definicja
Zespół Marfana jest chorobą autosomalną dominującą (dlatego jest chorobą genetyczną), która atakuje tkankę łączną i dotyczy głównie układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, oczu i płuc.
Jednakże, ponieważ tkanka łączna jest wszechobecna w naszym ciele, zespół Marfana może również wpływać na inne obszary ciała.
przyczyny
Jak wspomniano, zespół Marfana jest autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym. Dlatego wyzwalaczem jest zmiana genetyczna. Bardziej szczegółowo, zmieniony gen to FBN1, zlokalizowany na chromosomie 15. Ten gen koduje podstawowe białko dla tkanki łącznej: fibrylina-1.
objawy
Osoby z zespołem Marfana są zwykle bardzo wysokie i cienkie, z kończynami górnymi i dolnymi nadmiernie długie w porównaniu z tułowiem. Nawet palce dłoni są zbyt długie w porównaniu do dłoni (w tym przypadku mówimy o arachnodactyly).
Zespół Marfana - dotykający głównie układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego i płucnego - może powodować: wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność zastawki mitralnej, rozszerzenie pierścienia aortalnego i rozwarstwienie aorty, dusznicę bolesną, zaburzenia rytmu serca i inne choroby sercowo-naczyniowe, zmiany w wzrok, jaskra, odwarstwienie siatkówki, skolioza, płaskie stopy i inne zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, duszność i idiopatyczna obturacyjna choroba płuc.
Ponadto zespół Marfana może również wpływać na skórę, twarz, podniebienie i centralny układ nerwowy, powodując również trudności językowe.
Informacje na temat zespołu Marfana - narkotyki i opieka nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem zespołu Marfana - leki i opieka.
narkotyki
Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma prawdziwych leków do leczenia zespołu Marfana. Leczenie farmakologiczne ma na celu zmniejszenie objawów i spowolnienie kursu, w celu poprawy jakości życia pacjentów, którzy cierpią na to i w taki sposób, aby uniknąć możliwych powikłań, zwłaszcza tych typu serca. W związku z tym, terapie oparte na lekach przeciwnadciśnieniowych mogą być przepisywane, w szczególności, w oparciu o sartany, inhibitory ACE i beta-blokery.
Pacjenci, u których wystąpią problemy z układem mięśniowo-szkieletowym (takie jak skolioza), będą musieli przejść specjalne leczenie. Podobny argument można wysunąć w przypadku zaburzeń występujących w skórze, oczach i płucach.
W bardzo ciężkich przypadkach zespołu Marfana lekarz może zdecydować o skorygowaniu nadmiernego rozszerzenia aorty poprzez zabieg chirurgiczny.
Ręka w pozycji otwartej i zamkniętej: normalna (po lewej) i u osobnika z syndromem Marfana (po prawej)
Sartani
Sartany są lekami przeciwnadciśnieniowymi należącymi do klasy antagonistów receptora angiotensyny II (hormon peptydowy, który promuje i stymuluje zwężenie naczyń).
Sartany są lekami najczęściej stosowanymi w leczeniu zespołu Marfana, aby zapobiec rozszerzeniu aorty. Pośród nich pamiętamy:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan jest dostępny do podawania doustnego. Zazwyczaj stosowana dawka składnika aktywnego waha się od 12, 5 mg do 100 mg dziennie. Dokładna dawka leku musi zostać ustalona przez lekarza.
- Walsartan (Tareg®): ilość walsartanu zwykle podawanego doustnie wynosi 80-320 mg leku na dobę, przyjmowana w pojedynczej dawce lub w dawkach podzielonych. Jednak to lekarz musi określić, ile walsartanu bierze i jak często.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dawka telmisartanu zwykle stosowana w leczeniu wynosi 20–80 mg substancji czynnej na dobę, przyjmowana doustnie. Ponownie, ilość przyjmowanego leku musi być ustalona przez lekarza indywidualnie.
Inhibitory ACE
Inhibitory ACE są lekami przeciwnadciśnieniowymi, które działają poprzez hamowanie enzymu konwertującego angiotensynę (angielski: enzym konwertujący angiotensynę lub ACE).
Różne rodzaje inhibitorów ACE, które można stosować, obejmują:
- Peryndopryl (Coversyl ®): dawka peryndoprylu zwykle podawana wynosi 2, 5-10 mg leku na dobę, przyjmowana doustnie. Ilość leku do zastosowania musi zostać ustalona przez lekarza w zależności od stanu pacjenta.
- Lizynopryl (Zestril ®): ilość lizynoprylu zwykle stosowana doustnie wynosi 5-20 mg leku na dobę. Ponownie, to lekarz musi określić dokładną dawkę leku, którą należy podać.
- Ramipryl (Triatec®): Ramipryl jest również dostępny do podawania doustnego. Początkowa dawka zwykle podawanego leku wynosi 1, 25-2, 5 mg na dobę. Następnie lekarz może zdecydować o zwiększeniu dawki do maksymalnie 10 mg ramiprylu na dobę.
Beta-blokery
Beta-adrenolityki są lekami przeciwnadciśnieniowymi, które działają na receptory β-adrenergiczne.
Wśród beta-blokerów, które można stosować w tym celu, przypominamy atenolol (Atenol®, Tenormin®). Lek ten selektywnie blokuje sercowe receptory β1-adrenergiczne. Jest podawany doustnie w zwykłej dawce 100 mg na dobę.
