Zespół Williamsa

definicja

„Zespół Williamsa” oznacza rzadkie zaburzenie genetyczne, zaburzenie zachowania, które powoduje opóźnienie poznawcze, niedobór rozwojowy, związane z wadami serca i naczyń. Zespół zawdzięcza swoją nazwę dr Williamsowi, który po raz pierwszy opisał jego objawy około 1960 roku.

częstość

Zespół Williamsa zalicza się do rzadkich chorób genetycznych, zważywszy, że dotyczy jednej osoby co 20 000: niestety częstość występowania choroby wydaje się niedoszacowana, ponieważ jest to syndrom „niedawny” lub raczej został uznany za taki tylko niedawno.

przyczyny

Przyczyny, które powodują zespół Williamsa, były badane dla wielu autorów; wydaje się, że zaburzenie ma podłoże genetyczne i jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Synowie i dotknięci rodzice mają wyraźne podobieństwo fizyczne, mimo że każda osoba dotknięta chorobą może wykazywać tylko niektóre cechy kliniczne.

Anomalię genetyczną dają znaczące zmiany chromosomalne, których czynnik wyzwalający wciąż pozostaje nieprzewidywalny; jednak uczeni uważają, że usunięcie (a więc utrata) części długiego ramienia chromosomu 7 jest główną przyczyną opóźnienia rozwoju i zaburzeń poznawczych typowych dla zespołu Williamsa. W tym obszarze chromosomu obecny jest również gen odpowiedzialny za syntezę elastyny, białka strukturalnego odpowiedzialnego za elastyczność tkanek i narządów: jasne jest, że kiedy mechanizmy produkcyjne tego białka ulegają zmianie, system ulega zawirowaniom i brakuje siły i elastyczności ścian naczyń krwionośnych.

Objawy zespołu Williamsa

Dzieci z zespołem Williamsa, a także dorośli, mają nieprawidłowości w rysach twarzy, nieprawidłowości strukturalne, łamliwość kości, powikłania nerkowe, wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia wpływające na układ słuchowy, niedobór wzrostu lub wczesny rozwój dojrzewania, koordynacja ruchowa i zaburzenia pamięci krótkotrwałej. Osoby dotknięte zespołem są często nadpobudliwe, niespokojne, niespokojne i skarżą się na trudności z zasypianiem.

Niektóre aspekty kliniczne zasługują na dalsze badania, będące istotnymi elementami rozpoznawania zespołu Williamsa:

• „Twarz elfów”: pacjenci z zespołem Williamsa mają zmiany w cechach twarzy; w rzeczywistości oczy chorych pacjentów są bardzo odległe, podobnie jak zęby, usta są szczególnie mięsiste, pucołowate policzki, nierozwinięty podbródek i nos zwrócony do góry. Typowy dla pacjentów z zespołem Williamsa jest zez, wraz z mikroencefalią (słabo rozwinięta głowa), a głos tak ochrypły wydaje się prawie uduszony.

Pacjent z zespołem Williamsa może przedstawiać aspekty kliniczne wymienione tylko mniej lub bardziej konsekwentnie, w oparciu o nasilenie zespołu.

• Wady układu sercowo-naczyniowego: zaburzenia serca są bardzo częste wśród pacjentów z zespołem Williamsa (szacuje się, że 80% osób dotkniętych chorobą cierpi na problemy sercowo-naczyniowe).

Większość pacjentów ma nadciśnienie.

• Zaburzenia wpływające na układ słuchowy: osoby dotknięte zespołem Williamsa mają szczególnie wrażliwy słuch; w konsekwencji głośne odgłosy, krzyki i zamieszanie mogą ich odstraszyć.
• Deficyty poznawcze: zespół Williamsa powoduje znaczne opóźnienie umysłowe i językowe dla pacjenta. Dlatego też, do trzeciego roku życia, dzieci dotknięte chorobą zwykle nie rozmawiają, chociaż umiejętności werbalne na ogół nabywane są niemal z wiekiem. Deficyt w nauce można skorygować, gdy zostanie natychmiast zajęty.
• Wczesny rozwój płciowy: wtórne cechy płciowe rozwijają się przed zdrową populacją. W rzeczywistości rozwój zbiega się w przybliżeniu z 9 latami, zarówno dla mężczyzn, jak i dla kobiet; ponadto ostateczna średnia wysokość wynosi około 156 cm u mężczyzn i 147 cm u kobiet, wysokość zdecydowanie poniżej standardowych wartości normalności.

Postawa społeczna osób dotkniętych syndromem Williamsa jest szczególna: są szczególnie życzliwi i ekstrawertyczni wobec obcych. Pomimo tego, co powiedziano, pacjenci dotknięci chorobą mają znaczne trudności w odniesieniu do rówieśników.

Włoskie Stowarzyszenie Syndromu Williamsa ma na celu zachęcanie do badań, w celu poinformowania populacji o wyjaśnieniu powiązanych objawów, aspektów edukacyjnych i rehabilitacyjnych: przyszła nadzieja polega na rozwiązaniu (przynajmniej) najpoważniejszych zaburzeń cierpiących pacjentów z zespołem Williamsa.

streszczenie

Aby naprawić koncepcje ...