definicja
Guz Wilmsa (lub nefroblastoma) to nowotwór złośliwy nerki, charakterystyczny dla wieku dziecięcego.
Najbardziej dotknięta grupa wiekowa występuje między pierwszym a piątym rokiem życia, ale choroba może również wystąpić u starszych dzieci i rzadko w wieku dorosłym.
Guz Wilmsa ma pochodzenie embrionalne, to znaczy pochodzi z pierwotnego szkicu nerkowego.
Początek jest głównie sporadyczny i tylko 2% przypadków może być dziedziczne.
W patogenezie biorą udział różne nieprawidłowości genetyczne. W szczególności proces nowotworowy może być wywołany przez mutacje i delecje genu WT1 (zlokalizowanego na chromosomie 11), który normalnie interweniuje w różnicowaniu nefroblastów podczas pierwszych faz rozwoju embrionalnego nerki. Inne aberracje genetyczne związane z guzem Wilmsa obejmują delecję chromosomu 16 i duplikację chromosomu 12.
Nefroblastoma rozwija się głównie w jednej nerce; Synchroniczne obustronne guzy występują u około 5% pacjentów. Czasami choroba może wystąpić w związku z wrodzonymi wadami układu moczowo-płciowego (hipoplazja nerek, choroba torbielowata, spodziectwo i wnętrostwo), hemihypertria (asymetria ciała) lub specyficzne zespoły (Beckwith-Wiedemann i Denys-Drash).
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- anoreksja
- astenia
- Ból w biodrze
- Ból brzucha
- Ból nerek
- gorączka
- nadciśnienie
- Masa brzucha
- Utrata masy ciała
- Krew w moczu
Dalsze wskazówki
Często guz Wilmsa objawia się jako masa w wyczuwalnym i bezbolesnym brzuchu (jednostronnym lub dwustronnym). W około 20% przypadków pierwszym objawem choroby jest pojawienie się krwiomoczu (krew w moczu), co wskazuje na zaangażowanie kanalików zbiorczych nerki.
Pacjenci z nefroblastoma mogą również odczuwać ból brzucha, gorączkę, jadłowstręt, utratę wagi i zmęczenie.
Jeśli kompresja szypułki nerkowej (zespół formacji naczyniowych pochodzących z nerki lub skierowana na nią) powoduje niedokrwienie miąższu narządu, może wystąpić wzrost ciśnienia tętniczego.
Innym razem manifestacja choroby może być dramatyczna, ponieważ guz może pęknąć wewnątrz brzucha, powodując krwawienie.
Guz Wilmsa często występuje podczas badania pediatrycznego. Ocena diagnostyczna obejmuje wykonanie USG jamy brzusznej (wskazującego, czy masa jest torbielowata lub stała i czy dotyczy to żyły nerkowej lub żyły głównej dolnej). CT jamy brzusznej jest niezbędne do ustalenia zasięgu guza i weryfikacji rozprzestrzeniania się do regionalnych węzłów chłonnych, przeciwnej nerki, wątroby lub płuc. Diagnozę potwierdza biopsja masowa.
Rokowanie zależy od stadium rozpoznania guza (zlokalizowana choroba nerek lub dyfuzja do innych narządów), cech histologicznych (korzystnych lub niekorzystnych) i wieku pacjenta, ale ogólnie jest dobra u dzieci.
Leczenie może obejmować wycięcie chirurgiczne i chemioterapię (z winkrystyną i aktynomycyną D), z radioterapią lub bez. Dzieci z bardziej zaawansowaną chorobą są również leczone doksorubicyną.
Inne często stosowane leki obejmują cyklofosfamid, ifosfamid i etopozyd. Dzieci z bardzo dużymi nieoperacyjnymi guzami lub obustronnymi guzami są kandydatami do chemioterapii, po której następuje ponowna ocena i, jeśli to możliwe, resekcja.
