznych.
Czym jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa jest terminem oznaczającym grupę chorób genetycznych, często również dziedzicznych, które powodują stopniowe osłabienie mięśni i postępującą niepełnosprawność.
Najczęstszymi i najczęstszymi typami dystrofii mięśniowej są:
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- Dystrofia miotoniczna
- Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna
- Dystrofia mięśniowa Beckera
- Dystrofie mięśniowe utworów
- Dystrofia mięśniowo-gardłowa
- Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifuss
- Dystalne dystrofie mięśniowe
epidemiologia
W Wielkiej Brytanii ponad 70 000 osób, dzieci i dorosłych, cierpi na rodzaj dystrofii mięśniowej.
Trzy najczęstsze dystrofie mięśniowe to: dystrofia mięśniowa Duchenne'a, która dotyka jednego dziecka płci męskiej na 3500 noworodków; dystrofia miotoniczna, która dotyka jedną osobę co 8000; i dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna, która dotyka jedną osobę na 20 000 (Uwaga: dane odnoszą się do Wielkiej Brytanii).
We Włoszech około 20 000 osób cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a.
przyczyny
Przyczyną dystrofii mięśniowej jest mutacja jednego lub więcej genów o podstawowym znaczeniu dla prawidłowego rozwoju i prawidłowego funkcjonowania aparatu mięśniowego.
Innymi słowy, dystrofie mięśniowe są wynikiem jednej lub więcej zmian genetycznych, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój i prawidłowe funkcjonowanie aparatu mięśniowego.
Zgodnie z dotychczasowymi badaniami naukowymi geny zaangażowane w pojawienie się dystrofii mięśniowych to ponad sto, a wytwarzane przez nie białka (gdy są wolne od mutacji) zajmują się budowaniem włókna mięśniowego .
GDZIE POCHODZI MUTACJA GENETYCZNA?
Mutacje genetyczne odpowiedzialne za dystrofie mięśniowe są częściej niż dziedziczne (tj. Przekazywane przez rodziców), ale mogą być również wynikiem spontanicznych mutacji, które występują w oocycie matki lub podczas rozwoju embrionalnego.
DZIEDZICZNE DIAGROFONY MIĘŚNIOWE
Połowa chromosomów obecnych u osobnika pochodzi od matki, a druga połowa od ojca.
Jeśli w jednym z tych odziedziczonych chromosomów występuje mutacja, jednostka będzie ją nosić ze sobą od poczęcia i narodzin. To dzięki temu mechanizmowi powstają dziedziczne choroby genetyczne.
Dystrofie mięśniowe przekazywane przez rodziców mogą należeć do kategorii:
Rycina: dziedziczna transmisja choroby autosomalnej recesywnej. Płeć nie ma wpływu, ponieważ mutacja genetyczna znajduje się na chromosomie nieseksualnym (lub autosomalnym).
Rycina: dziedziczna transmisja choroby autosomalnej dominującej. Płeć nie ma wpływu, ponieważ mutacja genetyczna znajduje się na chromosomie nieseksualnym (lub autosomalnym).
Rysunek: w chorobach dziedzicznych związanych z chromosomem X kobieta może być zdrowym lub zdrowym nosicielem, mężczyzna może być zdrowy lub chory. Autosomalne recesywne zaburzenia dziedziczne (NB: termin autosomalny jest stosowany w przypadku chorób, które wpływają na geny umieszczone na chromosomach nieseksualnych). Aby te choroby były widoczne, odpowiedzialny gen musi zostać zmieniony w obu wersjach, to jest zarówno w jego allelu matczynym, jak i jego ojcowskim. W rzeczywistości częściowy wkład tylko jednego z dwóch rodziców nie wystarczy, aby dziecko (lub córka) zachorowało.
W tych przypadkach pacjenci z odpowiedzialnym genem zmutowanym tylko w jednej wersji (tj. Tylko w jednym allelu) są nazywani zdrowymi nosicielami choroby.
Przykładami recesywnych dystrofii mięśniowych są: niektóre dystrofie mięśniowe kończyn i podtyp dystrofii mięśniowej Emery'ego-Dreifussa.
- Autosomalne dominujące zaburzenia dziedziczne . Aby te choroby były widoczne, wystarczy mutacja tylko jednej wersji odpowiedzialnego genu; nie ma znaczenia, czy odpowiedzialny allel jest matczyny czy ojcowski.
Przykładami dominujących dystrofii mięśniowych są: dystrofia miotoniczna, dystrofia mięśniowo-twarzowa, dystrofia mięśniowo-gardłowa, podtyp dystrofii mięśniowej Emery'ego-Dreifussa i niektóre dystrofie mięśniowe kończyn.
- Choroby dziedziczne związane z chromosomem płci X. Zdrowy człowiek w każdej komórce ma chromosom płciowy X i chromosom płciowy Y; zdrowa kobieta ma natomiast dwa chromosomy X.
Choroba dziedziczna, której charakterystyczna mutacja genetyczna znajduje się w chromosomie X, sugeruje, że mężczyzna jest chory, a kobieta jest zdrowym nosicielem (lub, alternatywnie, cierpi na znacznie łagodniejszą postać choroby). Dzieje się tak, ponieważ człowiek nie ma w swoich komórkach innych chromosomów X, które mogłyby zastąpić zmienione funkcje chorego chromosomu X; przeciwnie, w każdej komórce kobieta jest w posiadaniu innego zdrowego chromosomu X, zdolnego do dostarczania zmienionych funkcji zmutowanego.
Przykładami dystrofii mięśniowych związanych z chromosomem płciowym X są: dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera.
DIABROFIE MIĘŚNIOWE SPOWODOWANE SPONTANICZNYMI MUTACJAMI
Może się zdarzyć, że dystrofie mięśniowe są spowodowane spontaniczną mutacją genu, która ma zasadnicze znaczenie dla zdrowia mięśni. Mechanizm ten wyjaśnia, w jaki sposób, na przykład, dzieci płci męskiej zdrowych kobiet, które nie przenoszą choroby, mogą również rozwinąć dystrofię mięśniową Duchenne'a.
Kontynuuj: Rodzaje dystrofii mięśniowej »
