Powiązane artykuły: Barwnikowe zapalenie siatkówki
definicja
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest postępującym zwyrodnieniem siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki; choroba jest obustronna (dotyczy obu oczu) i jest spowodowana różnymi zmianami genetycznymi.
Siatkówka to cienka warstwa wrażliwej na światło tkanki, która wewnętrznie pokrywa tył oka. Jego funkcją jest pozyskiwanie obrazów z pola widzenia i przekształcanie sygnałów świetlnych w bodźce nerwowe, które są przesyłane przez nerw wzrokowy do mózgu. W siatkówce znajdują się miliony fotoreceptorów (stożków i prętów), które przyczyniają się do określenia normalnej percepcji wzrokowej.
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki obejmuje stopniową utratę fotoreceptorów i dysfunkcję nabłonka pigmentowego (najbardziej zewnętrzna warstwa siatkówki).
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest chorobą dziedziczną; następnie jest przekazywany przez jednego lub obojga rodziców dzieciom. Tryb transmisji może być autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub, rzadko, heterosomalny recesywny (związany z chromosomem X). Do tej pory zidentyfikowano ponad 50 różnych zmian genetycznych związanych z pojawieniem się barwnikowego zapalenia siatkówki.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Halo wokół światła
- Zmienione widzenie kolorów
- Nocna ślepota
- fotofobia
- ślepota
- Zawężenie pola widzenia
- Zredukowany wzrok
- scotomas
- Niewyraźne widzenie
Dalsze wskazówki
Pacjenci z barwnikowym zapaleniem siatkówki początkowo mają problemy ze wzrokiem, zwłaszcza w warunkach słabego oświetlenia; w szczególności mają trudności z widzeniem w nocy (ślepota nocna). We wczesnych stadiach objawy obejmują również zmniejszenie obwodowego pola widzenia (widzenie tunelowe). Centralne widzenie jest oszczędzane do późniejszych etapów choroby.
Inne wczesne objawy barwnikowego zapalenia siatkówki mogą obejmować powolną adaptację z ciemności do światła i odwrotnie, nadmierną wrażliwość na światło i odblaski. Wielu pacjentów zgłasza widzenie jasnych błysków, często opisywanych jako małe migające i migoczące światła. Ponadto możliwe jest znalezienie utraty postrzegania kolorów.
Gdy utrata wzroku obejmuje centralny obszar siatkówki, pacjenci doświadczają trudności z czytaniem i szczegółową pracą, która wymaga koncentracji na jednym obiekcie (np. Nawlekanie nici w oku igły). W miarę postępu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki dochodzi do przerzedzenia naczyń krwionośnych zasilających siatkówkę, które ulegają zanikowi.
Funkcja wzrokowa zmniejsza się wraz z postępującym zaangażowaniem plamki żółtej (centralny obszar siatkówki odpowiedzialny za wyraźne widzenie i postrzeganie szczegółów) i może ewoluować do ślepoty.
Tempo progresji choroby i stopień utraty wzroku różnią się w zależności od osoby: niektórzy utrzymują ograniczony obraz życia, podczas gdy inni całkowicie tracą wzrok.
Rozpoznanie opiera się na badaniu dna oka, co świadczy o obecności charakterystycznych złogów barwnikowych siatkówki (stąd nazwa choroby). U pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki często rozwija się obrzęk siatkówki (obrzęk plamki żółtej) lub zaćma w młodym wieku. Elektoretinogram jest przydatny do potwierdzenia diagnozy.
Do tej pory nie ma ostatecznego wyleczenia i żadne leczenie nie może naprawić uszkodzeń spowodowanych barwnikowym zapaleniem siatkówki. U niektórych pacjentów witamina A (np. W postaci palmitynianu retinylu) może być przydatna do spowolnienia postępu choroby.
